智力减退4年,肢体力弱伴不自主抖动2年

1临床资料患者女,11岁,主因智力减退4年,肢体力弱伴不自主抖动2年于2004-02-25入作者医院。2000-01患儿家长偶然发现患儿有时出现口角歪斜、双眼内斜,渐出现行走时左肩略向下后斜,后就诊于当地中医院,给予中药治疗(具体用药不详)后好转。2002-04始出现左侧上下肢     

线粒体脑肌病2例临床、影像及病理分析

目的分析2例线粒体脑肌病临床、影像及病理特点。方法对我院收治的两例线粒体脑肌病患者,行头CT、MRI、CTA及病理检查。结果临床特征及影像学特征支持线粒体脑肌病诊断,经病理证实确诊。结论线粒体脑肌病具有特征临床、影像及病理特点,但早期诊断仍较困难。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

头痛、头晕、抽搐、右侧肢体麻木(临床病理讨论之八)

病例摘要患者李××,男,57岁,住院号235141,以头痛、头晕、右侧肢体麻木,抽搐三小时于1985年6月14日入院。十年来经常头痛头晕,血压波动,最高达160/110mmHg,服止痛、降压药可缓解,81年有时出现右下肢颤抖,82年曾作脑血管造影未见异常。85年1月起自觉右腿麻木,无力,下楼不便,视物模糊,视力减退,曾查血胆固醇为     

反复发热头痛的线粒体脑肌病患者病理及影像学分析

目的：探讨以反复发热、头痛为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的病理及影像学特征。方法选取1例临床确诊的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy ,lactic acidosis ,and strokelike episode , MELAS）患者,调查其发病情况、家族史、病理及影像学特征进行研究。结果该患者18岁起病,2a病程,临床主要表现为反复出现的发热、头痛,类似轻型病毒性脑炎表现。磁共振平扫及血管成像（MRA）发现枕叶异常信号,呈此消彼长的变化特征;乳酸测定发现空腹乳酸明显增高。左侧肱二头肌开放式肌肉活检：光镜下可见大量破碎红纤维。结论临床上貌似病毒性脑炎的年轻患者应注意和MELAS相鉴别,磁共振和开放式肌肉活检是确诊该病的关键措施。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的　分析脂质沉积性肌病 (L SM)的临床表现和病理特点及误诊原因。方法　对 11例经肌肉活检证实的 L SM患者进行临床和肌肉病理分析。结果　 11例均表现近端肌无力和肌疲劳现象 ,其中 3例曾误诊为多发性肌炎 ,1例误诊为重症肌无力 ,1例发病 9年未确诊。 11例的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴。结论　 L SM是一组生化方面十分复杂的疾病 ,临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主 ,病程可波动 ,部分可自发缓解 ,临床易误诊 ,肌肉病理检查有助于确诊     

MELAS型线粒体脑肌病1例临床病理

目的分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点。方法对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析。结果血和脑脊液乳酸高,头颅CT、MRI显示病灶局限于颞顶枕部,肌肉活检证实患者的骨骼肌存在大量典型的不整边红纤维。结论对年轻患者反复表现为卒中样发作、局限性或全面性癫痫,病灶局限于颞顶枕部,应行肌肉活检,避免误诊。     

临床病理讨论(2)——发热、头痛、右侧偏瘫

患者 李××,女,16岁,未婚,农民,因发热半月余伴右侧偏瘫1天于1985年2月14日入院。 患者半月前开始发热,伴头痛,呕吐,经当地医院治疗无效于2月9日来我院门诊。检查:神清,无脑膜刺激征,腰穿CSF正常,拟为“上感”给予一般治疗,症状无改善。2月13日晚9     

进行性脑灰质萎缩(Alper病)--附一家系4例报告

一家系4兄妹,3人均在6～8岁发生腹泻、抽搐.16～20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退,进行性加重6～8个月因衰竭而死亡.头颅CT扫描显示,双侧枕、颞叶低密度病变;大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生,呈海绵状脑灰质萎缩,但白质受累较轻,不累及基底节、丘脑、脑干和小脑.1例存活者,临床检查身材矮小,弓形足,左侧轮替指鼻试验反应差;肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体.根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病;而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病.推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型.     

