多指标检测在骨髓增生异常综合征诊断中的应用评估

目的 探讨多指标联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和分型的临床意义,并初步评估各实验指标的应用价值。 方法 收集江苏省苏北人民医院2010年1月—2014年12月期间确诊为MDS的89例患者临床资料,89例行骨髓细胞形态学和细胞遗传学分析(R显带核型分析);其中44例行荧光原位杂交技术(FISH)分析,62例完成骨髓活检组织病理学诊断;50例行流式细胞术(FCM)完成细胞免疫表型检测。 结果 ①形态学特征符合MDS诊断与分型标准59.6%(53/89),在各亚型中差异有统计学意义(P<0.05);②R显带核型分析检出率67.1%(53/79),在各亚型中差异无统计学意义(P>0.05);③同时行R显带核型分析和FISH检测异常染色体检出率为59.5%(22/37),仅核型分析检出率为54.1%(20/37),仅FISH检出率为48.6%(18/37)。2种检测方法符合率78.4%(29/37);④符合MDS病理组织学诊断特征者72.6%(45/62);FCM免疫学分析,32.0%(16/50)发现异常细胞群;⑤与细胞形态学单一指标相比,联合细胞形态学与遗传学2项指标以及细胞形态学、骨髓活检组织病理学和遗传学三项指标诊断MDS的符合率高(P<0.05);联合细胞形态学与骨髓活检组织病理学两项指标诊断符合率差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 联合多项检测指标,可提高MDS诊断率;形态学、骨髓病理学、细胞遗传学、免疫表型等各检测指标在MDS诊断和分型中各有其特点,均有重要的应用价值。      

四项联检对骨髓增生异常综合征诊断价值的初步研究

目的初步探讨外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检和染色体联合检查在骨髓增生异常综合征(MDS)中的诊断意义。方法对初诊MDS的89例患者同时进行外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检和染色体检查,分析四项联检对MDS的诊断价值。结果 46例患者外周血出现幼稚粒细胞、37例出现幼稚红细胞;骨髓涂片三系病态造血分别为:髓系76例(85%)、红系67例(75%)和巨核系35例(39%);骨髓活检对骨髓增生程度的判断优于骨髓涂片(P<0.05);骨髓活检中出现幼稚前体细胞异位(ALIP)27例(30%),CD3+4>5%28例(31%),巨核系病态造血检出率骨髓活检高于骨髓涂片(P<0.05);合并网状纤维增生18例(20%),染色体异常35例(39%)。外周血+骨髓涂片检查诊断MDS的阳性符合率为88%,外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检诊断阳性符合率为93%,外周血涂片+骨髓涂片+骨髓活检+染色体检查诊断阳性符合率为95%。但3种联检方法的诊断阳性符合率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 4种检查技术联合应用理论上能互相弥补、互相辅助,提高对MDS诊断的准确性,但统计学显示意义不大,今后应继续研究。     

骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床意义

目的:探讨骨髓活检与骨髓涂片在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的价值,以利于有效诊治。方法:对25例MDS患者骨髓活检采用塑料包埋薄切片苏木素-伊红染色,骨髓涂片采用瑞氏染色。结果:所有患者均存在不同程度的血细胞发育异常的形态学表现。骨髓活检与骨髓涂片增生程度相符者12例(48%),骨髓活检增生程度高于骨髓涂片者11(44%)例,骨髓涂片高于骨髓活检者2例(8%),骨髓涂片与骨髓活检相结合有助于MDS的诊断与分型。结论:骨髓活检对MDS的诊断、治疗及预后有明显的指导意义,可作为MDS的常规检查。     

骨髓涂片与骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床诊断价值

目的分析骨髓涂片与骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床诊断价值。方法本研究收集来我院就诊的初诊为MDS的患者70例,分别进行骨髓涂片与骨髓活检两种方法检查,然后对骨髓涂片和骨髓活检的增生情况、病态造血情况以及两者单独检查和联合检查时的阳性符合率进行分析。结果骨髓活检发现增生活跃及以上患者的比例为88.6%,而骨髓涂片发现增生活跃以以上患者的比例为72.9%,差异具有统计学意义(P0.05);骨髓涂片的红系病态造血检出例数高于骨髓活检,而骨髓活检的粒系病态造血和巨核系病态造血的检出率均高于骨髓涂片,差异均具有统计学意义(P0.05);单独的骨髓涂片与骨髓活检在MDS诊断的阳性符合率之间的差异无统计学意义(P0.05),而两种方法联合诊断时的阳性符合率高于两法单独使用时的诊断阳性率,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论骨髓涂片与骨髓活检联合检查在骨髓增生异常综合征的临床诊断价值高于两法单独使用的价值,推荐在临床上联合使用。     

