Fahr病1例

Ｆａｈｒ病１例吕奎荣１王莹１王海然２病儿，男，８岁。自幼发育不良，行走不稳，语言表达能力差。血与尿钙、磷正常。脑电图示右半球θ，δ波增多，ＣＴ示双基底节区及双侧顶部脑白质内对称性多发性钙化斑。讨论Ｆａｈｒ病又称家族性特发性基底节钙化。本病是常染色体隐...     

基底节钙化临床分析

目的 探讨基底节钙化的发病因素、临床特点。方法 总结分析２３例头颅ＣＴ证实的基底节钙化的临床资料。结果 以基底节钙化为主的脑内广泛对称性钙化中,原发性甲状旁腺功能减退（ＨＰＴ）９例,Ｆａｈｒ病６例。其余分别是手术后甲状旁腺功能减退、脑囊虫,结节性硬化,ＣＯ中毒后,脑炎后,生理性钙化８例。结论 基底节钙化最常见的病因为ＨＰＴ及Ｆａｈｒ病,诊断需结合临床特点综合分析,明确病因,以防误诊、漏诊、经治疗大     

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症（Ｆａｈｒ病）伴染色体异常１例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣（上海医科大学华山医院内分泌科２０００４０，放射医学研究所２０００３２）临床资料患者女性，２１岁，１９９７年６月１６日入院。患者有反复癫样抽搐伴意识...     

家族性Fahr病

目的:探讨家族性Fahr病的遗传和临床特点.方法:分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变.结果:家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化.结论:对于慢性发病,智能障碍, 锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病.头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪.     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

无家族性特发性基底节钙化症二例报道

报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病，对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论。     

中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症．以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体的遗传）的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。     

CT诊断Fahr氏病的临床意义

Ｆａｈｒ氏病即特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 ,在临床上很少见、病人常以进行性痴呆加重来就医 ,ＣＴ征像是双侧大脑半球内和小脑齿状核对称性钙化、较有特征。但需与甲状旁腺功能低下和老年人颅内钙化相鉴别。1　临床资料例 1:女 ,9岁。智力低下 ,肢体运动尚好 ,语言缓慢 ,表达吃力 ,但可进行简单计算 ,偶有癫痫发作。父母智力正常 ,家庭中有一堂兄痴呆并已死亡。例 2 :男 ,10岁。智力轻度障碍 ,四肢运动无明显障碍 ,语言表达不佳 ,时有癫痫发作 ,父母智力正常 ,家庭中没有智力障碍者。例 3:男 ,2 3岁。进行性智力减退 ,四肢运动功能不…     

继发性甲状旁腺机能减退症6例脑CT表现

目的：研究继发性甲状旁腺功能减退的颅脑CT特征。方法：回顾性分析6例患者的颅脑CT特征。结果：6例均有大脑叶和基底节钙化,其中对称性大脑叶、基底节区、丘脑、小脑齿状核和中脑钙化4例。全部病例均未见内囊受累。结论：大脑叶和（或）基底节对称性钙化是继发性甲状旁腺功能减退的颅脑CT特征。     

家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

特发性甲状旁腺机能减退症伴癫痫护理体会

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症伴癫痫患者护理要点。方法回顾性分析1例特发性甲状旁腺功能减退伴癫痫患者的护理特点。结果该患者存在对称性基底节钙化,小脑齿状核钙化,伴有癫痫发作。结论以基底节对称性钙化为主伴有症状性癫痫。应做好日常饮食、心理及癫痫的护理工作。     

家族性窦房结病——附同家族2例报告

家族性窦房结病──附同家族２例报告青海医学院附属医院心血管科柳茵家族性窦房结病（ＦａｍｉｌｉａｌＳｉｎｕｓＮｏｄｅ）很罕见。国外报道属于先天家族性者，Ｒｏｋｓｅｔｈ统计约占２～６％，ＦａｉｙＦａｘ等报告１００例中仅有２例［１］。在国内北京１９７７年近...     

一家系4例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析

一家系４例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析孙晗家族性腺瘤性息肉（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅ－ｍｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）原名家族性多发性结肠息肉（ＦＣＰ），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。笔者收集一家系本病患者４例并均已癌变，实属少见...     

特发性基底节钙化的研究进展

<正>特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病(FD)或家族性特发性基底节钙化(FIBGC),近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化(PFBC),是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病,发病率低于1/100万^([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征^([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道^([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化^([2])。患者大多以椎体外系症状为首发症状,还可表现为小脑功能失调、语言障     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

原发性甲状腺机能减低的CT诊断（附8例报告）

报告８例原发性甲状旁腺机能减低的脑部ＣＴ表现，其特征性改变为基底节或遍及整个脑部的对称性钙化，作者对脑部钙化的分型和ＣＴ诊断作了详尽讨论。     

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症临床分析

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症(cerbral vascular ferrocalicinosis)又称家族性基底节钙化、法氏病,病因不明,有家族倾向.有人认为是常染色体遗传性代谢病和(或)未明原因的血管异常[1].本病在临床上少见,国内从60年代以来陆续报道了10余例[1].我院CT检查、临床确诊2例(兄妹),现报告如下.     

Fahr病的CT征象分析

Fahr病,又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化症,1930年由Fahr首次报道,以不同程度的神经精神损害及基底节钙质沉积为特征。临床少见,可发生于任何年龄,无明显的性别差异,主要症状有锥体外系症状、运动障碍、共济失调、精神障碍、智力低下、语言障碍、癫痫等口匐。本文收集4例Fahr病患者的CT及临床资料,结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识,以指导临床确定治疗方案及判断预后。