先天性无肛畸形与Townes-Brocks综合征(附4例报告)

Townes Brocks综合征 (TBS)是 1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群 ,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等 ,常合并神经性耳聋 )、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形[1] 。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形 ,但也可发生于散发病例。本文回顾我院 2 0 0 3年 2 4例 1岁以内首次入院的先天性无肛畸形患儿 ,其中 4例符合TBS的特征性改变 ,并对TBS的一些特征加以讨论。1　临床资料　　例 1:男 ,1d ,以生后无肛门入院。入院后经检查为高位无肛畸形 ,左…     

无肛畸形胎鼠盆底横纹肌复合体m—ATPase组织化学研究

目的：为了解无肛畸形胎鼠分底横纹肌复合体的组织化学特征，方法：对３９只无肛畸形胎鼠（高位８只，中位１０只）低位２１只）盆底横纹肌复合体进行ＡＴＰ酶染色，光镜下观察单位面积内肌纤维数及Ｉ，ＩＩ型肌纤维所占比例，结果：中，高位无肛畸形单位面积肌纤维数和Ｉ型肌纤维所占比例较正常鼠明显减少（Ｐ〈０．００１），而低位无肛则与正常鼠近似，结论：横纹肌复合体肌纤维组化类型异常也是无肛畸形的一种病理改变。     

一穴肛根治1例

一穴肛属先天性直肠肛门畸形的一种特殊类型．是较罕见仅见于女性的畸形，容易被误诊为先天性无肛合并直肠阴道瘘。我院2000年治愈1例，报告如下。     

无肛畸形儿直肠盲端肠壁内肾上腺素能神经的改变

目的 通过对正常儿童及无肛畸形儿童直肠远端肠壁内肾上腺素能神经的观察探讨无肛畸形儿童的病理改变。方法 采用蔗糖—磷酸二氢钾溶液加乙醛酸(SPG)法诱发荧光，对7例正常儿和5例不同畸形类型的无肛畸形儿直肠远端后壁进行观察。结果 正常儿直肠远端后壁各层均见有不同强度的肾上腺素能神经纤维，粘膜下层有呈黄绿色较耀眼的荧光纤维，肌层内可见荧光纤维沿肌纤维的走行方向分布，呈网蓝状结构。肠壁内神经丛中，神经节细胞不显示荧光，在神经节中只能看到呈卵圆形的无荧光暗区。而无肛畸形儿直肠盲端后壁内肾上腺素能神经纤维的形态、分布大致与正常儿相同，肌间显示荧光的纤维较正常儿减少，荧光强度减弱，较少看到耀眼的荧光纤维。结论 无肛畸形儿直肠盲端肠壁内肾上腺素能神经纤维的数量较正常儿明显减少和荧光强度减弱，并且畸形位置越高，上述改变越明显。该改变可能是无肛畸形的病理改变之一。     

先天性无肛畸形与Townes-Brocks（附4例报告）综合征

Townes-Brocks综合征(TBS)是1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群，包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等，常合并神经性耳聋)、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形，但也可发生于散发病例。     

先天性无肛畸形排便功能的研究

目的　利用核素排便造影的方法探讨先天性无肛畸形患儿排便功能的改变。方法　对4 3例无肛畸形患儿和 11例正常儿进行核素排便造影检查 ,分析患儿组反映直肠肛管综合控制能力、排便功能和耻骨直肠肌功能的客观指标变化。结果　正常儿直肠肛管保留率为 (92 .5± 3.3) % ,而无肛畸形患儿临床评分优组为 (80 .5 1± 9.6 7) % ,临床评分劣组为 (5 1.14± 6 .90 ) % ,均明显低于正常组(P <0 .0 5 )。合并术后便秘的患儿组的残留率明显增大 ,排空率明显降低 ,半排时间明显延长 ,统计学分析 ,差异有显著性意义。结论　核素排便造影方法是评价肛门直肠功能和排便功能的重要客观检测方法 ,无肛畸形患儿的肛门直肠和排便均有不同程度的改变。     

Ⅰ期会阴肛门成形及瘘修补术治疗新生儿无肛舟状窝瘘

无肛舟状窝瘘是女婴无肛畸形中常见的一种类型,约占女婴直肠肛门畸形的65%[1].在小儿外科发展初期,因为担心新生儿解剖结构不清楚,手术不易操作,护理困难,容易感染,瘘复发和直肠黏膜回缩等并发症,多主张在6个月以后或出现排便困难时手术.随着社会进步,人们生活质量的提高,家长往往在发现疾病的第一时间来诊并要求就治.     

