17α-羟化酶缺陷症一例

患者,女．1生,19岁。因“乏力2个月,血压升高20天”入院。患者近两个月出现全身乏力,伴夜尿增多,每晚4—5次,在当地医院查血压200／100mmHg,血钾1．8mmol／L,血醛固酮4549．9pg／ml（卧位）,5225．0pg／ml（立位）,肾上腺cT检查示双侧。肾上腺增生,诊断为叫寺发性醛固酮增多症”。给予患者螺内酯240     

17α-羟化酶缺陷症1例临床分析

17α-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺增生疾病,临床罕见,国外报道已超过150例,国内报道近30例[1]。我科于2006年3月收治1例,报道如下。患者女,27岁。10年前无明显诱因出现身高进行性增加,反复双下肢乏力,1年来症状加重。外院就诊检查血钾降低(1.7mmol/L),伴血压升高[220/120mm     

17α-羟化酶缺陷症2例分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxyl-ation deficiency,170HD)是先天性肾上腺增生的少见类型,仅占其1%左右,临床患病率约为1/50 000[1].大部分文献报道的170HD,染色体为46,XY,为完全型170HD[2].另有更为罕见的不完全型170HD,其中一部分染色体为46,XX,另一部分染色体为46,XY.结合我科近年来收治的2例患者临床资料,对其病理生理、临床特点进行分析.     

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析

目的提高对17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料。所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定。结果20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常。9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人。4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常。ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α羟化酶/17,20裂解酶活性。多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375mg/d)可使血压、血钾正常。经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能。结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识。患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾。     

17α—羟化酶缺陷症的诊断和治疗—13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见，截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的８例报告，作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。     

两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究

目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料,采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因(CYP17A1)序列;进行1h ACTH兴奋试验.结果 患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变;携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间.结论 本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因,携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化.     

17α－羟化酶缺陷症的诊断和治疗──13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见。截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的仅有８例报告。作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。     

新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料，对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确，对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压，腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围，而ACTH高于正常，CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变，该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因17453S纯合突变导致不典型表现的170HD．     

CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果　患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论　本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。     

五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的:分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法:回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果:5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性,首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压,低钾血症,双侧肾...     

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性     

非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperpla-sia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1]。其中21-羟化酶缺陷症(21hydroxylasedeficiency,21-OHD)占90%~95%。作为单基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病,经典型的21-OHD通常会在出生后即表现为恶心、呕吐、脱水、休克等肾上腺皮质激素缺乏的失盐表现。1958年,Jayle等[2]首次报道了21-OHD引起女性青春期后的高雄激素血症,此后多种诊断名词,包括晚发的、青春期后的、轻度的或者获得性的21-OHD,先后…     

11β-羟化酶缺陷症研究进展

11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症,但对11β-OHD尚缺乏深入的...     

先天性肾上腺皮质增生症——21-羟化酶缺陷症姐妹二例报告

例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮。足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体：血压100／70mmHg,身高130cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增大似阴茎长度约4．5cm,阴唇融合似阴囊,外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸,阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口,未见阴道口。     

17α-羟化酶缺乏症一例

患者女 ,19岁 ,因四肢乏力 10余年 ,伴头晕、无月经就诊。体检 :血压 2 2 0 / 16 0mmHg( 1mmHg =0 133kPa) ,体型瘦长 ,身高 16 9cm ,指距 170cm ,体重 5 3kg ,皮肤色黑 ,乳房未发育 ,腋、阴毛缺如 ,心肺腹未见异常 ,外阴呈幼女型 ,肛检未扪及子宫及附件。血钾 2 76mmol L ,尿钾 2 6 2 3mmol L ,血皮质醇 1 85 μg dl(正常值 4 3～ 2 2 4 μg dl)。肾上腺CT :左肾上腺弥漫性增生 ,右肾上腺结节状低密度影 ,染色体核型 :46XY。患者自 4岁起出现四肢乏力、2年前加重 ,入院前 1个月发作性头晕、伴视物模糊、持续 40min左右缓解后 ,测血…     

提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平

非经典型21-羟化酶缺陷症（210HD）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状，部分患者也可有月经紊乱及不育症等，极易漏诊误诊，而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症（如代谢综合征、心血管并发症等）危害极大。基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段。非经典型210HD疾病本身治疗的花费极少，提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义。因此，应提高对非经典型210HD的认识，重视该症的诊治。     

11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。     

1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析

目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术...