湖南籍汉族女性HLA-A/B单倍型分析

目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 3位的是A11-B6 0 ,A2 -B6 0 ,A2 4-B48,而A2 -B5 2 ,A11-B13 ,A2 4-B5 2等 3种单倍型有显著的连锁不平衡。结论 :湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点抗原 ,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群 (男女混合 )比较有其特殊性。A2 -B5 2 ,A11-B13,A2 4-B5 2三种单倍型有显著的连锁不平衡 ,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析

目的 对重庆地区人群HLA-A,B基因座位的单倍型分布特征及基因相关性进行研究.方法 采集重庆地区201名无血缘关系健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对其HLA-A,B基因座位进行等位基因分型,计算HLA-A,B基因型频率及基因频率,统计HLA-A,B单倍型出现情况并做连锁相关性分析.结果 在重庆地区的人群中,最常见的HLA-A-B 单倍型是HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*13和HLA-A*24-B*46、HLA-A*30-B*13.HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*60和HLA-A*30-B*13为重庆分库最常见、连锁不平衡最显著的单倍型.与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群.结论 重庆地区人群HLA- A,B基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,HLA单倍型分布特征与南方汉族人群相近,但也有其自身特点.     

海南地区汉族人群HLA及其单倍型频率分析

目的了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。方法采用微量淋巴细胞毒试验，对海南地区209例非血缘关系的汉族正常人进行HLA-A、B抗原分型。结果在209例中检出前9位HLA-A、HIA-B高频率抗原为A11，A2，A24、A33；B40，B46，B57，B13，B62。通过家系抗原遗传分析获得418条海南地区HLA-A／B单倍型，查出6条海南地区高频率出现的单倍型为A33／B57、A2／B46、A11／B60、A11／B13、A24／B60、A11／B62。结论海南地区汉族人群的HLA-A、B抗原频率与广东地区相同，而单倍型频率有所不同。不同种族、不同地区的人群有着不同单倍型频率分布。     

106例广东汉族群体HLA基因频率的分析及其意义

目的 探讨广东汉族群体HLA抗原多态性分布的情况。方法 随机选择了106例广东籍汉族人进行HLA分型。分别采用微量淋巴细胞毒试验及PCR－SSP方法检测了HLAⅠ类,A,B位点及HLAⅡ类DR位点。结果 共检出了HLA－A位点抗原10种,HLA－B位点抗原21种,HLA－DR位点抗原13种,并与北方人群抗原分布进行对比。结论 A11,B46和B60抗原频率比北方人群有显著增高,而A1,A3、B7等抗原则相对减少,显示广东地区汉族人群与北方人群间在HLA多态性分布上有较显著的差异。     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

糖尿病与HLA关联性的初步研究

对29例糖尿病病人做了HLA分型,并同59例健康人HLA分型结果进行了比较。发现糖尿病组DRw12、Cw9、DRw17、Bw75、A3、DR9、A2、DQw2、B35、DQw9、DRw53、Cw6、DR7等抗原频率均有明显增高,而Cw7、Cw1、B39、DR4、DRw16、A26、DR1、DQw5、DQw8、DQw6等抗原频率均有显著性降低。A2-B13、DRwl2-DQw7和B35～Cw93种单倍型,具有显著性水平的连锁不平衡,其△值为正值,呈明显正向连结;而Cw10-DQw6、Cw6-DRw12、Cw10-DRw15、B35-Cw10、A2-B35、Cw4-DQw9、Cw4-DR9、B60-Cw9、DRw12-DQw2、A24-Cw6、A3-B13等单倍型,具有显著性水平的负连锁不平衡,其△值为负值,呈明显负向连结。提示可能同频率降低的抗原一样,是有保护性意义的。     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07,频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。     

