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1.
IL-18单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,并自行设计引物和探针,用等位基因特异性杂交技术对IL-18基因rs360718和rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs360718TT和GT基因型频率及其G和T等位基因频率比较无显著性差异(P>0.05);而宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs1946519AA、AC和CC基因型频率及A和C等位基因频率差异显著(P<0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别为2.883,2.750和1.611.宫颈癌与正常人群中IL-18 rs1946519和rs360718位点有6种基因型,比较发现AC TT基因型频率较正常对照组高,有显著性差异(P<0.05).结论 IL-18 rs360718等位基因变异与宫颈癌的易感性无关;IL-18rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC TT基因型的人发生宫颈癌的危险性相对较高.  相似文献   

2.
杨红玲  王前  王金龙  郑磊  唐雯 《广东医学》2007,28(9):1442-1443
目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519与宫颈癌的关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80例正常人群外周血进行基因组DNA抽提;自行设计引物和探针,等位基因特异性杂交技术对我们前期筛选的IL-18基因rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率、单倍型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与正常对照组IL-18基因rs1946519基因型AA、AC和CC及等位基因A和C频率差异有显著性(P<0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别2.883,2.750和1.611.结论 IL-18基因rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC基因型和C等位基因的妇女发生宫颈癌的危险性相对较高.  相似文献   

3.
目的:探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因(BRIP1)功能区5个单核苷酸多态性(SNP)位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例(病例组)及健康体检者(对照组)315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764(外显子18)及rs7213430(3'非翻译区)位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P〈0.05)。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组(P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647);宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组(P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818)。连锁不平衡分析发现一个单倍型(rs11079454-rs7213430-rs4986763)高度连锁(D'〉0.9),宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组(P=0.018)。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。  相似文献   

4.
目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06~1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97~1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28~2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86~12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.  相似文献   

5.
目的分析白介素(IL)-18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法选取2008年3月—2009年10月在河北联合大学附属开滦总医院和唐山市工人医院神经外科住院治疗的98例IAs患者(动脉瘤组)及97例非脑血管疾病患者(对照组),其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组;采用病例-对照研究的方法,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序检测入选患者的IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点的基因型频率和等位基因频率,观察IL-18基因启动子区-137G/C SNP分布与IAs发病、破裂的关系。结果动脉瘤组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=14.156,P=0.000;χ2=20.663,P=0.000),其中基因型以GG型最多,其次为GC和CC型,等位基因以G多见;动脉瘤组G等位基因的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。破裂组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与未破裂组比较,差异均有统计学意义(χ2=10.541,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001),其中基因型以GG型多见,其次为CC和GC型,等位基因以G型多见;破裂组G等位基因的频率与未破裂组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C SNP与IAs的发病和破裂相关。  相似文献   

6.
目的分析白介素(IL)-18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法选取2008年3月—2009年10月在河北联合大学附属开滦总医院和唐山市工人医院神经外科住院治疗的98例IAs患者(动脉瘤组)及97例非脑血管疾病患者(对照组),其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组;采用病例-对照研究的方法,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序检测入选患者的IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点的基因型频率和等位基因频率,观察IL-18基因启动子区-137G/C SNP分布与IAs发病、破裂的关系。结果动脉瘤组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=14.156,P=0.000;χ2=20.663,P=0.000),其中基因型以GG型最多,其次为GC和CC型,等位基因以G多见;动脉瘤组G等位基因的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。破裂组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与未破裂组比较,差异均有统计学意义(χ2=10.541,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001),其中基因型以GG型多见,其次为CC和GC型,等位基因以G型多见;破裂组G等位基因的频率与未破裂组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C SNP与IAs的发病和破裂相关。  相似文献   

7.
目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见TT、AT和AA基因型;宫颈癌组TT、AT、AA基因型频率分别为31.1%、49.3%和19.6%,A、T等位基因频率分别为44.3%和55.7%;对照组TT、AT、AA基因型频率分别为42.7%、45.1%和12.2%,T、A等位基因频率分别为65.3%和34.7%;宫颈癌组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(χ2=0.953,572.428;P=0.009,0.000)。结论 IL-8-251A/T多态性与宫颈癌的发病具有相关性。  相似文献   

8.
亓涛  姚成  郑磊  王前 《中国现代医学杂志》2006,16(24):3712-3715
目的 以筛选宫颈癌相关IL-18基因SNP位点为例,探讨筛选疾病相关SNP位点的生物信息学策略,并以实验验证.方法 使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得IL-18调控区和编码区的SNPs数据,使用PARSESNP软件进行筛选和分析编码区SNPs是否对基因表达产物产生影响;使用转录因子结合部位预测软件分析调控区SNPs是否对基因转录表达水平产生影响.然后通过病例-对照研究,使用直接测序法验证生物信息学方法结果的有效性.结果 生物信息学策略分析得到3个SNP位点(rs1946518、rs360719和rs187238),预测这些位点可能影响IL-18的转录表达水平,从而影响机体对肿瘤的抵抗作用.病例对照研究直接测序法分析,rs1946518和rs360719与宫颈癌相关;rs187238与宫颈癌无关联.结论 生物信息学策略分析疾病相关SNP位点,虽然存在假阳性等缺点,但仍然廉价可行,可以为疾病与基因关联性研究提供很有价值的信息.  相似文献   

