伴多种先天畸形的女性Kallmann综合征一例

伴多种先天畸形的女性Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征一例王洪，王大平，朱文琴，陈家伟患者，女，４０岁。出生后发现其右眼睑下垂，右眼球内斜，鼻中隔右偏，右侧鼻孔闭塞。幼年时发现患者嗅觉缺如，皮肤粗糙。至２０岁仍无第二性征出现，亦无月经来潮。当时在我院诊断为“性腺...     

假假性甲状旁腺功能减退症1例

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个月能站立行走，8岁换牙；身高低于同龄儿。14岁时阴囊增大，阴茎睾丸发育，阴毛生发青春期发育．同年身高增长5cm。智力低，视物模糊，无肢体抽搐及骨骼疼痛。家族中无类似疾病患者．其母体健，孕期无服药史，无接触放射毒物史。查体：BPl20／80mmHg．神志清，营养良好。身高136cm．体重48kg，上部量74cm，下部量64．5cm，指间距125cm。脸圆，颈短，体胖。发际不低，眼距不宽，无塌鼻，腭弓不高。无盾胸，心肺正常，肝脾未及。双侧睾丸容积12ml，阴茎牵长7cm，阴毛特纳3期。双手第四掌骨短，双足第三、四跖骨短而畸形。     

Prader-Willi综合征一例

患者男，12岁，学生。因“肥胖、智力发育迟缓及外生殖器不发育”就诊。臀位剖腹产，出生后有窒息，吸吮无力，人工喂养，自幼食欲旺盛，体型肥胖，智力发育较同龄儿童落后，出生时双侧隐睾，半岁时右侧睾丸降入阴囊，1995年行“左侧睾丸固定术”，随年龄增加，阴茎、睾丸无发育。父母非近亲婚配，无家族史。[第一段]     

Turner综合征合并成骨不全一例

患者,女性,20岁,因生长迟缓20年,无月经来潮人院,患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时身长约33cm,体重3750g,出生后生长速度一直较同龄人迟缓,13岁后基本无进一步生长,现身高为142cm,智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,左右指端距离为139cm。体重39kg,体重指数19．4kg/m^2,头颅、耳外形未见异常,听力正常,     

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性     

垂体前叶功能低下伴偏身肥大1例报告并文献复习

1病历资料患者男,39岁,汉族,未婚,以"身高缓慢增长39年,第二性征发育不明显"为主诉于2011-07-27入院治疗。患者出生时约3.5 kg,出生后生长缓慢,18岁身高约140 cm,20岁时身高约150 cm,之后每年以2～3 cm速度生长,30岁时身高174 cm;同时出现双下肢不等长,髋部畸形。智力正常,无胡须,无喉结,无腋毛及阴毛,外生殖器幼稚样。个人史:     

遗传性因子Ⅻ缺乏症的研究：附一例家系调查

为了解遗传性因子Ⅻ缺乏症的遗传情况，对其１例女性患者家系进行了调查，并做了实验室尿素定性检查，Ⅻ因子活性测定，Ａ，Ｓ亚单元免疫火箭电泳抗原测定，患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血，其父母非近亲结婚。亦无出血史，患者有一兄及三姐妹，其中大姐出生后死子脐带出血，其妹２岁时死亡，死因不详。其他人均正常，检查结果显示，患者血凝块在５ｍｏｌ／Ｌ尿素中迅速溶解，其他人均在２４小时内无变化（不溶），患者因子Ⅻ活性     

Hers氏病一家3例报告

患者，男，６岁，住院号：３５９５３１，因自幼腹部膨隆门诊以“肝大原因待查”收入院。患儿出生时腹部高度膨隆，未进行诊治，随年龄增长有渐减轻的趋势，自出生后无惊厥，有多次“上感”均在当地卫生院治愈；２岁时患甲型肝炎已治愈。患儿有一姐姐现年１１岁，自幼也有...     

儿童交替性偏瘫1例

患儿男,2岁,因"发作性头颈偏斜1年半"于2009年6月29日9时入院。患者出生后3个月开始无明显原因出现双眼及头颈向一侧偏斜,哭闹,拒乳,无四肢抽搐,无口吐白沫,发作持续半小时后缓解。在当地医院查头颅CT未见异常。给予补钙治疗,每月仍发作2次。出生8个月后头颈偏斜时伴有喉中     

先天性巨大色素痣1例报告

患者女，出生后２天。患儿出生时即发现颈、背、臀部皮肤大片状黑色素斑块，附毛发，部分斑块表面有结节。面、胸、外阴散在粟粒至蚕豆大小黑色斑点及斑片，患儿母亲孕期中无发热及传染病史，未服过任何药物，未接受过放射线照射。患儿系足月顺产，Ｐ１Ｌ１，新法接生，生...     

