流式细胞术结合支持向量机鉴别反应性和慢性粒细胞白血病肿瘤性粒细胞增多

目的探讨流式细胞术结合支持向量机（SVM）能否作为鉴别反应性粒细胞增多和慢性粒细胞白血病（CML）的肿瘤性粒细胞增多的新方法。方法用流式细胞术检测9例CML患者和9例健康人骨髓粒细胞的CD65s、CD15、CD11b、CD45表达,导出数据文件。利用SVM学习多维数据,建立并优化预测模型。基于该模型,对67例中性粒细胞增多患者进行分类预测,并通过受试者操作特征曲线（ROC）分析确定截断值,计算特异度和敏感度。结果ROC分析显示截断值为51．79％,以此截断值可有效区分反应性粒细胞增多和CML肿瘤性粒细胞增多（曲线下面积为0．97）,预测的特异度95．80％,敏感度95．30％。结论SVM可通过学习多维流式数据,辅助流式细胞术鉴别反应性粒细胞增多和CML肿瘤性粒细胞增多。     

JAK2基因突变与慢性骨髓增殖性疾病

慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血千细胞疾病。其特点是骨髓有核细胞增多，增殖的细胞可向终末分化成熟，多不伴发育异常。外周血一系或多系细胞增多，外周器官浸润，常伴有肝脾肿大。根据世界卫生组织（WHO）的恶性血液病分类方案，CMPD包括慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征（CEL／HES）及难分类的骨髓增殖性疾病（UMPD）。     

粒细胞集落刺激因子诱导血液病人粒细胞中碱性磷酸酶同工酶基因表达的研究

目的：探讨粒细胞集落刺激因子（G－CSF）和视黄醇对正常组，真性红细胞增多症（PV），慢性粒细胞白血病（CML）中碱性磷酸酶同工酶（ALP）基因表达的诱导作用，并寻找何种同工酶的基因表达占主导地位。方法：应用半定量逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR），并以β-actin作内对照，检测了20例正常对照者，11例PV初治患者和23例CML初治患者ALP基因的表达，以及G－CSF和视黄醇对其表达的诱导。结果：诱导前，骨型ALP（BALP）基因表达在正常对照组和PV组占主导地位，PV组的ALP基因表达显著高于对照组，未检测到CML组ALP基因表达；G－CSF诱导后，CML组出现ALP基因表达，仍以BALP为主，显著高于正常对照组，用G－CSF和视黄醇共同诱导后，CML组BALP表达明显增强，显著高于单独用G－CSF诱导；正常对照组和PV组在诱导前均无变化。结论：人类粒细胞主要以BALP基因表达为主；G－CSF和视黄醇对CML粒细胞中的ALP基因表达具有诱导作用。     

JAK2 V617F点突变的研究进展及其与ETS2 mRNA表达的相关性

慢性骨髓增殖性疾病（cMPDS）是一组造血于细胞克隆性疾病,在骨髓细胞普遍增生的基础上,某一个系列细胞增生尤其突出,呈持续不断的过度增殖。世界卫生组织（WHO）最新关于cMPDs分类包括如下7类：慢性粒细胞性白血病（CML）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、嗜酸细胞性白血病（CEL）和高嗜酸细胞综合征（HES）、真性红细胞增多症（PV）、特发性骨髓纤维化（IMF）、     

酪氨酸激酶获得性突变JAK2 Val617Phe与骨髓增殖性疾病

骨髓增殖性疾病（MPD）是克隆性造血干细胞疾病，以骨髓中一系或多系细胞增殖、外周血出现过多的成熟或幼稚细胞为特征。MPD主要包括下列一组疾病：真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）、慢性粒细胞白血病（CML）以及少见亚型如嗜酸粒细胞增多症（HES）、慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）等。已明确9号和22号染色体易位所产生的融合基因bcr—abl是CML发病的关键环节；近年来的研究表明，HES中也存在特征性分子遗传学改变——FIPlL1-PDGFRA融合基因。但PV、ET、IMF等其他bcr—abl阴性的MPD基础研究进展相对缓慢。2005年的几项研究表明，在大多数PV以及部分ET和IMF中存在高致病性的获得性突变——酪氨酸激酶JAK2V舶17Phe。该突变的发现令人瞩目，为揭示MPD的发病机制提供了新的思路。     

