伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病的临床研究

Objective： To report 4 cases of biphenotypic acute leukemia （BAL） with t（8;21）（q22;q22）, and analyze the characteristics of morphology, immune phenotype, chromosome karyotype （MIC） and clinical manifestations. Methods： The BAL patients with t（8;21）（q22;q22） （group A） were compared with the randomly selected BAL patients with other clonical chromosomal changes （group B） and acute myeloid leukemia M2 cases with t（8;21）（q22;q22） （group C） in MIC and clinical features. Results： BAL with t（8;21）（q22;q22） showed acute myeloid leukemia with high percentages of blast cells morphologically; revealed co-positive to B-lymphoid and myeloid lineages, frequent and high expressions of CD34 and CD33; were responsive to chemotherapy for myeloid and lymphocytic leukemia simultaneously well. Conclusion： A new subset of BAL with t（8;21）（q22;q22） was reported, and this suggests that the leukemia colony with t（8;21）（q22;q22） might originate from early phase of hematopoiesis.     

伴t（16;21）（p11;q22）急性髓系白血病二例并文献复习

目的 探讨伴有t（16;21） （p11;q22）急性髓系白血病（AML）的临床及实验室检查特征.方法 对2例伴t（16;21）（p11;q22） AML患者分别进行骨髓形态学瑞特-吉姆萨染色、细胞化学染色、免疫学表型检测、常见基因筛查及遗传学检查,分析其临床及实验室检查的异同点,并复习相关文献.结果 例1 FAB形态学分型为AML-M4,其遗传学改变为：46,XY,t（16;21）（p11;q22） [16]/47,XY,t（16;21）（p11;q22）,＋21[4];例2为AML-M1,遗传学改变为46,XX,t（16;21）（p11;q22） [20].2例患者原始细胞均高表达CD56,均可见原始细胞吞噬自身血细胞现象.2例患者均于发病2年内死亡.结论 伴t（16;21）（p11;q22） AML有其独特的形态学、免疫表型、遗传学异常和临床表现,预后差,造血干细胞移植可能为其首选的治疗方法.     

伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病的临床研究

目的:报道新发现4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病(biphenotypic acute leukemia,BAL),分析其细胞形态学、免疫表型、染色体核型分型及临床特征。方法:将4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL(A组),与随机挑选同期发现的伴其他克隆性染色体改变的BAL(B组)和伴t(8;21)(q22;q22)的M2b(C组)病例对照,对染色体核型分型及临床特点比较分析。结果:伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL特点如下:①无显著男女性别差异;②发病年龄较轻;③外周血白细胞计数不增高;④骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病,且原始细胞显著增多;⑤免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达的BAL,CD34表达阳性,且为高表达;⑥染色体改变除t(8;21)(q22;q22)易位外,亦常见性染色体缺失,与(acute myeloid leukemia,AML)AML-M2b的特点相符;亦出现复杂染色体改变,符合BAL的特点。⑦对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好,与B组的BAL类似,1例单用AML方案(MA)治疗者NR,后死亡。结论:报道新发现的一组伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL,提示此类患者的白血病细胞克隆起源可能较早。     

胃癌治疗后继发急性髓系白血病愈后再患急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的:探讨胃癌化疗后继发急性髓系白血病（AML）愈后再患急性淋巴细胞白血病（ALL）的多原发癌患者的临床特征及疾病转归。方法:回顾性分析河南省平顶山新华区医院收治的1例胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL患者的临床资料，并进行文献复习。结果:该例患者以胃癌为首发肿瘤，经含顺铂、5-氟尿嘧啶、环磷酰胺的方案化疗8个疗程，化疗结束后3年余，诊断AML-M 2b，染色体46，XX，t（8，21）（q22，q22）[15]。给予CAG方案诱导化疗1个疗程达完全缓解，相继给予DA、HA、CAG、DA、HA、CHA、TA方案巩固化疗。化疗结束后3年再患ALL，染色体46，XX[20]。给予VDCP方案化疗第7天，患者出现心功能衰竭，家属放弃治疗出院。 结论:胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL的原因可能与患者的基因易感性相关，使用细胞毒性化疗药物可能是导致患者克隆演变的主要诱因之一。     

