Ⅰ型神经纤维瘤病合并小肠间质瘤及嗜铬细胞瘤1例报告并文献复习

背景与目的：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病。此前研究表明,NF1患者继发肿瘤风险较高,包括嗜铬细胞瘤（PHEO）和胃肠道间质瘤（GIST）。在NF1患者中,同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见。笔者报告1例合并小肠间质瘤（SIST）及PHEO的NF1患者诊疗经过,以期为此类患者的治疗方案提供参考。方法：回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料,并进行相关文献复习。结果：患者,女性,57岁;因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物,于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科,患者既往有高血压病史30余年,血压控制不佳,有多发性皮肤结节病史30余年,且呈加重趋势。皮肤肿块基因检测结果显示：NF1c.586+1G>a突变,符合NF1。手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后,病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO。术后定期复查CT,至今未出现SIST及PHEO复发。结论：对NF1合并SIST及PHEO,全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的治疗进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治疗方法的适应证,治疗过程中的注意事项,以及今后可能的发展方向进行综述。     

胃肠道间质瘤临床诊治分析(附48例报告)

目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的诊断与治疗。方法对我院1999年1月至2004年12月收治的48例GIST患者的病理特点及外科治疗进行回顾性分析。结果本组GIST发生部位：胃29例（60．4％），小肠11例（22．9％），结肠3例（6．3％），直肠4例（8．3％），肛管1例（2．1％）。主要临床表现为消化道出血（52．1％）和腹部肿块（35．4％），免疫组化表型CD117阳性率为83．3％（40／48），CD34阳性率为77．1％（37／48），SMA阳性率为27．1％（13／48），S-100阳性率为22．9％（11／48）。48例均行手术切除。全组术后均未行放、化疗，随访12-60个月，平均35个月，随访率为100％。良性及交界性患者均无复发；13例恶性者中6例复发，其中5例死亡。结论GIST在中老年人中好发，部位以胃及小肠最多见，以消化道出血、腹部肿块表现为主。肿瘤的大小是GIST良、恶性的重要临床指标。GIST的诊断有赖于病理形态学检查与免疫组化的结合。完整的局部手术切除是最有效的治疗手段。     

胃肠道间质瘤的诊断和治疗(附11例报告)

胃肠道间质瘤 (ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒｓ,ＧＩＳＴ)是一种原发性胃肠道非上皮性的肿瘤 ,十分少见。多年来 ,对其认识比较混乱 ,被认为是原发性间叶源性梭形细胞肿瘤如平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。近来病理诊断已趋于使用ＧＩＳＴ这一名称。 2 0 0 0年以来 ,本院普外科收治ＧＩＳＴ病人 1 1例 ,浅述如下。临床资料　　 1 .一般资料　　本组 1 1例 ,男 5例 ,女 6例 ,平均年龄 55岁 (2 1～ 81岁 )。本组病人因发现腹部肿块 (4例 )、腹痛 (3例 )、吞咽困难 (1例 )来院诊治 ,伴黑便 4例 ,便血 1例 ,便秘 3例 ,腹泻…     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA     

神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊断与外科治疗

神经纤维瘤是临床治疗较为困难的肿瘤，而神经纤维瘤病则更为复杂。1998年至2004年我们收治神经纤维瘤病Ⅰ型53例，获得满意结果。     

胃肠道恶性间质瘤的诊治(附2例报道)

胃肠道恶性间质瘤 ( Gastrointestinal stromaltumor,GIST)在胃肠道肿瘤中的发病率很低 ,其在组织发生、临床病理、诊断治疗、预后等方面有着与一般胃肠道肿瘤不同的特点。我院于 2 0 0 1年收治2例 ,结合文献报道进行复习。1　临床资料　　例 1 ,男 ,30岁 ,因直肠平滑肌瘤术后 1 0个月 ,发现直肠肿物 2个月入院。 2 0 0 0年 1 1月患者因大便习惯改变而就诊于外院 ,诊断为直肠平滑肌瘤 ,于1 1月 2 1日行手术完整切除肿瘤 ,术后病理报告同术前诊断 ,未作辅助治疗。2 0 0 1年 7月返院复查 ,直肠指诊发现距肛门 3cm又有一个 1 .0 cm× 1 .0 cm…     

胃肠道间质瘤136例诊治及预后分析

目的探讨胃肠道间质瘤(GISTs)临床、病理特点及预后情况。方法回顾性分析我院2000年1月至2004年2月收治的136例胃肠道间质瘤病例的临床和病理资料,并进行随访。结果GIST多发于胃(57.1%)和小肠(20.6%),结肠、直肠及腹腔内其他位置相对较少,临床常见症状为消化道出血(32.4%)、腹痛(25.0%)、腹部包块(21.3%)。就诊时已发生转移的17例,余119例获得了根治性切除或局部切除,手术切除率为87.5%(119/136)。术后转移复发率20.3%(15/74)。结论GIST临床表现无特异性,术前确诊困难,对于无转移的病人,手术切除是首选治疗方法,但术后转移复发率高,加强对本病的认识和早期发现是改善预后的关键;对于转移或不能切除者,Gleevec是目前最有效的系统治疗方法。     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。     

