尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一 ,近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导 ,有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明 ,是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

尿道下裂相关影响因素分析

尿道下裂是男性小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因复杂,发病率呈逐年上升趋势.目前其病因学研究提示尿道下裂的发生是复杂的遗传因素、环境因素、内分泌因素及其他因素综合作用的结果.     

睾丸源性生殖障碍综合征的病因学研究进展

睾丸源性生殖障碍综合征为男性学新近研究热点,主要表现为隐睾、尿道下裂、睾丸肿瘤及精液质量低下等。本文对睾丸源性生殖障碍综合征的病因学研究作一综述。     

环境因素与尿道下裂易感性研究进展

尿道下裂是一种多因素疾病,与环境因素、内分泌因素、染色体异常及基因突变相关。随着工业化的发展,人们接触环境污染物的可能及其频率也明显增加。相关研究发现,外源性的内分泌干扰化学物质和雌激素类化合物、避孕药、辅助生殖技术、饮食、生活方式以及母亲的生活环境皆可能与尿道下裂易感性具有相关性,而环境因素与遗传因素的共同作用与尿道下裂易感性的研究可能会成为研究热点。     

家族性尿道下裂2系5例

目的：探讨诱发家族性尿道下裂的因素和治疗方法。方法：对2系5例家族性尿道下裂患者分别行一期尿道成形术、阴茎腹曲矫正术治疗。结果：5例中2例术后出现尿瘘,分别于术后6个月行尿瘘修补术、4年后行二期带蒂阴囊正中皮瓣尿道成形术,均治愈。结论：家族性尿道下裂基因易感因素发挥着主要作用,手术矫正是有效的治疗方法。     

尿道下裂兔动物模型的建立

目的为尿道下裂的病因学研究提供实验依据。方法使用非那雄胺诱导建立兔尿道下裂动物模型。孕兔40只,随机分为5组。孕19天开始给予非那雄胺口服,10mg·kg-1·d-1,各组用药时间分别为0(A)、4(B)、5(C)、6(D)、7d(E),其中A组为对照组。出生后5周观察雄性幼兔有无尿道下裂;10周观察有无隐睾,分辨尿道下裂严重程度;解剖观察睾丸发育情况。结果A~E组子代尿道下裂发生率分别为0、22.2%、95.5%、85.2%、100.0%,根据外观将尿道下裂的严重程度分为3级。A~E组隐睾发生率分别为0、0、36.4%、40.7%、73.3%。结论应用非那雄胺可以诱导出稳定的雄性幼兔先天性尿道下裂模型。     

不同类型尿道下裂的危险因素分析

目的:探讨不同类型尿道下裂发病的危险因素。方法:按照1:1配比的方法,选取2015年10月至2016年10月间在郑州大学第三附属医院出生或就诊的尿道下裂患儿和健康胎儿或非泌尿系统疾病患儿分别作为病例组和对照组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析的方法,分析总体和4种不同类型尿道下裂的危险因素。结果:共有440例样本被纳入研究。结果显示,总体尿道下裂的危险因素包括早产、胎儿生长受限、母亲居住地为农村、母亲怀孕年龄20岁或35岁、初产妇、孕期吸烟与被动吸烟、孕期服用孕激素、孕期有感冒及发热症状、孕早期高温暴露,保护因素为孕早期补充蛋白质。Ⅰ型尿道下裂的危险因素包括母亲怀孕年龄20岁或35岁,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅱ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,初产妇,孕期吸烟与被动吸烟,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅲ型尿道下裂的危险因素包括早产,胎儿生长受限,母亲居住地为农村,孕早期高温暴露,保护因素包括孕早期补充蛋白质。Ⅳ型尿道下裂的危险因素包括孕早期高温暴露,孕期服用孕激素。结论:不同类型尿道下裂的危险因素存在差异,临床研究和预防尿道下裂的发病应有针对性。后期仍需扩大样本量以对不同类型尿道下裂的危险因素进行更加科学稳定的研究。     

尿道下裂的进展

尿道下裂是常见病,1000名男性新生儿中有3～8例。近几年对尿道下裂的认识有了很大的转变。1 尿道下裂的病因 尿道下裂的病因还不清楚,可能与以下因素有关。 遗传因素:21％的病例其家族成员中也     

MAMLD1基因单倍型在尿道下裂患者中突变研究

目的在前期对少量样本进行直接测序的基础上,扩大样本数量,对散发性病例中MAMLD1基因进行测序,以进一步阐明单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂突变中的作用。方法对99例散发性尿道下裂患者样本直接测序,对370例进行基因分型,以进一步明确单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中的分布。结果相比对照组,单倍型[p.286S,p.589S]在尿道下裂患者中具有统计学意义。结论单倍型[p.286S,p.589S]可能是尿道下裂的一个危险因素,部分尿道下裂可能和MAMLD1基因突变相关。     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一，其病因复杂，发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述。     

尿道下裂的术式选择及手术并发症

尿道下裂是男性泌尿系统最常见的畸形之一，目前病因未知，但已有研究表明，尿道下裂的发生与雄激素及其受体、5α-还原酶、环境因素以及辅助生育技术等多种因素有关。70年代初，国外报告尿道下裂在新生男婴中的发病率为3．2％。70年代至90年代欧洲尿道下裂的发病率呈不明原因的增长，来自美国的两个出生畸形监测系统的资料也显示尿道下裂的发病率在近20年里成倍增长。2001年Michael报告尿道下裂的发生率为7‰，接近既往统计数据的上限，且无人种差异。手术矫正是治疗尿道下裂唯一有效的方法，一般分为五个步骤：阴茎矫直、尿道成形术、尿道口及阴茎头成形术、阴囊成形术以及用皮瓣覆盖缺损皮肤。手术方式很多，至今尚无一种术式能适合于任何类型的尿道下裂。根据Horton的研究，目前临床上所采用的手术方式都是在以前那些手术方式的基础上改进、衍生而得来的。     

尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素分析

目的 分析尿道下裂术后近期尿道瘘的相关危险因素,以利于提高尿道下裂治愈率.方法 回顾分析本院2012年6月至2014年6月所收治的149例尿道下裂患儿,均为第一次行尿道成形术(尿道下裂Ⅰ型患儿除外).且各型之间的尿道成形术式均相同.统计近期尿道瘘发生率,设定尿道下裂类型、年龄、体重指数、手术季节、合并阴茎发育不良、合并睾丸发育不良、合并阴茎睾丸发育不良、合并阴囊发育不良、合并感染为危险因素.结果 149例尿道下裂成形术后患儿共并发近期尿瘘21例(占14.09％).统计分析显示近期尿道瘘发生率与尿道下裂类型、合并感染、年龄有显著关系而与其他因素没有显著关系.结论 尿瘘仍是尿道下裂成形术后最主要的并发症,尿道下裂术后近期尿道瘘受多种因素影响,除了手术方式外最重要的因素有尿道下裂类型、合并感染、年龄.     

尿道下裂手术后并发症(附110例报告)

目的 探讨尿道下裂手术后并发症发生因素和预防处理的办法。方法 对７年１１０例尿道下裂不同手术方法（Ｄｕｐｌａｙ法４０例，随囊纵隔瓣法３０例，Ｄｕｃｋｅｔｔ包皮瓣法４０例）的并发症进行分析。结果 并发症包括尿瘘３１例（２８．２％），尿道憩室或狭窄６例，尿道僵直４例，非正常尿道开口２８例（２５．６％），阴茎扭转９例。结论 降低尿瘘的发生率是尿道下裂手术成功的关键，Ｄｕｃｋ－ｅｔｔ包皮瓣法可作为尿道下裂     

成人尿道下裂患者的人格特征分析

目的：了解成人尿道下裂患者的人格特征。方法：采用随机抽样的方法抽取成人尿道下裂患者50例，选用一般情况调查表、十六种人格因素问卷（16PF）进行调查人格特征分析。结果：成人尿道下裂患者的忧虑性（6.56）、幻想性（6.08）和敏感性（6.44）高于正常人，而恃强性（3.72）低于正常人，其它人格特征与正常人相近。结论：成人尿道下裂的患者存在较高的焦虑性、幻想性和敏感性，而恃强性低的人格特征，为医护人员给予针对性的心理干预措施提供理论依据。     

尿道下裂患者SOX9基因突变的研究

目的：探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血，提取DNA，采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果：在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中，我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3’UTR发现了1个SNPA／C，经分析没有统计学意义。结论：SOX9基因在性别分化的初期起作用，其变异直接影响性剐取向，结果导致两性畸形或性反转，而非单纯性尿道下裂。     

前交叉韧带重建术后骨隧道扩大的研究现况

前交叉韧带（anterior cruciate ligament，ACL）重建术后影像学上的骨隧道扩大已经在最近的文献中被讨论过。然而，关于其病因及临床的相关表现却尚不清楚。早期认为是由于异体组织的炎症反应引起的，最近的研究揭示其可能是生物学因素和机械性因素多因素共同作用的结果。需在病因学方面进行更进一步的研究，对各种不同因素引发骨隧道扩大的可能性进行了解。     

小儿泌尿外科及先天性畸形

收到小儿泌尿外科及先天性畸形方面的论文161篇，其中大会交流3篇、分会场交流73篇、展板交流14篇、书面交流71篇。内容涉及尿道下裂的病因学研究、手术方式的选择及疗效分析，隐睾症的发病原因及治疗方法，肾盂输尿管连接部梗阻的诊断和治疗，腹腔镜在小儿泌尿外科手术中的应用，影像学检查在小儿泌尿外科中的应用，儿童精索静脉曲张的发病特点及治疗经验，肾母细胞瘤术前化疗方案及手术时期的选择等。     

尿道下裂患者MID1基因突变的研究

目的：探讨MID1基因在尿道下裂发病中的作用。方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血，提取DNA，采用PCR扩增直接测序的方法检测MID1基因全部外显子序列。结果：在2个患者中发现2种突变，位于第一外显子的T64T同义突变和位于第九外显子的A620V错义突变，均没有报道过。结论：MID1基因在尿道下裂的发病中并不起主要作用。     

尿道板纵切卷管尿道成形术在尿道下裂术后尿道裂开中的应用

尿道裂开是发生于尿道下裂术后较严重的并发症，因多无可利用的包皮材料修补尿道，给再次手术带来困难。Snodgrass在1994年首先介绍了“尿道板纵切卷管尿道成形法”治疗尿道下裂的手术方法。我院近年开展用此方法治疗尿道下裂，并且从2001年1月～2002年12月应用尿道板纵切卷管尿道成形术(Snodgrass法)治疗尿道下裂术后尿道裂开患儿24例，效果良好，报告如下。     

分期手术在严重尿道下裂中的应用

<正>近年来,尿道下裂的手术成功率已有明显提高,但对于重度原发性尿道下裂和经历多次手术的尿道下裂仍是外科手术面临的巨大挑战,无论其采用一期还是二期手术均存在较多争议。我科从2008年3月至2011年5月对84例严重尿道下裂患者采用