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1.
目的:探讨中国上海地区汉族人群中LMTK2与MSMB基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。 方法:采用病例对照研究,提取200例前列腺癌患者(病例组)和200例非前列腺癌健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用ABI 3730 XL测序仪分析病例组和对照组的LMTK2基因rs6465657位点以及MSMB基因rs10993994位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。 结果:MSMB基因rs10993994位点密码子T/C基因型的个体其前列腺癌发病风险是C/C基因型的1.62倍(OR =1.62, 95% 可信区间:1.12~2.27),携带MSMB基因rs10993994位点等位基因T(T/T,T/C)的个体发生前列腺癌的风险性是C/C基因型的0.96倍(OR =0.96, 95% 可信区间:0.82~1.11)。LMTK2基因rs6465657位点密码子C/C基因型的个体其前列腺癌发病风险与T/C基因型无明显差异。 结论:中国上海地区汉族人群中MSMB基因rs10993994位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性有影响,而LMTK2基因rs6465657位点对前列腺癌遗传易感性无明显影响。  相似文献   

2.
目的 探讨上海地区汉族居民血栓素A2受体(TXA2R)基因位点单核苷酸多态性与脑梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测334例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R基因rs768963位点的单核苷酸多态性,计算等位基因的频率分布.结果 在脑梗死组与正常组之间,rs768963位点的基因型(T/T、T/C与C/C)频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),而等位基囚频率(T/C)分布差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析示rs768963位点基囚突变与性别、年龄、血脂、血压、血糖均无关联.结论 TXA2R基因rs768963位点C等位基因可能是脑梗死的危险因素之一,携带C等位基因的患者具有更高的脑梗死发病易感性.  相似文献   

3.
目的 探讨我国中部地区汉族人群中CAMSAP1L1基因两个SNP位点rs6660197和rs2292096的多态性与癫痫遗传易感性的关系.方法 采取病例对照研究方法,分别选取157例癫痫患者,其中包括122例良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)和35例难治性癫痫(RE)患儿;选取160例正常体检儿童作为研究对象.利用PCR-RFLP的方法测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析.结果 在所有患者中SNP位点(rs6660197)的基因型(CC,CT,TT)频率和等位基因C频率与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);SNP位点(rs2292096)的基因型(AA,AG,GG)频率两组比较差异无统计意义(P>0.05).SNP位点(rs6660197)与我国中部地区汉族人群BECT的易感性相关(P=0.040),CC为风险基因型,C等位基因为风险因子,与对照组比较OR =1.584,95% CI:1.046~2.398,P=0.029.RE患者SNP位点(rs2292096)的基因型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.028),A等位基因为风险因子(OR=2.431,95%CI:1.265~4.134,P=0.010),等位基因频率明显高于对照组(P=0.010).结论 CAMSAP1L1基因SNP位点(rs6660197)与BECT的易感性相关,而SNP位点(rs2292096)与RE的易感性相关.  相似文献   

4.
目的探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性与散发帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了82例PD患者(PD组)与103例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性。结果病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%(17/82),T等位基因携带者为79.3%(65/82);而对照组分别为AA型7.8%(8/103),T等位基因携带者为92.2% (95/103)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=6.566,P=0.010)。病例组A、T等位基因频率分别为48.6%(70/144),51.4%(74/144);对照组A、T等位基因频率分别为34.0%(70/206),66.0%(136/206)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.559,P=0.006)。结论中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型。  相似文献   

5.
目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystain C基因Rs2897119(-177C/T)与中国河南汉族人缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,对185例缺血性脑血管病组(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)和111例对照组进行Cystain C基因Rs2897119(-177C/T)多态性检测。结果病例组中Cystain C Rs2897119(-177C/T)基因型频率T/T、C/C、C/T分别为2.2%、81.6%、16.2%,T、C等位基因频率分别为10.3%、89.7%;对照组中Rs2897119基因型频率T/T、C/C、C/T分别为3.6%、79.3%、17.1%,T、C等位基因频率则分别为12.2%、87.8%。2组中Cystain C基因Rs2897119(-177C/T)野生型T/T与纯合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.575,P=0.448),野生型T/T与杂合子突变型C/C基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.360,P=0.549),2组中等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.508,P=0.476)。结论 CystainC基因Rs2897119(-177C/T)多态性可能与缺血性脑血管病没有明显关联,不是缺血性脑血管病的遗传影响因素。  相似文献   

6.
背景:目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。 目的:观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。 方法:收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的 rs11556218,rs4072111,rs4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。 结果与结论:两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低(OR=0.41,95%CI:0.21~0.83,P=0.02);在rs4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加(OR=2.36,95%CI:1.19~4.68,P=0.03)。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。  相似文献   

