白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

白介素-31基因多态性与隐睾发病易感性的相关性

目的 探讨白细胞介素-31(IL-31)基因多态性与隐睾发病易感性之间的关系.方法 IL-31基因的两个单核苷酸多态位点,rs7977932(C/G),rs4758680(C/A)被纳入此研究进行探究.本研究采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对IL-31基因的单核苷酸多态性进行鉴定,共对112例隐睾患者和42...     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

汉族人群p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌发生关系的研究

目的探讨p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测90例膀胱癌患者和110例健康对照个体外周血DNA p21codon31单核苷酸多态性的分布情况。结果膀胱癌与对照组p21codon31的A（arginine）、C（serine）等位基因频率分别为73.89%、22.21%及56.82%、43.18%,两组比较差异有显著性（P〈0.05）;携带突变（Ser/Arg和Arg/Arg）基因型与野生（Ser/Ser）基因型两组比较,膀胱癌患病风险明显增加（OR,3.375;95%CI,1.553-7.336）;膀胱癌按WHO病理分级比较,G1-G2级与G3级比较差异无显著性（P〉0.05）,按临床分期比较,浅表性癌与浸润性癌突变比较差异也无显著性（P〉0.05）;G1-G2级膀胱癌OR,2.625（95%CI,1.071-6.432）;G2级OR,3.875（95%CI,1.102-13.627）;浅表性癌OR,2.688（95%CI,1.038-6.961）;浸润性癌OR,3.469（95%CI,1.139-10.564）。结论 p21codon31单核苷酸多态性与中原地区汉族人群膀胱癌的发病风险存在相关性,可能是膀胱癌患病的易感基因。     

苏皖地区汉族人群XRCC4 rs6869366多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏皖地区汉族人群X 线修复交叉互补组4(XRCC4) rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系?方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组XRCC4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系?结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95%CI:1.02~4.53)?结论:XRCC4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型?     

Fas-670位点单核苷酸多态性与宫颈癌易感性关系的研究

大量的流行病学和实验室研究证实，人类乳头状病毒（HPV）感染是宫颈发病的一个必要条件，但不是充分条件。近年来，与机体基因易感性相关的一些因素被认为参与了宫颈癌的发病。Fas基因是一种与调亡相关的基因，属于肿瘤坏死因子受体超家庭成员，Fas基因起动了区域-670位点位于核转录元件GAS中，此位点存在A/G多态性，这种多态性对应的DNA序列改变可影响FAS基因的表达。     

白介素8-251位点基因多态性与我国高低发区胃癌关系

【目的】研究白介素（interleukin，IL）-8基因-251A/T位点多态性在中国高、低发区普通人群和胃癌（gastric cancer，GC）患者中的分布，并探讨其基因多态性与我国胃癌的关系。【方法】用聚合酶链反应-反向杂交法（polymerase chain reaction and reverse dot blot，PCR-RDB）检测我国胃癌低发区（广东省）104例健康人和104例胃癌患者和胃癌高发区（陕西省）102例健康人和102例胃癌患者的IL-8基因-251A／T位点多态性。【结果】在胃癌低发区，胃癌患者IL-8-251A／A基因型的频率略高于正常对照组，但未达统计学意义（27．9％vs21．2％，χ^2=1．27，P〉0．05），胃癌患者携带IL-8-251A／A基因型不增加Hp感染后胃癌发生的危险性（χ^2=1．40，P〉0．05），而在胃癌高发区，胃癌患者携带IL-8-251A／A的频率明显高于普通人群（31．2％vs16．7％，χ^2=6．04，P〈0．05，OR=2．29，95％ CI=1．17-4．46），并增加Hp感染后胃癌发生的危险性（χ^2=6．38，P〈0．05，OR=4．71，95％CI=1．36-16．30）。【结论】IL-8-251A等位基因与我国汉族人群胃癌的发生相关，以高发区明显。     

