家族性高脂蛋白血症性黄瘤病Ⅱ型(附1例报导)

患者男性、13岁、学生、汉族,原籍河北,现住黑龙江省农村。于出生数月后双膝即有散在粟粒状淡黄色皮疹,不痛不痒,生长慢。五岁时双膝黄丘疹长大成瘤状,但不影响关节活动。随后在指缝、手腕、肘、臀、踝、足跟相继出现淡黄色小肿物。于86年双耳有堵塞感,听力进行性下降。剧烈活动后心悸、胸闷。曾多次在当地就医未获明确     

家族性高脂蛋白血症Ⅱa型纯合子型黄色瘤病一例报告

<正> 张×,男,18岁。8岁时发现右侧肘部有一黄豆大黄色结节,10岁时出现于对侧肘部、双侧膝部及跟腱,13岁时皮疹由黄豆大小发展至枣样大小,近二年来于双侧指掌关     

家族性高脂蛋白血症Ⅱ型黄瘤病（附超微结构观察）

家族性高脂蛋白血症Ⅱ型黄瘤病（附超微结构观察）王子仲，范建，翟金慧，张彰，刘金华山西省人民医院皮肤性病科（邮政编码０３００１２）家族性高脂蛋白血症Ⅱ型黄瘤病是一种以皮肤病变为突出表现的脂质代谢障碍性疾病。在我国报道很少，有关超微结构方面观察国内尚未见...     

高脂蛋白血症Ⅱb型1例

高脂蛋白血症Ⅱｂ型１例邓丹琪，冒长峙高脂蛋白血症Ⅱ型，又称为原发性家族性高胆固醇血症（Ｅｓｓｅｎｔｉａｌｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌａｅｍｉａ），分为Ⅱａ、Ⅱｂ型。近几年国内对Ⅱａ型有个案报道［１，２］，现将作者所见Ⅱｂ型１例报告...     

家族性高脂蛋白血症伴多发性结节性黄瘤一例

患者男,12岁.因四肢及臀部出现多发黄色结节样损害3年就诊.3年前于双肘部出现黄色丘疹,无自觉症状.后在四肢,尤其是关节伸侧出现相同皮疹,且逐渐融合扩大,质软,不活动,无痛感.近1年来皮疹继续增多,出现在臀部及双手虎口处.     

原发性高脂蛋白血症Ⅱ a型1例

1 病历摘要 患者男,19岁。因双肘及臀部结节、斑块5年,于2004年8月至我所就诊。5年前患者无明显诱因双肘伸侧和臀部出现黄红色结节和斑块,渐增至鸡蛋大,不痛不痒。     

儿童高脂蛋白血症Ⅱb型

报告1例儿童高脂蛋白血症Ⅱb。患儿女,10岁。双肘部及臀部出现丘疹10年。皮肤科检查:双肘部一黄豆大淡黄色丘疹,质韧;臀部中央骶尾处2粒蚕豆大淡红色丘疹,二者融合,有蒂,表面光滑。实验室检查示胆固醇、低密度脂蛋白及载脂蛋白B表达水平均高于正常值。皮损组织病理检查:表皮变薄,真皮内较多泡沫状组织细胞浸润,呈结节状或弥漫分布,血管周围稀疏淋巴浸润。诊断:高脂蛋白血症Ⅱb型。     

一例家族性高脂蛋白血症伴黄瘤及耳聋家系调查

黄瘤是一种脂质代谢障碍性疾病,家族性高脂蛋白血症黄瘤为一种遗传性疾病.我们见到一例患者家族中同时有先天性耳聋,现报道如下.     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者男 ,14岁。出生 2～ 3个月时臀部出现扁平、结节状黄色斑块 ,后四肢等部位相继出现黄色斑块、结节 ,无自觉症状。血浆胆固醇和低密度脂蛋白升高 ,甘油三酯正常。患者的爷爷、两个姑妈、一个伯父有睑黄疣。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病一例

