海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

ACE基因与糖尿病合并冠心病的关联研究

目的：探讨内蒙古地区汉族糖尿病合并冠心病病人的ACE基因I／N的多态性，并同汉族健康人群比较，分析其遗传特点。方法：34例NIDDM合并冠心病病人的DNA应用ACE基因内含子16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增。等位基因在琼脂胶上电泳，溴乙啶染色，紫外灯下观察。结果：病人的DD，DI和Ⅱ基因型的频率是0．58，0．15和0．26，汉族健康人群的DD，DI和Ⅱ基因型的频率是0．33，0．31和0．35。糖尿病合并冠心病病人DD基因型及DD等位基因频率显著增高。结论：在北方汉族人群的研究中发现ACE基因I／N的多态性与糖尿病舍并冠心病相关。     

海南黎族高血压并动脉硬化患者血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测260例海南黎族高血压并动脉硬化患者及276例黎族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率。结果（1）高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15．0％、37．3％、47．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为33．7％、66．3％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17．8％、40．6％、41．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为38．0％、62．0％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率无显著性差异（P〉0．05）。（2）在所有高血压者中,ACEDD型的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）。在高血压1级和3级组内,ACEDD型亚组的NIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）,但组间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论ACEDD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子,但DD型高血压并动脉硬化中颈动脉MINT与高血压分级无正相关性。     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

ACE、AGT、eNOS基因多态性与特发性膜性肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)相关性.方法 选取2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和临床资料综合确诊的45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例维吾尔族IgA肾病患者为IgAN组,45例维吾尔族健康体检者为健康对照,采用直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(SNP).结果 IMN组ACE DD基因型和D等位基因频率分别为26.7%和56.7%,均高于IgAN组的20.0%和40.0%,D等位基因差异有统计学意义(P<0.05);IgAN组eNOS GG基因型和G等位基因的频率分别为62.2%,75.6%,均高于健康对照组的26.7%和50.0%,差异均有显著统计学意义(P<0.01);ACE DD基因型的患者24 h蛋白尿(2.99±1.48)g明显高于ACE II基因型(1.57±1.26)g的患者,两组差异有统计学意义(P<0.05),ACE DD基因型的患者血尿(225.25±225.10)万/ml显著高于ACE ID基因型(86.33±141.13)万/ml的患者,两组差异有显著统计学意义(P<0.01);AGT CC基因型的患者血清肌酐(164.53±105.95)μmol/L明显高于AGT TC基因型(99.03±64.11)μmol/L的患者,差异有统计学意义(P<0.05);eNOS GG基因型的患者血清肌酐(172.70±114.73)μmol/L明显高于eNOS GT基因型(97.93±47.12)μmol/L患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE/AGT/eNOS不是新疆维吾尔族IMN患者的易感基因,但与IMN的进展相关.     

哮喘患儿血管紧张素转换酶基因多态性的初步研究

目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿（实验组）和58例正常儿童（对照组）外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。     

乙型肝炎病毒新基因型I与肝脏疾病关系的研究

目的：了解乙型肝炎病毒（ HBV）新基因型I与肝脏疾病的关系,为乙肝防治提供科学依据。方法按病例对照研究的原理,采集97例慢性乙型肝炎、72例肝硬化、104例原发性肝癌患者和117例HBV无症状携带者血清标本,用套式聚合酶链反应进行HBV DNA扩增和序列分析。用STAR软件和NCBI基因分型工具进行基因分型,分析HBV新基因型I及其他基因型在各类肝脏疾病中的比例。结果共采集标本390份,HBV基因型I占5．90％,基因型A占0．77％,基因型B占32．05％,基因型C占61．03％,基因型G占0．26％;HBV基因型I在HBV无症状携带者、慢性肝炎、肝硬化、原发性肝癌组中比例比较差异无统计学意义（P＞0．05）。基因型I的丙氨酸氨基转移酶、异常检出率与其他基因型比较差异无统计学意义（P＞0．05）,基因型I、C高病毒量率均高于基因型B （P＜0．01）。基因型B在HBV无症状携带者、慢性肝炎、肝硬化、原发性肝癌的检出率呈减少趋势（P＜0．01）;基因型C的检出率则呈增加趋势（P＜0．01）。基因型I在慢性肝炎、肝硬化、原发性肝癌的危险度均高于基因型B,基因型C在肝硬化、原发性肝癌的危险度均高于基因型B。结论 HBV 新基因型I 与肝脏疾病有关;基因型C 与肝硬化、原发性肝癌的发生有关。     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

Polymorphism of ACE gene and its relationship with serum ACE activity in the Hans in Chengdu region]

This study was aimed at the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism distribution in Chinese and its relationship with serum ACE activity(SACE). SACE activity and ACE gene polymorphism in 90 healthy persons in Chengdu region were investigated using a spectrophotometric assay and the PCR technique, respectively. The results showed that, in the Hans, DD genotype of ACE gene was 18%, DI genotype 44%, and II genotype 38%. Allele frequencies were 0.40 for the D allele and 0.60 for the I allele. There were significant relationships between ACE I/D polymorphism and SACE activity. The results suggest that ACE genotype distribution be different between races, that II genotype and I allele be more frequent in Chinese, and that SACE activity be under the influence of a genetic polymorphism of ACE in Chinese.     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

实时荧光PCR方法对乙肝病毒基因分型的检测及临床意义

[目的]了解乙肝患者的HBV基因分型特点及不同乙型肝炎病毒基因型对肝脏的损害程度,了解不同乙肝基因型的临床用药效果。[方法]随机选取乙型肝炎患者血清100例,已确诊的慢性乙肝血清50例,肝硬化患者的血清20例和追踪治疗的乙肝患者血清15例。用实时荧光PCR（RT-PCR）方法对其进行基因分型的检测。[结果]在100例乙肝患者中,B型20例,占20%;C型71例,占71%;BC混合型1例,占1%;非B非C型8例,占8%。肝硬化患者中,以C型为主。[结论]乙肝基因型主要以C型为主,B基因型与C基因型的临床治疗效果比其他基因型差,且C基因型感染的患者肝硬化发生率高。