小儿应用非去极化肌松药后残余肌松的研究状况

自从Ali提出应用4次成串刺激(train of four stimulation,TOF)监测肌松药的残余作用以来,残余肌松问题引起了人们的重视.Cooper等[1]在一份回顾性统计中发现在术后由于麻醉原因导致呼吸衰竭而必须进入ICU接受监护治疗的患者当中,有近50%的患者与肌松药的残余作用相关.目前非去极化肌松药广泛应用于临床,而小儿是病人中的特殊群体,其生理、病理、药物代谢动力学及药物效应动力学均有其独特之处,现就小儿应用非去极化肌松药后残余肌松的研究状况做一综述.……     

肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等.该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍...     

假肥大型肌营养不良的诊断进展

假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病,表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积,导致高致残、致死率.由于该病迄今无特异性治疗,只能对症治疗和支持治疗,所以准确、全面的检测对假肥大肌营养不良患者及携带者有着重要的意义,有助于产前检测避免此类患儿的出生,也是目前解决这一问题的关键所在.该文就血清酶学、肌电生理学、影像学、肌组织病理活检及基因检测等诊断假肥大型肌营养不良的方法进行综述.     

SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源.     

先天性肌型比例失调的诊疗进展

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.     

儿童神经性肌强直3例报告并文献复习

目的 提高对儿童神经性肌强直病的认识.方法 回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗.结果 3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效.结论 儿童神经性肌强直可能足一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别.     

肌电引导注射A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪下肢肌张力障碍14例

目的　探讨肌电引导对提高A型肉毒毒素注射治疗脑性瘫痪 (脑瘫 ,CP)患儿下肢肌张力障碍的准确性和安全性。方法　对 2 8例脑瘫下肢肌张力障碍患儿随机分治疗组和对照组各 14例 ,前者采用肌电引导A型肉毒毒素注射 ,后者采用经验注射 ;按修订Ashworth量表 (MAS)及Koman医师评分法 (PRS)进行评价疗效。结果　肌电引导组和非肌电引导组比较 ,治疗后MAS评分有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;PRS评价显著性差异 (t=3.32　P <0 .0 5 ) ;肌电引导组疗效明显优于非肌电引导组。且下肢肌无力和注射后局部疼痛副作用分别为 1例和 5例 ,有显著差异 ,1～ 3周后完全恢复。结论　肌电引导可明显提高脑瘫患儿下肢肌张力障碍的疗效 ,且可有效减少副作用发生     

1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

获得性漏斗胸膈肌肌凝蛋白重链MyHC-Ⅱa表达及其意义

目的 探讨获得性漏斗胸膈肌肌凝蛋白重链MyHC-Ⅱ a表达的变化.方法 4周龄SD大鼠72只,随机分为3组,每组24只.肋软骨组和膈肌组分别从胸骨旁切断下位三对肋软骨和造成膈肌物理损伤复制漏斗胸模型,对照组不做任何干预.分别于术后第二、四和八周处死动物,收集膈肌,通过SDS聚内烯酰胺凝胶电泳结合Western印迹分析检测膈肌MyHC-Ⅱ a的表达.结果 测得两组前胸壁凹陷畸形动物各时间点膈肌MyHC-Ⅱa在组间比较差异有显著性,两组MyHC-Ⅱ a表达均较对照组减少(P<(1.05),而两实验处理组间比较,仅2周时膈肌组MyHC-Ⅱ a表达减少(P<0.05),4周和8周时MyHC-Ⅱa表达在组问的差异均无统计学意义(K>0.05).结论 获得性漏斗胸大鼠膈肌肌凝蛋白重链MyHC-Ⅱ a表达减少,提示在漏斗胸形成过程中发生了膈肌功能的改变.     

FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例

患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.