线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点。方法回顾性分析20例ME患者的临床资料。结果本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例。临床表现为眼睑下垂7例(35%),肢体无力12例(60%),癫痫10例(50%),卒中样发作5例(25%)和精神智能障碍9例(45%)。8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高。EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例。头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失。电镜下线粒体结构和/或数量异常。结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累。RRF和SSV是ME主要病理表现。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理

目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点，以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受，阵挛、抽搐发作，精神障碍，共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维（RRF），其平均比例为5．3％；超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积，其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要临床表现的患者脑电图明显异常；肌电图以神经源性改变4例，占本组病例的4／6；听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）异常3例，占3／6。结论线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖于临床特征分析和肌肉活检；电镜超微结构改变为线粒体病的主要诊断依据；神经电生理改变对病理损伤累及范围和程度方面有一定的参考价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床病理和基因研究

对８例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病进行临床病理研究，其中６例为家族性分别来自两个家系。２例为散发性。全组男７例，女１例，年龄１６～２２岁。其中一家系两代人４例，三兄弟均在１２～１４岁发病，１７～２０岁死亡，其姐之子１０岁发病。另一家系兄妹二人分别于２２岁和１４岁发病。临床症状以抽搐为主的癫痫样发作和卒中样发作、肢体瘫痪或轻偏瘫、缓解和反复发作、逐渐智力减退、同侧性偏盲和神经性聋等。４例最终因营养差衰竭死亡。其中１例尸检，１例脑活检，病理所见为大脑额、顶、颞、枕叶皮层灰质多发性局灶性、囊状层性海绵样改变，神经细胞变性、减少和脱失，胶质增生和血管增多。皮层病变相应区白质神经纤维亦减少脱失，双侧苍白球钙化外，其它深部白质、脑干、小脑和脊髓均未见明显病变。头颅ＣＴ示苍白球钙化，ＭＲＩ示半球额、顶、枕、颞叶多发性长Ｔ１和长Ｔ２异常信号，呈灶状、囊状和层性改变。肌活检均可见不整红边纤维和异常线粒体。诊断符合ＭＥＬＡＳ型。例８分子生物学基因检测发现ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡ亮氨酸（Ｌｅｕ）基因核苷４２４３位点发生Ａ－Ｇ点突变，与文献ＭＥＬＡＳ所见一致。文章对临床病理和影像学所见等诊断进行讨论     

貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告

线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下。例1,男,30岁;主因四肢无力17年来诊。患者于13岁时无明显诱因出现四肢无力伴有肌肉酸痛感;以后症状渐加重,跑步不能,走路易跌跤,上下楼梯困难,蹲起费力,双上肢抬举费力;近几年来,四肢近端出现轻度肌肉萎缩,疲劳感明显加重。但无明显的朝轻暮重。曾在当地医院应用加兰他敏及新斯的明肌肉注射,症状有所改善。4年前就诊于我院门诊,肌…     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年...     

精神异常、渐进性右侧肢体偏瘫、失语——临床病理讨论三十二

病历摘要 张×× 女,40岁,教师,住院号:105298。因精神异常1个月,右侧肢体渐进性偏瘫,失语5天,发热,昏迷1天。于1971年9月8日入院。 患者自8月初开始月经持续半个月,伴有头晕、恶心、食欲减退,夜寐不安,沉默寡言。8月下旬出现说话不流利、淡漠,有时发呆不能工作。9月3日起不思进食、右上下肢力弱。症状日益加重,右上肢全瘫,右下肢稍能动,不会说话。曾以新针治疗无效。9月7日出现流涕、喷嚏、发热、昏迷即送我院急诊。     

发热、头痛、意识障碍、抽搐——临床病理讨论之二十

朱××男,50岁,农民,住院号:118491,1973年8月1日入院。现病史:患者于入院前8天发热、头痛、嗜睡。起病第2天乱语,吐词不清,有时答话尚切题,曾按感冒治疗无好转。第3天上午不语,不自主哭笑,排尿困难,晚上出现抽搐,有时意识丧失,双眼睁大,头右歪,咬牙,下肢伸直,上肢屈曲,每次持续1小     

慢性甲状腺机能亢进性肌病(附19例临床、肌电图与病理观察)

对19例慢性甲状腺机能亢进性肌病,进行了回顾性研究。全部有典型甲亢症状和甲状腺摄~(131)碘率或T_3、T_4值高于正常。先后或同时出现了对称性肢体近端为主肌无力及肌萎缩。6例并发低钾性周期性麻痹。本文对临床特点、诊断、发病机理、EMG和肌活检病理所见,进行了讨论。