多巴胺D2受体基因TaqIA多态性与酒依赖的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqIA多态性与酒依赖的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测酒依赖组（66例）和对照组（70例）的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率。结果 酒依赖组和对照组的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率有显著性差异,携带A1等位基因者更易形成酒依赖（OR：3．475,P〈0．05）。结论 本研究提示,在中国北方汉族人群众中DRD2基因TaqIA多态性与酒依赖存在相关性,TaqIAl等位基因可能是酒依赖发病的易感因子。     

ABCA1基因R1587K多态性与冠心病遗传易感性的系统评价

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1（ATP binding casette transporter A1,ABCA1）基因R1587K多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）遗传易感性的关系。方法：计算机检索PubMed、Web of Science、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库和维普数据库,检索时间截止2014年7月,获取有关ABCA1基因R1587K多态性与冠心病遗传易感性的病例-对照研究。以OR 值及其95%CI为效应指标,运用Stata 11.0软件在异质、同质、显性和隐性遗传模式下进行Meta分析。结果：共纳入5个研究（实验组2 032例和对照11 492例）。Meta分析结果显示ABCA1基因R1587K多态性与冠心病遗传易感性在异质和显性遗传模式下均存在明显的统计学意义（异质模式：OR=1.140,95%CI=1.028~1.266,POR=0.014;显性模式：OR=1.124,95%CI=1.017~1.243,POR=0.022）;按种族进行亚组分析其结果显示该遗传易感性在高加索人群中较显著。结论：ABCA1基因R1587K多态性可能与高加索人群冠心病遗传易感性有关,需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析

目的 应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系.方法 检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析.利用STATA10.0软件进行统计学分析.结果 根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4046例,对照组3914例.显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析.显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95％ CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+ CC)计算总体合并OR值为1.48(95％ CI为1.34～1.63).发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信.结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性.     

基质金属蛋白酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病患病风险的Meta分析

目的：运用Meta分析的方法综合评价基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9)-1562C/T(rs3918242)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性的关系。方法：通过计算机检索PubMed、EMBASE、FMJS和CNKI数据库,并结合文献追溯、手工检索等方法,收集所有符合纳入标准的病例对照研究。应用Meta分析合并MMP-9-1562C/T多态性与COPD易感性关系的OR值,并进行亚组分析、敏感性分析和文献的发表偏倚检验。结果：本次Meta分析共纳入13篇文献,累计病例2 295例,对照2 539例。结果显示,MMP-9-1562C/T多态性与COPD患病风险有关(显性遗传模型：OR=1.40,95%CI：1.03～1.91,P=0.03);按人种行亚组分析,结果表明MMP-9-1562C/T多态性可增加亚洲人COPD患病风险(显性遗传模型：OR=1.80,95%CI：1.04～3.11,P=0.04)。本研究所纳入的研究均可靠且没有发表偏倚。结论：本Meta分析结果表明,MMP-9-1562C/T多态性与COPD的易感性有关,并以显性遗传模型发挥作用。     

母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析

目的 应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶（MTR）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子代神经管畸形（NTDs）易感性的相关性。方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Web of Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文。采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95%CI。结果 共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G（907例病例和1978例对照）和MTRR A66G（1123例病例和1700例对照）基因多态性的文献各11篇。Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因 A66G位点GG/AG vs AA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95%CI分别为1.89（1.28~2.78）、1.68（1.31~2.16）、1.77（1.18~2.66）、1.28（1.06~1.55）和1.35（1.12~1.63）。结论 母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一。     

