湖北地区汉族健康人群CD14启动子T-260C位点基因多态性与血脂关系的研究

目的研究湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T260C位点多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TC杂合子占44.7%、TT野生型纯合子占28.3%、CC突变型纯合子占27.0%;3种基因型间比较,TT基因型血浆高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖北地区汉族健康人群CD14启动子-260位点存在T/C多态性,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

湖北地区汉族人群IL—1RN第2号外显子T十8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素—1受体拮抗剂基因(IL-lRN)第2号外显子T十8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFU)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群L1RN(十8006)位点多态性，并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见，其次为TC型，CC型较为罕见，其频率依次为82．9％、16．7％、0．4％；其等位基因以T型最为常见，其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比，该位点多态性均存在极显著性差异(P＜0．005)。结论 湖北地区汉族人群IL—1RN第2号外显子 8006位点存在T／C多态性，其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

白细胞介素4及肿瘤坏死因子-α基因多态性与湖北汉族儿童哮喘相关性研究

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4基因启动子区C 33T及肿瘤坏死因子 α (TNF α) 30 8位基因多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR/RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及 75例健康儿童进行IL 4启动子的 33位点多态性分析 ,对 113例哮喘患儿及 12 6例健康儿童进行TNF α的 30 8位点多态性分析。结果　哮喘患儿与健康对照组IL 4基因启动子C 33T位点的基因型频率和等位基因频率CC、CT、TT之间有显著性差异 (P <0 0 0 1)。TNF α的 30 8位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　IL 4启动子 33位点基因多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性相关 ,TNF α 30 8基因多态性与湖北汉族儿童哮喘未发现相关关系     

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E--selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响.结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P＞0.05).结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究

目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

湖北地区汉族人群E-选择素第4外显子S128R基因多态性研究

目的　研究E 选择素基因第 4外显子S12 8R多态性在湖北地区健康汉族人群中的分布。方法　随机选择 16 5例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测E 选择素基因型 ,并进行不同种族间比较。结果　湖北地区汉族健康人群基因型以SS型最为常见 ,其次为SR型 ,其频率依次为 92 .7%和 7.3% ;其等位基因以S型最为常见 ,其次为R型。与美、德、英等国人群相比 ,该位点多态性均存在统计学差异 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论　湖北地区汉族人群E 选择素基因第 4外显子 12 8位点存在S/R多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨汉族人群IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病(CHD)发生之间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测141例CHD患者和240例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A单核苷酸多态性位点基因型,分析CHD组和对照组基因型频率和等位基因频率分布;同时进行血脂检测。结果:CHD组和健康对照组IL-18基因启动子-607C/A位点的基因型CC、CA、AA频率分别为33.3%、50.4%、16.3%和21.3%、51.3%、27.4%,等位基因C和A的频率分别为58.5%、41.5%和46.9%、53.1%。CHD组CC基因型和C等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.56,P=0.03;χ2=7.49,P=0.01),具有显著性差异。结论:IL-18基因启动子-607C/A位点CC基因型人群冠心病易感性增高,C等位基因可能是CHD发生的一个遗传危险因子。     

ABCA1基因启动子区-477C／T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

OBJECTIVE: To investigate the distribution of -477C/T single nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of ATP binding cassette transporter (ABCA1) gene and its relation to plasma lipid levels in normal Chinese Han population. METHODS: The three genotypes of -477C/T polymorphisms in the promoter region of the ABCA1 gene were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 113 normal Chinese Han subjects. RESULTS: -477C/T SNP was present in normal Chinese Han population, and 37.2% (42) of the examined subjects belonged to the genotype of CC, 46.9% (53) belonged to CT and 15.9% (18) to TT. The individuals with the TT genotype had a lower plasma high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) level than those with the CC genotype (P<0.05). No association was found between the genotypes and plasma levels of total cholesterol, triglyceride, low-density lipoprotein, very low-density lipoprotein and body mass index. CONCLUSION: The TT genotype significantly influences the plasma levels of HDL-C in normal Chinese Han individuals.     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

极低密度脂蛋白受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的　探讨人极低密度脂蛋白受体 (VLDL R)基因CGG三核苷酸串联重复序列与动脉粥样硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法　检测 6 5例ABI患者和 16 0例正常汉族人 (对照组 )的该重复序列 ,同时分析各项血脂水平。结果　共检出CGG重复次数为 5、8、9、11的 4种等位基因及 5 / 5、5 / 8、8/ 8、8/ 9、9/ 9、5 / 9、8/ 11及 5 / 11等 8种基因型。ABI组和对照组比较 ,VLDL R等位基因频率、基因型频率分布均无显著差异 (P >0 .0 5 )。ABI组患者血脂水平与对照组相比明显异常 ,但以VLDL R基因CGG重复序列基因型分 5个亚组后比较分析显示 ,各亚组间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　VLDL R基因CGG重复序列多态性与ABI、血清中脂质水平没有关联。     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

Association Between IL-13 Gene Polymorphism and Asthma in Han Nationality in Hubei Chinese Population

In order to investigate whether Arg110Gln polymorphism in the coding region of the IL13 gene is associated with asthma and total plasma IgE level in Han nationality in Hubei Chinese population, the allele frequency of 4257 (g/a) site and Arg110Gln genotype of IL-13 was detected by using restriction fragment length polymorphism in Han nationality in Hubei Chinese population including 43 asthmatic children, 45 asthmatic adults, 31 control children and 46 control adults. Total plasma IgE was measured by Chemil.uminescence assay. The results showed that the frequency of allele A at 4257 bp of IL-13 in children and adults was 0.39 and 0.32, respectively. The GlnGln form of Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene was associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in children (P =0. 030 and 0. 0009, respectively), but not with them in adults (P=0. 219 and 0. 174, respectively). Our results suggest that the Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene is associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in Chinese children of Han nationality in Hubei, but not with them in adults.     

山东汉族人群IL 12B基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素12B(IL 12B)基因1188A/C位点多态性与山东汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法采用PCR RFLP法对324例COPD患者和389例健康人IL 12B基因1188A/C位点多态性进行分型,对等位基因及基因型分布进行统计学分析。结果IL 12B基因1188A/C多态位点AA、AC、CC基因型频率在病例组中分别为0.333?3、0.478?4和0.188?3,在对照组中分别为0.357?3、0.475?6和0.167?1,A和C等位基因型的频率在病例组中分别为0.572?5和0.427?5,在对照组分别为0.595?1和0.404?9,该位点基因型和等位基因型分布在病例组与对照组P值分别为0.689,0.389,差异均无统计学意义。结论IL 12B基因1188A/C位点多态性与山东汉族人群COPD发生无明显相关性。     

ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的 研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法 用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果 ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论 在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险