亨廷顿舞蹈病4家系报告

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内     

中西医结合治疗亨廷顿病1例

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点.其散发病例少见,目前尚无特效的治疗方法.我科近期收治1例HD患者,给予中西医结合治疗,疗效满意,报道如下.     

1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者的护理

目的:总结1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者的护理过程。方法:选取1例亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者,给予良好沟通,营养支持,特殊功能训练,安全管理以及家庭随访等护理措施。结果:经过一系列治疗和精心护理后,患者体重增加,无意外发生,精神症状好转出院。结论:对亨廷顿舞蹈病所致精神障碍患者采取良好的沟通方法,营养支持,特殊功能训练,安全管理以及家庭随访等护理措施,有助于增加患者体重,减轻精神症状,预防意外事件发生,延缓病情进展,提高生活质量。     

亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

目的 对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据.方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析.结果 通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断.基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次.结论 该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义.     

亨廷顿舞蹈病治愈有望

亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸扩增(trinu-cleotide expansion)”,即存在于变异基因中的CAG三联体数量要多于在正常基因中所发现的数量。此外,由于CAG具有遗传性,因而疾病状态下基因中的CAG三联体数量可持续增多。亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传性疾病。因此,扩增的CAG重复通常只存在于细胞的两个等     

亨廷顿舞蹈病1例行脑深部电刺激的护理

亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种以基底节和大脑皮质变性为主要病变的、慢性进行性常染色体显性遗传性疾病,为完全外显性遗传病[1].以往该病无有效的治疗方法,通常使用药物进行对症治疗[1].本院于2007年8月对1例HD患者行脑深部电刺激术(DBS),并定期随访,取得较好效果.现将护理体会介绍如下.     

亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。     

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因（CAG）n检测

目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。     

亨廷顿舞蹈病突发精神障碍1例报道并文献复习

目的:探讨亨廷顿舞蹈病(Huntington disease, HD)患者临床特点,特别是精神障碍方面,依据对精神症状的了解提高HD疾病的诊断率。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名HD患者的临床资料,进行相关文献复习,并进行随访。结果:该患者家族中有2人已经出现肢体不自主运动、行走不稳、暴躁及焦虑等精神症状,此先证者突发精神障碍,CGA拷贝数为43次,HAMA评分：16分,HAMD评分：18分,通过相关文献复习了解到精神症状可能比运动症状早10年。结论:HD的早期诊断十分困难,其中家族史很重要,早期精神症状、影像学及病理学等也同样重要,HD患者的早期诊断对早期预防、改善预后及提高患者生活质量等均有重大意义。     

亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析

目的:探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果:患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变,高变区Ⅰ的rs16061~rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论:mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。     

亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。     

亨廷顿病基因治疗的进展与挑战

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,基因治疗是控制病情进展甚至实现根治的有效手段。随着反义核苷酸疗法在亨廷顿病基因治疗中获得初步成功,针对基因组水平及mRNA水平的各项技术也正在积极开发、改良,在不久的将来相继开展临床试验。本文围绕亨廷顿病基因治疗的现状、发展方向及临床挑战,开展相关研究状况的综述。     

亨廷顿病基因治疗的进展

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,近年来多项针对mRNA水平的干预策略相继开展临床试验,同时随着聚集的规律性间隔短回文重复序列（clustered regularly interspersed short palindromic repeats,CRISPR）/CRISPR关联基因（CRISPR associated gene,Cas）系统的日渐成熟,针对致病基因组的基因编辑策略也屡有报道。本文将围绕亨廷顿病基因治疗的临床现状、研究进展、临床评估的改进做简要综述。     

三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。     

亨廷顿病的早期诊治临床研究进展

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由Htt基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。现如今已经进行了许多卓有成效的研究,新的诊断和治疗策略正在研究中。相信在未来该疾病也将会被越来越多的临床医师所熟识及有效诊治。     

亨廷顿舞蹈病与一种神经受体有关

美国密执安大学的研究人员研究了一名31岁自杀妇女的血液及脑组织,认为亨廷顿氏舞蹈症(Huntington)氏症与一种被称为N-甲基-d-天冬氨酸盐(NMDA)的神经受体有关。这一发现促使研究人员探索防止毒素结合到受体上的一种治疗。研究人员认为阻断NMDA受体也可能防止神经损伤,治疗亨廷顿氏舞蹈症的药也可用于治疗卒中、心脏骤停及癫痫。     

亨廷顿病的临床症状及诊断

亨廷顿病（Huntington disease）首先于1872年由George Huntington报道,后以其名字命名。Huntington最初描述本病的最主要特征为遗传性进行性神经变性病,以异常运动和精神障碍为特点。现在仍以异常运动、痴呆和家族史三联征为本病的临床特点。因亨廷顿病的异常运动——舞蹈症常为首发的突出的临床特点,因此曾将本病命名为亨廷顿舞蹈病;因其病程呈进行性发展又将其称为慢性进行性舞蹈病以及遗传性舞蹈病。     

亨廷顿病临床研究及家系分析

目的 探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点.方法 在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑州大学第五附属医院神经内三科收治的1个HD家系患者的临床资料,绘制遗传家谱图,并进行随访.结果 该家系6例已发病患者中,有5例患者以不同程度的肢体不自主舞动、行走不稳、运动迟缓、焦虑抑...     

亨廷顿病两家系临床及遗传学分析

目的：探讨CAG重复序列与亨廷顿病( HD)临床症状的关系,进一步评价CAG年龄产物( CAP)评分在临床中的实用性。方法收集2个中国汉族HD家系成员的临床资料,包括临床症状和体征、剑桥老年认知量表中文版( CAMCOG-C)、汉密尔顿抑郁量表,绘制遗传系谱图,对自愿者抽取外周静脉血行IT15基因检测,对CAG重复序列>35的成员计算CAP得分。结果两家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传;两家系共6人进行基因检测,其中1人正常,5人HD基因异常扩增;按照HD诊断标准,5人中2人为临床症状期,3人为临床诊断前期,症状期患者具有典型HD三联征的临床特征,临床诊断前期的患者虽未达到临床发病诊断标准,但和正常人相比,存在轻微的运动、认知、行为、个性改变中的1种或多种表现。结论 HD在临床诊断发病前可能就有轻微的临床症状;CAG重复序列数越多提示发病越早,症状越重;CAP得分作为一个参数,结合了CAG重复序列数和年龄,对预测发病年龄、指导临床试验中受试者分组、更好地理解HD的自然病程具有重要意义。