先天性单纯性晶状体异位一家系

先证者,女,16岁,因双眼视力下降2年于2007年7月9日来我院就诊。患者2年前无明显原因感双眼视力下降,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等,曾在当地医院按双眼近视给予戴镜矫正。查体:智力正常,全身检查未见异常。眼部检查:视力右眼0.12,矫正0.6,左眼0.15,矫正0.8;眼压右眼15.6mmHg,左眼15.9mmHg。双眼结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔圆,3mm,散瞳后见双眼晶状体向鼻上方半脱位,玻璃体轻度混浊,眼底未见异常。入院诊断:双眼先天性单纯性晶状体半脱位,双眼屈光不正。既往史:无其他疾患。家族史:家族中有多人均确诊为相同疾病(图1),但无近亲结…     

Hallermann-Streiff综合征一例

患者女,30岁,因双眼胀痛,头痛,视力下降2年,于2004年7月4日来院就诊。自幼视力差,否认家族遗传病史及父母近亲结婚史。女儿4岁,健康。患者一般情况好,神志清,智力无障碍,头颅小,呈三角状,下颌短小,面部肌肉发育不良,钩状鼻,形如"鸟脸"。腭弓高,牙齿稀疏,部分阙如,排列不整。皮肤干燥、苍白,毛发稀少,身材瘦小,身高135cm,驼背,四肢细     

Von Hippel-lindau综合征一家系

患者男,18岁。因右眼前黑影,视力下降半个月就诊,以"右眼裂孔性视网膜脱离"收入院。患者双眼近视6年,矫正眼镜-5.50D。入院后全身检查未见异常。眼科检查:右眼视力0.04,矫正视力0.2;左眼0.1,矫正视力1.5。裂隙灯显微镜检查双眼眼前节正常。双目间接检眼镜眼底检查:右眼颞上方周边视网膜约11点钟方向可见一约1.5PD的马蹄形裂孔,颞侧视网膜脱离。鼻上静脉及颞下动静脉迂曲、增粗,该血管周边部鼻上方有一较小淡红色血管瘤,颞下方有一约2.5PD的较     

颗粒状角膜营养不良一家系

0引言颗粒状角膜营养不良(grannular corneal dystrophy)旧称结节状角膜营养不良,是一种常染色体显性遗传疾病,1890年Groenouw首先描述了本病的临床表现及其与遗传的关系。自20世纪50年代起国内也相继有了散在的个案和家系报道。我院曾接诊了一女性患者,并对其家族进行了调查,现报告如下。1临床资料先证者女,36岁,已婚。从15岁起曾多次发生双眼红痛,视物不清,伴有头痛。20~25岁期间发作频繁,几乎每个月双眼都交替出现上述症状,月经来潮时症状加重,数天后自行缓解,双眼视力持续下降。1mo前,左眼再次发生红、痛、畏光、流泪。眼部检查:右眼视力0.1,左眼视力0.02,     

Duane综合征一家系

Duane综合征又称眼球后退综合征,是一种先天性眼球运动障碍性疾病.我们遇到过一家3代6人同患此征者,现报告如下.     

Marfan氏综合征一家系

先证者　女　 32岁　自幼双眼视力欠佳 ,于 1994年 5月2 7日来我院就诊。查体 :智力正常 ,身高 175ｃｍ ,身材瘦长 ,皮下脂肪缺乏 ,周身肌肉发育不良 ,长头和长瘦脸 ,四肢、手足指 (趾 )长而细 ,关节松驰 ,毛发正常 ,桶状胸 ,翼状肩胛。眼部检查 :右 0 15 ,左 0 1,镜片无法矫     

Crouzon综合征一家系

先证者　女　 15岁　因自幼突眼 ,视力下降 2年 ,于2 0 0 0年 3月 19日就诊。眼部检查 :双眼视力 0 3 ,双眼交替性外斜 ,眼球突出 ,额部突出 ,上颌小 ,下颌突出 ,Hertel氏突眼计测量 :双眼球突出度 3 0mm ,眶距 112mm ;双眼轴长2 2mm ,双眼前节及屈光间质清晰 ,眼底未见异常。全身情况 :智力发育正常 ,各系统检查未见异常。眼眶CT示 :眶容积小 ,眶腔浅 ,蝶骨大翼向内和向前移位 ,同时额骨眶部过于垂直 ,双眼球大小及球周软组织未见异常。追问家族史 ,其母亲及表妹均有此病 (图 )。临床诊断 :Crouzon综合征。讨论 :Crouzon综合征为常染色…     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅳ1)　王××　男　5岁　自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。双眼视力均为008,矫正无提高。双眼球间歇性水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房轴深正常,虹膜色泽、纹理正常。双眼晶体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往史:无其它疾患。个人史;父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有本病(图)。初步诊断:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ5)　王××　31岁　双眼视物模糊不清30余年。查体:全身未见明显异常。裸眼视力;右眼006,左眼008,矫正无提高…     

