静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型;（2）标准型：--SEA/αα型;（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而 RDW 值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19．55％,标准型占68．12％,中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC 总体增高,Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫,但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。     

HLA-A、B等位基因与梧州汉族--~（SEA）/αα型α~0-地中海贫血患者红细胞参数的关系

本研究探讨HLA-A、B等位基因多态性与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者红细胞参数的相关性。采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族57例--SEA/αα型α0-地中海贫血患者进行HLA基因分型,自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积（MCV）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）测定,采用电泳法测定HbA2。应用多分类有序Logistic回归模型进行统计分析。结果表明：HLA-A＊33：03、B＊15：01或者B＊55：02阳性的梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb、HbA2明显较低,而HLA-B＊15：02阳性的患者Hb、HbA2则明显较高（P〈0.05）。结论：多个HLA等位基因与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb水平可能有关联。研究结果对了解地中海贫血表型与基因型的关系具有一定的参考意义。     

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb_(男性)128.5 g/L, Hb_(女性)123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb男性128.5 g/L、Hb女性123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。     

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--~(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--~(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--~(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);正常对照组与--~(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);--~(SEΑ)/αα、--~(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。     

Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

中国福建地区1474例地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解福建地区人群α、β地中海贫血基因的携带率及基因突变的类型,分析不同类型地中海贫血在血红蛋白A2(HbA2)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)中的差异性,为其筛查分类、基因诊断、遗传咨询提供参考,以提高人群的优生质量。方法:送检福建各区、县样本,总计1 474例,采用单管多重聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。各组标本送检前已完成外周血的血红蛋白指数、MCV和MCH测定,即进行了地中海贫血的初筛。结果:在检测1 474例样本中,共检出704例地中海贫血(47.76%),其中α地中海贫血416例(28.22%),β地中海贫血267例(18.11%),α复合β地中海贫血21例(1.43%)。而α地中海贫血细分为3类,分别为静止型(5.09%),轻型(22.18%),中间型(0.95%),在对其HbA2、MCV和MCH的检测结果进行统计分析时发现呈明显的下降趋势,差异显著(P0.05)。结论:福建地区α、β地中海贫血基因突变类型存在明显的遗传异质性,α地中海贫血以基因型--SEA/αα为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654为主,且在α地中海贫血的分类中,中间型的贫血指标显示最为明显,显著区别于其他类型。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--SEA/αα(45.10%)、-α3.7/αα(39.31%)和-α4.2/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于...     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

α缺失型地中海贫血患者红细胞参数分析

目的探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点。方法应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV),运用SPSS19.0系统统计分析试验组与健康对照组以及--~(SEA)/、-α~(4.2)/、-α~(3.7)/、-α~(3.7)/--~(SEA)-α~(4.2)/--~(SEA)各组之间红细胞各参数是否有统计学意义。结果⑴与健康对照组相比,α缺失型地中海贫血组Hb、MCV、MCH、MCHC明显减低,RDW-CV明显增高,差异有统计学意义(P0.01);⑵以α~(4.2)/、-α~(3.7)/两组相比,--~(SEA)/组MCV、MCH、MCHC三指标明显下降,且-α~(3.7)/--~(SEA)-α~(4.2)/--~(SEA)组结果下降更为明显,均具有统计学意义(P0.01);RDW-CV各组间无统计学意义。结论α缺失型地中海贫血患者大部分红细胞指标可出现明显变化,且这种变化与缺失片段长度密切相关。     

α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究

目的 探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系.方法 选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病.以α珠蛋白基因型不同分为3组:(1)-/αα或αTα/αα型:静止型地贫组(ST组)83例;(2)--SEA/αα型:标准型地贫组(TT组)210例;(3)-α/--SEA或αTα/--SEA型:中间型地贫组(IT组)或HbH病组44例.选取同期154名健康体检者做为对照组(NC组).回顾性分析各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV,采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异.结果 除Hb F外,各组间红细胞参数差异均有统计学意义.MCV和MCH从高到低依次为NC组[(86.6±5.2)fl、(29.5±2.1)pg] ＞ST组[(80.1±3.3) fl、(26.7±1.3)pg]＞TT组[(68.5±3.4)fl、(22.0±1.2)pg]＞IT组[(66.6± 7.1)fl、(20.0±2.2)pg],差异均有统计学意义(F=580.67、761.19,P均＜0.05).而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组(22.3±3.4)％＞TT组(14.9±1.2)％＞ST组(13.8±1.6)％＞NC组(13.2±1.4)％,差异有统计学意义(F=347.25,P＜0.05).在ST组中,-α3.7/αα亚组的MCHC为( 335.6±8.0) g/L,高于-α4.2/αα亚组的(330.0±7.2)g/L和αTα/αα亚组的(328.4±9.5) g/L,差异有统计学意义(F=6.07,P＜0.05).在IT组中,αTα/--SEA亚组的MCV为(70.1±7.2)fl,高于-α3.7/--SEA亚组的(63.4±5.9)fl和-α4.2/--SEA亚组的(64.1±4.0)fl;而αTα/--SEA亚组的MCHC为(289.7±21.2)g/L,低于其他2个亚组的(306.3±8.4)、(306.1±8.7) g/L,差异均有统计学意义(F=5.55、8.72,P均＜0.05).除Hb A2和Hb F外,α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW-CV呈正相关(r=0.318、0.580,P均＜0.01),而与其他RBC指标则呈负相关(r=-0.483、-0.827、-0.744、-0.684,P均＜0.01).结论 α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关,并以Hb降低和RBC升高为主要特征.非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的贫血程度比缺失型Hb H病严重,-α4.2/--SEA型Hh H病义重于-α3.7/--SEA型Hb H病.     