244例髓细胞白血病FAB分型与WHO分型关系及其意义

目的对244例髓细胞白血病[急性原粒细胞白血病部分分化型（M2b）、急性早幼粒粒细胞白血病（M3）、急性粒一单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多亚型（M4EO）、慢性粒细胞白血病（CML）]患者血液学及临床特征进行分析。方法以细胞形态学为基础，结合细胞遗传学、分子生物学和分子基因学检查方法检测患者标本。结果细胞形态学特征：M2b异常中幼粒细胞，M3异常早幼粒细胞，M4EO异常嗜酸粒细胞，CML粒系细胞。染色体检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与各自特异性染色体t（8；21）（q22；q22）、t（15；17）（q22；q21）、inv（16）（p13；q22）、t（9；22）（q34；q11）密切相关。融合基因检测表明：M2b、M3、M4EO、CML分别与融合基因AML-ETO、PML-RARα、CBFβ-MYH11、BCR-ABL密切相关。结论M2b、M3、M4EO、CML4种白血病患者不论在临床特点上，还是细胞形态学上都有各自一定的特征。4种白血病分别与特定的染色体具有一定的相关性。4种白血病分别与特定融合基因具有一定的相关性。特定的染色体和融合基因可作为白血病的标志物，对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等方面具有一定的价值。世界卫生组织（WHO）分型有利于白血病的诊断和治疗。     

伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）1例

造血与淋巴组织肿瘤中,伴嗜酸性粒细胞增多的疾病常见于骨髓增殖性肿瘤（CML、PV、IMF、ET、CEL-非特殊类型等）;骨髓和淋巴肿瘤,伴嗜酸性粒细胞和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常[1];急性髓系白血病的特殊亚型（AML-M4Eo）及霍杰金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病（ALL）/淋巴瘤等。本文介绍1例伴高嗜酸性粒细胞的急性髓系白血病（AML-M2a）的临床资料和诊断情况如下。     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

真性红细胞增多症20例患者JAK2 V617F基因突变分析

真性红细胞增多症（PV）是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病，迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚，国际真性红细胞增多症研究小组（PVSG）和WHO等对PV的各种诊断标准仍是排他性的，且缺少像慢性粒细胞性白血病（CML）一样的BCR／ABL融合基因特异性标志。最近，有学者报道,     

BMS-354825：一种新的酪氨酸激酶抑制剂

Bcr—Abl酪氨酸激酶的活化与慢性粒细胞白血病（CML）发病关系密切，伊马替尼作为Bcr—Abl激酶抑制剂可使CML缓解，但目前伊马替尼耐药的病钟日渐增多。BMS354825作为Src／Abl双重抑制剂，可对伊马替尼耐药的病例产生良好效果。本文就该药物的研究进展作一综述。     

羟基脲加用干扰素与羟基脲单用治疗慢性粒细胞性白血病的比较

目的探讨干扰素（α-INF）联合羟基脲（HU）治疗慢性粒细胞性白血病的效果。方法采用交叉对比的方法,对单用羟基脲与羟基脲联合α-INF治疗慢性粒细胞性白血病（CML）患者进行治疗并定期观察缓解时间、血象、骨髓象变化。结果联合治疗组血液学稳定,持续缓解时间明显大于单用羟基脲组。结论α-INF联合HU是治疗CML的有效方法,是达到CML长期彻底缓解的重要因素。     

慢性粒细胞白血病髓外急性变

慢性粒细胞白血病（CML）是源于多能干细胞异常的骨髓增殖性疾病（MPD），其典型的临床过程包括慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。若在CML病程中出现原始细胞在骨髓以外的其他部位呈浸润性增殖，称之为CML的骨髓外急性变（EBC）。根据2001年WHO关于CML．急性变（BC）的诊断标准，凡CML出现髓外原始细胞增殖肿块．不论骨髓组织是否出现BC改变，均认为已进入BC。     

