中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的 探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法（PCR－RFLP）,分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果 Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI）,血清甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,低密度 蛋白胆固醇（LDLC）,非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值均较对照组显著升高（P＜0．001）;血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值比显著降低（P＜0．05）。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势,而ε4等位基因有降低的趋势（P＞0．05）,携带ε2等位基因组血清TG、apoⅡ,apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3／3基因型组显著升高（P＜0．001）。结论 ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDL,apoCⅡ及apoE水平升高有关。     

正常妊娠及妊娠高血压综合征患者血清脂质和载脂蛋白的分析

目的　探讨正常妊娠和妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者血脂和载脂蛋白改变 ,以及这些改变与妊高征发病的关系。方法　采用酶法和免疫扩散法 ,对 2 8例妊高征孕妇、31例正常孕妇及 2 4例未孕妇女血脂和载脂蛋白进行了检测 ,分别测定了甘油三酯 (TG)、胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)、载脂蛋白 (apo) A 、B10 0、C 、C 和 E,并计算非 HDL - C(n HDL C)和 TG/ HDL - C比值。结果　 1与未孕妇女比较 ,正常妊娠 36～ 42周妇女血清 TG、apo C 及 apo C 水平分别升高了 3.5倍、2 .4倍和 2 .8倍 (P<0 .0 0 1) ;血清 TC升高 2 1% (P<0 .0 1) ,血清 HDL - C未见明显改变 ,n HDL - C升高 33% (P<0 .0 5 ) ;apo A 、apo B10 0及 apo E分别升高了 5 5 %、79%和 77% (P<0 .0 0 1) ;TG/ HDL- C比值显著增加 (P<0 .0 1)。2与未孕妇女比较 ,妊高征组妊娠 32～ 42周妇女血清 TG、apo C 及 apo C 亦分别升高 2 .3倍、4.0倍和 2 .8倍 (P<0 .0 0 1) ,血清 TC仅升高 2 7% (P<0 .0 1) ,HDL - C升高 2 9% (P<0 .0 5 ) ,n HDL - C升高 2 6 % (P<0 .0 5 ) ;apo A 、apo B10 0及 apo E分别升高了 5 2 %、90 %和6 7% (P<0 .0 0 1) ;TG/ HDL- C比值亦显著增加 (P<0 .0 1)。与正常妊娠组比较 ,妊高征组血脂和载脂蛋白水平     

高脂血症痰瘀证ApoE基因多态性分布特点及其与血脂水平相关性探索

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在高脂血症痰瘀证的分布特点,及高脂血症痰瘀证ApoE基因型的血脂异常特点。方法对96例高脂血症痰瘀证患者,进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)检测及ApoE基因型检测。结果高脂血症痰瘀证患者ApoE基因型频率及等位基因频率分布与北京地区健康人群比较无显著性差异;ApoE基因型分布不存在性别差异;ApoE基因型与血脂水平有相关性,不同基因型间血清TC、LDL-C水平高低依次为E3/4>E3/3>E2/3,HDL-C水平则有E3/4低于E2/3和E3/3的趋势。结论高脂血症痰瘀症患者的基因多态性与健康人群比较没有显著性差异,ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,E3/4基因型与中医痰瘀证有一定关系。     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病病人血脂水平的关系

①目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病 (CHD)病人血脂水平的关系。②方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 0例CHD病人和 12 0例正常人ApoE基因型及等位基因频率 ,并测定CHD组外周血血脂水平。③结果　CHD组E3/ 4基因型与E4等位基因频率均明显高于对照组 (χ2 =3.92、7.85 ,P <0 .0 5、0 .0 1) ;CHD组E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4基因型之间总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平有显著性差异 (F =174 .5 7、39.4 0 ,q =10 .17～ 2 4 .16 ,P <0 .0 1)。 ④结论　E3/ 4基因型病人TC、LDL C水平升高明显 ,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平对CHD的发生起作用。     