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。     

罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型

目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A_2(Hb A_2)正常;~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和Hb F升高,其中~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子患者Hb A_2正常,其余类型患者Hb A_2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,Hb A_2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。     

1例罕见型Hb Bart's胎儿水肿综合征胎儿家系分析

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--~(THAI)/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--~(SEA)/αα)杂合突变;先证者兄长地中海贫血基因检测未见异常;先证者检出东南亚型缺失合并泰国型缺失(--~(SEA)/--~(THAI))双重杂合突变,为Hb Bart′s胎儿水肿综合征。结论应严格遵循血液学表型与地中海贫血基因型相结合的分析原则,对平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量降低和HbA2正常或偏低,而常规α-地中海贫血基因检测未见异常的人群进行罕见型泰国型缺失(--~(THAI)/)α-地中海贫血检测,以预防漏检和误诊。     

采用ROC曲线分析东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血的血液学指标

目的 探讨东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血(俗称α地中海贫血)的临床血液学指标,找出最适合其筛查的红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性(EF)及血红蛋白A2(HbA2)的截断值(cutoff),提高检测东南亚缺失型α地中海贫血(简称地贫)的灵敏度和特异度.方法 对经基因确诊的162例东南亚缺失型α地贫(--SEA/αα)患者和143例正常者进行MCV,红细胞脆性试验和Hb电泳测定;采用ROC曲线分析得到最佳的MCV,EF及HbA2的cutoff值;采用平行及系列联合检测法分析cutoff值的灵敏度和特异度.结果 地贫组与正常组的MCV,EF和HbA2分别为68.14±5.95 fl和85.99±8.76 fl,(50.13±15.87)%和(81.51±12.63)%,(1.93±0.49)%和(2.55±0.62)%,地贫组的三项指标均明显降低,差异具有统计学显著性意义(t值分别为14.51,17.60,9.16,P<0.001).以基因诊断的结果为金标准,MCV,EF和HbA2三指标ROC曲线下面积分别为0.927,0.922和0.827;其最佳cutoff值分别为74fl,70%和2.05%;其诊断--SEA/αα地贫的灵敏度分别为92.01%,90.12%和74.69%,特异度分别为89.51%,82.52%和80.42%.与单项MCV检测相比,采用平行联合检测法筛查--SEA/αα可明显提高诊断的灵敏度(χ2值=5.03,P<0.05);系列联合检测法可明显提高诊断的特异度(χ2值=4.86,P<0.05).结论 采用ROC曲线分析得到的最佳MCV,EF及HbA2的cutoff值,对筛查--SEA/αα具有较好的诊断价值,平行联合检测法可提高诊断的灵敏度,系列联合检测法可提高诊断的特异度.     

MCV、MCH、RBC脆性和HbA_2在广东地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A_2(HbA_2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA_2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA_2的差异均有统计学意义(P 0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA_2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA_2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV 81.45 fl、MCH 27.35 pg、ROFT 79.95%和HbA_2 2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。     

孕妇七项血液指标在东南亚型α-地中海贫血诊断、筛查中的价值分析

收集自2015年6月~2016年4月在古镇人民医院门诊送检到中山市博爱医院进行α-地中海贫血基因检测的152例女性患者资料进行本次临床研究的分析。根据基因检测分型分为:健康孕妇组、-SEA/αα孕妇组、-SEA/αα非孕妇组及其他贫血孕妇组。以基因检测为标准,分析红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、血红蛋白A2(Hb A2)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)七项指标在东南亚型α-地中海贫血中的准确性。结果健康孕妇组与--SEA/αα孕妇组患者7项指标比较中,P<0.05具有统计学意义。-SEA/αα非孕妇组与-SEA/αα孕妇组患者7项指标分析比较中仅平均红细胞体积(t=5.4570,P=0.0000),红细胞计数与血红蛋白比值(t=6.1342,P=0.0000)具有统计学意义。其他贫血孕妇组与-SEA/αα孕妇组患者除除血红蛋白A2(t=1.3112,P=0.1937)外,其余6项均具有统计学意义。MCV及RBC/Hb与α-地中海贫血基因检测的一致性、灵敏度及特异性较好。Hb A2的灵敏度最低为0.592,RBC特异度相对较低,为0.786。孕妇七项血液指标的检测在评判东南亚型α-地中海贫血中具有一定的临床价值。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征。方法随机选取2013~2015年经该院诊断及治疗的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者58例(复合贫血组),健康体检者62例(对照组)。分别记录两组患者的血液学指标情况和αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血突变类型及分布情况并进行比较。结果 58例复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,共有17种类型,其中CD4142/-α~(3.7)/αα类型最多,为13例,占总数的22.41%;CD4142/-SEA/αα为8例,占总数的13.79%,CD17/-α~(3.7)/αα为7例,占总数的12.07%,且αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞量(MCH)均低于健康体检者,但血红蛋白A2(HbA2)以及红细胞分布宽度(RDW)均高于健康体检者,差异具有统计学意义(P0.05)。结论αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中CD4142/-α~(3.7)/αα型最多,且其基因特征与β-珠蛋白生成障碍性贫血较为相似。