先天性红细胞生成性卟啉症1例报告

患儿,男,2岁1987年7月就诊。自出生后发现尿色深,持续性加重,偶呈葡萄酒色,无尿痛。1岁开始颜面部及手背等暴露处皮肤有红斑,发亮渐变暗红色疱疹,夏季逐渐加重,部分疱疹出现糜烂结痂,有的最终形成大小不等的疤痕,其父母非近亲婚配,无家族史。患儿系第一胎。体查:面部及上肢暴露处皮肤有许多点状暗红色斑和发亮疱疹,豆粒大小。发际低,多毛。     

红细胞生成性原卟啉病一例

报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点.该病临床较为少见,易出现误诊误治.     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

红细胞生成性原卟啉病(附6例报告)

报告6例红细胞生成性原卟啉病,其中5例分别属于二个家庭,符合为显性遗传性疾病。6例皆具有典型的临床表现,但2例的尿中出现卟啉。文中指出,面部出现虫蛀状疤痕及口周放射状疤痕有提示诊断的价值;皮肤活检,在真皮血管周围出现PAS阳性物质,可进一步确定诊断。     

红细胞生成性原卟啉病(附6例报告)

本文报告6例红细胞生成性原卟啉病,其中5例分别属于二个家庭,符合为显性遗传性疾病。6例皆具有典型的临床表现,但2例的尿中出现卟啉。文中指出,面部出现虫蛀状疤痕及口周放射状疤痕有提示诊断的价值;皮肤活检,在真皮血管周围出现PAS阳性物质,     

红细胞生成性原卟啉病一例临床与电镜观察

报告一例男性患者,53岁,维族,12岁开始发生日光性皮炎,反复多次发作后,面颈及双手背皮肤变暗红色,多处增厚并有不规则点状凹陷性疤痕,口周呈放射状沟纹。实验室检查,血卟啉定性试验阳性,血红细胞荧光检查阳性,粪卟啉定性试验阳性,尿卟啉定性试验阴性。将面手肥厚皮肤作活检,光镜观察见真皮浅层有大量PAS阳性无定形物质沉着,主要在血管周围;电镜观察,见真皮浅层微血管外有电子密度较低的无定形物质,相当于光镜中PAS阳性物质,血管内皮细胞正常,但微血管的基成膜增厚成多层,或成同心圆及不规则     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

红细胞生成性原卟啉症一例报告(附电镜观察)

红细胞生成原卟啉症是一种常染色体显性遗传的光敏性皮肤病,开始于2～5岁的儿童,男女发病率相同,是一种少见病。近年来国内外陆续有报道,兹将我院一例报告如下:     

一种新基因型导致两兄弟轻度先天性红细胞生成性卟啉症

背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷以及卟啉Ⅰ异构体的非生理性光毒性累积所致。临床表现为重度残损至光暴露部位轻度糜烂和水疱。有关URO-合酶突变及残存酶活性的评估已与疾病的表型表达相关联。观察：作者报道由一种新基因型所致的具有CEP轻度表型的16岁及4岁两兄弟，一人的等位基因发生启动子突变（-76G→A）而另一人发生外显子错义突变（G225S）。     

先天性红细胞生成障碍性贫血(附一例报告)

先天性红细胞生成障碍性贫血（CongenitalDyserythropoitic Anemia）简称CDA。是一种少见的遗传性贫血，主要特点是骨髓红细胞系统核的分裂和成熟障碍，红细胞无效造血，表现为难治性贫血。CDA成为独立的一类疾病是Crookston等（1966）     

肝性卟啉病六例报告

<正> 卟啉病(Porphyria)是一少见的,迄今病因不明的新陈代谢疾病。国内自邝安堃氏于1955年报告第一例后,陆续又有36例报导。我院自1977年至1979年2月收治了6例,现将病历摘要列表于下,并进行简单的讨论:卟啉病时各种卟啉及其前体(ALA 和 PBG)排泄增加是由于个别酶系统或正铁血红素     

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的：探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法：使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经10％福尔马林固定，石蜡包埋切片，苏木精－伊红及糖原（PAS）等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果：在苏木精－伊红染色切片中，肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可鱼籽状暗红色的色素沉积，色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下，大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性，具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下，肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质，结晶呈直的或略弯曲状，其大小不一（长度为40－60nm，宽度为6－22nm)。结论：偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。     

对先天性红细胞生成性卟啉病患儿进行非亲属捐献者匹配骨髓的成功移植

先天性红细胞生成性卟啉病(CEP,Günther dis-ease,OM IM263700)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶(UR OS)缺乏引起的。这种酶的缺乏导致体内产生过多的尿卟啉I。尿卟啉I参与到血液循环中,并沉积于多个组织,最终导致自儿童期就出现的光过敏和严重的皮肤损害。暴露于日光中的皮肤所出现的水泡和瘢痕常导致损伤畸形。作者对两例患儿进行描述:1例4岁的男孩和他的一个堂兄,其堂兄通过匹配的非亲属骨髓移植将其CEP治愈。两例分别是在3年和2年前接受的移植,至今存活且未发病。其皮肤损害获得出人意料的恢复。对红细…     

先天性弓形体病一例报告

<正> 弓形体病（Toxoplasmosis）是一种人畜共患的传染病。它的病原体叫弓形体（Toxoplasma）,是一种球虫,与等孢球虫相似。为引起临床医生,尤其是儿科医生的重视,现将笔者所见一例,结合文献报告如下: 病例:张某、男婴、5个月,因表情滞呆,眼不会跟视,腿软,于86年3月6日前来我院     

先天性弓形体病一例报告

弓形体病(Toxoplasmosis)是一种人畜共患的传染病。它的病原体叫弓形体(Toxoplasma),是一种球虫,与等孢球虫相似。为引起临床医生,尤其是儿科医生的重视,现将笔者所见一例,结合文献报告如下: 病例:张某、男婴、5个月,因表情滞呆,眼不会跟视,腿软,于86年3月6日前来我院。患儿系G_1P_1、足月平产、出生体重3kg,母奶喂养充足。出生后三个月其母发现患儿眼睛不会跟人,有时头转动与眼不协调,表情滞呆,唤之有反应。继后,眼部症状更加明显,双眼无目的转动,腿软。会自发微笑,可扶坐,头能抬起。当地怀疑“脑发育不全”转来我院。母亲在妊娠中三个月有发热“感冒”史。家中饲养猪、狗、兔和     

先天性弓形虫病一例报告

患儿,男,70天。因巩膜皮肤黄染60余天,呕吐15天,其间抽搐、昏迷近10天。曾到某医院诊断为“颅内出血”、“化脑”、“脑疝”。转我院治疗。患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生体重3.5kg,第1胎8岁,现身体健康。第2胎出生后全身皮肤黄染,5个月时某医院诊断