Rud综合征1例

1 病历摘要 患儿男,5岁.因全身皮肤干燥、鳞屑5年于2009年6月26日就诊.患儿出生时即全身皮肤红斑、干燥,上覆细薄鳞屑.半岁时全身皮肤干燥加重,鳞屑增多.此后皮损冬重夏轻,伴轻度瘙痒.2岁多时学会走路,行走不稳,身高及智力发育均落后于同龄儿童.至今仅能说简单短语,不会数数,不爱活动,近1个月来拒走,行走不稳加重.     

Rud综合征一例报告

Rud综合征又名侏儒一鱼鳞病样红皮病-智能缺陷(Dwarfism-Ichthyosiform Erythroderma-Mental Deficiency)是由于先天性神经外胚叶发育不良所致的一种少见的疾病.国内未见报道,近来我科门诊遇到一例,现报告如下.     

Rud综合征一例

患者女,14岁.患儿出生时皮肤潮红,并较粗糙,约2月时潮红消退,但皮肤仍粗糙.     

Rud综合征一例

患者男,17岁.自出生时全身皮肤发红,容易擦破,头发稀少,无眉毛、睫毛,生后5个月眼反复发红伴分泌物多,在外院诊断"结合膜炎",同时因对声音反应迟钝而发现耳聋.1岁以后皮肤红逐渐减轻,而代以广泛脱屑,随年龄增长鳞屑减少,而皮肤逐渐粗糙,明显增厚.     

兄弟同患Rud综合征

男,15岁,1990年11月5日来本科诊治.患儿系顺产,第二胎,出生时全身皮肤潮红,表面覆着鱼麟状褐色鳞屑,3月后潮红逐渐消退,而鳞屑仍存.冬重夏轻,全身皮肤出汗少,发育缓慢,身材明显矮于同龄儿童,3岁学会走路,智力低下,现上小学四年级,成绩差,无抽搐史.     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例报告

患者女 ,5 6岁。左面部血管瘤 5 6年。出生后即发现左侧面部有一血管瘤 ,面积约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,未治疗。 2 0岁后 ,皮损逐渐增大 ,延至左侧躯干及上下肢 ,肢体增粗、增长、多汗 ,出现跛行。家族中无类似病患者。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :左侧头面部、胸、腰、腹部及上下肢见大片紫红色扁平斑块 ,边界清 ,触之有海绵感 (图 1)。患侧大腿较对侧粗 6.5ｃｍ ,伴多条静脉曲张 ,无破溃。患侧下肢比对侧长 7.0ｃｍ ,上肢长2 .0ｃｍ (图 2 )。实验室检查 :血常规、肝肾功能、心电图及胸片均无异常改变。Ｘ光摄片提示 :左股骨、髌骨、胫…     

重叠综合征1例报告

两种以上结缔组织病同时存在称重叠综合征。其发生和发展与免疫紊乱有密切关系 ,发生率约为各种结缔组织病的5 %。临床所见病例常以系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化症及多发性肌炎之间为主的重叠[1 ] 。本科收治 1例皮肌炎重叠类风湿性关节炎患者 ,报告如下。1　临床资料患者 ,女 ,5 0岁 ,教师。因“四肢肌无力 ,伴关节痛 1年” ,于 1999年 12月 13日以“1皮肌炎 ;2重叠综合征 ?”入院。患者 1年前因不规则发热、干咳、乏力等症在兰医一院诊断“间质性肺炎” ,对症治疗 2月 ,症状缓解 ,但觉四肢肌无力 ,双上臂抬举及下蹲困难 ,病情逐渐加…     

Melkerson-Rosenthal综合征1例报告

患者女性,62岁,半年前无明显原因的面神经麻痹2次,未做特殊处理,2—3天后症状可以缓解,发病过程中口腔粘膜出现过水疱。活检示:炎性细胞浸润。2个月前口唇开始肥厚,既往体健。入院查体:一般情况好,阴囊舌,主动脉瓣区可闻及Ⅲ级收缩期杂音,余无明显阳性体征。皮肤科检查双面颊轻度红肿,口唇肥厚。实验室检查:三大常规,肝功基本正常。心电图示:左束枝传导阻滞。心脏Ｂ超示:房间隔缺损。讨论:本病特征性病变包括肉芽肿性唇炎,面神经麻痹和阴囊舌,故称口唇—面瘫—阴囊舌综合征,本病病因不完全清楚,临床上除以上三种典型表现外,有时粘膜可以脱屑…     

Felty综合征1例报告

Felty综合征又称关节炎-料细胞减少-脾大综合征（neutropenic-hypersplenism-arthritis）,病因与免疫功能异常有关，是指慢性类风湿性关节炎伴料细胞减少和脾大的一组症候群。临床上少见，现将我科收治的1例报告如下。     