北京地区汉族人白细胞抗原系统(HLA)的研究 Ⅲ.北京地区汉族人47支白细胞抗原的遗传分析

本文对北京地区汉族随机人群中检测出来的39种已知型别抗原(A位点12个,B位点23个,C位点4个)以及8组未知型别抗原指定区,进行了遗传分析。初步建立起一个北京地区汉族人常见型抗原的抗原频率、基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数的遗传模式,并做了Hardy—Weinberg平衡吻合度检验。     

中华骨髓库河南省捐献者HLA-A、B、DRB1基因频率及单倍型检测

目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率.方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO 杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA基因芯片)对24 930名干细胞捐献者的血样进行HLA基因频率及单倍型分析.结果与结论:共检出等位基因:A位点20个, B位点 35个,DRB1位点13个;较常见单倍型及频率为:A*30B*13DRB1*07(0.064 070)、A*02B46*DRB1*09(0.021 900)、A*33B*58DRB1*03(17)(0.012 767)、A*33B*44DRB1*13(0.011 318)、A*02B*13DRB1*12(0.011 021).     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。     

HLA-A*02-B*46 haplotype: an adverse prognostic factor in Han patients with nasopharyngeal carcinoma

Epidemiological studies have shown that human leukocyte antigen (HLA) allelic polymorphisms are closely correlated to susceptibility to nasopharyngeal carcinoma (NPC), and in a previous study, we showed that HLA-B*46 and HLA-A*02-B*46 haplotypes were strongly associated with NPC susceptibility. In this retrospective study, we investigated the phenotype of the HLA-A and HLA-B alleles and haplotypes and correlated these data to the clinical and pathological parameters of NPC to understand the role of HLA alleles and haplotypes in NPC prognosis. The cohort comprised 117 NPC patients from a Han population in Xinjiang. The local recurrence-free survival (LRFS), distant metastasis- free survival (DMFS), disease-free survival (DFS), and overall survival (OS) were analyzed. The 5-year DMFS of the HLA-A*02-B*46 haplotype carriers and non-carriers was 66.4% and 90.3%, respectively. In addition, age was found to be a prognostic factor for LRFS, DFS, and OS (P=0.032, 0.040, and 0.013, respectively). We found that the HLA-A*02-B*46 haplotype might be a prognostic marker in addition to the traditional TNM staging in patients with NPC.     

Joseph病黄氏家系与HLA关联的研究

对Joseph病黄氏家系中25人(包括患者11人)检测了HLA-A、B位点抗原分型,其中18人作了Bf和C4的检测。发现Bf均为F型、C4均为C4A3和C4B1,因此不能提供分离信息。根据A、B位点抗原分析出单倍型,发现有两种HLA单倍型,HLA-A11、B13和HLAA30、B13始终伴随着患者。根据目前材料计算Lods值为1,27,呈松弛的连锁关系,而此病又呈现出明确的显性遗传,因此推测本病除MHC区外至少还存在有一个以上的调节基因。另外发现没有A11、B13或A30、B13单倍型者均不发病,这一负相关可作为非疾病基因携带者的标志。     

HLA-A,B抗原与十二指肠溃疡相关性的研究

作者对广州地区汉族人中120例十二指肠溃疡（DU）病人和98例健康人的HLA-A，B抗原进行了检测。结果显示：120例DU病人HLA－B46阳性者51例（42．50％），明显高于对照组（21．43％）（P＜0．05）；其中59例单发DU病人阳性31例（52．54％），18例小弯侧DU病人阳性11例（61．11％），其频率亦均显著高于对照组（分别为P＜0．01和0．05）。30例大弯侧DU病人无一例HLA-A9阳性，明显低于对照组（32．65％）（P＜0．01）。提示HLA-B46与广州地区汉族人的DU有一定的关联。此结果类似其他结果不一的报道，说明与文献有共识，HLA与DU的关联随地区、种族和病人群体的不同而有异。因此，目前HLA仍未能作为一个好的生理参数以理解消化性溃疡的遗传异质性。