女性肺癌的遗传流行病学研究

通过对１７６个女性肺癌先证者核心家系和１９４个女性对照的核心家系资料分析。发现女性肺癌先证者的一级亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照一级亲属（父母、同胞）的１．６７倍，且差异具有显著性。其中女性亲属患肺癌的危险性显著高于对照的女性亲属，ＯＲ值为２．８１（Ｐ＜０．０１）。女性肺癌的遗传度为２０．５４％，遗传因素是女性肺癌的重要危险因素。女性肺癌先证者的女性亲属对肺癌的遗传易感性比男性亲属高。这些结果有助于全面阐明云南省宣威县女性肺癌高发的原因。     

男性肺癌的遗传流行病学研究

为深入研究宣威县男性肺癌的病因，探讨遗传因素的作用，分析了１９４例男性肺癌先证者的核心家系和１７６例男性对照的核心家系资料。结果发现，肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照组的１．７８倍，且差异有显著性。其中，父母及女性亲属患肺癌的危险性分别是对照组的２．９０倍和２．４３倍，差异均有显著性意义。肺癌的遗传度为２４．６８％。女性对肺癌的遗传易患性比男性高，遗传因素是肺癌的重要危险因素。     

肺癌患者亲属对癌症有易感性的研究

分析了３７０例肺癌先证者的核心家系和３７０个对照的核心家系资料，发现肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患癌症的危险性明显高于对照的亲属（父母、同胞），前乾是后者的２．０７倍（Ｐ〈０．０１）。其中患癌的危险性是对照亲属的１．８５倍，患其它癌症的危险性是３．７８倍，差别均具有高度显著性统计学意义，表明了宣威肺癌患者的亲属不仅对肺癌的易感性增高，而且对其它癌症的易感性也较高。这些结果都支持了肺癌患者的家系亲属对癌症具有遗传易感性的假设。     

宣威肺癌的遗传因素初探

运用遗传流行病学的理论和方法，以肺癌病例的配偶做为对照，着重分析了肺癌家族史与宣威肺癌的关系。结果表明，肺癌家族史是肺癌的危险因素之一。既使调整了年龄、性别、吸烟、慢性肺疾患等因素的混杂作用，有肺癌家族史的人患肺癌的危险性仍然是没有肺癌家族史者患肺癌危险性的１．６０倍（Ｐ＜０．０５）。说明了遗传因素在宣威肺癌的发生过程中起着不可忽视的作用。     

肺癌危险因素的家系分析

通过宣威县３７０对核心家系（肺癌病例的核心家系及对照的核心家系）的分析，表明即使调整了主要环境因素（燃烟煤史及吸烟史）和ＣＯＰＤ史的混杂作用，病例的核心家系亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性显著高于对照的核心家系，尤其是女性亲属。说明人群对肺癌的遗传易感性高可能是宣威肺癌高发的重要危害因素。     

370个肺癌核心家系的分析

结果表明宣威肺癌高发区，肺癌的产生具有明显的家族聚集性。进一步分析肺癌高发家系的资料，都提示了肺癌的发生与个体的遗传背景有关，且肺癌的遗传易感基因可能存在于常染色体上。同时也表明了遗传因素不是宣威肺癌高发的主要危险因素     

肺癌患者亲属对癌症具有易感性的研究

分析了３７０例肺癌先证者的核心家系和３０个对照的核心家系资料，发现肺癌先证者的亲属（父母，同胞）患癌症的危险性明显高于对照的亲属（父母，同胞）前者是后者的２．０７倍（Ｐ〈０．０１）。其中患肺癌的危险性是亲属的１．８５倍，患其它癌症的危险性是３．７８倍，差别均具有高度显著性统计学意义，表明了宣城威肺癌患者的亲属不仅对肺癌的易感性增高，而且对其它癌症的易感性也较高，这些结果都支持了肺癌患者的家系亲属对     

