误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍

目的:进一步加深对多巴反应性肌张力障碍的认识,提高临床诊断水平.方法:对收治并误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍6例的临床资料进行回顾性分析.结果:6例临床主要表现为下肢僵硬、步态异常及足内翻跖屈,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状得到显著改善,病初均误诊为脑性瘫痪.后依据病史、临床特点及医技检查并试验性治疗明确诊断.结论:多巴反应性肌张力障碍有较明显的临床特点,对疑似患者可予小剂量左旋多巴试验性治疗,以避免误诊误治.     

多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析

多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍三例报告（附71例文献报道综合分析）

目的加强对多巴反应性肌张力障碍（DRD）的认识和重视。方法回顾性分析南昌市第一医院收治的3例多巴反应肌张力障碍患者和国内文献报道的71例多巴反应肌张力障碍患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女性,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。辅助检查：血清学检查、CSF、头颅CT/MRI和神经电生理检查均正常。结论DRD为少见的遗传性运动障碍疾病,大部分在儿童期起病,典型者诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持久疗效,早期用安坦治疗有效。对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,使患者能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍误诊11例分析

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病。避免误诊,早期诊治是提高患者生活质量的关键。现将我院2000／2008年临床确诊的11例DRD患者误诊情况分析如下。     

误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍(dopa-respon-sive dystonia,DRD)是一种少见的遗传性肌张力障碍,为肌张力障碍遗传学分类中的DYT5。该病由于对小剂量左旋多巴具有显著疗效,因此早期诊断、及时治疗可避免患者发生残疾。为提高医生对该病的认识,特将我科收治的1例误诊为遗传性痉挛性截瘫的     

多巴反应性肌张力障碍临床资料分析

目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。     

GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点，诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过，并结合文献进行讨论。结果：男2例，女4例，家族史4例，散发2例。发病年龄4～10岁。除1例外，5例患者均有不同的长时间误诊，治疗前平均病程为12．5年。临床表现：6例患者均以双下肢肌张力障碍，步态异常为首发，2例患者伴有震颤、肢体僵硬，3例患者病理征阳性，1例患者伴有自动症状，6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论：DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病，早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedys-toniaDRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过,并结合文献进行讨论。结果男2例,女4例,家族史4例,散发2例。发病年龄4～10岁,除1例外,5例患者均有不同的长时间误诊,治疗前平均病程为12.5年。临床表现:6例患者均以双下肢肌张力障碍,步态异常为首发,2例患者伴有震颤、肢体僵硬,3例患者病理征阳性,1例患者伴有自动症状,6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病,早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

左旋多巴在帕金森病以外的临床应用

左旋多巴近50余年一直是帕金森病最重要的基础用药。如今左旋多巴的适应证包括抗非药源性震颤麻痹、急性肝功能衰竭的肝性脑病、弱视。临床医生还发现左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍、不安腿综合征、垂体功能低下、精神分裂症、药物依赖等方面的治疗作用。本文对左旋多巴在帕金森病以外的治疗作用进行综述。     

多巴反应性肌张力障碍成人发病1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystorda，DRD)也称为多巴有效性小儿肌张力不全。属于常染色体显性遗传性疾病，为原发性肌张力障碍的一种变异型。其主要临床特点：儿童期发病，多表现为步态异常，症状昼夜波动明显，多巴制剂有良好疗效，本病首次报道于1969年(Gdeman等)，国内文献报道不多，而且报道中提及的病例多为儿童期已发病，现将我院成人发病1例报道如下。     

1例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1].DRD患病率约为0.5/100万[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍综合报告

多巴反应性肌张力障碍(dopy responsive dyston ic.DRD)是一种少见的常染色体显性遗传病。具有独特的临床表现,小剂量多巴类制剂对其有显著疗效。现将本患者的临床资料结合文献复习如下。1临床资料1.1病例来源此例DRD患者为神经内科住院患者,发病年龄为11岁,住院就诊时14岁。1.     

例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia,DRD）又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点^[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下。     

中青年起病的多巴反应性肌张力障碍5例的护理

目的探讨中青年多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点及诊治。方法对5例成年起病的DRD临床资料进行分析,并与儿童型DRD及帕金森病的临床表现进行比较。结果本组5例经积极配合治疗及护理,预后良好。结论中青年DRD是成年后起病,以震颤、肌张力障碍等类帕金森病症状为表现的一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,早期诊治,加强护理宣教和康复训练,预后良好。     

多巴反应性肌张力障碍三例报告

多巴反应性肌张力障碍（DRD）．是一种治疗效果相对较好的少见的遗传性疾病，但是由于人们对其的认识不足，常导致误诊、误治。现将本院于2001年9月-2005年5月收治的3例患者报告如下。     

成人型多巴反应性肌张力障碍3例报道并文献复习

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对成人DRD的认识,减少误诊。1临床资料病例1男,33岁,教师。于27岁开始患者自感右手手指不灵活,症状在上课书写时加重,休息时     

多巴反应性肌张力障碍2例

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍患者的护理

笔通过对来自5个家庭7例多巴反应性肌张力障碍患的护理。认为心理护理、健康宣教、康复训练、对症护理、生活护理对患的康复有帮助。认真地落实各项护理措施可促进患的早日康复，减少后遗症。     

本体感觉训练在运动功能康复中的研究

通过查阅大量国内外相关文献,归纳分析了不同类型本体感觉训练方式对于不同病因引起的运动功能障碍的临床疗效。结果发现,运动功能障碍最常见于脑卒中或运动损伤后、肌肉骨骼疾患、腰椎退行性变及多巴反应性肌张力障碍疾病等,多项研究已证实此类疾病均存在本体感觉障碍,因此本体感觉训练十分必要。本体感觉训练主要包括主动运动及平衡训练、被动运动训练、体感刺激训练、体感辨别训练及多系统综合训练。对于因中枢神经损伤引起的运动功能障碍的患者,体感刺激训练法效果显著;被动运动及平衡训练法能够有效改善运动损伤所致的运动功能障碍,而主动运动训练法的总体有效率则相对较低。体感刺激训练中的全身振动对改善帕金森患者因肌张力障碍导致的运动功能障碍疗效显著。本体感觉训练在临床上已愈发广泛地运用到各种运动功能障碍中。