Sweet综合征1例报告

Sweet综合征又名急性发热性嗜中性皮病。1964年Sweet首先报告此病,国内已报告90多例,我省尚未见报导,现将我院所见1例报告如下。患者男性,54岁,住院号96646。主诉面、颈和四肢水肿性红斑伴高热两个月。两月前在外伤后踝部起红斑,随后面、颈和四肢反复出现水肿性红斑、结节,伴自觉痛及压痛。病重时全身发热。曾用抗生素治疗无效。病程中在右手背静脉穿刺处亦发疹。体检:T38.7℃,系统检查未见异常。皮肤     

多发性黑子综合征1例报告

多发性黑子综合征（ＭｕｌｔｉｐｌｅｌｅｎｔｉｇｉｎｅｓｓｙｎｄｒｏｍｅＭＬＳ）是常染色体显性遗传性皮肤病。本病又称为豹子综合征（Ｌｅｏｐａｒｄｓｙｎ ｄｒｏｍｅ），临床主要特征是全身皮肤泛发性黑子伴一系列发育异常。国内仅见零星病例报告［１～４］，现将...     

多发性雀斑综合征1例报告

多发性雀斑综合征 (ＭｕｌｔｉｐｌｅＬｅｎｔｉｇｉｎｅｓＳｙｎｄｒｏｍｅ)是常染色体显性遗传性疾病 ,临床少见 ,现将我们所见 1例报告如下 :患者男 ,2 0岁 ,农民 ,因全身皮肤出现多数黑褐色斑点5年就诊。患者自幼体力差 ,活动后心慌、气短、只能从事轻度体力劳动 ,智力较差。自幼食欲欠佳 ,食量少。 5年前患者于胸前出现褐色斑点 ,渐及整个躯干及四肢近端。近 2年 ,皮损延及面部及手足 ,体力较前下降 ,活动后心慌气短症状加重。家族中无类似病史。体检 :血压 1 2 / 8ＫＰａ,身材矮瘦 ,面瘦长 ,眼距增宽 ,下颌突出 ,上腭呈三棱形。双肺呼…     

结节性硬化综合征1例报告

结节性硬化综合征１例报告郭恒昌，蔺桂艳解放军８１４１３部队医院皮肤科（邮政编码１６３４１１）患者女，２０岁。５～６岁时鼻、颊出现暗红色米粒大丘疹，质地柔软。１１岁时皮疹增多。出生后头顶出现一纤维瘤，随年龄增大，自额右方扩至后枕部，约４ｃｍＸ１４ｃｍ大...     

Melkerson－Rosenthal综合征1例报告

Ｍｅｌｋｅｒｓｏｎ－Ｒｏｓｅｎｔｈａｌ综合征１例报告潘良德，刘训荃患者男，３６岁。３年前右眉弓被砖头撞伤，１年后患处起一黄豆大紫红色结节，逐渐增至蚕豆大小，肿胀明显，无压痛。４个月后，患者右额、左额及上唇相继出现同样结节，伴双眼不能完全闭合。在外曾用...     

消炎痛治疗白塞氏综合征1例报告

白塞氏综合征是一种慢性复发性原因不明的疾病,尚无特殊疗法。作者报告1例应用消炎痛后病情迅速缓解。患者男性,41岁。其主要症状有眼萎缩,化脓性结膜炎、口腔和外生殖器部多发性溃疡。并伴发烧。心电图和心超声回波图(echocardiogram)检查证实有渗出性心包炎存在。血沉增快,有混合型血清冷球蛋白血症(包括IgG和IgA),血清IgA和IgM也增高。在阴囊溃疡部活检显示皮下小血管栓塞和血管壁淋巴细胞浸润。患者经应用消炎痛100毫克/天以后,发烧迅速消退,在一周内口腔和生殖器溃疡基本痊愈,心包渗出物也吸收,消炎痛     

生长期毛发松动综合征1例报告

生长期毛发松动综合征 (ＬｏｏｓｅＡｎａ ｇｅｎＨａｉｒＳｙｎｄｒｏｍｅ)是最近描述的以毛发松动易拔出为特点的少见疾病 ,国内尚未见报道。我们遇到 1例并随访 1年 ,现报告如下。1　临床资料1.1　病史　男 ,35岁 ,汉族。因自幼头发周期性脱落于 1998年 6月初诊。患者出生时头发稀少、柔软 ,半岁后始逐渐长出。自次年起 ,每到 4～ 5月份便逐渐脱落 ,7～8月份达高峰 ,9月以后停止。头发脱落呈不均匀的弥漫性稀疏 ,顶、枕部最为严重 ,顶枕交界部较轻。脱发部能很快长出细毛 ,秋冬季逐渐恢复正常。如此每年反复至今。症状在 2 5岁以前最为严…     

日光弹力纤维综合征1例报告

日光弹力纤维综合征１例报告王继湖，孙建方（中国医学科学院皮肤病研究所，南京，２１００４２）日光弹力纤维综合征，又称Ｆａｖｅｒ－Ｒａｃｏｕｃｈｏｔ综合征，首先由Ｆａｖｒｅ（１９３１年）记载，随后Ｒａｃｏｕｃｈｏｔ（１９５１年）亦有报告，认为本症系一独立...