22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展

<正>先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)是影响人类健康的严重疾患。其病因复杂,22q11微缺失综合征(Chro-mosome22q11microdeletion syndrome,22q11DS)是与CHD相     

荧光原位杂交技术产前诊断先天性心脏病22q11.2微缺失应用价值

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值。方法:选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细胞作为病例组,30例临床诊断指征正常、剖宫产分娩的孕妇羊水细胞作为对照组,抽取16～27w孕妇羊水细胞利用21、13染色体位点和18、X、Y染色体着丝粒及22q11.2微缺失3组探针,用FISH技术对未培养羊水细胞进行检测;同时对所有受检者的羊水细胞进行培养,行染色体核型分析。结果:70例病例组FISH检测获得诊断结果,检出10例异常结果,其中5例染色体非整倍体及5例22q11.2微缺失;同时行羊水细胞染色体核型分析,只检出5例染色体非整倍体改变;与5例染色体非整倍体改变FISH检测结果相符;而应用FISH技术检出5例22q11.2微缺失胎儿与其病例的引产前影像学检查结果、尸体解剖结果完全相符。结论:FISH技术检出22q11.2微缺失病例,可明显提高先天性心脏病产前诊断的检出率,作为重要辅助性检查项目,有其临床推广价值。     

2019冠状病毒病与先天性心脏病关系研究的进展

2019冠状病毒病(COVID-19)是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引起的传染性疾病。先天性心脏病是COVID-19发生的高风险因素。本文就COVID-19与先天性心脏病关系的研究进行综述,探讨COVID-19对心血管损伤、儿童及成人先天性心脏病的影响以及对COVID-19引起的先天性心脏病患者的管理与治疗,以期为COVID-19引起的先天性心脏病患者的预防、诊治提供理论依据。     

介入治疗先天性心脏病疗效评价

目的 探讨应用封堵器治疗动脉导管未闭(PDA)、房间隔缺损(ASD)及室间隔缺损(VSD)方法 并评价其初步疗效.方法31例患者(PDA 12例、ASD 16例、VSD 3例)均在X线透视、造影和经胸超声心动图监测下经导管置入封堵器治疗PDA、ASD及VSD.结果 全组技术成功率100%.术后即刻有少量和微量残余分流者分别为3例和2例,24 h、1个月和6个月经胸超声心动图随访检查,残余分流消失.术后完全封堵率100%.结论 经导管置入国产封堵器是一种操作简便、技术成功率高、疗效可靠的PDA、ASD和VSD的介入治疗方法.     

先天性心脏病合并妊娠1例

1病例资料1.1病史及入院诊断患者,女性,25岁,因＂活动后气促发绀6年,停经6个多月＂于2006-02-06入住广东省人民医院心内科。患者2000年登楼梯到4楼出现轻微气促及口唇发绀,休息可缓解,就诊当地医院,超声心动图示先天性心脏病,法洛四联症,未予处理。几年来活动时偶有气促及发绀,体力有所下降,     

婴幼儿先天性心脏病外科治疗现状和进展

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)居我国人口出生缺陷首位,发病率占新生活产婴儿6.87‰～14.39‰,每年新增病例12～15万.简单CHD如房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)等占CHD总数60.0%～70.0%,若不能及时治疗,相当一部分在婴幼儿期(≤3岁)因为严重肺动脉高压、肺部感染、缺氧伴心力衰竭等夭折;复杂CHD主要包括法洛四联症(TOF)、肺动脉闭锁(PA)、右室双出口(DORV)、大动脉错位(TGA)、左室发育不良(HLHS)、完全性肺静脉异位连接(TAPVC)、完全型房室隔缺损(CAVSD)、主动脉弓离断(IAA)、主动脉缩窄(CoA)等,1周内自然死亡率约30.0%,1个月内约50.0%.     

新生儿先天性心脏病慢性心力衰竭与神经内分泌激活的研究

目的 检测新生儿先天性心脏病（先天性心脏病）的神经内分泌因子,探讨新生儿先天性心脏病是否存在神经内分泌激活及其临床意义.方法 选取2008年10月至2013年8月我院收治的100例新生儿先天性心脏病患者,检测其脑利钠肽（BNP）、醛固酮（ALD）和心房利钠肽（ANP）,另选取年龄及性别与之相匹配的体检正常新生儿30名作为对照组.结果 新生儿先天性心脏病患者血循环中的BNP为（35.7±7.4）pmol/L,ANP为（55.6±7.5）pmol/L,ALD为（546.1 ±42.3）pmol/L,与对照组比较明显增高（P均＜0.01）.三个亚组患儿随着疾病严重程度的加重,神经内分泌的激活就越明显.结论 新生儿先天性心脏病患者的神经内分泌明显激活且具有慢性心力衰竭的特征,并与疾病的严重性密切相关.     