胃肠道间质瘤的诊治——附18例报告

目的 探讨胃肠道间质瘤的诊断与治疗。方法 回顾分析1998—2003年外科收治并经病理证实的18例胃肠道间质瘤(GIST)的临床资料。结果 本组患者平均年龄51．2岁，男女比为2：1。部位以胃及小肠最多见。免疫组化表型CD117阳性率77％，CD34阳性率76％，SMA阳性率44％，S—100蛋白阳性率24％，Desrnin阳性率22％。病理诊断GIST良性9例，交界性1例，恶性8例。18例均行根治手术或局部切除。结论 GIST的诊断有赖于纤维光镜及钡剂肠道造影与免疫组化的结合，手术切除是最有效的治疗手段。     

胃肠道间质瘤的诊治：附100例报告

目的:探讨胃肠道间质瘤的临床病理诊断与治疗方法.方法:回顾性分析100例胃肠道间质瘤的临床病理资料.结果:CT平扫探查发现所有患者肿块均为单发,79例良性肿块可见软组织密度肿块,密度均匀;21例恶性肿块内可见大小不等的低密度坏死区,呈分叶状.双期增强扫描见肿块腔内侧大小不一的溃疡,其中7例恶性间质瘤的溃疡程度大而深;增强扫描肿块呈不均匀明显强化,囊变坏死区无强化.病变发生在胃部56例,十二指肠26例,小肠10例,结肠及直肠6例,肠系膜2例.术中标本的病理学检测发现由梭形瘤细胞形成的细胞团巢是胃肠道间质瘤的特征排列.所有病例均完整切除,均未发现淋巴结转移,术中及术后均无死亡,平均住院时间15.2 d.随访期6～24个月,其中5例恶性肿瘤患者死亡,均死于肝转移;28例复发(28.0％),其中肿瘤类型:交界性肿瘤12例,恶性肿瘤16例;复发部位:局部复发16例,腹膜复发12例;再次进行切除手术后随访3个月,均存活.结论:胃肠道间质瘤可根据其临床表现、CT等影像学检查以及病理学检测等明确诊断,早行手术切除效果良好.     

胃肠道间质瘤的诊治分析(附21例报告)

目的 探讨胃肠道间质瘤（GISTs）的临床表现、病理特点及诊断、治疗和预后。方法 回顾性分析2002年1月至2004年3月期间收治的21例GISTs患者的临床和病理资料。结果 主要临床表现为腹部不适或疼痛、消化道出血、腹部包块和贫血。术前无一例确诊。均接受手术治疗．术中均未见淋巴结肿大转移。肿瘤直径〈5cm者有9例，5～10cm者有9例，〉10cm者3例。常规病理检查见梭形细胞，最终依靠免疫组化染色确诊。良性5例，低度恶性14例，恶性2例；免疫组化检测CD117阳性18例，CD34阳性13例,而CD117阳性和（或）CD34阳性20例。随访3～30个月,平均11．5个月，随访率为100％，1例于术后13个月死亡，1例术后7个月出现肝转移．其余均无瘤生存。结论 GISTs术前确诊非常困难，病理检查时发现非上皮性的梭形细胞肿瘤应作常规免疫组化染色以确诊．手术切除为主要治疗方法。     

胃肠道间质瘤55例回顾性分析

目的 探讨胃肠道间质瘤（GIST）相关临床特点及预后因素.方法 回顾性分析2007～2012年收治的55例胃肠道间质瘤患者的临床资料,其中男性31例,女性24例.年龄22~81岁,平均（57.6±14.1）岁.结果 GIST发生部位食管1例,胃33例,十二指肠4例,小肠8例,结肠2例,直肠4例,肠系膜1例,腹膜后2例.所有患者均接受手术治疗,其中R0切除52例,R1切除1例,R2切除2例.术后均行免疫组织化学检测,按照NIH分级,低危险度23例,中危险度15例,高危险度17例,成功随访55例患者,术后共有8例高危险度患者行甲磺酸伊马替尼治疗,术后共死亡患者7例,其中患者预后与肿瘤大小、核分裂象、手术方式及危险度有关（P〈0.01）.结论 GIST主要通过病理及免疫组织化学确诊,手术治疗特别是完整的肿瘤切除是主要治疗手段,术后行恶性潜能分级指导术后治疗.     