急性髓系白血病伴新的t(8;21)变异易位——t(7;21)(p21;q22)易位

目的:探讨1例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴新的t(8; 21)变异易位即t(7; 21)(p21;q22)易位患者的临床与分子生物学特点.方法:将AML患者的骨髓细胞经短期培养后按常规方法制备染色体,R显带进行核型分析;利用AML1/ETO双色双融合探针进行荧光原位杂交检测;实时荧光定量PCR法检测AML1/ETO融合基因的转录本拷贝数.结果:患者的常规细胞遗传学分析结果显示为t(7; 21)(p21;q22)易位.86％的骨髓细胞为AML1/ETO融合基因阳性,融合基因转录本为51 440个拷贝/10 000个内参Ab1基因拷贝.结论:t(7;21)(p21; q22)是一种新的t(8; 21)(q22; q22)变异易位,与其他类型的t(8; 21)变异易位相似,预示有良好预后.     

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。     

伴有t(8;21)的急性髓系白血病研究进展

伴有染色体t(8;21)(q22;q22)易位及AML1-ETO融合基因是急性髓系白血病(AML)的独立亚型,预后较好.虽然以大剂量阿糖胞苷(HD Ara-C)为主的联合化疗在t(8;21)-AML取得了较高的缓解率,但是特异性靶向AML1-ETO的治疗方案可能是治愈该类AML的有效策略.现就AML1-ETO融合基因相关研究及其靶向治疗的研究进展进行综述.     

伴有t(8;21)的急性髓系白血病研究进展

伴有染色体t(8;21)(q22;q22)易位及AML1-ETO融合基因是急性髓系白血病(AML)的独立亚型,预后较好.虽然以大剂量阿糖胞苷(HD Ara-C)为主的联合化疗在t(8;21)-AML取得了较高的缓解率,但是特异性靶向AML1-ETO的治疗方案可能是治愈该类AML的有效策略.现就AML1-ETO融合基因相关研究及其靶向治疗的研究进展进行综述.     

232例急性髓细胞白血病免疫表型及与细胞遗传学关系分析

目的探讨初治成人急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia,AML）的免疫表型特征,并对其与FAB分类、细胞遗传学的关系进行分析。方法采用CD45/SSC双参数散点图设门方法、三色流式细胞术对232例急性髓细胞白血病细胞进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的172例进行核型分析。结果AML患者中,CD38、CD33和CD13的表达最常见,CD117、CD11b分别有助于区分髓系和淋系白血病,在淋系抗原中,以CD9、CD7较常见。CD7可能是一个独立的预后因素。某些免疫表型特征与FAB分类具有相关性,包括M3中缺乏表达HLA-DR和CD34,而CD9表达增加。CD11b有助于M5与M1、M2、M3的区分,M5中CD14的表达率增加,其阳性率明显高于M2。CD15可能有助于M5亚型的鉴别。本组AML核型异常率为71.6%,t（8;21）（q22;q22）主要见于M2（79.0%）,还见于M5。单纯t（8;21）（q22;q22）易位10例（52.6%）,伴其它染色体异常的为9例（47.4%）,主要附加异常染色体类型为性染色体的丢失。CD13、CD9的表达与染色体异常显著性相关。CD117、CD15同时表达的AML少有预后较差染色体的异常。伴t（8;21）（q22;q22）异常的AML表达CD15、CD33、CD38显著增加。结论白血病免疫表型的检测有助于AML的诊断和分类。免疫表型与细胞遗传学的相关性提示AML抗原的异常表达可能与基因的异常改变密切相关。     

伴t（4；11）（q21；q23）染色体易位的急性淋巴细胞白血病二例并文献复习

目的 探讨t（4;11）（q21;q23）染色体易位的急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点、发病分子机制及治疗方法。方法 对2例t（4;11）（q21;q23）染色体易位的ALL治疗经过、并发症及预后进行分析,并复习文献。结果 1例患者死于严重并发症;另1例患者维持缓解1个月余后复发,再缓解后进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。结论 t（4;11）（q21;q23）染色体易位的ALL恶性程度高,第1次缓解后极易复发,生存期短,预后很差。应明确诊断后行高强度化疗并尽可能在第1次完全缓解后接受allo-HSCT。     