Ⅰ期会阴肛门成形及瘘修补术治疗新生儿无肛舟状窝瘘

无肛舟状窝瘘是女婴无肛畸形中常见的一种类型，约占女婴直肠肛门畸形的65％。在小儿外科发展初期，因为担心新生儿解剖结构不清楚，手术不易操作，护理困难，容易感染，瘘复发和直肠黏膜回缩等并发症，多主张在6个月以后或出现排便困难时手术。随着社会进步，人们生活质量的提高，家长往往在发现疾病的第一时间来诊并要求就治。     

VACTERL综合征-一种以食道闭锁为主要特征的新生儿多发性畸形

为提高对新生儿VAGTERL联(综)合征的认识和诊治水平,回顾分析了我院1999年5月至2002年5月诊断食道闭锁13例.按VACTERL综合征的诊断标准,共有8例食道闭锁同时合并其它畸形诊为VACTERL综合征.男5例,女3例,Ⅲb型食道闭锁7例,Ⅲa型1例;诊断时间最早为2 h,最迟为22d,平均诊断年龄3 d.同时有肛门闭锁或瘘6例,并先心病6例,并椎体畸形5例,并泌尿生殖系畸形1例,合并肢体畸形2例.8例中5例食道闭锁手术治疗,4例成活,1例死亡,另3例放弃治疗.成活4例随访1个月至2年,均健康.VAGTERL综合征是一组少见的先天性畸形,新生儿期早期诊断和全面认识很有必要,尤其是对食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识;积极治疗可获得正常的生存.     

直肠肛管向量测压对术后肛门括约肌功能状态评价的研究

目的　探讨向量测压对先天性直肠肛门畸形术后肛门括约肌功能状态的定性及定量评价。方法　采用连续、匀速牵拉的向量测压方法研究正常组及先天性直肠肛门畸形术后组儿童的向量测压结果及其与临床评分的相关性。结果　无肛术后患儿向量容积减小 ,非对称指数增大。临床评分与向量容积呈正相关 (收缩时R =0 .6 0 17)。优良组的收缩向量容积大于 12 9cm·(cmHg) 2 ,收缩非对称指数小于 37%。结论　无肛术后向量容积图可分为钟形 ,近似钟形及不规则形三种形态 ,据此可以定性评价肛门括约肌压力的分布及强弱。无肛术后患儿临床评分与向量容积呈正相关 ,当收缩向量容积大于 12 9cm·(cmHg) 2 ,非对称指数小于 37%时 ,提示可能获得较高的临床评分。     

VACTERL综合征—一种以食道闭锁为主要特征的新生儿多发性畸形

为提高对新生儿VACTERL联(综)合征的认识和诊治水平，回顾分析了我院1999年5月至2002年5月诊断食道闭锁13例。按VACTERL综合征的诊断标准，共有8例食道闭锁同时合并其它畸形诊为VACTERL综合征。男5例，女3例，Ⅲ型食道闭锁7例，Ⅲa型1例；诊断时间最早为2h，最迟为22d，平均诊断年龄3d。同时有肛门闭锁或痿6例，并先心病6例，并椎体畸形5例，并泌尿生殖系畸形1例，合并肢体畸形2例。8例中5例食道闯锁手术治疗，4例成活，1例死亡，另3例放弃治疗。成活4例随访1个月至2年，均健康。VACTERL综合征是一组少见的先天性畸形，新生儿期早期诊断和全面认识很有必要，尤其是对食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识了积极治疗可获得正常的生存。     

无肛舟状窝瘘术式改良及疗效评价

先天性无肛舟状窝瘘的治疗目前国内外常用的几种术式操作复杂且仍有少数患儿发生直肠回缩、瘘复发、肛门狭窄、污粪等并发症。自 1993年 3月～1998年 3月间我们设计了“直肠末端旋转式瘘修补肛门成形术”(以下简称直肠末端旋转术 ) ,疗效满意 ,报告如下。临床资料先天性无肛舟状窝瘘 15 0例 ,年龄1个月～ 1岁 3个月。直肠末端旋转术10 2例 ,其中高位无肛 14例、中位无肛5 7例、低位无肛 31例。随机完成对照组 48例 ,其中高位无肛 6例、中位无肛2 7例、低位无肛 15例 ,行骶会阴、尾路肛门成形术 2 0例 ,瘘后移肛门成形术2 8例。随访 3个月～ …     

全结肠重复畸形一例

患儿,女,1岁,主因"发现腹部包块伴排便异常3月余"收入院,查体下腹部可及包块,大小约4 cm×3 cm,质硬,无明显压痛,肛门外观无畸形,舟状窝偏右见有一瘘口,直径约0.4 cm,与阴道和肛门不通,肛周不红不肿,肛诊顺利未及狭窄环,挤压无大便阴道排出,以"盆腔肿物性质待查;直肠舟状窝瘘"收入院.     