患儿男 , 5岁。因骶尾部黄色皮损 5年 ,肘部、膝部多发黄色皮损 2年 ,发现血脂增高 2个月 ,于 1998年 10月 22日就诊。 患儿出生后即发现在骶尾部有米粒大小的 1个黄色皮损。 2年前左肘部伸侧出现黄色皮损 ,采用 CO2激光治疗 ,约 3个月后局部皮损再发 ,且逐渐增多 ,波及双肘部伸侧、双膝部、臀部、左跟踺部 ,皮损无痒痛。 2个月前发现血脂增高 ,查其父母也有相应血脂增高。近日又发现左手掌指关节膨大 ,左上眼睑及右耳后有黄色皮损。父母非近亲结婚 ,患儿系第 1胎 ,为独子 ,足月顺产。祖父有高血压史 ,外祖父有高脂血症。体检 :患儿一般情…     

姐弟同患高脂蛋白血症Ⅱa型2例

高脂蛋白血症分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型．1970年WHO将Ⅱ型又分为Ⅱa、Ⅱb型．高脂蛋白血症Ⅱ型黄瘤病是一种以皮肤病变为主要表现的脂质代谢障碍型疾病，临床上较少见，我们日前确诊2例姐弟同患高脂蛋白血症患者．现报告如下。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

报告１例家族性高胆固醇血症性黄瘤病。患者有结节性黄瘤及角膜环。血浆胆固醇和人工密度脂蛋白升高，甘油三酯正常。其两个堂姊妹亦有皮肤黄瘤，尾骨处结节组织病理显示大量的黄瘤细胞和纤维增生。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者女,20岁。肘,膝部黄色皮疹12年,发现血脂增高1周,于2003年2月来我院就诊。患者8岁时双侧肘、膝伸侧出现黄色皮疹,如绿豆至花生米大,无痒痛感。11岁起皮疹逐渐增多、增大,且波及尾骶跟踺。1周前在当地医院检查发现血脂升高,其父母血脂也升高。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

患者男,２２岁,两肘关节伸侧、右足跟相继出现产、结节状黄色肿块７年,无自学症状觉血胆固醇、β脂蛋白异常增高：心脏多普勒超声提示主动脉瓣增厚伴轻度主动脉返流;眼科检查发现角膜环;手术切除左肘部黄色肿块,组织病理切片报告真皮网状层大量泡沫状组织细胞浸润,并见多核细胞。家族史中患者胞弟７岁开始有同样发病,１５岁时死于心脏病。     

Ⅱa型高脂蛋白血症合并黄瘤病1例

Ⅱａ型高脂蛋白血症合并黄瘤病１例吴蓓玲，胡永仙浙江省中医院皮肤科（邮政编码３１０００６）Ⅱａ型高脂蛋白血症伴发结节性黄瘤病仅占１０％～１５％。笔者见到１例幼儿期发病者，报告如下。患儿男，６岁。ｌ岁时胭窝部出现黄色结节和斑块，后渐扩展至四肢末端、耳背、...     

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症1例

临床资料 患者女，19岁，因面部及躯干，四肢黄色丘疹3个月，于2006年4月12日来我院就诊。患者3个月前无明显诱因面部，腋下，腰部出现绿豆大小黄色丘疹，在某医院诊断为“传染性软疣”，未治疗，后皮疹逐渐增多，     

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症1例

患者女,26岁。面颈及躯干散在分布橘黄色丘疹半年,迅速增多2个月。查体见面颈、躯干密集分布淡黄色或橘黄色扁平丘疹,粟粒至绿豆大,表面光滑,质软,无压痛,互不融合,与皮下组织无粘连。皮损组织病理示:表皮轻度萎缩,真皮见较多泡沫细胞呈球状浸润。实验室检查符合高脂蛋白血症。诊断:发疹性黄瘤;高脂蛋白血症。     

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症1例

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症１例陈云芳浙江省临海市第一医院皮肤科（邮政编码３１７０００）患者男，４８岁，农民。因臀部出现黄色丘疹，逐渐增多２年，于１９９３年９月２６日来诊。患者于２年前发现臀部两侧相继出现数个针帽大黄色丘疹，无自觉症状，不断增大增多。既往...     

家族性高胆固醇血症黄瘤病2例

报告2例家族性胆固醇血症黄瘤病。1例表现为皮肤黄瘤,另1例以心脏瓣膜和血管受累为主要症状。2例患者及其父母均有血脂异常。