33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

骨髓涂片与骨髓活检诊断骨髓增生异常综合征22例结果分析

目的探讨在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中,骨髓涂片和骨髓活检的异同性。方法对22例MDS患者同步做骨髓涂片和骨髓活检切片,观察骨髓涂片和切片的形态学特征,并对其进行比较分析。结果活检切片对骨髓增生程度的判断明显优于涂片;涂片对红系病态造血的观察优于活检,而活检对原始细胞数量、网状纤维增生、粒系、巨核系病态造血观察优于涂片。结论骨髓涂片与骨髓活检在MDS的诊断、分型中各有优点,结合应用可提高MDS诊断的准确性。     

49例骨髓增生异常综合征的骨髓涂片及骨髓切片结果分析

目的探讨骨髓涂片及骨髓活检在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断中的价值,以利于有效诊治。方法观察49例MDS的骨髓涂片和活检切片结果,并将其作比较和分析。结果所有患者均存在不同程度的血细胞发育异常的形态学表现,骨髓涂片与骨髓活检相结合有助于MDS的诊断与分型。结论骨髓涂片与骨髓活检相结合对MDS的诊断、治疗及预后有明显的指导意义。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

骨髓涂片及骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的探讨骨髓涂片及骨髓活检在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)诊断中的意义,以利于正确分型,指导治疗。方法观察64例MDS患者骨髓涂片及活检的形态学特征,并对其进行比较分析。结果 64例MDS患者中,骨髓涂片三系病态造血分别为:粒系57例(89.1%),红系40例(62.5%),巨核系23例(35.9%)。涂片中原始细胞比例:<5%者29例,5%-9%者18例,10%-19%者17例。活检切片中检出幼稚前体细胞异常定位(abnormal localization ofimmature precursor,ALIP)55例(85.9%);巨核系病态造血39例(60.9%);Gomori网状纤维染色呈现阳性者23例(35.9%),伴骨髓纤维化13例(20.3%);铁染色呈现阳性者39例(60.9%)。结论骨髓涂片从细胞形态及细微结构观察病态改变。而活检既可以全面观察并显示骨髓内造血细胞之间,造血细胞与骨小梁及间质细胞之间的结构关系,也可以反映是否存在骨髓纤维化及其他改变,如铁代谢异常等。骨髓涂片和骨髓活检在MDS诊断、分型中各有优点,两者结合,相互补充,可以全面反映MDS患者骨髓形态学改变,对提高诊断的准确性具有重要意义。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

骨髓增生异常综合征32例核型改变与临床预后

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型改变的特点及其临床预后价值。方法：染色体制备采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法，应用R显带技术进行核型分析。结果：MDS32例中发现克隆性染色体异常14例(43．8％)。最多见的类型为 8和20q^-。结论：染色体核型的改变，不但有助于MDS的诊断，而且对MDS的判断预后也具有重要价值。     

骨髓活检与涂片联合应用于MDS诊断探讨

对我院1994～1996年经临床、外周血象,骨髓涂片和骨髓活检确诊为骨髓增生异常综合征(MDS)的32例患者资料,进行了研究观察.外周血和骨髓涂片根据法美英协作组(FAB)分型标准,骨髓活检采用塑料包埋半薄切片.结果:组织病理形态分类对以涂片为基础的FAB分型是很好的补充.两者相结合是诊断MDS非常有效的方法.     

骨髓活检在全血细胞减少症中的诊断意义

目的探讨骨髓活检在全血细胞减少症中的诊断意义.方法对153例因造血系统疾病所致全血细胞减少的病例,同步做骨髓涂片和活检,进行对比分析.结果再生障碍性贫血（AA）及骨髓增生异常综合征（MDS）在全血细胞减少的病例中所占比例最大,共占66.7%;骨髓涂片增生度明显低于骨髓活检（P〈0.01）;骨髓涂片对AA的误诊率明显高于活检（分别为30.8%和4.5%）,具有极显著性差异（P〈0.01）,但在MDS则无显著性差异（P〉0.05）;而骨髓活检对AA和MDS的诊断准确性方面均明显优于涂片（P〈0.05和P〈0.01）.结论骨髓活检更能真实反映骨髓组织造血的情况,对骨髓增生度的判断优于骨髓涂片;骨髓活检有利于提高AA和MDS的诊断准确率.     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征患者骨髓高分辨染色体的制备与分析

