先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病,发病率约1/800。典型染色体核型是47XXY(占80%)[1,2]。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育,下肢长,身材高,双侧无痛     

Klinefelter综合征的细胞遗传学与血清激素分析

Klinefelter综合征(简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症).是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征.1942年由Klinefelter等首先对综合征作了记载,1959年Jacob等证实其核型为47,XXY.     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病,主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化。常见的核型为47,XXY或46,XY／47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY。我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例。现将其染色体核型及临床表现分析于后。     

彩色多普勒超声在Klinefelter综合征中的应用价值

目的 探讨彩色多普勒超声在Klinefelter综合征中的应用价值。方法 选取超声发现并经染色体检查证实的Klinefelter综合征患者16例同时选取20例健康自愿者作对比，二维观察睾丸内部回声、测量睾丸大小，彩色多普勒观察其血流灌注，频谱多普勒测量其内动脉血流收缩期峰值流速（PSV）、阻力指数（RI）：结果 Klinefelter综合征患者睾丸长径及容积均明显小于对照组，PSV低于对照组而RI高于对照组，两组间差异有统计学意义。结论 Klinefelter综合征患者具有较特异的彩色多普勒超声声像图表现。     

多囊卵巢综合征研究新进展

多囊卵巢综合征（polyeystic ovarian syndrome，PCOS）是一种以内分泌紊乱为主、多种代谢异常导致的异质性临床综合征，以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征，为妇科内分泌临床中常见的疾病之一。2003年荷兰鹿特丹多囊卵巢综合征一致性会议指出，PCOS的临床可表现为月经不调、高雄激素、肥胖、胰岛素抵抗（IR）和血清黄体生成激素（LH）水平升高     

Klinefelter综合征合并糖尿病下肢溃疡1例护理体会

Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症,中文简称克氏综合征,属一种先天性疾病,是男性最为常见的染色体异常.大约90％的克氏综合征患者为47XXY,10％为47XXY/46XY,不足1％为48XXY[1].我科于2012年5月收治1例合并下肢溃疡的糖尿病患者,染色体为47XXY,确诊为克氏综合征.该患者为我科收治的首例糖尿病合并下肢溃疡的Klinefelter综合征患者,经过明确诊断,积极治疗与护理,患者血糖平稳,下肢溃疡愈合良好,现将对该患者的护理体会报告如下.     

遗传综合征致儿童自身免疫性甲状腺疾病易感的相关研究进展

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病，AITD可以单独发生，也可以与特定遗传综合征同时出现，且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现就儿童特定遗传综合征中AITD流行病学、临床特征进行综述，并探究遗传综合征与自身免疫性疾病易感之间的内在联系及可能机制，为建立遗传综合征中自身免疫相关疾病的早期防治策略提供理论和实践依据。     

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用

目的：探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术，姐妹染色单体交换（SCE）技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果：304例患者中检出异常核型39例，异常染色体核型率为12．72％。其中罗伯逊易位携带者4例,Klinefelter综合征患者11例，Turner综合征患者1例，完全型睾丸女性化综合征患者（46，XY）1例，21三体患者16例，Ph染色体阳性3例，范可尼氏贫血患者3例。结论：染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义。     

Klinefelter综合征合并高泌乳素血症一例

Klinefelter综合征是最常见的一种原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育的最常见遗传性疾病。本文报道一例22岁男性双侧乳房发育的患者,泌乳素增高,影像学显示垂体增大,血清睾酮降低、无精症,经染色体检查证实,核型为47,XXY。该病例提示,对于乳房发育的男性患者要仔细鉴别,区别于垂体瘤患者,需要进行染色体的检查,避免漏诊和误诊。     

泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

克莱恩费尔特综合征1例报道

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常染色体病.Klinefelter于1942年首先对该病种作了记载[1],大约每100000名男性中有150人发生[2].     

睾丸微石症5例报导

睾丸微结石症testicular microlithiasis（TM）是睾丸生精小管内钙盐为核心的沉积物，多在诊治阴囊其他疾病或常规睾丸超声检查时偶然发现，是以睾丸内多发微小钙化为特征的临床综合征。临床上是根据睾丸B超检查所见来诊断TM，随着阴囊B超检查的广泛应用，临床诊断的TM病例增多，并且发现TM可并发于多种疾病，如隐睾、精索静脉曲张、男性不育、睾九肿瘤等。目前对TM的病因学及形成机制，TM睾丸肿瘤及男性不育之间的相互关系尚不清楚，如何对待仍然是临床难题。2007年1月至2009年3月我院行睾九超声检查发现5例TM，现报告如下。     

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: 1 病例简介     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感综合征，是一种有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病，睾丸女性化综合征即男性假两性畸形中最常见的类型，新生儿的发病率约1/120000。现把近几年来发现的两例睾丸女性化综合征报道如下。     

先天性无睾症

先天性无睾症内分泌科吕朝晖，李江源先天性无睾症又称睾丸消失综合征（ＶａｎｉｓｈｉｇｔｅｓｔｅｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）或睾丸退化综合征（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｒｅ－ｇｒｅｓｓｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅ），是一种少见的先天性睾丸发例育异常疾病，迄今文献报告约２００...     

2型糖尿病高血压、肾病患者血清脂蛋白(a)的检测

糖尿病高血压（DMEH）和糖尿病肾病（DN）是2型糖尿病（DM）常见的并发症，有研究报道．血清脂蛋白（a）[LP（a）]水平升高与多种疾病密切相关。我们对DM及其并发高血压、肾病患者血清脂蛋白（a）及相关指标进行了检测，并与正常对照组比较。     

Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88％,特异度93.48％)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。     

外周精液存在精子的非嵌合体克氏综合征1例

Klinefelter综合征（简称克氏综合征）,是一种最为常见的性染色体畸变疾病。由于该病对男性的生育功能造成极为严重的影响,相关学者对其研究较为广泛且深入,所以临床报道也较多。但是对于非嵌合体克氏征极少患者外周存在精子,相关报道也少见,本文报道1例该类患者,并对其诊断、治疗方法进行介绍。1临床资料患者,李某,男性,25岁。     

克氏综合征一例

克氏综合征(Klinefelter综合征)是男性性腺功能低下疾病。1242年Klinefelter首先报道其特征是有男性表型,小睾丸、无精子,乳腺增生肥大,促性腺激素排量增加。1959年Jacob等发现患者的染色体组型为47,xxy型。目前把这一有y的染色体异常系统分为xxy型,约占80％;xy/xxy等嵌合型约占10％;其它罕见的xxyy等型约占10％。各型的临床表现大同小异,现将我组所见的1例47,xxy型报告如下:     

升陷汤加味方治疗病态窦房结综合征100例疗效观察

病态窦房结综合征（SSS）是窦房结及周围组织器质性病变引起窦房结起搏功能和（或）冲动传导障碍,从而产生窦性心动过缓等多种心律失常和临床症状的综合征,并可导致心、脑、肾等重要器官供血不足。是临床常见而难治的疾病之一,