ADAM33基因T1、S2位点多态性在中国人支气管哮喘易感性的Meta分析

［摘要］目的　探讨中国人ADAM33基因T1、S2位点多态性与支气管哮喘易感性的相关性．方法　检索发表关于ADAM33基因T1、S2位点多态性与支气管哮喘易感性的研究,把研究对象分为亚洲其他地区和中国人,以病例组与对照组比值比（odds ratio, OR）为效应指标,应用Stata版软件分别计算两地区人合并OR值及95%CI,异质性检验,发表偏倚,同时给出Meta分析森林图和倒漏斗图．结果　共纳入27篇文献,其中ADAM33基因T1位点18篇,病例组3 881例,对照组3 780例,S2位点14篇,病例组3 222例,对照组3 513例,ADAM33 T1位点在中国人加性、显性、隐形基因模式与支气管哮喘易感性具有相关性．加性模式下OR值为1.488（95%CI:1.002～2.167）;显性模式下OR值为1.619（95%CI:1.059～2.475）;隐形模式下OR值为2.523（95%CI:1.910～3.333）;ADAM33 T1位点在亚洲其他国家人群加性、显性、隐形基因模式与支气管哮喘易感性不具有相关性,ADAM33 S2位点在亚洲国家加性、显性、隐形基因模式与支气管哮喘易感性不具有相关性．除见ADAM33 T1位点隐形模式下中国人具有发表偏倚,其他T1位点模式,S2位点均未见发表偏倚．结论　中国人ADAM33基因T1位点多态性与支气管哮喘易感性有相关性,而S2位点多态性与哮喘未见相关性．     

促卵泡激素受体基因Asn680Ser位点基因多态性与多囊卵巢综合征易感性的meta分析

目的采用meta分析的方法评价促卵泡激素受体（FSHR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点Asn680Ser多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性的关系。方法检索PubMed、Ovid、EMBASE、中国生物医学文献数据库（CBM）与CNKI中关于FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS易感性的病例一对照研究,检索时限均从建库起至2013年1月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献,提取资料和评价质量后,采用Stata11．0软件进行meta分析,并用Begg漏斗图评估文献的发表偏移。结果共纳入11篇文献,累计病例1344例,对照3885例。meta分析结果显示,无论在显性、隐性以及加性遗传模式下,Asn680Ser与PCOS相关性的合并OR（95％c,）分别为1．19（1．02～1．39）、1．21（1．00～1．45）和1．27（1．02～1．58）,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS的易感性有关,在显性、隐性及加性遗传模式中,FSHR基因Asn680Ser位点的Ser等位基因均为PCOS的危险因素。     

MTHFR C667T多态性与先兆子痫易感性的荟萃分析

目的探讨MTHFRC667T基因多态性对先兆子痫(PE)易感性的影响。方法检索CBMdisc、Pubmed等数据库,按纳入标准纳入有关MTHFRC667T基因多态性与PE的病例对照研究进行荟萃分析。结果共纳入24篇文献(26个病例对照研究),共计PE患者3017例,对照者4910例。研究分析显示MTHFRC667T基因多态性与PE存在明显关联[基因频率对比的OR(95%CI)=1.17(1.05～1.30),POR=0.006;隐性遗传对比模型的OR(95%CI)=1.18(1.01～1.38),POR=0.047;显性遗传对比模型的OR(95%CI)=1.20(1.08～1.34),POR=0.001;纯合子对比模型的OR(95%CI)=1.27(1.07～1.52),POR=0.008]。亚组分析显示,MTHFRC667T基因多态性与PE在亚洲人种中存在明显关联,但在欧洲人群及非洲分群中不存在明显关联。结论 MTHFRC667T多态性与PE易感性存在明显关联,但这种关联关系存在明显人种差异。     

MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍遗传易感性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与儿童孤独症(ASD)遗传易感性之间的关系,为儿童ASD的遗传背景和防治策略提供循证医学证据.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、CNKI、万方和中国生物医学数据库,搜集MTHFR C677 T基因多态性与ASD谱系障碍遗传易感性的相关文献,以病例组和对照组MTHFR C677 T基因型分布的OR值及其95%CI为效应指标.采用Sta-ta12.0软件进行Meta分析,包括异质性检验、合并效应量、异质性挖掘以及发表偏倚评价.结果 共有14篇文献纳入分析,Meta分析显示,MTHFR C677 T基因多态性与ASD易感性在T等位基因、CTvsCC、TTvsCC、TT+CTvsCC和TT+CTvsCC模型中均存在统计学差异.亚组分析显示,TvsC、TTvsCC和TTvsCT+CC模型在非强制性补充叶酸国家中存在统计学差异;仅TTvsCC和CTvsCC模型在白种人群中存在统计学差异.累积Meta分析结果显示OR估计值及可信区间趋于稳定且有较好变化趋势.纳入研究结果稳定性较好,无发表偏倚.结论 MTHFR C677 T基因多态性与ASD易感性之间存在明显关联,且T等位基因可能增加患ASD的风险.     

