卵巢浆液性及黏液性交界性肿瘤的研究进展

长期以来对卵巢交界性肿瘤（borderline ovarian tumors,BOT）命名及病理诊断标准一直存在不同的意见。经过30余年的探索,对其本质认识逐步深入,特别是2003年8月在美国马里兰州贝塞斯达举行的卵巢交界性肿瘤工作会议,就卵巢交界性肿瘤的某些病理学方面的分歧取得了较一致的意见。本文就近年卵巢浆液性及黏液性交界性肿瘤的命名、形态学特征、病理诊断以及预后等方面的进展作如下综述。     

家族性肥大性心肌病种系嵌合性的首次描述

家族性肥大性心肌病 ( FHC)是由 7个肌节蛋白基因突变引起的具有表型异质性的遗传性疾病已知它作为常染色体显性性状进行传递 ,很少是新发生的突变。FHC常规的临床检测包括心电图 ( ECG)及超声心动描记术。该病的遗传异质性是由于编码肌节蛋白的 7个基因的不同突变 ,其中位于 1 4号染色体的 MYH7( β肌球蛋白重链 )基因似乎与 FHC早期发作的严重表型有关 ,但心脏病中种系的嵌合性是未知的。用心电图及超声心动描记术对一个无肥大性心肌病家族史的法国家族 Q进行临床筛查 ,父母未受累 ,他们的两个孩子 (个体 3和个体 5 )受累 ,并存在…     

卵巢黏液性交界性肿瘤的诊断

卵巢上皮性肿瘤的分类中,交界性肿瘤的诊断受人重视,它既是卵巢肿瘤病理学的一大进展,提出了特殊的概念和规律[1],又引起了混淆和争议.     

胸腺补给性骨髓细胞的体内回归性

<正> 体外移植至用DNA结合荧光染料标记的从新生儿胸腺制备的上清液的一组成年CBA/J鼠的补给性骨髓细胞。标记细胞注射于受过辐照的受体鼠以便用移植的补给性骨髓细胞(MEBM)的体内定位与注射过非补给性骨髓细胞(NEBM)对照组的定位比较。在脾但不在其它淋巴器官观察到局部细胞在分布上的特征性差异。注射后2小时,MEBM细胞位于围绕脾白髓的动脉周     

酶性DNA:新发现的化学反应性

一般认为DNA的化学性质是相当惰性的。但是，最近通过体外选择实验已经分离到了能自我剪切的DNA分子。它们的性质发展了这样一个观点：象RNA一样，DNA也能同时作为一种催化剂和信息载体。RNA作为一种潜在的催化剂，和蛋白质相比有明显的缺陷。因为常见氨基酸比4种主要的RNA核着酸可提供一系列多得多的功能基团，所以蛋白质看起来比RNA更适合于底物结合和化学催化。然而，天然的酶性核糖核酸所展示的活性范围也许没有反应RNA的真实催化潜能。这种可能性推动了去发展具有新的催化活性的酶性核糖核酸的意图。有两种主要的改造酶性核…     

卵巢浆液性交界性肿瘤的诊断

浆液性交界性肿瘤(S-BOT)约占卵巢浆液性肿瘤的15%,而浆液性肿瘤是卵巢中最常见的肿瘤,约占卵巢上皮/间质肿瘤的46%.S-BOT与卵巢黏液性交界性肿瘤(M-BOT)一样,也是发生于包括年轻女性在内的、年龄跨度很大的肿瘤,诊断的正确与否势必影响其生育能力和生活质量.     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了FALS为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星DNA标记进行遗传连锁分析,确定本病基因定位于21号染色体上。认为发病原因与Cu/TnSoD—1基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。     

交界性导管增生性乳腺病的病理诊断

导管增生性乳腺病包括一组谱系性病变，即导管上皮普通型增生(usual ductal hyperplasia，UDH)、非典型增生(a-typical ductal hyperplasia，ADH)和导管原位癌(ductal car-cinoma in situ，DCIS)。增生谱系中的中-重度UDH、ADH和低核级DCIS是鉴别诊断的难点。许多乳腺病理学家致力于确定有助于鉴别上述交界性疾病的组织学特征。Page     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了ＦＡＬＳ为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星ＤＮＡ标记进行遗传连锁分析，确定本病基因定位于２１号染色体上。认为发病原因与Ｃｕ／ＴｎＳｏＤ－１基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。     

发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.     