少年性脑梗死合并抽动秽语综合征1例

患者男，15岁。因面颈部、四肢不规则抽动，不自主发怪声10余年就诊。患者3岁时开始无明显诱因地出现挤眼、噘嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩，伴不自主发“哼”声，起病迅速，反复发作，无规律性，当时未予重视及治疗。以后症状逐渐加重，出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等，常发出犬吠、喉鸣和咳嗽声，偶有秽亵言语，同时伴注意力不集中、焦躁、强迫及破坏行为。上述症状可受意志力控制数分钟至数小时，精神紧张时加重，入睡时消失。曾口服复合维生素B、谷维素等药物无明显效果，故来我院就医。门诊以抽动秽语综合征（TS）收住院。患者既往体健，出生时难产，     

伊布利特转复其他抗心律失常无效的室上性心动过速一例

1 病例资料 患者,女性,24岁,因阵发性心悸23年,再发1天入院。患者自出生后无诱因出现心悸、胸闷症状,每次发作10min至数小时不等,偶伴胸闷,可自行停止,1年前再发心悸时出现低血压,昏倒,在ICU抢救后好转出院,     

蓝色橡皮疱痣综合征致消化道出血1例

患者:男,18岁,因"间断黑便12年余"入院。患者自出生1个月后发现右颈背部皮下0.8 cm×0.6 cm血管瘤,无明显青紫、疼痛,到70 d时增大至2.5 cm×2.0 cm,于当地医院行血管瘤切除术。术后患者在原发部位、双足又生出数个血管瘤(见图1),色青紫,无压痛,有波动感。6岁开始出现黑便,无呕血,有腹痛,排便后腹痛缓解,伴头晕、心悸,给予输血、对症处理后上述症状好转。后患者反复间断出现黑便,     

急性一氧化碳中毒76例临床观察与护理

一氧化碳（CO）是一种无色、无臭、无味对呼吸道无刺激的窒息性毒物，性质稳定，不会自行分解。吸入过量的CO可发生急性中毒。中毒后出现组织缺氧，中枢神经系统对缺氧最为敏感，故常为先受累，脑部血管最先发生痉挛，随后扩张。并使渗透性增加，严重时可导致脑水肿甚至死亡。我院神经内科1999年1月至2008年5月共收治CO中毒患者76例，     

先天性股—腓—尺综合征1例

患者男,2月龄,主因生后发现右足外翻、右小腿前弯、右肘关节半屈曲位固定屈伸不能入院。患儿为第1胎第1产自然分娩足月儿,父亲24岁,母亲26岁,非近亲婚配,否认孕期疾病、用药、毒物、放射线接触史,出生体质量3 900g,     

Dubin-Johnson综合征合并乙型肝炎病毒感染一家系分析

先证者,男,21岁.于出生后1个月即发现目黄.未诊治.于13岁时,皮肤及巩膜黄染加重,无其它消化道症状,至营口市医院检查,化验肝功丙氨酸转氨酶(ALT)正常,血清胆红素184μmol/L未诊治.     

第363例——进行性智能、语言及运动障碍36年

病历摘要 患者女,42岁.因进行性智能、语言及运动障碍36年,于2002年8月14日收住院.患者出生时正常,6岁前生长、发育无明显异常.6岁时患"麻疹"后逐渐出现动作迟缓、笨拙,行走不稳,言语少,反应迟钝,学习困难,四肢关节变形,关节周围出现包块.     

外胚叶发育不良伴发疣状痣

患者女,36岁,出生时即无头发无眉毛,学龄时出现掌跖皮肤粗糙发硬,冬季易开裂。11岁时左腕部生疮化脓愈后留有一浅表疤痕。半年后,疤痕处渐渐发生数个角化性丘疹,表面粗糙,以后丘疹渐渐融合成斑块,向肘部扩展。患者智力发育尚可,无特殊面容。系统检查无异常发现。皮科检查所     

第273例——右上腹胀痛、低热、进行性肝肿大

患者女，19岁，学生。因右上腹胀痛3个月余，发热1个月，于 1997年 9月16日入院。患者于入院前3个月余始感右上腹胀痛，呈进行性加重， 2个月后伴不规则低热，且感乏力，食欲下降。1997年8月9日在本市某职工医院就诊，经B超等检查后，以“肝脓肿”收住该院。给予氨苄青霉素、丁胺卡那霉素、甲硝唑等治疗12 d，症状无明显改善，转来我院。病程中无畏寒、盗汗及黄疸，无呕吐及腹泻。既往健康，无化学毒物接触史。     

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例

患者女 ,2 8岁 ,已婚。因“反复出血 2 8年”于2 0 0 2年 1 2月 1 2日就诊于我院。患者出生后第 4天出现脐带残端渗血不止 ,量不多 ,应用云南白药等止血药物 1 0天后 ,脐带残端血止愈合。 2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑 ,全身散在分布 ,有铜钱至手掌大小 ,可自行消退 ,未予重视。 4岁时无明显诱因出现左下肢大腿部及膝关节肿胀伴疼痛 ,局部发热 ,颜色和体温正常 ,严重时髋关节及膝关节不能伸直 ,在当地医院就诊 ,诊断不明 ,输注其父亲全血 1 0 0ml后症状缓解。以后上述症状反复出Ⅹ现 ,性质及部位相同 ,每年发作 3～ 4次 ,每次均输注其父…