高、中位无肛畸形保留内括约肌的肛门成形术后随访观察

目的：观察保留内括约肌的肛门成形术后排便功能。方法：无肛畸形患儿２６例，高位１５例，中位１１例，全部行保留内括约肌的肛门成形术，随访平均６．２８年。通过临床评分、肛管直肠测压、肌电图、钡灌肠等客观评分标准进行综合评定肛门排便功能。结果：术后肛门功能临床和综合评定优者分别由过去的２３．１％、２６．９％提高到７３．３％和６６．７％（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５），而术后肛门功能差者由过去的２３．１％、２３．１％分别下降到６．７％和０。结论：多数无肛畸形包括有直肠泌尿生殖道瘘的无肛畸形，在直肠远端有内括约肌，手术尽量保留和利用，以便获较好的排便功能。     

食道闭锁合并其他消化道畸形手术方式的选择

先天性食道闭锁是小儿外科常见消化道畸形,其发病率约为1/3 500[1].食道闭锁常常合并其他器官系统畸形,如其他消化道畸形、心血管畸形、泌尿生殖系统畸形、脊柱四肢畸形等[2-5],因此,术前对患儿其他器官系统正确、综合评估对于手术方式的合理选择、确保预后及康复至关重要.     

肛门直肠畸形术后排便障碍患儿的肛提肌MRI评价及治疗北大核心CSCD

目的探讨肛门直肠畸形术后排便障碍患儿肛提肌的形态学变化及肛提肌成形术治疗排便障碍的早期临床结果。方法回顾性分析2006年11月至2011年2月间肛门直肠畸形术后大便失禁患儿32例的临床资料。男21例,女11例;年龄4～13岁,均同时合并排便困难,无肛门狭窄及直肠扩张,全部病例行盆腔MRI检查,于轴位、矢状位和冠状位对肛提肌进行观察,同时行肛肠测压和结肠传输试验。3（J例排泄分数〈8（）％,传输指数〉50％。临床评分良11例,差21例。全部患儿利用转移的臀大肌瓣行肛提肌成形,术后随访6个月～1年,26例行肛肠测压,21例行结肠传输实验及全部病例行肛门功能临床评价。结果盆底肌MRI显示肛提肌变薄、不完整及下塌。术后6个月～1年,24例排便功能改善,15例结肠传输试验排泄分数〉80％。临床评分9例为优,15例为良,8例为差。结论肛提肌发育不良可能是肛门直肠畸形术后排便障碍的重要原因之一,利用转移的臀大肌瓣行肛提肌成形术可改善患儿的排便功能。     

先天性无肛畸形HoXA-1 3基因的改变

目的 检测先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因的改变。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR-SSCP）初步检测90例先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因第二外显子保守区的碱基改变,50例正常患儿作PCR-SSCP对照;阳性改变患儿PCR产物经DNA测序确定基因突变。结果 经PCR-SSCP及DNA序列分析确定2例高位畸形患者,HoxA-13基因第二外显子第158bp发生了点突变（T→G）,因为相对应的氨基酸也发生了改变（异亮氨酸→丝氨酸）,因而是有了点突变。结论 某些先天性肛门直肠畸形患儿HoxA-13基因保守区发生点突变,HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一。     

先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理

目的 探讨先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理。方法对16例先天性肛门直肠畸形行尸检，发现2例有肛门直肠畸形合并短结肠，行解剖组织学方法观察。结果2例均为男性，高位无肛伴短结肠。直肠盲端极度扩张，壁薄如纸，仅为正常肠壁的1／2-1／4，属Ⅰ型。镜下，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。结论先天性肛门直肠畸形伴短结肠较罕见，本组发生率为12．5％(2／16)。高位无肛伴短结肠、无瘘者，短结肠极度扩张，壁菲薄如纸，肠壁各层发育薄弱，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。无肛畸形合并膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘者，短结肠可有蠕动功能，肠壁全层肥厚水肿，粘膜充血及溃疡，粘膜下层和肌间可能有神经丛和神经节细胞，其改变可为正常、减少或缺如。术前经X线摄片或造影确诊。新生儿期在短结肠处造瘘，待3～6个月后行根治术。     

排便造影方法对先天性无肛畸形术后肛门直肠功能的评价

目的 探讨先天性无肛畸形患儿术后排便功能检测的客观方法。方法 将盐水控制试验经过改进与排便造影相结合,提出一种新的Ｘ线排例造影检查方法。并对４５例先天性无肛术后患儿和１５例正常儿的肛门综合控制能力和耻骨直肠肌动态功能进行客观评价。结果 反映综合控制能力的首次漏出量与临床评分具有非常明显的相关性,相关系数为０．８６２,优、良、劣３组分别比较均出现显著性差异。反映耻骨直肠肌功能的各种状态下直肠肌管角在     

Sonic Hedgehog信号通路与先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形（congenital anorec tal malformation，CAM）是小儿外科最常见的畸形之一，关于该病的遗传学研究说法很多。最近国外学者认为Sonic Hedgehog（Shh）基因及其信号转导通路可能与无肛畸形的发生有关。本文就Shh信号通路构成、途径及其在肛门直肠畸形发生中的作用进行综述。