7.
CALCA基因多态性与偏头痛的关联研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨α降钙素基因相关肽(CALCA)基因979G/A及4218T/C多态性与偏头痛遗传易感性关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RLFP)技术在124例偏头痛及115例健康对照中对2单核苷酸位点进行分析。结果病例组与对照组在2位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律:CALCA基因979G/A及4218T/C2位点等位基因和基因型频率在病例组与对照组间比较差异无显著性(P〉0.05);偏头痛患者不同基因型间比较,在包括起病年龄、病程、头痛频率、头痛发作持续时间、头痛程度、有无先兆症状、家族史在内的几个临床指标上差异无显著性(P〉0.05)。结论CALCA基因979G/A及4218T/C位点的多态性可能不是中国汉族偏头痛的主要遗传危险因素。  相似文献   

8.
目的 观察5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)C(-1019)G基因与G蛋白β3亚基(GNβ3)基因C825T多态性在中国广州地区卒中后抑郁患者的分布情况及特点,探讨卒中后抑郁的遗传机制.方法 选取159例首发脑卒中患者并根据汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分分为卒中后抑郁组(53例)和卒中对照组(106例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析2组患者的5-HTR1A C(-1019)G和GNβ3 C825T基因多态性.结果 5-HTR1A C(-1019)G和GNβ3 C825T基因多态性在2组人群中的分布差异均有统计学意义,卒中后抑郁组5-HTR1A(-1019)GG基因型(8/53,15.1%)及G等位基因频率(44/106,41.5%)和GNβ3 825T等位基因频率(68/106,64.2%)均高于对照组(5/106,4.7%;35/212,16.5%;113/212,53.3%;×2=23.204、23.655、3.392,均P<0.05).同时携带5-HTR1A(-1019)G和GNβ3 825T等位基因者罹患卒中后抑郁的相对危险度(OR=4.980,95%CI 2.429~10.210,P=0.000)比单独具有5-HTR1A(-1019)G等位基因者(OR=3.589,95%CI2.113~6.096,P=0.000)或GNβ3 825T等位基因者高(OR=0.638,95%CI 0.395~1.031,P=0.042).结论 5-HTR1A C(-1019)G和GNβ3 C825T基因均可能是卒中后抑郁的易患基因,而且两者在卒中后抑郁的发病中存在微效协同作用.  相似文献   

9.
目的探讨转化生长因子β1基因与内皮素转换酶-1b基因多态性和颈动脉粥样硬化易感性的关联情况。 方法选择西安交通大学医学院第一附属医院神经内科自2006年1月至2010年12月收治的231例脑梗死住院患者为患者组,同期社区健康自愿参与研究者231例为对照组,运用PCR及单核苷酸多态性技术分析2组成员转化生长网子β1基因与内皮素转换酶-1b基因多态性分型,比较2组间基因和基因型差异。 结果患者组和对照组转化生长因子β1基因的rs51695112位点基因和基因型差异有统计学意义(x2=6.120、6.890,P=0.045、0.033),G等位基因和G/G基因型为颈动脉粥样硬化易感性的高危因素(OR=1.320、1.410);患者组和对照组内皮素转换酶-1b基因rs32570233位点基因和基因型差异有统计学意义(x2=6.320、7.180,P=0.041、0.022),A等位基因和A/A基因型为颈动脉粥样硬化易感性的高危因素(OR=1.470、1.530)。 结论转化生长因子β1基因、内皮素转换酶-1b基因多态性与颈动脉粥样硬化相关联。  相似文献   

10.
目的 研究β-分泌酶2(BACE2) rs2252576位点基因多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 随机选取10例SAD患者和10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.筛查出第5外显子上游10bp存在一多态性位点rs2252576C/T,随后对348例SAD患者和294名健康对照者进行多态性分型及统计学分析.结果 SAD患者和健康对照组的BACE2基因rs2252576多态性位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).根据是否携带ApoEε4等位基因进行进一步分层比较后,该位点差异仍无统计学意义(P>0.05).应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,差异仍无统计学意义(P>0.05).结论 中国北方汉族人群中BACE2基因rs2252576 C/T位点的基因多态性与SAD的发病可能无关.  相似文献   

