雌激素受体α及β基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的研究

目的:探讨雌激素受体α(estrogin receptorα,ERα)及ERβ基因多态性与子宫内膜异位症易感性间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测58例子宫内膜异位症(EM)患者和107例非EM患者的ERα和ERβ基因型多态性。结果:ERα内切酶PvuⅡ位点的pp、Pp、PP基因型频率在EM组和对照组分别为34.5%和30.8%、48.3%和58.9%、15.5%和9.3%;内切酶XbaⅠ位点的xx、Xx、XX基因型频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为56.9%和59.8%、32.8%和37.4%、8.6%和1.9%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。ERβ内切酶AluⅠ位点的aa、Aa、AA基因型频率在EM组和对照组分别为0%和0%、19.0%和25.2%、81.0%和74.8%,内切酶RsaⅠ位点基因型频率rr、Rr、RR在EM组和对照组分别为20.7%和11.2%、32.8%和42.1%、46.6%和46.7%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ERα及ERβ基因多态性与EM的发病易感性间无明显相关性。     

性早熟女孩骨龄与雌激素受体基因多态性的相关性

目的:探讨江西地区性早熟女孩骨龄(BA)与雌激素受体(ER)基因多态性的相关性.方法:检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区正常对照组女孩骨龄,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析雌激素受体基因型.结果:骨龄提前组的ERα基因Xba Ⅰ基因型和正常对照组的比较差异有显著性(P<0.05),而ERα基因PvuⅡ基因型、ERβ基因Rsa Ⅰ基因型、ERβ基因Alu Ⅰ基因型两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERα基因XbaI多态性与女孩性早熟骨龄提前有关.     

雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ、STR多态性与原性肝癌的关系

目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原性肝癌关系.方法:选择西南地区100名原发性肝癌患者为实验组,100名非肝病人群作为对照组.应用分子生物学的方法分析PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP).同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.结果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性,TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性.结论:ERα基因多态性与原性肝癌有关,X等位基因可能是其危险因素,P等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素.     

福州地区老年男性雌激素受体α基因多态性与骨密度关系:150例数据分析

背景:关于男性骨质疏松症候选基因的研究,不同国家和地区的学者针对不同的种族和人群,得出的结论并不一致.目的:分析福州地区汉族老年男性雌激素受体α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性分布,进一步研究其与骨密度的关系.设计、时间及地点:骨密度及基因型相关性分析,于2007-02/2008-09在福建省中医药研究院门诊部及中医药管理局经络三级实验室完成.对象:福州地区60岁以上汉族男性150例,年龄(68.92±5.33)岁,体质量(66.47±9.08)kg,体质量指数(24.23±3.12)kg/m2.方法:双能X射线骨密度仪检测受试者正位L2～4左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测雌激素受体α基因XbaⅠ及Pvu Ⅱ多态性.主要观察指标:骨密度;雌激素受体α基因型;年龄;身高;体质量.结果:150例受试对象中,雌激素受体α XbaⅠ基因型分别为XX型10例(占6.7%)、Xx型56例(占37.3%),xx型84例(占56.0%),X等位基因频率为25.3%、x等位基因频率为74.7%;PvuⅡ基因型分别为PP型18例(占12.0%)、Pp型78例(占52.0%),PP型54例(占36.0%),P等位基因频率为38.0%、P等位基因频率为62.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系显示:与XX基因型相比,xx基因型人群在Ward's区、大转子具有较高骨密度值,差异具有显著性(P分别为0.0192及0.087);xx基因型人群在大转子比Xx基因型具有较高骨密度值(P<0.05);Pvu Ⅱ多态性各基因型间骨密度值均无差异.结论:雌激素受体α基因XbaⅠ多态性与福州地区汉族老年男性骨密度相关,x基因是骨密度保护因素.     

