精子形态学异常的遗传学研究进展

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入, 遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述, 从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系, 重点阐述了特殊类型畸形精子症, 如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。     

男性生殖异常与染色体异常关系的探讨

目的分析不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率,探讨染色体数量、结构异常与临床效应的相关性。方法选取2009年6月至2011年6月贵阳医学院附属医院就诊的生殖异常男性1 200例,对患者进行病史采集、体格检查、精液常规分析、G显带染色体核型分析。结果 1 200例患者中无精子症85例(7.1%),少弱畸精子症77例(6.4%),习惯性流产97例(8.1%),不明原因不育35例(2.9%);检出染色体异常122例(10.2%),其中数量异常53例(4.4%),结构异常57例(4.8%),反转性别12例(1.0%);染色体多态216例(18.0%);无精子症患者中Y染色体异常发生率为28.2%;少弱精子症和习惯性流产与Y染色体异常和染色体的易位、倒位密切相关。结论生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

常染色体异常与严重少精子症

目的 探讨严重少精子症与常染色体平衡易位、染色体多态性之间的关系.方法 对612例严重少精子症患者外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30～60个中期分裂相,分析3～6个分裂相.结果 发现常染色体相互易位13例,常染色体多态性8例.结论 男性常染色体异常可导致少精子症,开展辅助生殖技术的机构应对受术者进行认真细致的染色体检查,防止染色体异常患儿出生.     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

少精子症与弱精子症的病因分析与治疗

根据精液常规检查可将男性不育症分为少精子症、弱精子症、死精子症(精子全部死亡)、无精子症、异常精子增多症(畸形精子占30-40%)等五类。少精子症及弱精子症最多见,约占不育症的75%。因此,今就少精子症及弱精子症的病因诊断与范疗讨论如下: 一、少精子症(Oligospermia) (一)概念:精子数少于20×10~6/ml为少精子症。精子数少于40×10~6/ml为轻度少精子症。通     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的,4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷,如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此,大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的，4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷，如非梗阻性无精子症，少精子症等，胞浆内精子注射（ICSI）的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会，因此，大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性，此篇将围绕人们研究无精子因子（AZF）区微缺失的目的及意义进行综述。     

206例男性不育患者外周血染色体核型分析

造成男性不育的重要原因是少、弱及无精子,而引起无精子或少、弱精子的原因非常复杂,如内分泌、遗传、免疫等原因,其中遗传缺陷是重要的原因之一。染色体异常引起的男性不育症在目前技术条件下无法治疗,因此,在这类患者中进行染色体核型分析显得尤为重要。本院遗传室对206例男性不育症患者进行染色体核型分析,现将结果报告如下。