目的:了解高分辨染色体的制备方法在骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型分析中的应用价值.方法:随机选择160例MDS患者,同时应用常规方法和高分辨染色体的制备方法制备骨髓染色体.常规染色体的制备:患者骨髓经短期(24 h)培养后,加入秋水仙胺,37℃孵育1 h后收获细胞.骨髓高分辨染色体的制备:取初诊MDS患者骨髓,按有核细胞(1.5～2.0)×106mL-1接种子RPMI 1640培养基中,置37℃恒温箱中,培养48h.在收获前2 h加溴化乙锭(EB),再于收获前1 h加入秋水仙胺,按常规方法制片,G-显带.以同期住院的40例非恶性血液系统疾病患者为对照.结果:应用高分辨染色体制备方法制备出的骨髓染色体,每一单倍体带达550条左右.在160例MDS患者中,共发现90例骨髓染色体数目或结构异常,其中-5/5q-17例,-7/7q-31例,-Y 11例,t(9,22)15例,其余16例为4、6、10、11号染色体异常.应用常规染色体制备方法制备的骨髓染色体核型分析结果与高分辨染色体方法制备的骨髓染色体相同,但每一单倍体带在400条左右.40例非恶性血液病患者骨髓染色体未发现数目和结构异常.结论:骨髓高分辨染色体可检出更多的异常染色体,并可确定精细的断裂点.     

骨髓增生异常综合征形态学诊断的初步探讨

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)形态学特征,以提高其诊断的准确性。方法:对58例MDS患者的外周血、骨髓细胞学和骨髓活检的形态学改变资料进行回顾性分析。结果:58例外周血象全血细胞减少33例(56.8%),2系细胞减少15例(25.8%),分类可见有核红细胞36例(62.1%),幼粒细胞3例(5.2%),血小板减少39例(67.2%)。骨髓细胞学检查:增生极度活跃至活跃52例(89.6%),增生减低6例(10.4%),1系~2系病态造血45例(77.5%)。骨髓活检:31例中增生极度活跃至活跃26例(83.9%),增生减低5例(16.1%),3系不同程度的病态造血27例(87.1%)。结论:MDS形态学改变复杂、诊断困难、缺乏特异性,骨髓细胞学和骨髓活检两种方法各有所长,可以互补,不能相互替代,联合应用,更有助于MDS的准确诊断。     

骨髓穿刺涂片与骨髓活检切片同步观察对诊断骨髓增生异常综合征的临床意义探讨

目的探讨骨髓穿刺涂片与骨髓活检切片同步观察对诊断MDS的临床意义。方法针对32例MDS病人采用骨髓抽吸——活检双标本一步法取材，同步观察其涂片和切片。结果活检切片对骨髓增生程度的判断优于穿刺涂片。粒系、巨系病态造血检出率活检切片高于穿刺涂片，红系病态造血的检出率穿刺涂片高于活检切片。网状纤维增生的观察活检切片优于穿刺涂片。结论活检切片和穿刺涂片同步观察比常规穿刺涂片形态学观察更有利于提高MDS诊断的准确性。     

骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的临床意义

目的：探讨骨髓涂片联合骨髓活检在骨髓增生异常综合征（ MDS）诊断中的临床意义。方法采用骨髓抽吸、染色对58例MDS进行骨髓穿刺涂片及骨髓活检切片检查。结果骨髓活检中的细胞增生程度显著高于骨髓涂片的核细胞增生程度,骨髓涂片中原始细胞的发现比例显著优于骨髓活检,P＜0.05;粒系病态造血骨髓涂片与骨髓活检切片的发现比例分别为（46.6％与67.2％）,红系病态造血发现比例分别为（79.3％与53.4％）,巨核系病态造血发现比例分别为（39.7％与69.0％）,两两比较,均P＜0.05;58例MDS患者骨髓活检的结果幼稚前体细胞异常定位（ALIP）39例,占比67.2％,单圆核病态造血28例,占比48.3％,多圆核病态造血32例,占比55.2％,网状纤维染色阳性患者26例,占比44.8％,骨髓呈现纤维化15例,占比25.9％,铁染色呈现阳性患者34例,占比58.6％。结论骨髓涂片与骨髓活检在诊断MDS中各有优缺点,通过两者的联合诊断可有效发现巨核系列的病态造血,对于提升诊断的准确性有重要的作用。     

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%）,而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329,P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。     

骨髓异常增生综合征骨髓涂片检查误诊分析

目的: 分析骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)骨髓涂片检查误诊原因。方法: 对1992年2月~2003年12月我院误诊MDS47例骨髓涂片进行回顾性分析。结果: 难治性贫血误诊率最高达89.3%,主要误诊病种为增生性贫血、慢性再生障碍性贫血、巨幼红细胞性贫血、急性白血病等。结论: MDS诊断较为困难,应仔细结合病史、骨髓活检及细胞遗传学检查才能作出正确诊断。