白介素-10基因-1082位启动子基因多态性与胃癌的遗传易感性研究

目的探讨白介素-10基因(IL-10)-1082位启动子基因多态性与中国汉族人胃癌的遗传易感性之间的关系。方法收集75例胃癌患者和75例健康对照者全血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,分析IL-10基因-1082位启动子的3个基因型(AA、AG、GG)在胃癌患者和正常人之间的分布差异,并研究其与胃癌风险及临床、病理特征的关系。结果胃癌患者具有更低频率的AA基因型(OR=0.43,95%CI0.20～0.92;P=0.03)。近端胃癌患者较远端胃癌患者具有更高频率的GG基因型(OR=3.06,95%CI1.12～8.36;P=0.03)。Ⅲ期和Ⅳ期胃癌患者较Ⅰ期和Ⅱ期胃癌患者具有更高频率的AA基因型(OR=5.09,95%CI1.05～24.70;P=0.04)。弥漫型和肠型胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。低分化和高/中分化胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。结论中国汉族人中IL-10基因-1082位启动子基因多态与胃癌的遗传易感性相关,不同的基因型与胃癌的部位和分期相关。     

白介素8-251位点基因多态性与我国高低发区胃癌关系

[目的]研究白介素(interleukin,IL)-8基因-251A/T位点多态性在中国高、低发区普通人群和胃癌(gastric cancer,GC)患者中的分布,并探讨其基因多态性与我国胃癌的关系.[方法]用聚合酶链反应-反向杂交法(polymerase chain reaction and reverse dot blot,PCR-RDB)检测我国胃癌低发区(广东省)104例健康人和104例胃癌患者和胃癌高发区(陕西省)102例健康人和102例胃癌患者的IL-8基因-251A/T位点多态性.[结果]在胃癌低发区,胃癌患者IL-8-251 A/A基因型的频率略高于正常对照组,但未达统计学意义(27.9% vs 21.2%,x2=1.27,P＞0.05),胃癌患者携带IL-8-251 A/A基因型不增加Hp感染后胃癌发生的危险性(x2=1.40,P＞0.05),而在胃癌高发区,胃癌患者携带IL-8-251 A/A的频率明显高于普通人群(31.2% vs 16.7%,x2=6.04,P＜0.05,OR=2.29,95%CI=1.17-4.46),并增加Hp感染后胃癌发生的危险性(x2=6.38,P＜ 0.05,OR=4.71,95%CI=1.36-16.30).[结论]IL-8-251A等位基因与我国汉族人群胃癌的发生相关,以高发区明显.     

Livin-α基因多态性与膀胱癌易感性研究

目的探讨研究凋亡抑制基因Livin-α与膀胱癌的易感性关系。方法采用逆转录PCR方法扩增Livin-α基因片段,并对扩增产物进行测序分析,经过比对之后统计分析膀胱癌患者中Livin-α等位基因的数量和出现的频率。根据Livin-α不同的等位基因与患者肿瘤临床分期、病理分级等进行统计学分析。结果 80例膀胱癌患者中Livin-α基因的阳性率为55.0%,对照组组织中Livin-α基因的阳性率为1.5%,二者差异有统计学意义。从所有患者的Livin-α基因测序结果中共发现3种等位基因,统计分析结果表明Livin-αⅠ、Ⅱ和Ⅲ等位基因与患者的肿瘤临床分期和病理分级有统计学意义,而与年龄、性别等因素无统计学意义。结论 Livin-α基因在膀胱癌的发生发展中具有重要意义,并且Livin-α等位基因Ⅰ和Ⅱ在较严重的膀胱癌患者中具有意义。     

PLCD3基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系

目的 探讨磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系.方法 用Taqman探针荧光定量PCR技术,对842例子痫前期病人以及1013例正常妊娠妇女的PLCD3基因rs12946454位点进行基因型检测,比较两组基因型分布和等位基因频率的差异.结果 子痫前期组与对照组...     

白介素-10基因多态性与精神分裂症相关性研究进展

近年来研究显示精神分裂症与免疫异常有关,白介素-10也被发现是精神分裂症的易感性基因,其基因多态性影响不同个体中白介素-10的分泌表达。本文就白介素-10基因多态性与精神分裂症的相关研究进展进行了综述。     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的 探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677 A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性.结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.     