11.
目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)-675 4G/5G及纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性与脑梗死的关系。方法检测140例健康体检者(对照组)和220例脑梗死患者(CI组)PAI-1-675 4G/5G及Fgβ-148C/T基因多态性,并分析两组基因在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。结果CI组Fgβ-148C/T位点T等位基因频率为0.33,对照组为0.225,两组比较差异具有统计学意义(P=0.0026)。CI组PAI-1-675 4G等位基因频率为0.48,对照组为0.56,两组比较差异具有统计学意义(P=0.037),以5G/5G基因型作为参考,4G/4G基因型发生CI的OR值为0.52(95%CI:0.282~0.958,P=0.027);携带CC和4G/4G基因型发生CI的OR值为0.48(95%CI:0.253~0.91,P=0.023)。结论本研究发现Fgβ-148T等位基因是CI发病的危险因素,4G/4G纯合子是CI的保护因素,CC基因型加强4G/4G基因型的CI保护作用。  相似文献   

12.
目的探讨中国人群血管内皮细胞生长因子受体2(VEGFR2)多态性与胶质瘤发生风险之间的潜在关联性。方法采用病例-对照研究方法,对504例胶质瘤患者和527例对照者进行血液样本和病历资料收集,以及流行病学问卷调查。Qiagen Blood试剂盒行DNA提取和浓度标化、分装,Mass ARRAY系统等位基因特异性基质辅助激光解析离子化-时间飞跃质谱法完成VEGFR2 rs2071559基因分型,Haplo View 4.1统计软件检验Hardy-Weinberg遗传平衡状态,SPSS 17.0统计软件分析单核苷酸多态性差异。结果 (1)单核苷酸多态性基因分型,VEGFR2 rs2071559分型成功率达99.70%,Hardy-Weinberg遗传平衡检验表明对照组VEGFR2 rs2071559基因型频率处于平衡状态(P=0.451),具有群体代表性。(2)等位基因频率分析,VEGFR2 rs2071559之C等位基因是胶质瘤危险等位基因,与胶质瘤风险增加有关(OR=1.424,95%CI:1.186~1.710;P=0.000)。(3)基因型分析,VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型与胶质瘤风险增加有关(校正OR=1.407,95%CI:1.071~1.847,P=0.014;校正OR=1.947,95%CI:1.294~2.928,P=0.001)。结论中国人群VEGFR2 rs2071559之CT和CC基因型或C等位基因与胶质瘤风险增加有关,但VEGFR2 rs2071559多态性在胶质瘤易感性中的作用尚待进一步研究。  相似文献   

13.
目的探讨甘肃省汉族人群强啡肽原(Prodynorphin,PDYN)基因和多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性〈PCR—RFLP)技术检测128例精神分裂症患者和124例健康对照者PDYN基因启动子区68bp可变串联重复序列(variable number tandem repeat,VNTR)多态性及DRD2基因启动子区-141位胞嘧啶插入/缺失(-141C Ins/Del)多态性的基因型和等位基因的频率。结果精神分裂症患者PDYN等位基因和基因型频率与健康对照者没有显著不同;精神分裂症患者DRD2-141C Del等位基因的频率则显著低于健康对照者;在携带DRD2-141C Del等位基因的精神分裂症患者和健康对照者中,精神分裂症患者PDYN等位基因3的频率显著高于健康对照者。结论DRD2-141C Del等位基因的降低可能与精神分裂症的遗传易感性相关,单独的PDYN基因多态性不会改变精神分裂症的危险度,但是通过与DRD2—141C Del等位基因的上位相互作用可能与这种疾病的易感性相关。  相似文献   

14.
目的 探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因与汉族人群抑郁症的关联.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法检测152例抑郁症患者和150名正常对照S100B基因rs9722多态性,比较两组间该基因多态性基因型和等位基因频率的差异.结果 ①与对照组相比,患者组rs9722多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05);把抑郁症按照早发/晚发、首发/复发分层后,早发、晚发型抑郁症患者间的基因型分布差异存在统计学意义(X2=11.01,P=0.004);首发、复发型抑郁症患者间的基因型分布差异有统计学意义(X2=8.128,P=0.017);但上述不同类型的抑郁症组分别与正常对照组相比,均未发现基因型分布差异有统计学意义(P>0.05).②首次发作年龄在三种基因型患者组之间的差异有统计学意义(F=3.714,P=0.027).结论 S100B基因rs9722C/T多态性可能与中国汉族抑郁症的发病无关联,但与抑郁发作年龄可能关联.  相似文献   