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性（P〈0.05）,其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍（95%CI：1.35-3.78）;纯合子基因型（XX）、杂合子基因型（Xx）与野生型基因型（xx）相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍（95%CI：0.46-3.81）和2.51倍（95%CI：1.27-4.97）。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性（P〈0.05）;Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。     

雌激素受体β基因多态性与广西籍汉族女性系统性红斑狼疮关联性的研究

目的探讨雌激素受体β(ERβ)基因限制性内切酶RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系。结果ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。RsaⅠ位点的RR型SLE患者出现狼疮性肾炎(LN)的频率以及AluⅠ位点的Aa型SLE患者出现颊部红斑的频率较其他基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERβ基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布差异无统计学意义;RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生相关,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关。     

雌激素受体基因多态性与老年妇女的骨密度

背景:雌激素受体α基因多态性与骨质疏松的发生相关有一定的关系,但是对于危险基因型的研究还存在商榷余地。目的:分析雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度的相关性。方法:选择检查的老年健康妇女120例,提取全血基因组DNA,选择限制性内切酶PvuⅡ和XbaⅠ进行酶切,分析基因型的分布与频率。同时选择双能X射线骨密度仪测股骨颈、大转子及Ward三角处的骨密度值。结果与结论:XbaⅠ酶切基因型XX 6例,Xx 78例,xx 36例;PvuⅡ酶切PP 32例,Pp 50例,pp 38例。不同基因型老年妇女的年龄、绝经年龄与体质量指数值对比差异无显著性意义(P>0.05)。PvuⅡ酶切PP基因型妇女的大转子与ward三角处的骨密度值明显大于Pp及pp妇女(P<0.05);而XbaⅠ酶切基因多态性在老年妇女中股骨颈、大转子与Ward三角的骨密度均无显著差异(P>0.05)。说明雌激素受体基因多态性与老年妇女骨密度有一定的相关性,P等位基因对老年妇女大转子与Ward三角处的骨密度的维持有一定作用。     

女性SLE患者的雌激素受体α基因多态性研究

目的 分析雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性对系统性红斑狼疮(SLE)的遗传影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例女性SLE患者和200名正常女性对照者的ERα基因(XbaⅠ,PvuⅡ位点)进行分型,并计算基因分布频率.结果 女性SLE患者的ERα基因多态性分布中X和P的基因频率与正常对照组并无显著性差异,ERα基因Pp基因亚型的阳性率高于正常对照组(P﹤0.05).SLE患者的ppXx基因型的阳性率明显高于正常对照组,而ppxx基因型的阳性率明显低于正常对照组(P﹤0.05).结论 女性SLE患者ERα基因的X和P的基因频率表达并无明显增高,但ERα基因酶切多态性分析中,Pp及ppXx基因型可能与女性SLE的易感性有关.     

雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究

目的探究雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征(MS)的相关性。方法前瞻性选取绝经后MS患者196例为实验组,200例健康女性为对照组。采用PCR对其ERα多态位点基因分布、等位基因分布、ERβAluⅠ多态位点基因分布、等位基因分布、ERα多态位点单体型分布进行检测,ERβRsaⅠ多态位点基因分布、等位基因分布、ERβ多态位点单体型分布等进行检测,并进行统计学处理。结果两组ERα多态位点基因分布、等位基因分布、ERβAluⅠ多态位点基因分布、等位基因分布、ERα多态位点单体型分布相比,差异无统计学意义(P0.05);实验组ERβRsaⅠ多态位点基因分布以及等位基因分布低于对照组(P0.05);实验组ERβ多态位点单体型分布高于对照组(P0.05)。结论 ERa的2个经典位点基因多态与MS间无显著关系,ERβRsaⅠ酶切位点基因多态与患者的MS有着十分密切的关系,表明雌激素受体信号转导通路与患者的MS发生有着密切的关系。     

雌激素受体α基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌关系研究进展

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一,是一种雌激素依赖性肿瘤。雌激素与雌激素受体作用而促进乳腺癌的发生发展。雌激素受体α基因存在遗传多态性,其中Xba I和PvuⅡ是研究最热最多的位点,但不同人群中的研究结论不一致。本文就ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌关系进行了综述。     

雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究

目的：观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组（P＜0．05）;对照组和MS组PP、Pp、pp基因型和P、p等位基因分布频率分别为13．0％、52．8％、34．2％、39．4％、60．6％和9．3％、51．1％、39．5％、34．9％、65．1％,XX、Xx、xx基因型和X、x等位基因分布频率分别为4．3％、48．1％、47．6％、28．4％、71．6％和3．9％、39．2％、56．9％、23．5％、76．5％,AA、Aa、aa基因型和A、a等位基因分布频率分别为73．2％、24．7％、2．2％、85．5％、14．5％和74．0％、24．1％、1．9％、86．0％、14．0％,两组间上述三个酶切位点的基因型及等位基因分布频率均无显著差异（P＞0．05）;对照组和MS组RR、Rr、rr基因型和R、r等位基因分布频率分别为45．0％、44．6％、10．4％、67．3％、32．7％和54．7％、38．9％、6．4％、74．1％、25．9％,MS组RR基因型和R等位基因分布频率显著高于对照组,Rr、rr基因型和r等位基因分布频率显著低于对照组（P＜0．05）;单体型分析显示,R-A单体型在MS组所占的频率显著高于对照组（OR：1．405;95％CI：1．100-1．769;P＜0．05）,而r-A单体型所占频率显著降低（OR：0．700,95％CI：0．536-0．915;P＜0．05）。结论ERα基因多态性与绝经后女性MS无相关性,而ERβRsaⅠ酶切位点基因多态性与绝经后女性MS患者的遗传易感性有关,R等位基因可能是其易感等位基因,而r?     

维吾尔族和汉族女性雌激素受体-α基因多态性频率分布比较

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族女性雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性的分布情况和种族间差异。方法新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁160名汉族健康女性和135名维族健康女性,应用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术检测ER-α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性。结果维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维、汉族女性ER-α基因多态具有差异性。     

ER基因多态性与川南高氟地区人群膝骨性关节炎相关性的病例对照研究

目的：探讨川南高氟地区人群雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与膝骨性关节炎的相关性。方法：对川南高氟地区41例膝骨性关节炎患者及40例对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法鉴定雌激素受体的基因型,分析雌激素受体基因多态性与膝骨性关节炎的关系及各基因型在病例组与对照组的分布。结果：41例病例组与40例对照组X基因型及P基因型频率分布差异无显著性（P〉0.05）。结论：川南高氟地区人群ER基因多态性与OA无明确相关性。     

雌激素受体基因多态性与高血压关系的研究

目的　了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (EH)是否相关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 97例EH患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在高血压组和对照组分别为 0 .2 4 7、0 .75 3、0 .16 9、0 .831;0 .4 0 2、0 .5 98、0 .339、0 .6 6 1。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ和PvuⅡsg酶切多态性基因型频率 ,等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,且ER基因型间血脂水平在组内比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论　在EH人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,但它们与EH无相关性 (P >0 0 5 ) ,不是EH的遗传易感因子。     

老年女性髋部骨质疏松发病中雌激素受体基因多态性分布的年龄差异

背景:由于基因多态性分布存在年龄差异,骨质疏松所致的全身性骨骼疾病在不同年龄人群中的发病率也不同。目的:分析雌激素受体基因多态性分布在老年女性髋部骨质疏松发病中的年龄差异情况。方法:选择老年女性髋部骨质疏松患者72例作为骨质疏松组,同期选择健康体检的非髋部骨质疏松老年女性72例作为对照组,两组的年龄、合并疾病等状况对比差异无显著性意义(P>0.05),具有可比性。同时进行雌激素受体基因XbaⅠ与PvuⅡ位点的PCR-RFLP分析与骨密度检测。结果与结论:骨质疏松组的等位基因X的比例和基因型XX的比例显著高于对照组。XX基因型患者的年龄明显大于Xx和xx基因型(P<0.05)。Logistic多元回归的线性相关分析显示年龄与XX基因型的髋部骨质疏松发生存在明显的相关性(P<0.05)。说明雌激素受体基因XX位点的多态性对于老年女性髋部骨质疏松发病有一定的影响,且有相关的年龄分布差异。     

绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性

目的:探讨雌激素受体(ER)基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分汉族绝经后妇女骨密度相互关系。方法:随机筛选年龄42～75岁广州汉族妇女157例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测其外周血白细胞基因组ER基因型。结果:157例受试对象中,ER基因XbaⅠ及PvuⅡ基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值,差异有统计学意义。结论:ER基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州汉族绝经后妇女的骨密度有一定的相关性,XXPp是一种对骨量有益的基因型。     