CD34+干/祖细胞与纤维连接蛋白的粘附在慢性粒细胞白血病发病中的意义

目的探讨CD34 干／祖细胞与纤维连接蛋白（FN）的粘附在慢性粒细胞白血病（CML）发病中的作用。方法①采用流式细胞术双标记法检测初治CML慢性期30例和正常骨髓10份CD34 细胞上整合素β1链（CD29）和α4链（CD49d）的表达;②结晶紫染色法观察免疫磁珠分选的CML慢性期5例和5名正常人骨髓CD34 细胞与FN的粘附功能;③极限稀释液体微培养观察FN对正常和CML慢性期骨髓粒细胞-巨噬细胞祖细胞集落（CFU－GM）形成能力的影响。结果①CML慢性期骨髓CD34 细胞CD29和CD49d的表达与正常骨髓比较,差异无显著性;②CML骨髓CD34 细胞与FN的粘附明显低于正常（P＜0．01）;③FN显著抑制正常骨髓CFU-GM的形成（P＜0．01）,而对CML骨髓CFU-GM的形成无显著影响。结论CML骨髓CD34 干／祖细胞与FN的粘附功能减弱,因而缺乏FN对祖细胞增殖的调节作用是CML髓系扩增的原因之一。     

定量Bcr/abl融合基因在慢性骨髓增殖性疾病中的表达及意义

慢性粒细胞白血病(CML)因染色体t(9,22),产生bcr/abl融合基因,其蛋白产物能激活酪氨酸激酶,抑制CML细胞凋亡。因而bcr/abl融合基因作为CML的标记基因,已用于CML的临床诊断和微小残留病变检测。真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET),慢性特发性骨髓纤维化(1MF)与CML同属     

同胞兄弟共患慢性粒细胞白血病

我院最近收治1例慢性粒细胞白血病（CML）-急性单核细胞变患者，其胞兄在5年前亦在我院确诊为CML，目前仍在慢性期。同胞兄弟共患CML十分罕见，现报道如下。     

慢性中性粒细胞白血病

1920年Tuohy首先描述慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL),但无骨髓象及尸检资料,其后,陆续有报导。本病虽少见,有肝脾肿大、白细胞增多、成熟中性粒细胞明显增多,极易与慢性粒细胞白血病(CML)和类白血病反应相混淆。文献报导多系个例,其在白血病中的确切发病率不详。Scott分析177例CML,其中3例为CNL,故较少见。     

羟基脲联合α-干扰素治疗慢性粒细胞白血病132例

慢性粒细胞白血病（CML）是造血干细胞恶性克隆增殖性疾病,血液科常见。曾经应用马利兰、联合化疗等方法,疾病能够有所控制。目前羟基脲（HU）及α-干扰素（α—IFN）的联合应用,为CML患者提供了新的治疗途径,现将我院1998年10月至2008年6月应用HU＋α-IFN治疗CML132例疗效观察报告如下：     

血液分析对血液系统疾病筛查的意义

目的了解血细胞分析仪白细胞直方图与形态学复查血液病的诊断价值。方法对血细胞分析仪报警的1300例异常的血液标本每例涂两张血片作瑞-吉染色，分类200个白细胞，并描述白细胞的形态。结果筛查出162例血液系统疾病，其中急性非淋巴细胞白血病（ANLL）7例，急性淋巴细胞白血病（ALL）5例，慢性粒细胞白血病（CML）2例，恶性淋巴瘤2例，多发性骨髓瘤（MM）1例，传染性单核细胞增多症140例，嗜酸性粒细胞增多症2例，地中海贫血3例。结论血细胞分析仪加上形态学复检能使血液分析更具有诊断价值。     

α-干扰素和小剂量阿糖胞苷对慢性粒细胞白血病血液学和细胞遗传学的影响

目的:观察α-干扰素（INF-α）和小剂量阿糖胞苷（LD-Ara-c）对慢性粒细胞白血病（CML）在血液学和细胞遗传学方面的疗效。方法:30例CML作为治疗组,采用IFN-α LD-Ara-c治疗,18例CML作为对照组单用INF-α治疗,分别观察其在血液学和细胞遗传学的变化。结果:治疗组血液学缓解率77％,细胞遗传学缓解率60％,与对照组比较差异有显著意义（均 P<0.05）。结论:IFN-α LD-Ara-c可改善CML的临床血液学和细胞遗传学缓解率。