伴t（9；22）（q34；q11）急性混合细胞白血病合并鼻脑型毛霉菌感染一例并文献复习

目的：探讨伴t（9;22）（q34;q11）急性混合细胞白血病（AMLL）合并鼻脑型毛霉菌感染的临床及生物学特征。方法报道1例伴t（9;22）（q34;q11） AMLL合并鼻脑型毛霉菌感染患者的诊治过程,并进行相关文献复习。结果该患者的临床表现和实验室检查均提示为伴t（9;22）（q34;q11） AMLL合并鼻脑型毛霉菌感染,予环磷酰胺及激素诱导治疗后行VPDA方案化疗以及亚胺培南／西司他丁钠盐联合伏康唑脂质体两性霉素B治疗,病情好转。结论伴t（9;22）（q34;q11）AMLL合并毛霉菌感染患者预后差,早发现、早诊断是提高治愈率的关键。     

伴有t(8;21)的急性髓系白血病研究进展

 伴有染色体t(8;21)(q22;q22)易位及AML1-ETO融合基因是急性髓系白血病（AML）的独立亚型,预后较好。虽然以大剂量阿糖胞苷（HD Ara-C）为主的联合化疗在t(8;21)-AML取得了较高的缓解率,但是特异性靶向AML1-ETO的治疗方案可能是治愈该类AML的有效策略。现就AML1-ETO融合基因相关研究及其靶向治疗的研究进展进行综述。     

11q23染色体异常的恶性血液病的细胞遗传学和临床特征

目的研究11q23异常与恶性血液病的形态学、细胞遗传学及预后的关系。方法采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带技术,对887例急性髓系白血病(AML)、370例急性淋巴细胞白血病(ALL)及其它类型恶性血液病进行核型分析。结果共发现21例具有11q23异常的恶性血液病患者,其中AML 10例,ALL 9例,在AML和ALL中的发病率分别为1.1%和2.4%。10例AML中,6例为急性单核细胞白血病。异常核型有7种:del(11)8例;t(4;11)6例;t(1;11)3例;t(2;11)1例;t(5;11)1例;t(11;14)1例;t(11;19)1例。6例t(4;11)均为急性淋巴细胞白血病。随访的14例患者中位生存期为274天。结论11q23异常主要见于急性单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病患者,其临床预后不良。     

微分化型急性髓系白血病伴Ph＋一例并文献复习

目的 探讨伴t（9;22）即Ph＋微分化型急性髓系白血病（AML-M0）的临床及其生物学特征.方法 报道1例Ph＋ AML-M0患者的诊治经过并进行文献复习.结果 患者的临床表现和实验室检查均符合AML-M0,流式细胞术免疫分型分析髓系抗原阳性、淋系抗原阴性;染色体核型为42,X,-X,-7,-8,t（9;22）,-13[1]/46,XX[12];荧光原位杂交（FISH）证实存在t（9;22）.结论 Ph＋ AML具有独特的临床表现、细胞遗传学和分子生物学特点.传统化疗方案对Ph＋ AML疗效较差,伊马替尼在维持Ph＋ AML血液学缓解（CHR）和促进分子学缓解（CMR）方面有积极作用.对于有合适供者的年轻患者来说,达CHR、CMR后尽早行造血干细胞移植依旧是首选治疗方法.     

伴t（3；3）急性髓系白血病一例分析并文献复习

 目的　分析伴t（3;3）急性髓性白血病（AML）的临床和实验室特征。方法　骨髓细胞24 h短期培养后按常规方法制备染色体,用热处理吉姆萨反带技术进行细胞遗传学分析。结果　1例M2患者其核型分析结果为t（3;3）异常,确诊为AML-M2a。应用标准诱导化疗后患者未获完全缓解。结论　t（3;3）是一种少见的核型异常,伴t（3;3）异常的急性髓系白血病治疗反应差,预后不良。     

伴rob(13;22)(q10;q10)的治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的提高对治疗相关急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析烟台毓璜顶医院收治的1例横纹肌肉瘤治疗后继发AML伴染色体核型rob(13;22)(q10;q10)患儿的临床资料,并进行文献复习。结果该例女性患儿6岁5个月,在2018年1月诊断为横纹肌肉瘤,接受规范化疗30个月后确诊为治疗相关AML,染色体核型45,XX,t(11;19)(q23;q13),rob(13;22)(q10;q10),融合基因MLL⁃ELL阳性。接受DA(阿糖胞苷+柔红霉素)方案化疗后无明显改善,家属放弃治疗,患儿死亡。结论治疗相关AML多与应用鬼臼毒素类(依托泊苷等)药物化疗、联合放疗等因素有关。具有高危细胞遗传学因素的治疗相关AML预后差。     