慢性酒精中毒性精神障碍病人的性活动改变

对５６例慢性酒精中毒性精神障碍病人性活动情况分析表明，病人组与对照组有显著性差异（Ｐ＜０．０１），性交次数病人组平均６．３５±５．７０次／月，对照组１０．６６±４．１７次／月，有极显著性差异（Ｐ＜０．００１）。分析表明，病人性活动障碍与饮酒时间长短、躯体有否合并症相关，与饮酒量大小及临床各类型间无明显关系。夫妻关系饮酒组与对照组有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。     

家族性低尿钙性高钙血症

家族性低尿钙性高钙血症(以下简称FHH)是一个常易遗漏的诊断。此病不象典型的原发性甲状旁腺机能亢进,其慢性高钙血症一般开始于10岁之前,且不伴有高钙尿症或肾脏损害。FHH为常染色体显性遗传,在所有年龄其外显率几达100％。血清钙值     

间变性大细胞性淋巴瘤

1 病史摘要患者男,71岁。左颌下有核桃大包块伴发热1个月,抗炎治疗无效,体渐衰弱。查体:T 38C,颈、腋下、腹股沟淋巴结均肿大,颌下处直经3cm,腹股沟处2.5cm。肝脾不大,纵隔不宽,B超盆腔及腹部无淋巴结肿大。取检颈部淋巴结。镜下相当副皮质区部位,有大小两种瘤细胞散于淋巴组织中,有的     

脑出血性纯感觉性卒中

纯感觉性卒中 ( PSS)常见于腔隙性脑梗塞 ,罕见有脑出血引起的 PSS报道。我们研究由脑出血引起的 PSS的患者 ,寻找临床表现和神经放射学之间的相关性。我们用回顾性研究的方法 ,对 7例临床表现符合 PSS,且通过头颅 CT或 MRI证实为脑出血的病例进行了分析研究 (男 5例 ,女 2例 ;发病年龄在 46～ 6 4岁之间 ,平均年龄5 5 .9岁 )。脑出血的部位可累及丘脑、脑桥、内囊或大脑皮质。MRI显示丘脑性 PSS局限于丘脑腹后外侧核或腹后中央核 ;引起丘脑性手—口综合征的病灶位于丘脑腹后外侧核与腹后中央核之间的边缘。脑桥性 PSS累及中央丘…     

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskenisia,PKD或paroxysmal kinesigenic movement disorder,PKMD）,也可根据发作形式称为发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）或发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC）,是一种发作性疾病,1967年由Kertesz A首次描述。通常在儿童或青少年时期起病,部分病例有家族史,     

少妇的性烦恼

“我不是个坏女人。”这是她坐下后说的第一句话。 “这我相信。”不论是出于心理师职业的要求还是对她的直觉,我都应该这样说。 “可如果你知道我所做的一切,你就不会这样说了。” “为什么呢?”我不解地望着眼前这位打扮入时、颇有几分姿色的年轻少妇。 她给我讲述了一个属于她个人隐私的故事。 “我叫梅芯,今年30岁,结婚已6年,曾在一家大型工厂做过财务会计。由于单位经济效益不好,便一下狠心辞职干起了个体,     

儿子的性焦虑症

事情发生那天是星期六,上高一的儿子吃过早饭,背着心爱的足球就要出门:“妈,我和同学踢球去啦,可能要多玩一会儿才回来。”我笑着答应。丈夫出差还需一个多月才能回来,家里剩下我一个人好清闲。半小时后,儿子背着球又回来了,表情有些怪怪的。“怎么这么早就回来了?”我问。“刚     

老公的性癖好

结婚三年,孩子也已经一岁了,夫妻之间的性事当然也轻车熟路,但丈夫一个由来已久的毛病还在继续:偷窥。说出来你可能难以置信,他偷窥的对象竟然就是他的妻子,我。想起结婚当天晚上的事情,至今我都忍不住想笑。那天晚上,客人都走了,羞涩的他拥着我回到卧室。他一下就摁灭了灯,在黑暗中脱去了我的衣衫,只剩下浅红色的内衣了。我想给他看一看,冲动地拧亮了灯,谁知他又摁灭了。我等待着,脸上热热的。不料他摸出打火机,一闪一灭的,伴随着越来越粗的喘息声,他忽上忽下地盯着我的身体。他只是看,持续了好久,我生气地夺了他的打火机,他才在黑暗中兴…