Axenfeld-Rieger综合征一家系

先证者女性,35岁,土家族。自幼双眼视力不佳,畏光,因双眼胀痛于2002年6月8日在我院就诊。查体:一般生命体征平稳,鼻根部和面颊部扁平,鼻壁宽、两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙)。眼部检查:双眼裸眼视力0.1,均无法矫正,双眼角膜透明,角膜缘处360°可见后胚胎环,虹膜基质发育不良、变薄,色素上皮外翻、萎缩,多瞳,房角检查可见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶状体和玻璃体透明,眼底视乳头较小、色正常。眼压:右眼35mmHg(1mmHg=0133kPa),左眼33mmHg。诊断:AxenfeldRieger综合征(图1)。图1　AxenfeldRieger综合征患者家系图谱　　先证者之…     

马凡综合征一家系调查分析

1一般资料先证者:女,41岁。因左眼胀痛,视力下降5d,在我院门诊以开角型青光眼给予药物降眼压治疗。药物可控制眼压,但停药后眼压再度升高,而收住院治疗。体检:血压16/11kPa(1kPa=7.5mmHg),体形瘦高,手脚细长(中度蜘蛛指趾)。长头颅瘦面,胸廓扁平,胸背部皮下脂肪稀薄,肋间隙显露。胸部未触及震颤,心率76次·min-1,律齐,未闻及心杂音。脊柱曲度正常,胸部正侧位拍片未见畸形及骨质异常。心电图检查未见异常。眼部检查:右眼视力光感,左眼视力0.12,不能矫正。右眼压15mmHg,左眼压56.35mmHg。右角膜大部全层白斑,大量新生血管生长。角膜后虹膜视…     

Komoto氏综合征一家系

Komoto氏综合征即先天性眼睑四联征.主要表现为先天性上睑下垂,伴有倒向性内眦赘皮、睑裂缩短、内眦距离增宽的先天性遗传性疾病,为常染色体显性遗传,属散发性病例[1].我们遇见一家系,现报道如下.     

Marfan综合征一家系

Marfan综合征（Marfan syndrome）为常染色体显性遗传病，系中胚叶发育异常所致，以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征。现将我们发现的一家系报告如下。     

Axenfeld-Rieger综合征一家系

Axenfeld-Rieger综合征是一种双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,主要表现为角膜后胚胎环,虹膜异常,青光眼及视力减退和全身其它一些异常.多为常染色体显性遗传.现将我们诊治的一家系,报道如下.     

高度近视伴先天性白内障一家系调查

1 病历摘要 患者，男，27岁，于2004年12月来我院就诊。病史：患者自幼视力差，当时未检查视力。在12岁时视力下降加重，曾来院就诊为双眼晶体混浊。10年后该患者22岁，视力完全丧失，5年后来院要求治疗。家族史：家族中有6人患此病（其外祖父、舅父、母亲、兄等）。     

格子状角膜营养不良一家系

例1(先证者),女,39岁。主因双眼红、疼痛、畏光流泪视物模糊间断性发作8年,加重2周,于2002年9月就诊我科。患者8年前始无诱因出现上述症状,就诊于多家医院诊断为病毒性角膜炎,予抗炎抗病毒对症治疗,症状有所缓解,之后此症状反复发作,视力逐渐下降。入院查:视力O0.1,OS0.1双眼不     

颗粒状角膜营养不良一家系三代4例

0引言颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy,GCD)是一种临床比较少见的遗传性角膜病变。由Groe-nouw在1890年首先报告,国内报道不多。现将我们发现并跟踪观察的一家系三代4例报告分析如下。1病例报告先证者,女,54岁,机关职员。于2006-05-16来院就诊。患者主诉右眼视力下降,并伴有畏光、流泪10a+,时有胀痛。近2a症状加重,而且发作较频繁,自行局部使用眼药水或眼膏刺激症状可短暂缓解。检查见:裸眼视力:右0.8,左1.0。眼压:右21mmHg,左19mmHg(非接触眼压计)。裂隙灯显微镜观察:双眼结膜轻度充血,双眼角膜中央部直径6mm范围内实质     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良。前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少。我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹。现报告如下。先证者II5,女     

Vogt-小柳-原田综合征一例

苏××女 46岁无明显诱因出现双眼眼痛、视力突然下降,伴头痛、头昏、耳鸣8天入院.无恶心、呕吐,无皮肤变白,无虹视及雾视等症状.入院后查体:心肺理学检查未见异常.     

慢性泪囊炎一家系

先证者,男,28岁。因右眼溢泪5年,于2003年10月13日就诊,患者曾在数家医院诊治,均诊为慢性泪囊炎。指压右眼泪囊区,从下泪小点溢出大量脓性分泌物。冲洗右泪道时不通畅,有较多的脓性物从泪小点溢出。患者同时提供如下病史：因多次就诊未愈,回家交谈时得知家族中多人患有同样的疾病。     

先天性白内障一家系

例1李××女3岁双眼视力差,畏光,于2004年12月就诊我院。体检:智力正常,全身检查未见异常,视力检查不合作。双眼角膜大小正常,眼轴正常,无眼震。双眼晶体中央见珊瑚状混浊,周边散在点状混浊,散瞳后查眼底无明显异常。例2例1之父31岁全身体检无异常,双眼检查晶体混浊形态与例1完全一致。例3例1之表叔16岁智力正常,全身体检无异常,双眼晶体混浊形态与例1一致。例4例3之兄20岁双眼晶体混浊形态与例1一致。经家系调查共5代,见家系图。均无近亲结婚史、母亲孕期无服药史,无病毒感染史,无放射性物质接触史,均足月顺产。讨论在先天性白内障中遗传性…