单纯性先天性心脏病NFATC1基因突变筛查

目的 探讨激活T细胞核因子1(NFATC1)基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,在56个单纯性先天性心脏病核心家系126例成员以及33例非先天性心脏病对照者中检测NFATC1基因IPT-NFAT区域的突变情况.结果 PCR扩增发现有58%(37/64)的患者以及74%(46/62)的患者一级亲属出现了2条电泳带,经测序证实2条带均为外显子7的扩增产物,分子量偏大的条带较正常的内含子区域的二倍重复序列(2×44 bp,4个单核苷酸多态性)多一个重复序列,成为三倍体(3×44 bp,6个单核苷酸多态性)重复序列.室间隔缺损、房间隔缺损以及主动脉瓣二叶畸形3类患者三倍体纯合子基因型频率为13.04%,而非先天性心脏病对照者及其他类型的先天性心脏病患者无三倍体纯合子基因型.并且主动脉瓣二叶畸形的患者其内含子的第3组重复序列的第17位碱基发现点突变(G→A).结论 NFATC1基因与人类的心内膜垫、膜隔和动脉瓣的发育有关,可能是一种潜在的导致室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣二叶畸形的易感基因.     

胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病准确性评价

目的 评价胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病的准确性.方法 回顾2001年1月至2007年12月诊断为先天性心脏病胎儿的超声心动图资料,将产前诊断与胎儿心脏病理诊断或出生后新生儿超声心动图诊断结果进行比较.结果 研究期间共诊断胎儿先天性心脏病113例,初次检查时平均孕周为26.8周.79例(70%)行胎儿心脏病理检查或新生儿超声心动图检查确诊,其中68例产前诊断与产后诊断相符,产前诊断准确率86%.锥干畸形诊断准确率77%(24/31),间隔缺损96%(26/27),瓣膜畸形90%(9/10),单心室畸形83%(5/6).产前假阳性诊断4例,阳性预测值95%(75/79).结论 胎儿超声心动图检查是先天性心脏病产前诊断的有效方法,能够对各种常见类型的先天性心脏病进行准确诊断.完整的分段诊断是降低漏诊及误诊率,提高诊断准确性的关键.     

先天性心脏病介入治疗的现状与争议

<正>自1967年Porstmann等首次报道经心导管封堵动脉导管未闭以来,利用介入方法治疗其他心内缺损,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等已有近30年的历史。King和Rashkind分别于1974、1977年成功实现了介入治疗房间隔缺损     

新生儿先天性心脏病心衰与内皮素-1、一氧化氮的关系研究

目的 检测新生儿先天性心脏病（先心病）的内皮素-1（ET-1）和一氧化氮（NO）,探讨新生儿先天性心脏病的ET-1、NO激活状况与心力衰竭的关系及其临床意义.方法 选取100例新生儿先心病患者,检测其ET-1和NO浓度,另选取年龄及性别与之相匹配的健康体检新生儿30名作为对照组.结果 新生儿先心病血循环中的ET-1与对照组比较明显增高（均P＜0.01）,随着疾病严重程度加重,3个亚组ET-1的激活越明显;与之相反,NO与对照组比较明显降低（均P＜0.05）,随着疾病严重程度的加重,3个亚组NO降低越明显.结论 新生儿先心病存在ET-1明显激活而NO明显降低,并与疾病的严重性密切相关,因此检测ET-1及NO浓度可推测患儿的心功能状况.     

经导管同期治疗复合型先天性心脏病的疗效观察

目的研究经导管同期治疗复合型先天性心脏病的策略并评价其疗效。方法34例患者,男12例,女22例。复合类型为:房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)分别是16例、7例、3例,合并二尖瓣狭窄(Lutembacher综合征)2例;VSD合并PDA3例、Taussig-Bing畸形合并PDA1例;2例并发3种畸形(并发ASD、VSD和PDA1例,并发ASD、PS和PDA1例)。经导管介入治疗的原则:先行瓣膜球囊扩张术纠正瓣膜狭窄,其次行VSD封堵术,再次行PDA封堵术,最后行ASD封堵术。术后3d、1个月、6个月分别行经胸超声心动图(TTE)、X线检查评价治疗效果。结果34例复合型先天性心脏病患者均一次性治疗成功。术中未发生任何重要并发症。术后即刻TTE和造影示ASD,VSD,PDA所有封堵器位置良好,无残余分流。16例ASD合并PS者,跨肺动脉瓣平均压差由术前52.6±20.5mmHg下降到术后14.3±9.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),差异有统计学意义(P<0.05)。2例Lutembacher综合征患者,超声心动图测量二尖瓣瓣口面积分别由二尖瓣球囊扩张术前1.0和1.2cm2增加到术后1.9和2.0cm2,平均左房压分别由29和26mmHg降至8和7mmHg。对于1例Taussig-Bing畸形合并PDA者,用18mmASD伞成功封堵16mmPDA,降低肺动脉压,改善患者症状,为二次手术创造条件。术后72h、1个月、6个月TTE示所有患者各水平分流均消失,左心房、左心室进行性地缩小,所有封堵器位置固定良好,无移位及脱落;同时行X线检查,肺血均明显减少,房室内径均明显恢复。结论复合型先天性心脏病经导管同期介入治疗虽较单纯型复杂,技术要求相对较高,但如指征掌握恰当,治疗策略合理,操作规范,同样可获得良好的治疗效果。     

