右大腿神经纤维瘤病恶变1例报告

1 临床资料患者钟某,男,35岁,出生时发现全身多处散在咖啡色斑,大小不等,随年龄增长斑块逐渐扩大增多。并出现乳头状肿块。且二年半前右大腿后侧肿块增长明显,无疼痛,半年前该肿块增长迅速,有胀感。其祖父、父、叔均有类似病史,于1999年4月16日入住我院。查体:身材矮小,全身浅表淋巴结无肿大,全身多处可见大小不等直径2～12mm、卵园形、不规则的咖啡色斑块及散在棕褐色斑点,不突出皮面。躯干、四肢有百余个呈圆形或不规则形,小如黄豆,大如鸽蛋,色似正常皮肤或略深于正常皮肤的质软肿块。背部中央见约10×8cm的皮下松垂,其右大腿后臀弧线下5c…     

巨大神经纤维瘤病1例

患者:男,26岁,1994年8月22日入院。出生后即发现颈后部有一小指头大小硬结性肿物。随年龄增长肿物缓慢增大.现“巨大如斗”。22cm×23cm×14cm。如袋状下重,重叠有一折缝,质软无压缩性。皮肤色素沉着呈深棕色.伴周身体表不计其数硬结性肿物.患者发育较矮小,智力略迟纯.否认家族中类似病史。于1994年8月25日在颈丛麻醉下行瘤体切除术.术中出血较多,约800ml,输血400ml,瘤体切除较完整,术后恢复顺利.讨论神经纤维瘤病是一种先天性疾病,又称Von Reckling hausen病,在出生的幼儿期即可被发现。巨大的神经纤维瘤除本身不断增大外,同时向深层组织浸润.造成手术切除极困难.术中出血较多,因窦腔壁无伸缩性,出血时难以控制,应作好输血准备.如神经纤维瘤侵犯其他器官即可出现相应症状,如腹痛、头痛、癫痫、眼球突出、视力减退等。临床上应提高对本病的认识,以防误诊。(1996—01—19收稿)     

妊娠期高血压疾病合并神经纤维瘤病1例

患者,女,24岁,因宫内孕29+5周,第一胎,下肢水肿伴血压升高2 d入院.2+年前发现血压升高达130/100 mm Hg,定期检查无明显变化,未予任何治疗.孕3个月时查体发现血压为130/100 mm Hg,尿蛋白(-),未予诊治.2 d前出现下肢浮肿,休息后不缓解,伴视物模糊,无头痛、头晕,就诊于当地县医院发现血压190/120 mm Hg、尿蛋白(+++).     

两处基因杂合突变的 I型神经纤维瘤病 1例

目的探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的 Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1)病儿的致病原因。方法男, 7岁,因全身多发牛奶咖啡斑 7年、脊柱侧弯 6个月于 2022年 10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为 NF1。应用全外显子高通量测序和 Sanger测序分别对变异位点进行筛选和验证。结果病儿 NF1基因 c.2033delC(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变 p. P678Rfs*10,为移码突变,为已报道的致病突变; c.2029C>A(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变 p.P677T,为错义突变,为可能致病性变异。结论 NF1基因 c.2033delC是导致 Ⅰ型神经纤维瘤病的原因,基因 c.2029C>A拟进一步扩充 NF1基因变异谱,其是否能独立致病、能否影响该病的严重程度,值得临床医师的深入研究和验证。     

超声诊断皮下神经纤维瘤病1例

患者男 ,32岁。以腰、股部皮下肿物渐大 2年为主诉就诊。体检 :左腰部、双侧股部后侧皮下触及多个大小不等肿物 ,最大 4 cm× 2 cm,轻度压痛 ,界清 ,推之不移动 ,表面皮肤无红、热感。临床诊断脂肪瘤。超声检查 :左腰部、双侧股部后侧皮下共探及 5个肿块 ,大者位于左腰部皮下 ,大小 3.2cm× 1 .4 cm,呈椭圆形 ,边界清晰 ,边缘光滑 ,包膜完整 ,内部呈低回声尚均质 ,中心似见条索状回声 ,可见侧方声影 ,后方回声轻度增强。超声诊断 :左腰、股部皮下多发性实质性占位性病变 (纤维瘤可能性大 )。行左腰部皮下肿物切除 ,术中见肿物大小 4 cm× 2 …     

肝脏巨大恶性神经纤维瘤病一例

患者男性50岁。1984年10月无意发现右上腹包块,约10×10cm~2大小,无明显自觉症状,深压时包块部有隐痛、无绞痛、发热和黄疸。同年11月中旬,自觉包块增大,隐痛加重,并渐出现消瘦,食欲下降,四肢泛力,于1985年3月入院诊治。体查肝脏在剑突下10厘米,右肋下13     

Wishart型神经纤维瘤病1例

<正>患者女,21岁。头痛3d入院。入院头颅CT示左顶叶一类圆形占位,边缘清晰,大小约2.8cm×2.5cm×2.2cm,增强扫描明显均匀强化。诊断:左顶脑膜瘤。于2006-09-31行开颅脑肿瘤切除术。病理诊断:纤维型脑膜瘤。术后患者清醒,四肢瘫痪。急诊头颅MRI示:枕大孔区、两侧桥小脑角区、C4～C5椎体水平髓外硬膜下见多个不均匀长T1长T2异常信号,     

神经纤维瘤病1例

1 临床资料 1.1 一般资料 患者,女,38岁,全身多发咖啡色色斑38年,多发结节、肿块30年,患者出牛时躯干可见咖啡色色斑及淡褐色斑疹,随年龄增长逐渐增多,8岁时全身出现大小不等的结节、肿块,到青春期皮损面积扩大,怀孕期间皮损迅速发展,因无自觉症状而未就医.     

