EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。     

遗传性乳光牙本质病的家系调查及修复方法

目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法。方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析。对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况。结果:该遗传性乳光牙本质家系中,患者连续5代出现,子代患病率接近50%。该家系子代义齿修复率90%,修复方式包括金瓷修复体和可摘局部义齿,以金瓷修复体为主,修复后美观和咀嚼功能良好。结论:遗传性乳光牙本质家系发病率高,金瓷修复体能达到预防牙体磨损和崩裂、恢复美观和咀嚼功能的效果。     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ ,DGI Ⅱ或DGI1 ) (MIM1 2 5490 )是一种常染色体显性遗传病 ,表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。一、材料和方法1 .研究对象 :为天津医科大学口腔医院牙体牙髓科发现的一个DGI Ⅱ回族家系 ,可追溯 5代 ,现存活 4代 ,共 31人 ,1 0人受累 ,5例乳光牙表现 ,其他患者已作修复治疗。先证者前…     

干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的 探讨中国人Van der Woude综合征（VWS）的临床表型及遗传学特点。方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6（IRF6）。VWS表型分布频率为：唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。     

外胚叶发育不全一家系的基因型分析

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。     

无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

目的：对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法：使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果：在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论：该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。     

牙本质发育异常分类方法进展及相应临床管理策略

位于第4常染色体的牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)基因是迄今发现的遗传性牙本质发育异常的主要致病基因。根据de La Dure-Molla等提出的新分类, 将由DSPP基因突变引起的主要表现为牙本质发育异常的疾病统称为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DI), 包括Shields分类法的牙本质发育不良Ⅱ型(dentin dysplasia type-Ⅱ, DD-Ⅱ)、牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅱ, DGI-Ⅱ)和牙本质发育不全Ⅲ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅲ, DGI-Ⅲ)3种疾病。将Shields分类的牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type-Ⅰ, DD-Ⅰ)称为根部牙本质发育不良(radicular dentin displasia)。本文对遗传性牙本质发育异常的分类方法、临床特征、致病基因的研究进展进行阐述, 根据不同阶段的临床特征, 提出相应的临床管理和治疗策略。     

遗传性牙本质发育不全：早期治疗的重要性

牙本质发育不全．也叫遗传性乳光牙本质．是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常．乳恒牙均可受累。本文报道一个II型牙本质发育不全的家系，母亲及其6岁和20岁的孩子均患此病。如果不进行早期适时的治疗．这些患者的牙齿就会出现进行性地破坏。本文描述了对6岁儿子的治疗，并且回顾了乳恒牙列中该疾病的治疗方法。对这一家系的治疗提示：对牙本质发育不全患者需进行尽可能早的诊断和适时治疗．以避免对牙列和咬合的广泛破坏。     

遗传性牙龈纤维瘤病（附2例报告）

目的通过探讨遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的临床特点及治疗方法,增进对本病的认识,从而提高诊断治疗水平。方法先证者法收集两个HGF家系全部成员资料,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,绘制系谱图,分析可能的遗传方式。对两名先证者采用手术治疗。结果两家系发病患者均符合非综合征型HGF特征。发病患者不同个体间的表现度不同。两家系均符合常染色体显性遗传特征。经随访,手术患者治疗效果良好。结论 HGF遗传方式以常染色体显性遗传为主,且同一家系的不同受累个体其增生程度轻重不一,极具差异,具有高度遗传异质性。手术是治疗该病的有效的方法。