淋系分化抗原在急性髓细胞白血病及髓系分化抗原在急性淋巴细胞白血病的表达及疗效观察

目的　探讨淋系分化抗原在急性髓性细胞白血病及髓系分化抗原在急性淋巴细胞白血病的表达及疗效。方法　采用流式细胞术检测 70例急性白血病的免疫表型 ,其中急性髓细胞白血病 32例 ,急性淋巴细胞白血病 38例。 32例急性髓细胞白血病有 9例除表达髓系抗原外 ,尚有淋巴抗原表达。 38例急性淋巴细胞白血病有 11例除表达淋系抗原外 ,尚有髓系抗原表达。结果　 9例LY+ AmL病人用常规DA方案化疗仅 1例缓解 ,11例MY+ ALL病人用标准DVP方案化疗无一缓解。LY+ AmL的病人改用DOAP方案化疗 ,有 2例获缓解 ,缓解率 2 5 %。MY+ ALL改用QOAP方案化疗有 2例获缓解 ,1例获部分缓解 ,缓解率 18.1% ,有效率 2 7.2 %。结论　对于LY+ AmL及MY+ ALL病人其化疗方案的选择应AML与ALL两者兼顾方可提高缓解率。     

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病细胞遗传学特征研究

 【摘要】　目的　分析骨髓增生异常综合征（MDS）和急性粒-单核细胞白血病[急性髓系白血病（AML）-M4]、急性单核细胞白血病（AML-M5）患者的细胞遗传学特征。方法　采用骨髓细胞短期培养法,结合R显带技术对100例AML-M4、46例AML-M5与115例MDS患者进行细胞遗传学特征分析。结果　有26 %（26／100）AML-M4患者发生了克隆性细胞遗传学异常,常见的异常为+8、t（8;21）、-7;有26 %（12／46）AML-M5患者发生了克隆性细胞遗传学异常,常见的异常为+11;39 %（45／115）MDS患者发生了细胞遗传学异常,常见的异常为+8、亚二倍体、-7。结论　对MDS和AML患者进行细胞遗传学特征的分析对于其诊断具有重要的价值。     

261例急性髓系白血病的WHO分型

目的对急性髓系白血病(AML)患者的WHO分型系统进行评价。方法对按FAB标准确诊并进行了染色体核型分析和/或AML特异相关融合基因检测的259例AML和21例RAEB蛳t患者,重新分类计数其血片和骨髓片,按WHO标准回顾性进行分型诊断,并进行了按WHO标准分型诊断后各亚型之间的诱导化疗疗效比较。结果21例RAEB蛳t患者中2例按WHO标准重新诊断为AML。AML伴(t8;21)/AML1蛳ETO与按国内AML标准确诊的M2b、AML伴t(15;17)/PML蛳RARα与M3/M3v、AML伴inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)/CBFB蛳MYH11与M4Eo的吻合率为100%。21例(11.2%)的患者重新归入AML伴有多系发育异常。AML伴t(8;21)/AML1蛳ETO和AML伴inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)/CBFB蛳MYH11患者的诱导化疗CR率显著高于不另做分类的AML患者(P<0.05)。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者(P<0.05)。结论AML的WHO分型各亚型的一致性及与临床疗效相关性较FAB分型更好。     

伴t(1;17)(q44;q22)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 提高对伴非典型t(15;17)染色体易位的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)诊治的认识.方法 报告1例经骨髓细胞学、免疫分型、染色体、融合基因等检查诊断为APL伴t(1;17) (q44;q22),予全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)和亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)治疗1周后效果不佳,停用并改为IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗后仍不缓解,再次予ATRA和ATO诱导治疗.结果 患者疗效评估为CR,继续予ATRA及ATO联合化疗巩固及维持治疗,随访8个月,患者完全缓解.结论 伴t(1;17)(q44;q22)易位的APL是一种少见变异型,单纯化疗难以达到完全缓解,采用全反式维甲酸和亚砷酸联合蒽环类药物治疗可能对缓解病情及患者生存有益.