HLA-A*02、A*24基因多态性与中国汉族人群HIV-1易感性的关系

目的探索中国汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DR基因多态性与HIV-1易感性之间的关系。方法应用序列特异引物PCR法对HIV-1高暴露不感染人群、健康对照人群和HIV-1感染人群进行HLA分型,分析HLA基因多态性位点在两组或三组人群之间分布的差异。结果三组人群HLA-A、B、DR基因多态性位点中A*03和B*55的分布差异有统计学意义(P0.05),但这两个位点为低丰度位点。健康对照人群HLA基因型的分析发现,HLA-A*02和A*24基因型在CD8+T细胞HLA-DR表达高低两组的分布差异有统计学意义(P=0.020,0.038),等位基因分析也验证了该位点突变的意义(P=0.007,0.009)。A*02多态性变异与CD8+T细胞HLA-DR表达有显著性负相关(r=-0.257,P=0.008),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的低表达密切相关;A*24多态性变异与HLA-DR在CD8阳性细胞表面的表达有显著性正相关(r=0.195,P=0.045),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的高表达密切相关。结论 HLA-A*02基因多态性变异可能是中国汉族人群HIV-1感染的保护性因素,而HLA-A*24基因多态性变异可能是感染的危险因素。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

中国汉族人群白介素-1α-889C/T多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群白介素1α-889C/T(IL-1α-889C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的相关性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α-889C/T的基因多态性,应用logistic回归模型和χ2检验分析IL-1α-889C/T基因多态性与AD发病的相关性。结果在AD组中IL-1α-889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70·96%、25·77%和3·27%,在对照组中分别为80·59%、18·22%和1·19%;携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR值分别为3·13和1·61,P<0·05);非条件logistic回归分析提示IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄(≥65岁)和女性是AD发病的危险性因素,调整年龄和性别的影响后,IL-1α-889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性(OR=1·74,95%CI1·25~2·43,P=0·001;OR=3·57,95%CI1·23~10·37,P=0·019)。结论IL-1α-889基因多态性与AD易患性有关,其中IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素,共同影响AD的发病。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

贵州省彝族、瑶族及汉族乙肝病毒易感性与白介素-10基因的相关性

目的：研究贵州省彝族、瑶族以及汉族人群白介素-10（IL-10）基因多态性与乙型肝炎病毒易感性的相关性.方法：对研究人群中肝病毒感染者和非感染者采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性,序列特异性引物-聚合酶链式反应（PCR-SSP）方法分析IL-10基因启动子区-819位点多态性,短串联重复序列或微卫星DNA-聚合酶链式反应（STRs-PCR）方法分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点.结果：IL-10基因位点单倍型与HBV感染的相关分析表明,贵州省彝族乙肝病毒感染组（HBsAg、抗-HBs或抗-HBc中任一项阳性者）IL-10.G.461bp （20CA）-592A-819T单倍型频率显著高于乙肝病毒非感染组（P＜0.05）,非感染组IL-10.G.459bp（19CA）-592 C-819 C单倍型频率显著高于感染组（P＜0.05）;贵州省汉族乙肝病毒非感染组IL-10.G.459bp（19CA）-592 A-819 T单倍型频率显著高于感染组（P＜0.05）,贵州省瑶族乙肝病毒感染组与非感染组之间各单倍型频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：IL-10-592、IL-10-819以及IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州世居彝族、瑶族以及汉族中有不同的分布,并且可能与该人群对乙肝病毒的易感性相关.     

白介素-1受体拮抗剂及白介素-1β基因多态性与脓毒症易感性的关系

目的：探讨白介素－1受体拮抗剂（IL－1Ra）基因VNTR多态性及白介素－1β（IL－1β）基因外显子5多态位点TaqI与脓毒症易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）法和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，观察54例脓毒症患者和112例对照者IL－1Ra基因VNTR多态性及IL－1β基因外显子5态位点TaqI的分布。结果：脓毒症患者组IL－1RaA25等位基因频率显著低于对照组（P＜0．05），A1／A2基因型分布也显著低于对照组（P＜0．05），而两组间IL－1βA2等位基因频率及IL－1βA1/A2基因型分布均无显著性差异（P＞0．05）。结论：IL－1Ra基因VNTR多态性与脓毒症易感性有关，可作为脓毒症易感性的遗传标志。