神经纤维瘤病合并巨肢症1例

1病例报告患者男,14岁。因“右小腿肿物12年,肿物及右小腿生长加速2年”于2009—07—14入院。患者出生时未见任何异常,2岁时家长发现其右小腿中段内侧有一鸡蛋大小肿块,触压时患儿无反应,未予治疗。后肿物逐渐增大,近2年来肿物生长迅速,压痛阳性,同时右小腿渐粗并长于左小腿。家族中无类似疾病史。查体：智力正常,头面、颈项、躯干及四肢可见数十个直径在0．5—1．5cm间、形状不规则的咖啡色斑块,边界清楚,表面光滑,压之不变色。双腋窝及腹股沟可见雀斑样色素沉着。     

神经纤维瘤病Ⅱ型MRI表现(附4例报告)

神经纤维瘤病（Ncurofibromalosis，NF）是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮细胞，常累及中枢神经系统。是神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）的一种。神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）罕见，现将我们1995—05-2006—05收治的4例经MR检查并手术病理证实的NF-2报告如下。     

神经纤维瘤病Ⅱ型1例

<正>患者,男,25岁。耳鸣,右耳听力下降数年,左耳听力下降1年余。查体:外耳道未见异常;听力检查:两耳重度感觉性聋,体表无奶油咖啡斑及皮下结节。实验室检查无异常。影像学检查:CT扫描示两侧内听道口扩大,双侧桥小脑角区占位,考虑听神经瘤可能性大。MRI示左右额部、右枕部大脑镰     

头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病23例临床分析

目的探讨头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-Ⅰ）的临床特点、诊断及治疗。方法对两个医院近20年来收治的23例头颈部NF-Ⅰ患者的临床资料进行分析。结果23例患者中位年龄21岁,男女之比3∶4。颈部12例、口腔内5例、颧部2例、颞部1例、睑额顶部1例、翼腭凹及下颌骨各1例;除了牛奶咖啡斑及皮肤赘瘤两大特征外,1例有枕骨缺损、1例有颈椎后凸畸形,1例瘤体自发性大出血死亡,1例恶变,2例合并血管外皮肉瘤、2例有颅内占位病变、1例伴有垂体瘤且智力低下。17例有详细家族史记载的5例有遗传史,其中1例父亲及同胞4人均有不同程度的临床表现。结论NF-Ⅰ是一种常染色体显性遗传性疾病,病程长,青春期为主要就诊年龄段。临床表现形式多样,恶变及自发性大出血应引起重视。手术仍为主要治疗手段,减少术中出血及提高修复水平是保证手术质量的关键。     

神经纤维瘤病Ⅱ型伴颈内动脉瘤1例并文献复习

<正>神经纤维瘤病(NF)是起源于施万细胞,不完全外显的常染色体显性遗传疾病,1916年Harvey Cushin首次报道,1987年美国国立卫生研究院(NIH)将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)[1]。NF-1常见,占神经纤维瘤病90%以上,NF-2少见。近年来,随着分子、细胞生物学技术的广泛应用,已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明,NF-2约50%～60%为     

神经纤维瘤病1例

患者女 ,２５岁 ,５年前右耳听力下降 ,４年前产后双耳失聪 ,８月前出现癫痫小发作 ,复视 ,视力下降 ,并于１月后双目失明 ,无明确家庭史。查体 :双耳失聪 ,双目失明 ,右肋间隙及左侧臀部可扪及条索状肿块 ,稍活动 ,左前臂屈侧皮肤见奶油咖啡色素斑 ,最宽处大于１ ５ｃｍ。骶椎正位片显示 :Ｓ１ 椎体隐形脊柱裂 ;头颅磁共振显示 :大脑凸面、颅底、大脑镰及左侧脑室后角处多发性脑膜瘤约２０余个 ,具有与硬膜广基相连 ,相领颅骨内板骨质增生 ,脑白质坍陷征 ,增强扫描有明显强化及脑膜瘤尾征等典型脑膜瘤表现 ,其中大脑镰处脑膜瘤呈串珠样 ,两…     

橡皮样神经纤维瘤病1例

患者男,24岁.患者自出生后即发现右侧大腿外侧有一核桃大咖啡色斑，表面稍突出，界限清楚，斑片随年龄而增大，右侧其他部位相继出现多处咖啡色斑片,臀部至小腿后部咖啡色斑融合，隆起，突出体表，可移动，随年龄增长右臀部至足跟隆起部位皮肤及皮下组织增长迅速加快.患者家族中无类似患者。     

神经纤维瘤病MR影像表现

<正>神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是神经皮肤综合征的一种。神经皮肤综合征发生在胚胎2～4个月神经元增殖、组织发生和分化阶段,主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。因常伴有特征性皮肤斑痣,故又称斑痣性错构瘤病(Phakomatoses)[1]。NF为常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统。本文就NF的MR影像表现综述如下。     

神经纤维瘤病臀部巨大病变1例

1 病例报告 患者女，37岁。发现周身散在多发肿物37年，因右臀部肿物明显增大，行动不便，要求切除肿物，于2006—11—27入院。家族中母亲及妹妹均患此病。查体：周身有散在柔软淡红色结节状瘤及褐色斑块，直径0．2～3．0cm，以背部最为密集，面部及四肢散在多发。右臀部肿物巨大，皮肤皱折松垂如裙状，瘤体40cm×66cm。上端起自髂后上棘，前至腋中线，后至骶尾部，下至臀纹，站立时坠至大腿后下段。瘤体表面有广泛咖啡色斑，触之质软，可移动，有垂落感，无压痛。X线片示右髋关节骨质无异常。[第一段]