遗传性甲状腺癌

遗传性甲状腺癌分两大类：家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）和遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）。前者可单独发生或仅作为某一家族性肿瘤综合征的少见部分,后者则可分为多发性内分泌肿瘤2a型（MEN-2a）、多发性内分泌肿瘤2b型（MEN-2b）和家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。FNMTC由抑癌基因突变引起,外显率不高,但多为多发性病灶,较散发病例更具侵袭性,局部浸润常见,易早期转移,复发率高。而HMTC是一种由原癌基因RET突变所致的高外显率的单基因显性遗传性疾病。早期诊断很重要,通过基因测序可发现无症状病例,并依照基因突变类型,决定预防性全甲状腺切除手术时机。     

遗传性甲状腺癌诊治要点

随着甲状腺癌的高发,遗传性甲状腺癌也愈受关注。主要分为遗传性髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌。前者主要由RET基因胚系突变所致,是多发性内分泌肿瘤2型的重要组成部分。根据突变位点不同,在婴幼儿期预防性全甲状腺切除可避免甲状腺髓样癌的发生,但需平衡疾病进展和手术并发症风险之间的利弊。密切监测血清降钙素水平,发现升高不应再推迟手术,基本术式为全甲状腺切除加双侧中央区清扫术,必要时行治疗性或预防性侧颈淋巴结清扫。后者是指在没有易感环境因素的情况下,家族一级亲属间有≥2例的非髓样甲状腺癌病人,其中少数以综合征形式存在,有已知的基因改变,大多数是非综合征形式的分化型甲状腺癌,可能是单基因或多基因的低外显率的常染色体显像遗传,多数报道较散发病例更具侵袭性,需要更积极的治疗。     

家族性甲状腺癌诊治进展

甲状腺癌可分为散发性和家族性。目前主要将家族性甲状腺癌分为家族性甲状腺髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma,FNMTC)两大类。其中家族性甲状腺髓样癌又称遗传性甲状腺髓样癌。1家族性甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌(MTC)大约占甲状腺癌的5%~1     

甲状腺癌外科手术治疗的现况

随着不断地探索研究，甲状腺癌的外科手术治疗不断地得到发展及完善，本文就近年来国内，外对甲状腺癌的外科手术治疗现况作一综述。     

52例甲状腺癌的诊治体会

我院1976～1996年收治甲状腺癌56例，经手术、病理证实，有完整随访资料者52例，本文就其诊治问题探讨如下。临床资料一、一般情况男23例，女29例。年龄12～68岁，平均42．5岁。病程2天～20年。52例均有颈前结书或肿块，其中30例无自觉症状，7例感呼气不畅，6例颈部沉重感，3例     

遗传性非息肉病性大肠癌

遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｉｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ) ,是 10 0多年前Ｗａｒｔｈｉｎ首先进行描述的 ,并称其为癌家族综合征。 1965年Ｌｙｎｃｈ继续对此病进行研究 ,并于 1971年提出ＨＮＰＣＣ的概念 ,所以 ,ＨＮＰＣＣ也称Ｌｙｎｃｈ综合征 ,分ＬｙｎｃｈⅠ型 (大肠癌 )及ＬｙｎｃｈⅡ型 (除大肠癌外 ,还并发子宫内膜、卵巢、胃、胆、胰、膀胱、输尿管等肿瘤 )。本病占全部大肠癌的 5 % ,因此并不少见。我科 1990～ 2 0 0 0年共发现 4个家系 10例ＨＮ ＰＣＣ。现…     

重视普外科家族性遗传性疾病的诊治问题

随着现代医学的蓬勃发展,分子遗传学技术的不断改进,对遗传性疾病的认识和研究层面逐渐深入、开拓,现今认为,在人类生殖细胞、受精卵和体细胞中,由于细胞内遗传基因、染色体等物质的缺陷或突变而导致的机体组织细胞结构改变和功能紊乱引起的疾病称为遗传性疾病。在我们普外科,家族性遗传性疾病的诊治问题愈来愈受到人们的关注。     

甲状腺癌诊断和治疗的现状与展望

随着医疗技术的提高 ,癌瘤普查的开展以及检测手段的改善 ,其发现率有明显增加 ,在肿瘤专科医院中 ,甲状腺癌占头颈部肿瘤的首位 ,但在人体全部恶性肿瘤中仅占 0 .86% ,加上甲状腺癌中 75%以上为分化性癌 ,其恶性程度低 ,病程发展慢 ,早期易被忽视 ,以致延误诊断 ,影响预后。另一方面 ,分化性甲状腺癌手术方式虽不同 ,但短期疗效 ( 5年生存率 )却无显著差异。因而长期以来国内外学者对于甲状腺癌的手术方式、切除范围、术后放疗 /化疗的应用均有争论。其实这是一认识与技术水平的差异 ,所得出的结论必然会不一致。鉴于此 ,本期重点之一为甲…     