9.
《中国现代医生》2018,56(10):1-4
目的探讨白介素-18(interleukin-18,IL-18)基因rs1946518多态性是否是首发精神分裂症的易感基因位点,并进一步检测其是否影响精神分裂症患者的临床症状。方法招募首发精神分裂症患者348例和健康对照者419名,临床症状采用阳性与阴性症状量表(postive and negative syndrome scale,PANSS)进行评估,采用TaqMan SNP方法对IL-18基因rs1946518多态性进行基因分型为GG、GT、TT。制定CRF表,收集一般人口学和临床数据。结果 IL-18基因rs1946518位点基因型和等位基因的频率分布在首发精神分裂症患者与健康对照组间无显著性差异(χ~2=1.60,df=2,P=0.45;χ~2=0.73,df=1,P=0.39)。首发精神分裂症组按IL-18基因rs1946518位点的基因型进行分组分析:阳性症状(F=5.57,P=0.004)和临床症状总分(F=4.57,P=0.01)在组间出现显著差异。结论 IL-18基因rs1946518位点可能不参与首发精神分裂症的发病,但它影响首发精神分裂症患者的临床精神症状,尤其阳性症状。  相似文献   

10.
目的探讨IL-17基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘及患儿血清总IgE水平之间的关系。方法提取287例哮喘患儿和217例健康儿童外周血基因组DNA,采用PCR-LDR技术检测了IL-17基因启动子区的4个SNPs位点(rs4711998、rs8193036、rs3819024和rs2275913),与GenBank公布的IL-17基因序列(NT007952.15 GI:224514668)比较,分析其在两组儿童中的基因型及等位基因频率的分布,以及哮喘患儿血清总IgE水平及其在不同基因型中的差异。结果两组rs4711998位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.03),哮喘组GG纯合子基因频率为9.6%,明显高于健康对照儿童组(4.1%);rs8193036、rs3819024、rs2275913三个SNP位点的基因型分布在两组间差异无统计学意义。哮喘组血清总IgE水平在4个SNP位点基因型间的分布差异均无统计学意义。结论 IL-17基因启动子区SNP rs4711998可能是儿童哮喘易感位点,其中rs4711998 GG纯合子基因型与哮喘发病密切相关。  相似文献   

11.
目的:探讨人白细胞介素18(IL-18)基因位点多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法:选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238(-137G/C)、rs360718(-119A/C)、rs360717(-105G/A)位点多态性分布情况。 结果:URSA组rs187238(-137G/C)位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率(95.8%、4.2%) 比较, 差异有统计学意义(χ2=22.767, P<0.001) ;URSA组rs187238(-137G/C)位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义(χ2=26.102,P <0.001) ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍(OR=7.050,95%CI: 2.990 ~16.622) 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义(χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354);两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。 结论:IL-18基因启动子rs187238(-137G/C)位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。  相似文献   

12.
正抑郁症患者的临床特征主要包括持续缓慢的思维、抑郁情绪以及认知障碍,对日常生活活动的兴趣下降~([1])。抑郁症的发病机制复杂,与多种因素有关,如年龄、性别、婚姻状况、种族、教育、环境和遗传因素等,其中遗传因素是目前研究者们关注的热点之一。PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chrom-some ten,PTEN)是一种肿瘤抑制  相似文献   

13.
目的本研究旨在探讨白细胞介素28B(interleukin-28B),IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染者自发清除的关系。方法入组122例HCV感染者(其中24例自发清除者,98例慢性丙型肝炎患者),检测2组患者IL-28B基因周围rs12979860,rs8099917,rs10853728,rs12980275,rs4803219,rs4803223,rs8105790共7个位点的基因型。检测其中慢性丙型肝炎患者组未经抗病毒治疗时丙氨酸氨基转移酶(ALT)及HCV-RNA水平;采用非参数秩和检验比较7个位点不同基因型病毒载量水平的差异。结果自发清除组患者的平均感染年龄比慢性丙型肝炎组患者小[分别为(17.8±14.7)岁及(28.8±14.6)岁,P=0.002];rs12979860位点CC/CT、rs8099917位点TT/TG、rs10853728位点CC/CG、rs12980275位点AA/AG、rs4803219位点CC/CT、rs4803223位点AA/AG、rs8105790位点TT/TC不同基因型自发清除率分别为22.9%/7.7%(P=0.146)、22.0%/9.1%(P=0.279)、22.7%/14.9%(P=0.293)、22.7%/8.3%(P=0.196)、22.2%/8.7%(P=0.238)、16.7%/30.8%(P=0.109)、23.2%/7.4%(P=0.123)。在上述7个位点中,慢性HCV感染者HCV RNA水平在不同的IL-28B基因型间,差异无统计学意义,P值分别为0.836、0.715、0.301、0.301、0.486、0.996、0.312。结论 HCV感染者自发清除与年龄有关,感染时年龄越小,越容易清除病毒,而IL-28B基因对我国HCV感染者自发清除的影响不明显,此外IL-28B基因与慢性丙型肝炎病毒感染患者的基线HCV RNA水平无明显相关性。  相似文献   

