1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者的护理

目的:总结1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者的护理过程。方法:选取1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者,给予良好沟通,营养支持,特殊功能训练,安全管理以及家庭随访等护理措施。结果:经过一系列治疗和精心护理后,患者体重增加,无意外发生,精神症状好转出院。结论:对亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者采取良好的沟通方法,营养支持,特殊功能训练,安全管理以及家庭随访等护理措施,有助于增加患者体重,减轻精神症状,预防意外事件发生,延缓病情进展,提高生活质量。     

中西医结合治疗亨廷顿病1例

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点.其散发病例少见,目前尚无特效的治疗方法.我科近期收治1例HD患者,给予中西医结合治疗,疗效满意,报道如下.     

亨廷顿舞蹈病4家系报告

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内     

亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析

目的:探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果:患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变,高变区Ⅰ的rs16061~rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论:mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。     

三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。     

亨廷顿病的早期诊治临床研究进展

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由Htt基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。现如今已经进行了许多卓有成效的研究,新的诊断和治疗策略正在研究中。相信在未来该疾病也将会被越来越多的临床医师所熟识及有效诊治。     

杨骏教授应用滋肾益髓法治疗亨廷顿舞蹈病经验

目的:介绍全国名老中医杨骏教授运用滋肾益髓法治疗亨廷顿舞蹈病的经验。方法:通过对杨骏教授临床治疗亨廷顿舞蹈病医案的学习与思考,并结合《内经》《赤水玄珠》《针灸甲乙经》《景岳全书》等相关古籍的综合分析,总结杨骏教授治疗亨廷顿舞蹈病的特色。结果:杨骏教授治疗亨廷顿舞蹈病是在中医经典古籍的基础理论指导下,并结合自身几十年的临床经验,形成以"滋肾益髓"为治疗原则的临床诊疗思路。结论:杨骏教授在临床上治疗亨廷顿舞蹈病有着独特疗效,其诊治方法和思想值得我们深入学习和探索,从而提高自己的临床水平。     

亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

目的 对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据.方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析.结果 通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断.基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次.结论 该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义.     

亨廷顿舞蹈病治愈有望

亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸扩增(trinu-cleotide expansion)”,即存在于变异基因中的CAG三联体数量要多于在正常基因中所发现的数量。此外,由于CAG具有遗传性,因而疾病状态下基因中的CAG三联体数量可持续增多。亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传性疾病。因此,扩增的CAG重复通常只存在于细胞的两个等     

亨廷顿病基因治疗的进展与挑战

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,基因治疗是控制病情进展甚至实现根治的有效手段。随着反义核苷酸疗法在亨廷顿病基因治疗中获得初步成功,针对基因组水平及mRNA水平的各项技术也正在积极开发、改良,在不久的将来相继开展临床试验。本文围绕亨廷顿病基因治疗的现状、发展方向及临床挑战,开展相关研究状况的综述。     

亨廷顿病脑部CT、MRI形态学及磁共振波谱成像研究

目的研究2个亨廷顿病家系亨廷顿病患者的颅脑常规CT、MRI及磁共振波谱成像（^1H—MRspec—troscopy,MRS）表现。方法对2个亨廷顿病家系的6例亨廷顿病患者行头颅常规CT、MRI及MRS检查,并与20例正常志愿者进行比较,检查序列包括：CT平扫、MRIT1WI、T2WI、FLAIR及MRS。结果颅脑CT、MRI显示亨廷顿患者的两侧尾状核、壳核萎缩,两侧侧脑室前角扩大;两侧尾状核头及壳核的NAA／Cr比值降低,Ch／Cr比值升高（P〈0．05）。结论亨廷顿病的CT、MRI主要表现为两侧尾状核、壳核萎缩;尾状核、壳核的^1H—MRS代谢异常有助于亨廷顿病的诊断。     