15.
目的探讨中国汉族人群中趋化因子受体5(CXCR5)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)发病的相关性。方法纳入312例NMOSD患者以及487名年龄、性别相匹配的健康对照人群(HCs)。从基因数据库中选出9个CXCR5基因多态性位点(rs11574667、rs523604、rs118182497、rs1623316、rs78146216、rs497916、rs598207、rs676925、rs581063),另一个位点rs10892301来源于系统性红斑狼疮(SLE)的研究。通过对2组等位基因、基因型频率及单倍型分析来探讨CXCR5基因SNP与NMOSD易感性的相关性。结果 NMOSD组与HCs性别构成及年龄比较差异无统计学意义(均P0.05)。等位基因关联分析提示rs11574667的次等位基因C与NMOSD易感性相关(OR=1.33,95%CI:1.01~1.75,P=0.03),经矫正性别及年龄的Logistic回归分析结果显示,加性、显性及隐形模型中10个SNPs均与NMOSD易感性无关(P0.05)。单倍型分析提示rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NMOSD易感性相关(OR=1.50,95%CI:1.00~2.23,P=0.046)。结论中国汉族人群中CXCR5SNP rs11574667的次等位基因C及rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型CG-G与NMOSD易感性相关。有关两者间确切关系尚需进一步研究。  相似文献   

16.
目的 研究尿激酶型纤溶酶原激活剂(PLAU)基因多态性与血管性痴呆(VD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测132例VD患者(VD组)和121例急性脑梗死患者(对照组)PLAU基因rs2227564位点的多态性,用Logistic回归分析其与VD发病的关系.结果 VD组PLAU基因rs2227564位点C/C基因型53例(40.1%),C/T基因型72例(54.5%),T/T基因型7例(5.4%),C等位基因频率为67.3%,T等位基因频率为32.7%;对照组PLAU基因rs2227564位点C/C基因型39例(32.2%),C/T基因型63例(51.9%),T/T基因型19例(15.9%),C等位基因频率为53.3%,T等位基因频率为46.7%;两组PLAU基因rs2227564位点的基因型和等位基因频率的差异有统计学意义(均P<0.05).Logistic回归分析显示,PLAU基因rs2227564位点C/C基因型是VD发病的危险因素(OR=1.281,95%CI:1.098~2.577,P=0.037).结论 PLAU基因多态性与VD的发病相关,PLAU基因rs2227564位点C/C基因型可增加VD患病的风险.  相似文献   

17.
目的 研究α7-熘碱样乙酰胆碱受体基因rs1042724多态性与精神分裂症的相关性。方法运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系,测定α7-烟碱样乙酰胆碱受体基因分型,进行精神分裂症的α7-烟碱样乙酰胆碱受体基因多态性的关联分析和传递不平衡(TDT)检验。结果TDT检验结果提示α7-烟碱样乙酰胆碱受体基因等位基因与精神分裂症之间的相关性(McNemarX^2=4.21,P〈0.05),且等位基因T携带者,其精神分裂症的易患性是C携带者的1.31倍(RR=1.31,X^2(RR)=3.96,P〈0.05)。结论 提示α7-烟碱样乙酰胆碱受体基因rs1042724与精神分裂症相关联。  相似文献   

18.
纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死关系的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究中国雷州半岛地区汉族人群纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)β-148C/T基因多态性与脑梗死的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Fgβ-148C/T基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死(cerebrol infarction,CI)患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系;同时,用比浊法测定Fg水平,分析Fgβ-148C/T多态性与血浆Fg水平的关系。结果CI组β-148C/T位点T等位基因频率为0.303,对照组为0.219,两组比较差异有显著性意义(P<0.05),携带-148T等位基因者患脑梗死的危险性是非携带者的2.058倍(OR=2.058,95%CI:1.184~3.577,P=0.01);CI组β-148C/T基因多态性与Fg浓度(S)存在相关关系。结论Fgβ-148C/T基因多态性可影响血浆Fg水平,其T等位基因是CI的遗传易感因素。  相似文献   

19.
目的研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系。方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型。结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型。AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3%)明显高于对照组(21.9%)(P=0.05)。AD组和对照组rs1138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1%)明显高于对照组(2.4%),差异无统计学意义(P=0.01)。结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大。  相似文献   

20.
目的 探讨糖原合成酶激酶3β(GSK3β)基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 选择本院2017年3月-2019年3月收治的缺血性脑卒中患者91例作为研究组; 另选择本院2017年3月-2019年3月体检健康者80例作为对照组; 采用PCR法检测GSK3β基因3’-UTR多态性位点rs334558和rs6438552等位基因和基因型频率。结果 研究组ADL评分和认知功能障碍发生率高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs334558等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs6438552等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05)。结论 GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性卒中存在关系; rs334558和rs6438552位点C等位基因可能为缺血性脑卒中的易感基因  相似文献   

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