14.
目的 研究白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高(7.94pg/ml vs 0.71pg/ml),差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义(P<0.05)。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者(OR=10.21,95% CI:1.94~53.04,P=0.001)。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义(P<0.05)。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者(OR=7.65,95% CI:1.38~42.55,P=0.004)。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险(OR=45.14,95% CI:2.34~421.15,P=0.000)。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义(8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000)。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义(1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05)。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。  相似文献   

15.
黄继勇  张艳 《中华全科医学》2017,15(9):1487-1489
目的 了解痛风患者外周血中炎症因子IL-18、IL-1β、TNF-α的变化,探讨其在痛风发病中的作用。 方法 病例选自2013年8月—2014年10月浙江中医药大学附属第二医院门诊及病房就诊患者,痛风组共49例(急性期24例、间歇期25例),正常对照组为同期门诊健康体检人群,共16例。均抽空腹外周静脉血,检测血尿酸、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-1β(interleukin-1 beta,IL-1β)、白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)。 结果 痛风组与正常对照组血清IL-18分别是[105.66(43.32,190.83)]pg/ml、[0.00(0.00,0.00)]pg/ml,IL-1β分别是[0.00(0.00,0.15)]pg/ml、[0.03(0.00,0.30)]pg/ml,TNF-α分别是[0.00(0.00,4.60)]pg/ml、[0.00(0.00,6.77)]pg/ml,2组相比IL-18差异有统计学意义(P<0.001),IL-1β与TNF-α差异无统计学意义(P>0.05)。痛风患者血尿酸与炎症因子关联性分析结果表明:尿酸与IL-18呈正相关(rs=0.497,P<0.001);CRP与IL-18呈正相关(rs=0.366,P=0.010);血清中IL-18、IL-1β、TNF-α的变化无相关性(P>0.05)。急性期尿酸与TNF-α呈负相关(r=-0.431,P=0.036);间歇期,IL-18与IL-1β呈负相关(rs=-0.402,P=0.046),尿酸与炎症因子不相关,尿酸与CRP不相关。 结论 痛风患者外周血中IL-18显著增高,IL-18可能参与痛风的慢性炎症过程,并与尿酸的升高相关。   相似文献   

16.
目的:探讨白介素-9(IL-9)基因位点rs2069882和rs2069885多态性和血清IL-9水平与黑衣壮儿童哮喘发病关系。方法选择黑衣壮儿童,其中哮喘缓解期80例,健康组100例。采用聚合酶链反应-连接酶检测反应( PCR-LDR)方法检测IL-9的rs2069882和rs2069885位点多态性,采用ELISA法检测血清IL-9水平。分析两组间IL-9基因型和等位基因分布情况及血清水平。结果 IL-9基因 rs2069885位点基因分型只检测出CC基因型;rs2069882位点基因分型仅检出AA、AG基因型,而且哮喘组与对照组的AA、AG基因型及等位基因分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。健康组血清IL-9水平明显低于哮喘组(P<0.05)。结论 IL-9基因位点rs2069882的多态性可能不是黑衣壮儿童哮喘的易感因素,而血清IL-9水平升高可能与哮喘发病有关联。  相似文献   

17.
目的:探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体(GLP1R)基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法:采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果:T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022)。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.011)。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素(OR =1.724,95%CI =1.217~2.443,P =0.002)。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型(t =-2.517,P =0.012);rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型(t =-2.162,P =0.031)。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型(均P <0.05)。结论:GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。  相似文献   

18.
OBJECTIVE: To investigate the association of IL-1beta+3953, TNFbeta+252 and IL-10-592 polymorphisms with serum lipoprotein levels in Chinese Han population in Guangdong Province. METHODS: A total of 428 individuals of Han nationality from Guangdong Province were enrolled in this study. The genotypes of IL-1beta+3953, TNFbeta+252 and IL-10-592 sites were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The serum concentrations of total cholesterol (TC), TG, low-density lipoprotein (LDL), high-density lipoprotein (HDL), and very low density lipoprotein (VLDL) were determined using an automatic biochemistry analyzer. RESULTS: The concentrations of TC and LDL in individuals of TNFbeta+252GA genotype was significantly higher than that in TNFbeta+252AA genotype (t=-2.406, P=0.017; t=-2.516, P=0.012). The concentration of LDL in IL-10+3953CT genotype was significantly higher than that in IL-10+3953CC genotype (2.743-/+0.723 vs 2.502-/+0.699 mmol/L, t=-2.639, P=0.009). No significant differences were found in TG, TC, HDL, LDL and VLDL between the 3 genotypes (P>0.05). CONCLUSION: The polymorphisms of proinflammatory cytokines are related to the serum lipoprotein level in these subjects. The T allele in IL-1beta+3953 and the G allele in TNFbeta+252 are positively correlated to dyslipidemia.  相似文献   

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