IL-10-1082基因多态性与中国人胃癌遗传易感性关系的荟萃分析

目的 系统评价白细胞介素10-1082(IL-10-1082)基因多态性与中国人群胃癌遗传易感性之间的关联性.方法 检索Pubmed数据库、EMBASE数据库、万方数据库、CNKI数据库等发表的有关IL-10-1082基因多态性与胃癌发病风险的文献,应用Review Manager 4.2软件进行分析,得到合并的优势比(OR)和95％可信区间(95％CI).结果 共纳入IL-10-1082 A/G多态性相关文献15篇,累计病例2 327例,对照3 447例,并得到IL-10基因的多态位点1082等位基因G的OR值(95％CI)为1.66(1.33～2.07).结论 IL-10-1082 G/A遗传位点与中国人群胃癌发病危险存在关联性.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

间隙连接蛋白37基因C1019T多态性与冠心病易感性的关联研究

目的研究中国北方汉族人群中间隙连接蛋白37（CX37）基因C1019T多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFIJP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术,检测了514例经冠脉造影确诊的冠心病患者和400例造影正常的健康对照者CX37基因C1019T多态性位点的基因型和等位基因分布。结果CX37C1019T基因型（CC型,TC型和TT型）在冠心病组分布频率分别为22．37％,53．31％,24．32％,在对照组为17．75％,46．50％和35．75％（P=0．0007）。C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组（49．03％vs41．00％,OR=1．38,95％可信区间为1．15～1．66,P=0．0006）。C等位基因携带者（CC＋TC）在冠心病组和对照组分别为75．68％和64．25％（P=0．0002）。与TT纯合子相比,（CC＋TO）基因型冠心病患病风险显著增加（OR=1．73,95％可信区间为1．30～2．30）。对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组（49．37％vs39．60％,OR=1．49,95％可信区间为1．18～1．89,P=0．0009）,C等位基因携带者（CC＋TC）冠心病患病风险是TT型的1．96倍（95％可信区间为1．38～2．78）,而女性人群中两组间基因分布频率差异无统计学意义（P=0．24）。结论CX37基因C等位基因可能与中国北方汉族人群冠心病的发生相关联。     

乳腺癌患者[WT3HX][ST3HX]CYP1A1[WT3HZ][ST3HZ]基因MspⅠ酶切位点多态性的分析

目的：探讨细胞色素[CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测160例乳腺癌患者(病例组)和124例同期住院非乳腺癌患者(对照组), CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的3种基因型及等位基因的频数分布。结果：在病例组CYP1A1基因MspⅠ酶切位点基因型频数分布为：TT（45.0％）、TC（46.3％）、CC（8.8％）,等位基因频数分布为T（68.1％）、C（31.9％）;在对照组CYP1A1[基因MspⅠ酶切位点基因型的频数分布为TT（61.3％）、TC（35.5％）、CC（3.2％）,等位基因频数分布为T（79.0％）、C（21.0％）。各个基因型在两组中所占的比例差异无显著性（P>0.05）;两组T、C等位基因频数比较差异有显著性(P<0.05)。 结论： CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性可能与本地区乳腺癌易感性有关。     

环氧化酶2基因多态性和口腔癌危险性关系研究

目的本文旨在研究环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌发生风险韵相关性。方法选取我院口腔中心2010年6月～2013年8月收治的56例口腔癌患者作为病例组,并按照1：2的比例选取112例无口腔疾病研究对象作为对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定COX-2基因多态性,并采用多因素Logistic回归分析。结果-1195A〉G位点基因频率在病例组中分别为AA（27．27％）、AG（54．55％）、GG（18．18％）．对照组分别为AA（21．82％）、AG（63．44％）、GG（14．55％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．341）。-765G〉C位点基因频率在病例组中分别为GG（88．68％）、GC（11．32％）、CC（0）,对照组分别为GG（93．33％）、GC（6．67％）、CC（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．707）。8473T〉C位点基因频率在病例组中分别为TT（68．63％）、CC（27．45％）、TC（3．92％）,对照中分别为TT（60．75％）、CC（29．91％）、TC（9．35％）,两组基因分布差异无统计学意义（P=O．539）。1795G〉A位点基因频率在病例组中分别为GG（94,44％）、GA（5．56％）、AA（0％）,对照中分别为GG（92．59％）、GA（7．41％）、AA（0）,两组基因分布差异无统计学意义（P=0．104）。结论本研究结果显示,SNP基因位点-1195A〉G、-765G〉C、8473T〉C、1795G〉A位点的各种基因型改变与口腔癌的发生易感性之间不存在显著的统计学联系。     