胃肠道间质瘤的诊断和治疗：附218例报告

目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征及诊断治疗方法.方法 回顾性分析218例已行手术治疗的GIST患者的临床资料.通过光镜观察形态特征,应用免疫组织化学(SP法)检测CD117,CD34,S-100,波形蛋白(vimentin,VIM)和平滑肌肌动蛋白(SMA)的表达情况.结果 218例中,胃间质瘤152例(69.7%),小肠间质瘤27例(12.4%),结直肠间质瘤30例(13.8%),食管间质瘤9例(4.1%);其中恶性116例(53.2%).临床表现缺乏特异性,常以腹部肿物和消化道出血为首发症状.通过手术标本病理组织学和免疫组化检测均明确诊断.染色显示肿瘤组织中抗原表达:CD117呈弥漫强阳性,CD34和VIM多呈弥漫强阳性,SMA和S-100偶尔呈局灶或散在阳性,阳性率分别为100%,76.2%,38.1%,4.8%和4:8%,其阳性表达率与肿瘤良、恶性无关(P>0.05).58例随访6个月至3年,19例(均为恶性)发生复发和转移,因复发再次手术者5例.结论 CD117是诊断GIST的敏感而特异的标记物,但免疫表型与肿瘤良、恶性无关.手术整块切除是治愈GIST的惟一首选方法.     

Ⅰ型神经纤维瘤病的多学科计划性手术治疗

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的手术治疗原则。方法 1998年5月至2006年8月,共收治NF1患者15例,分为局限型和巨大型两类,均行多学科计划性手术。结果每位患者手术1～5次,平均2.6次。15例病变4例近全切除、5例次全切除、6例部分切除,除暂时性面瘫2例,涎瘘、视力下降各1例外,其余未发生明显术后并发症。15例患者术后随访1.5～6.5年,4例近全切除者未发现残留病变明显再生长,其余11例发现残留病变有不同程度再生长,但目前均尚未引起新的功能和美观问题。结论 NF1是一种神经源性疾病,病变通常较难完全切除,而次全或部分切除又常导致残留病变再生长。我们建议进行多学科计划性手术治疗,对局限型病变力求近全切除,巨大型病变若不能近全切除,则以改善功能障碍和畸形为主。长期随访和术后定期影像学检查监控残留病变是必须的。     

胃肠道间质瘤62例诊治分析

目的 总结胃肠道间质瘤的诊断及治疗经验.方法 回顾分析我院2002年1月至2009年6月收治的62例胃肠道间质瘤患者的临床资料.结果 62例均行手术治疗,手术切除率100%,本组无死亡病例.术后并发胃漏1例,胰漏1例,低位肠漏1例,复发2例,1例再手术,1例放弃治疗,随访1～3年,术后恢复均满意.结论 胃肠道间质瘤无特异性的临床表现,确诊依赖病检结果,手术治疗为主要治疗手段,对术后病检高度恶性及术后复发或不能手术切除的患者,可使用酪氨酸激酶抑制剂治疗.     

胃肠道间质瘤36例诊治体会

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tu-mor,GIST）是一组起源于胃肠道肌层的间叶性肿瘤,遗传学上存在频发性c-kit基因以及血小板源性生长因子受体α基因突变。我院2005年7月—2009年8月收治GIST患者36例,对其临床诊断、治疗等回顾分析如下。1资料与方法     

胃肠道间质瘤86例诊治分析

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是最常见的胃肠道非上皮来源性肿瘤.现在认为其起源于消化道间叶组织中具有多向分化潜能的原始间充质干细胞.但对于其分化程度、良恶性鉴别等均存在争议,且GIST的术前确诊率低,为进一步提高对该疾病的认识,总结86例GIST患者的资料.报道如下.     

胃肠道间质瘤现代研究进展

摘要：胃肠道间质瘤是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤，由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成，免疫表型表达c Kit蛋白（CD117），遗传学上有c Kit基因突变。笔者分别从病名简史、组织起源、发病机制、病理特点、临床特点、生物学行为、诊断与鉴别诊断、治疗进展及预后等方面研究进展进行综述。     

胃肠道间质瘤103例预后分析

目的 探讨影响胃肠道间质瘤（GIST）预后的因素。方法 回顾性分析1998年1月至2004年5月，复旦大学附属肿瘤医院腹外科收治的103例GIST临床病理及随访资料。进行Flecther恶性潜能分级，用寿命表法绘制总生存曲线，采用Kaplan—Meier法比较不同因素对生存的影响，并用Cox多因素回归分析对该组病例进行预后分析。结果 所有病人的1年、3年、5年存活率分别为86．3％、51．7％、42．8％。生存分析比较肿瘤大小、核分裂象数目、手术性质是否为根治以及肿瘤原发部位差异均具有显著性意义（P〈0．05），而性别、年龄、免疫组化表达情况、是否联合脏器切除差异无显著性意义。结论 用Flecther恶性潜能分级方法来判断间质瘤的生物学行为和预测间质瘤的预后是合理、科学、简单、可行的方法，根治性手术仍是目前原发GIST的首选治疗，靶向治疗将成为治疗间质瘤的重要手段。