慢性阻塞性肺部疾病的家族聚集性分析

为了判断慢性阻塞性肺部疾病（ＣＯＰＤ）的家族聚集性，探讨遗传因素对ＣＯＰＤ发病的影响，分析了２０６对核心家系的资料。结果表明：ＣＯＰＤ的发病具有家族聚集性。ＣＯＰＤ先证者的亲属（父母、兄弟姐妹）患ＣＯＰＤ的危险性增加，是对照家系亲属（父母、兄弟姐妹）的２．０７倍。除母亲之外，两家系父亲间，兄弟间及姐妹间患ＣＯＰＤ危险性的差异均具有显著性。故ＣＯＰＤ先证者的亲属对ＣＯＰＤ的易感性比对照的亲属高，说明遗传因素是ＣＯＰＤ的危险因素之一。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

一个变应性鼻炎家系的遗传特征及调查分析

目的调查某变应性鼻炎家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系五代共111人(男62人,女49人),变应性鼻炎患者41人(男26人,女15人),男性发病率(43.55%)高于女性(28.57%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅲ、Ⅳ代患病率为73.53%。明显高于配偶的发病率9.68%(χ2=28.74.P<0.01)。先证者Ⅰ级亲属遗传度为72.78%±7.01%。结论该家系变应性鼻炎具有明显的家族集聚性,符合常染色体显性遗传特点。冷空气、烹调油烟和灭蚊剂等是该家系的主要危险因素。     

家族高发性2型糖尿病家系人群的建立与特征分析

目的：建立一个可用于系统研究2型糖尿病遗传和环境危险因素的高发家系人群。方法：选择可能的家族性2型糖尿病家系140个，全部非患者采血做OGTT确认，并对新老患者用免疫学方法、系谱分析和分子生物学方法排除1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系，对有2个或2个以上2型糖尿病患者的115个家系进行分析。结果：先证者亲属中2型糖尿病患病率为34．20％，新检出率为8．77％，两代以上有患者的家系数占59．13％，先证者同胞患病率为48．37％，不同性别组的患病率和新检出率无显著差异，在115个家系中未观察到有统计学意义的母系效应。结论：该家系人群家系结构全面，诊断明确，亲属为糖尿病发病高危人群，适合作为进一步研究遗传和环境危险因素的目标人群。     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

宣威肺癌危险因素研究概述（1979～1993）

我国云南省宣威县（１９７９～１９９３）男性肺癌年龄调整死亡率是２７．７／１０５，属全国肺癌高发区之一，女性肺癌年龄调整死亡率是２５．３／１０５，居全国之首。为了研究引起肺癌高发的主要危险因素，探索暴露与疾病之间的关联强度及方向，我们以宣威县为研究基地，开展了多学科的综合性研究。其主要结论如下：（１）与工业污染未见明显联系；（２）吸烟不是宣威肺癌的主要危险因素；（３）生活燃料与宣威肺癌死亡率间存在明显联系；（４）与室内燃煤空气污染联系密切。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。     

儿童哮喘病遗传流行病学研究

目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法,确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者,收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ,Ｐ＜ ０ ．０１） ,先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率（ 分别为１３ ．６８ ％ 和５ ．３０ ％ ） 明显高于对照组（１ ．９６ ％ ） 。哮喘病分离比为０ ．１４ ,９５ ％ 可信限为０ ．０９７ ～０ ．１８ ,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为７８ ．１８ ％ 和５５ ．０２ ％ ,且女性亲属遗传度（８３ ．６４ ％ ） 明显高于男性（７３ ．４８ ％ ） 。结论　哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显     

环境卫生与监测

950160 宣威肺癌的家族聚集性分析研究/金永堂…//中华预防医学杂志.-1993,27(6).-329～331 为了判断肺癌的家族聚集性,探讨遗传因素对肺癌发病的影响,我们分析了370对核心家系的资料,结果表明:肺癌的发生具有家族聚集性。肺病     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

宣威肺癌危险因素的病例对照研究

云南省宣威县是我国农村肺癌髙发地区。前一阶段研究结论认为:室内煤烟污染是其髙发的主要原因。本研究试图在平衡煤烟因素以后,研究其他因素(如吸烟等)与宣威肺癌发生的关系,进一步探索宣威肺癌髙发的原因。本研究采取个体匹配的方法,收集了110例新发的原发性肺癌病例和426个对照。经条件Logistic回归分析结果发现:除煤烟污染因素外,宣威男性肺癌与吸烟也有一定的关系。而女性肺癌与吸烟和被动吸烟无明显关系,另外也发现宣威肺癌可能有家族聚集性现象。