GNB3基因C825T多态性及环境因素对儿童体重的影响

目的：探讨GNB3基因C825T多态性及看电视时间对儿童体重的影响。方法：选取大庆地区379名儿童进行5年随访。入选时和第5年分别测定身高、体重，检测GNB3 C825T基因多态性，分为CT型、TT型和CC型．以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与看电视时间对儿童体重增加的共同作用。结果：（1）调整年龄、性别因素影响后，初访及5年后，CT/TT基因型组体重（22．87±0．25kg，37．26±0．56kg）均高于CC基因型组（21．89±0．37kg，35．29±0．72kg，均P〈0．05）。多因素线性回归分析显示，调整年龄、性别、出生体重，初访及5年后体重指数均与CT/TT基因型正相关。（2）5年后以每周看电视时间分为3．3h和6．5h2组。看电视时间6．5h组中，CT/TT基因型体重（39．90±0．96kg）显著高于CC基因型（36．39±1．42kg，P〈0．05）。结论：GNB3 C825T基因促进儿童时期体重的增长．并使看电视时间较长的儿童增重更为显著。     

miRNA-196a-2基因多态位点rs11614913与胃癌易感性的关联研究

目的：探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C／T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度（oddsratio,OR）和95％置信区间（95％confidenceinterval,95％CI）．评价基因型对胃癌易感性的影响。结果：miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44．0％、47．0％和9．0％,与对照组（28．8％,54．4％和16．8％）相比差异有统计学意义（均P〈0．05）;与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低（OR=0．369,95％CI：0．204～0．659;OR=0．564,95％CI：0．387～0．830）;携带突变T碱基（CT／TT）的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低（OR=0．618,95％CI：0．438～0．795;P=0．010）。讨论：miRNA-196a-2基因的C／T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。     

TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮易患性的系统评价

目的探讨TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易患性的关系。方法计算机检索数据库,时间为1990年1月至2013年8月收集有关TNIP1基因多态性与SLE易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进系统评价,以病例组与对照组TNIP1基因位点模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共6篇研究符合纳入标准,累计病例数2556例,对照组3158例。Meta分析表明TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有统计学意义[纯合子比较模型(GG vs CC):OR=0.57,95%CI 0.39⁰.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.580.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.58⁰.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.550.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.55⁰.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.580.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.58⁰.85,P=0.0003]。结论 TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有明显关联性。     

NFSF15基因多态性与克罗恩病易患性的Meta分析

目的探讨NFSF15基因rs3810936多态性与克罗恩病(CD)易患性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NFSF15基因rs3810936位点基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共5篇研究符合纳入标准,累计病例1178例,对照1550例。Meta分析表明,NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性相关[纯合子比较模型(CC vs TT):OR=0.34,95%CI 0.17⁰.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.540.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.54⁰.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.190.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.19⁴.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.254.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.25⁰.84,P=0.01]。结论 NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性有明显关联性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系.方法 全面检索、收集评估MTHFR基因多态性与儿童ALL关系的病例-对照研究,纳入符合入选标准的文献,应用RevMan 5.1软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,评估发表性偏倚和进行敏感度分析.结果 共纳入6篇文献,包括儿童ALL患者1215例,对照1572例.异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型进行数据合并.Meta分析结果显示,MTHFR基因677位点TT、CT、TT＋ CT的合并OR及95％ CI分别为0.88（0.72 ～ 1.08）,0.85（0.73 ～0.99）,0.77（0.66～0.91）,对应Z值分别为1.22,2.06,3.15;MTHFR基因1298位点CC、AC、CC＋ AC的合并OR及95％ CI分别为1.13（0.75 ～1.70）、0.99（0.83 ～1.18）、1.01（0.85 ～1.19）,对应Z值分别为0.57、0.14、0.09.漏斗图未检测出显著性发表性偏倚.结论 MTHFR基因677CT基因型对中国儿童ALL的发生起保护作用,而677TT基因型与儿童ALL的发生无关联;MTHFR基因A1298C多态性与中国儿童ALL易感性无显著相关性.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。