亨廷顿病的临床症状及诊断

亨廷顿病（Huntington disease）首先于1872年由George Huntington报道,后以其名字命名。Huntington最初描述本病的最主要特征为遗传性进行性神经变性病,以异常运动和精神障碍为特点。现在仍以异常运动、痴呆和家族史三联征为本病的临床特点。因亨廷顿病的异常运动——舞蹈症常为首发的突出的临床特点,因此曾将本病命名为亨廷顿舞蹈病;因其病程呈进行性发展又将其称为慢性进行性舞蹈病以及遗传性舞蹈病。     

喹啉酸所致亨廷顿病动物模型

亨廷顿病(Huntington''s disease,HD)是以不自主舞蹈样动作、进行性认知障碍,痴呆为特征的一种常见染色体显性遗传病.兴奋性毒性作用是目前公认的HD发病机制之一,其中喹啉酸(quinolinic acid,QA)作为神经兴奋性毒素,可以损伤相应神经元,导致大脑功能障碍,从而可有效模拟HD的相关改变.本文将就QA动物模型在模拟HD时的优缺点和目前QA在药物研究、疾病治疗等不同方面的应用进行综述.     

线粒体功能异常与舞蹈病的病理发生机制

亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease, HD）是一种致命的遗传性神经退行性疾病,它是由亨廷顿蛋白N-端的多聚谷氨酰胺延长造成的。该病表现为纹状体中的中型棘神经元（medium spiny neurons, MSN）逐渐丢失。HD的致病机理还不完全清楚,目前越来越多的研究结果显示线粒体在HD中发挥着重要作用。已有证据充分表明了HD细胞中线粒体的形态和结构发生了明显改变。此外,HD细胞中线粒体某些电子传递链复合物蛋白活性或蛋白表达水平的降低,以及突变亨廷顿蛋白对细胞核基因转录的影响进一步引起了线粒体功能障碍。除了线粒体形态和功能的改变,HD细胞线粒体的Ca2+稳态也发生了紊乱,且线粒体的氧化压力水平显著升高,进而导致HD细胞线粒体基因组DNA损伤。由于线粒体在细胞凋亡过程发挥着重要作用,因此HD细胞中线粒体的这些变化揭示了线粒体异常参与了HD细胞特别是HD神经细胞的凋亡过程。本篇综述我们将集中探讨HD中线粒体的一系列异常变化,为阐明HD的发病机理和HD治疗提供一些启发。     

皮质类固醇削弱哮喘患者鼻腔调节空气的能力

研究人员通过一种基于酵母的筛查方法成功地鉴别出一个小分子,该小分子是导致亨廷顿病关键的多谷氨酰胺聚集产生的强有力作用的抑制剂。研究人员将其用于亨廷顿病的果蝇模型中,发现此物质具有抑制神经退化特性,由此推断聚集作用是导致该疾病病理过程的关键所在。     

亨廷顿病基因治疗的进展

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,近年来多项针对mRNA水平的干预策略相继开展临床试验,同时随着聚集的规律性间隔短回文重复序列（clustered regularly interspersed short palindromic repeats,CRISPR）/CRISPR关联基因（CRISPR associated gene,Cas）系统的日渐成熟,针对致病基因组的基因编辑策略也屡有报道。本文将围绕亨廷顿病基因治疗的临床现状、研究进展、临床评估的改进做简要综述。     

少年型亨廷顿病临床分析及文献复习

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)又名亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性、神经系统退行性病,病理表现基底核及大脑皮质变性,临床症状为舞蹈样动作与进行性认知功能障碍[1].亨廷顿病多在30～40岁起病,青少年起病少见,临床表现亦不同于成人型舞蹈样动作,多以认知功能损害为主,智能减退,肌张力增高,运动迟缓为主要表现.本文通过1例散发少年型亨廷顿病的临床分析,结合文献复习,利于提高临床工作者对该病的认识.     

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因（CAG）n检测

目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。     

认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病1例

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,其主要三大临床表现为运动症状（以舞蹈症状最为典型）、认知功能障碍和精神症状。本文报道浙江省立同德医院2021年9月5日收治的1例认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病患者诊治经过,通过反复询问病史和精神检查,并完善心理测验,最终经基因检测确诊为亨廷顿病。     

亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。