成人先天性心脏病的血管紧张素Ⅱ、醛固酮和去甲肾上腺素激活及临床意义

目的探讨成人先天性心脏病（先心病）是否存在血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、醛固酮（ALD）和去甲肾上腺素（NE）激活及其临床意义。方法选取100例成人先心病患者,检测其AngⅡ、ALD和NE;另选取年龄及性别与之相匹配的30名健康体检成人作为对照组。结果成人先心病血循环中的AngⅡ（188.3±11.5）ng/L、ALD（546.1±42.3）pmol/L、NE（2.17±0.08）nmol/L与对照组比较明显增高（均P〈0.01）。3个亚组随着疾病严重程度的加重,神经内分泌的激活就越明显。结论成人先心病的AngⅡ、ALD和NE明显激活并具有慢性心力衰竭的特征,并与疾病的严重性密切相系。     

先天性心脏病家族聚集的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传模式。方法 :在群体调查中收集重庆地区先心病资料 ,对一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者的高发家系绘制家系谱图 ,对先证者及其一、二和三级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,均无三级亲属 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。先心病先证者的亲属患病率分别是一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属患病率比较 ,差异有统计学意义 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高 ;同时 ,由于调查在独生子女或双胞胎中进行 ,不符合自然状态 ,为遗传流行病学     

先天性心脏病介入治疗相关的心脏压塞病例分析

目的 分析与先天性心脏病介入相关心脏压塞的原因及处理方法.方法 4例患者,女性3例,男性1例;年龄18～64岁;3例表现为介入术中血压急剧下降、心率增快及意识丧失(1例).1例为术后12 h出现胸闷,血压下降,经床旁超声证实心脏压塞.3例患者为房间隔缺损,1例为室间隔缺损;4例患者均经X线透视及超声心动图检查以明确诊断,并立即行床旁心包穿刺引流,同时辅以扩容、升压及中和肝素处理.结果 4例患者均存活,2例患者行心包引流后,经常规内科保守治疗,循环仍不稳定,急诊行外科手术治疗;1例患者给予输血治疗后,血压稳定,2天后拔除心包引流导管;1例患者停用抗凝药物,引流约300 ml心包积液后,血压稳定,1天后拔除引流导管.结论 心脏压塞是先天性心脏病介入治疗的严重并发症,规范的操作技术能有效避免其发生.     

腹膜透析治疗小儿先心病术后低心排血量综合征的临床研究

目的：观察腹膜透析治疗小儿先心病术后低心排血量综合征的疗效果。方法：61例先心病术后并发低心排血量综合征患儿,于腹膜透析前后以心脏超声测定心腔内径、左室射血分数、肺动脉压力变化,另测定中心静脉压、尿量、血气分析指标、血浆脑型利钠肽浓度评估腹膜透析的影响。结果：与治疗前相比,尿量[（203.28±15.81）ml比（989.11±54.72）ml]显著增多,左室射血分数显著提高[（32.94±2.29）％比（51.93±2.79）％];而肺动脉压[（46.72±3.84）mmHg比（34.82±2.92）mmHg]、中心静脉压[（17.27±1.47）cmH2 O比（10.41±1.01）cmH2 O],血浆脑型利钠肽水平[（5928.71±158.27）ng/ml比（3851.83±128.81）ng/ml]显著下降,P均＜0.001。结论：腹膜透析可有效治疗先心病术后低心排血量综合征,这与其超滤、减轻心脏负担等作用有关。     

Deletion 22q11 and isolated congenital heart disease

The potential for selection bias is a concern in any case-control study. Cases and controls should be representative of the respective diseased and nondiseased persons in a well delineated target population. Even with representative cases and controls, if there is a high (or differential) nonparticipation rate among (or between) cases and controls, selection bias may be introduced. Case-control studies offer an efficient observational analytic design, but they also carry a high potential for the introduction of bias.     

小儿先天性心脏病的磁共振成像

目的 :探讨磁共振成像 ( MRI)对小儿先天性心脏病的诊断价值。方法 :对 3 8例患者应用超导磁共振仪 ,选用心电图门控自旋回波技术、电影磁共振、磁共振造影及磁共振三维成像技术诊断上述病例 ,并做二维彩色多普勒超声心动图检查。结果 :MRI对本组病例的诊断为 :主动脉缩窄 ( COA) 12例 ,大动脉转位 12例 ,法洛四联症 5例 ,右室双出口 4例 ,肺动脉闭锁 2例、永存动脉单干 2例及主动脉弓离断 1例。 3 0例做心血管造影术( Angio)检查 ,与 MRI结果相符 ,其中 12例 COA患者 MRI及 Angio测 COA最小内径结果相关良好 ( r =0 .95 ,P <0 .0 0 1)。结论 :MRI对小儿先天性心脏病的诊断具有重要价值