以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性(附10例分析)

肝豆状核变性 ,又称 Wilson氏病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自 1 992年 2月～2 0 0 1年 9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性 1 0例 ,现报道如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 0例肝豆状核变性患者中 ,男 7例 ,女 3例 ,出现肝病症状年龄 1 1～ 5 8岁 ,平均年龄(1 7.78± 4.2 1 )岁 ,出现神经系统症状年龄 2 0～ 61岁 ,平均年龄 (2 6.5 6± 8.47)岁 ,两组患者年龄相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。有家族病史 3例 ,2例为胞弟 ,1例为父辈 ,主要表现均为肝病。1 .2　…     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

儿童肝豆状核变性22例临床分析

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ) ,是儿科较常见的遗传性代谢异常性疾病 ,可累及多个器官 ,因而首发临床症状不相一致 ,给诊断带来困难。现将我院 1 995年 5月～ 2 0 0 0年 4月收治的肝豆状核变性 2 2例进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　男 1 2例 ,女 1 0例 ;年龄 5～ 1 6岁。发病至确诊的病程 :～0 .5年 1 3例 ,～ 1年 3例 ,～ 2年 1例 ,～ 3年 1例 ,～ 4年 3例 ,～ 5年 1例。1 .2　主要症状体征　本组中首发肝病症状者 1 2例 ,神经系统症状者 7例 ,血尿者 2例 ,关节症状者 1例。其中表现为黄疸 5例 ,乏力、纳差 3例 ,腹胀、腹…     

小儿肝豆状核变性误诊11例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,在神经系统症状出现之前临床表现形式多样,易误诊为其它疾病。自１９９０～１９９７年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例１１例,现将其分析报道如下。１临床资料１．１一般资料患者１１例,男７例,女４例。年龄：１岁以上２例,５岁以上６例,１０～１４岁３例。发病至确诊时间最短 ５ ｄ,最长 ８年。 １１例中有明确肝豆状核变性家族史者１例,肝病家族史者４例,家族中有类似发作史但死前未确诊者１例。１１例中１例有血吸虫疫区居住史及疫水接触史。１．２ 临床表现以肝病为首发症状７…     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

17例儿童肝豆状核变性的临床诊断分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期诊断。方法回顾性分析我院确诊HLD 17例患儿的临床表现。结果17例HLD患儿中发病年龄最小6.5岁,最大14岁。其中肝损害15例,肾损害8例,神经系统损害7例,血液系统损害4例,骨骼肌肉损害2例。以肝病为首发症状10例,神经系统首发5例,急性溶血首发2例,骨骼肌肉首发2例。延误诊断14例。结论小儿HLD的临床表现复杂多变,只有加深对本病的认识,以提高早期的诊断水平。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

肝豆状核变性诊断的初步经验及护理(附57例临床分析)

肝豆状核变性易误诊为肝脏疾病 ,现将我院收治的以肝炎肝硬化为主的肝豆状核变性 5 7例报告如下。资料与方法1　一般资料　肝豆状核变性病例全部来自我院1990年 1月至 2 0 0 2年 12月收治的以肝炎、肝硬化表现为主的住院病人 (观察组 ) ,男 30例 ,女 2 7例 ,约占总门诊、住院病     

以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征研究

目的探讨以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征。方法选取院感染儿科收治的18例肝豆状核变性患儿为研究对象,所有患儿均以肝病为首发表现,根据其具体病情分析临床表现,执行实验室检测,包括血尿常规检测、肝脏病理检测及24h尿酮检测,观察其临床特征。结果 18例患儿中,5例(27.7%)因影像学检查明确为肝硬化代偿期,6例患儿(33.3%)存在贫血,尿常规检查3例存在异常,经24h尿铜测定后,13例存在明显异常,8例存在不同程度的脂肪变性。结论肝铜含量测定是以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性的有效检测指标,在临床诊断中,需进一步通过患儿24h尿铜测定及肝脏病理检查进行综合判断,能够有效提升临床诊断效果,值得推广。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

33例青少年肝豆状核变性误诊分析

目的 探讨青少年肝豆状核变性的诊断和误诊原因。方法 回顾分析我院5年间收治的33例青少年肝豆状核变性的临床资料。结果 33例中,男19例,女14例,年龄3－25岁,平均年龄10岁。误诊为肝硬化19例,慢性肝炎13例,急性黄疸型肝炎1例。结论 肝豆核变性在青少年以肝损害多见或以此为首发症状,与一般慢性肝病及肝硬化相比无特异性。造成误诊的原因主要是诊断思路不全面,对此病认识不足,病史及检查收集不仔细,或基层医院缺乏相应的检查手段。