分化型甲状腺癌的外科治疗

目的:总结分化型甲状腺癌的诊治经验。方法:回顾性分析164例分化型甲状腺癌的临床资料,并对治疗效果进行随访。结果:大多数分化型甲状腺癌患者无特异性症状,常合并其他良性甲状腺疾病,术前确诊率较低。164例均行手术治疗,无手术死亡,2例发生喉返神经麻痹。结论:术中快速冰冻切片及术后病理检查是分化型甲状腺癌的主要诊断依据,合理选择术式是取得长期生存的关键因素。     

遗传性结直肠癌发生的分子途径

遗传性结直肠癌是指有家族遗传史或家族遗传背景的一类结直肠癌。遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌的15%~20%,其中1%为家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP),4%~5%为遗传性非息肉病性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),其他为“家     

分子诊断在家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族中的作用

基因检测已应用于遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)。 FAP是由 5 p2 1 APC基因突变而使细胞增生限制缺失导致腺瘤和癌的发生 ,HNPCC则是由于错配修复基因( MMR)家族发生种系突变 ,导致 DNA复制错误增加、微卫星不稳定而使肿瘤发生。MMR基因中h MLH1及 h MSH2在 HNPCC发病中起主要作用。检测这些基因的的携带者并对其进行肠镜的随访 ,可以降低大肠癌的发生率和死亡率。但是哪些人需要基因检测、在何时作怎样的检测基因是 HNPCC和 FAP基因检测中必须回答的问题。本文在评价基因检测在 HNPCC…     

遗传性非息肉病性大肠癌七个家系21例分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌临床特性、诊断和治疗的认识。方法 对７个有遗传性非息肉病性大肠癌家系进行调查。结果 ７家系中有２１例发病者,年龄２６～７９岁,平均年龄４６岁。２１例共有３１处大肠癌灶,其中１６处位于脾曲近端的大肠,１０处位于脾曲远端的大肠,５处部位不详。６１．５％（１６／２６）的癌灶位于脾曲近端的大肠。６例患大肠多原发癌,占全组的２８．６％（６／２１）。结论 对遗传性非息肉病性大肠癌患者及其家系成员要进行严密监测。争取早诊断早治疗,提高治疗效果。     

遗传性非息肉性结直肠癌的诊治策略

遗传性结直肠癌在所有结直肠癌患者中大约占5%~10%,其中遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,约占全部结直肠癌的0.3%~5.8%[1]。HNPCC在我国并未引起足够的重视,和散发性结直肠癌相比,人们更加重视后者的临床特征,诊治策略等问题的探讨。随着科学技术的进步,以及分子遗传学的快速发展,我国的结直肠癌专家们也开始注意到HNPCC,正确认识HNPCC的发病特点、遗传学特征以及临床治疗方法对有效防治结直肠癌有十分重要的意义。特别是在大中型医…     

甲状腺癌外科诊治进展与展望

近年来甲状腺癌的发病率逐年上升,作为甲状腺癌最主要的治疗手段,外科手术及相关治疗方式的进展逐渐受到关注。随着国内外多种指南的更新,甲状腺癌的治疗正不断向规范化模式推进,通过合理利用各种新技术,最大程度提高无病生存率以及生活质量,推进甲状腺癌个体化精准医疗     

甲状腺癌的诊断及手术治疗方式探讨（附76例分析）

目的：探讨甲状腺癌的诊断及手术方式，方法：分析我院近20年收治的76例甲状腺癌患，结果：76例均行手术治疗，根治性手术34例，患例颈部淋巴结转移率为73．5％（25／34），其中乳头状癌淋巴结转移率为72．7％，5年生存率96．4％，10年生存率90．6％，结论：甲状腺癌以乳头状癌最多见，除未分化癌外手术切除治疗是甲状腺癌的主要治疗方式，合理选择术式是取得长期生存的关键因素。     

遗传性结直肠癌临床治疗指南美国结直肠医师协会推荐

在治疗前先就本病的性质、病史、肠外表现以及需要服从治疗和监测进行咨询。     

家族性遗传性短指畸形症的调查报告

短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病，笔者就一家族性遗传性短指畸形，经调查同系四代共1l例患者，现报告如下。     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床分析

目的 探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征，提高早期诊断和治疗水平。方法 对浙南地区10个遗传性非息肉病性大肠癌家系进行回顾性调查和随访分析。结果 10个家系27例患者，出现第一个癌的年龄为19-71岁，中位年龄45．3岁；20例患者在50岁以前发病，占74％；大肠癌病灶35处，40％位于脾曲近侧结肠；8例为多原发大肠癌，14．8％为同时多原发癌，18．5％为异时多原发癌；死亡13例，术后生存期为1-23年，平均生存期6．4年；健在14例，生存15年以上4例，生存10-15年3例，最长1例第一次肠癌术后28年仍健在。结论 HNPCC有明显的临床特征，利用这些特征有助于早期诊断和提高治疗效果。