雌激素受体α基因多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症(ICP)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对93例妊娠期肝内胆汁瘀积症患者及96例年龄与孕周皆相匹配的正常妊娠对照者进行等位基因和基因型检测.结果 ERα基因PvuII位点PP、Pp、pp基因型频率分布在ICP组分别为0.14、0.56、0.30,在对照组频率分布分别为0.17、0.48、0.35,两组间比较,差异无显著性(P>0.05).ERα基因XbaI位点XX、Xx、xx基因型频率分布在ICP组分别为0.03、0.31、0.66,在对照组频率分布分别为0.07、0.38、0.55,两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05).ERα基因PvuII和XbaI位点等位基因频率分布在两组间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 ERα基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的遗传易感性无关,突变基因并未增加妊娠期肝内胆汁瘀积症的发病风险.     

雌激素受体α基因多态性对女性原发性胆汁淤积性肝硬化患者T细胞亚群及其相关细胞因子变化影响的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性对女性原发性胆汁淤积性肝硬化(PBC)患者T细胞亚群及其相关细胞因子变化的影响.方法 以未经治疗的60例女性PBC患者为研究组,性别、年龄匹配的健康体检的52例为对照组进行研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测ERα基因1号内含子PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性.流式细胞仪定量检测外周血CD+、CD8+、CD4+CD25+、CD4+CD28-T淋巴细胞.RT-PCR方法 检测外周血单个核细胞TNF-α、IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-6、IL-10 mRNA的表达.结果 女性PBC患者的ERot基因PvuⅡ酶切基因亚型中Pp的阳性率明显高于正常对照组(P<0.05),pp基因亚型的阳性率则明显低于对照组(P<0.05).XbaⅠ基因型以及等位基因频率在女性PBC组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).PBC患者的XxPp和xxPp基因型的阳性率均明显高于正常对照组(P<0.05).PBC患者ppxx基因型的阳性率低于正常对照组,但两组间差异无统计学意义(P>0.05).女性PBC患者的其他ERα基因型阳性率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).PBC患者的T淋巴细胞中CD+T淋巴细胞比例增高(P<0.05),CD8+T淋巴细胞比例降低(P>0.05).PBC患者CD4+CD25+T细胞比例与对照组比较明显降低(P<0.05),CD4+CD28-T细胞比例则明显升高(P<0.05).PBC患者外周血单个核细胞TNF-α、IL-2和IFN-γmRNA表达水平明显高于对照组(P<0.01).IL-4和IL-10 mRNA表达水平虽高于对照组,但组间差异无统计学意义(P>0.05).IL-6 mRNA表达水平高于对照组(P<0.05).结论 PvuⅡ基因的Pp基因型是女性PBC的遗传易感基因型,P等位基因是易感基因.PBC患者外周血以Thl细胞亚群及其细胞因子占优势.ERα基因多态性可作为遗传易感背景影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达.     

雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.     

绝经后骨质疏松症肾虚证与基因多态性的相关性研究

目的研究福州地区绝经后骨质疏松症(POP)肾虚证与骨质疏松症易感基因雌激素受体(ER)及骨钙素(OC)基因多态性的关系。方法对592名福州地区绝经后女性,采用双能X射线骨密度仪测定骨密度,根据中医虚证辨证分型标准,将研究对象分为肾阴虚组,肾阳虚组,非肾虚组及正常对照组,应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析骨钙素HindⅢ基因多态性及雌激素受体XbaⅠ基因多态性,采用卡方检验分析基因分型与中医辨证分型之间的关系。结果与正常对照组、肾阴虚组相比,肾阳虚组在不同OC基因HindⅢ基因型中分布有显著性差异(P<0.05);与正常对照组比较,肾阳虚组在不同ER基因XbaⅠ基因型中的分布有显著性差异(P<0.05)。结论肾阳虚证与骨钙素基因(HindⅢ)多态性及雌激素受体(XbaⅠ)基因多态性相关,提示POP肾阳虚证与遗传基因可能存在关联性。