正常妊娠及妊娠高血压综合征患者血清脂质和载脂蛋白的分析

目的：探讨正常妊娠和妊娠高血压综合征（妊高征）患者血脂和载脂蛋白改变。以及这些改变与妊高征发病的关系。方法：采用酶法和免疫扩散法，对28例妊高征孕妇，31例正常孕妇及24例未孕妇女血脂和载脂蛋白进行了检测。分别测定了甘油三酯（TG），胆固醇（TC），高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C），载脂蛋白（apo)AI,B100,CⅡ，CⅢ和E，并计算非HDL－C（nHDLC)和TG/HDL-C秕值，结果：（1）与未孕妇女比较，正常妊娠36－42周妇女血清TG,apoCⅡ及apoCⅢ水平分别升高了3．5倍，2．4倍和2．8倍（P＜0．001），血清TC升高21％（P＜0．01），血清HDL－C未见明显改变，nHDL-C升高33％（P＜0．05），apoA,I,apoB100及apoE分别升高了55％，79％和77％（P＜0．001），TG／DHL－C比值显著增加（P＜0．01），（2）与未孕妇女比较，妊高征组妊娠32－42周妇女血清TG，apoCII及apo CⅢ亦分别升高2＝3倍，4．0倍和2．8倍（P＜0．01），血清TC仅升高27％（P＜0．01），HDL－C升高29％（P＜0．05），nHDL-C升高26％（P＜0．05）；apoAI,apoB100及apoE分别升高52％，90％和67％（P＜0．001），TG／HDL－C比值亦显著增加（P＜0．01），与正常妊娠组比较，妊高征组血脂和载脂蛋白水平平均未见明显差异。（3）不同程度妊高征及正常妊娠对照血脂和载脂蛋白含量的比较显示，妊高征患者各亚组血脂和载脂蛋白的含量不随病情的严重程度而升高。结论：妊娠时胎盘分泌的大量雌性激素是导致正常妊娠及妊高征患者血脂及载脂蛋白显著升高的主要原因，妊娠时血脂及载脂蛋白的升高可能与妊高征的发病无关。     

老年2型糖尿病合并高脂血症40例临床分析

对40例老年2型糖尿病患者及对照组进行血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AⅠ（ApoA1)、载脂蛋白B（ApoB)测定,并给予口服降血脂药物治疗。结果,老年2型糖尿病患者血清TC、TG、HDL－C、ApoB水平明显高于对照组,而血清HDL－C和ApoA水平显著低于对照组,降脂药物治疗前后血脂水平有显著变化（P＜0．05）。提示,老年2型糖尿病患者血脂、载脂蛋白和组成成分发生变化及功能异常,可促进动脉粥样硬化发生。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

老年2型糠尿病合并高脂血症40例临床分析

对 40例老年 2型糖尿病患者及对照组进行血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL -C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C)、载脂蛋白AⅠ (ApoA 1)、载脂蛋白B(ApoB)测定 ,并给予口服降血脂药物治疗。结果 ,老年 2型糖尿病患者血清TC、TG、HDL -C、ApoB水平明显高于对照组 ,而血清HDL -C和ApoA水平显著低于对照组 ,降脂药物治疗前后血脂水平有显著变化 (P <0 .0 5 )。提示 ,老年 2型糖尿病患者血脂、载脂蛋白和组成成分发生变化及功能异常 ,可促进动脉粥样硬化发生     

脑血管性痴呆载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联分析

为探讨载脂蛋白 E(apo E)外显子 4基因多态性与血管性痴呆 (VD)的关系 ,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法 (PCR- RFL P)检测 49例 VD患者和 10 8例同龄对照 ,同时检测血脂水平。结果发现 VD组Apo Eε4等位基因频率 (0 .2 14)明显高于对照 (P <0 .0 1)。 VD组血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL-C)和 apo B高于对照组 (P <0 .0 1)。提示 Apo Eε4等位基因可能是 VD的危险因子 ,其机理为ε4可能引起比较顽固的高脂血症 ,从而加速动脉硬化提高 VD患病机率。对于有高脂血症的中老年患者 ,如果具有 apo Eε4等位基因 ,应在降血脂治疗以及针对其他危险因素的干预上采取更有力的措施。     

血清apoE和血脂水平检测对脑梗死的诊断价值

目的　了解载脂蛋白 E(apo E)及血清脂类物质检测对脑梗死的诊断作用 .方法　用免疫比浊法和酶法对 6 5例脑梗死患者血清中 apo E及 HDL - C,L DL - C,TG和 TC进行对照观察 .结果　脑梗死患者血清中 apo E,TC,HDL - C,L DL - C明显高于对照组 (P<0 .0 1) .apo E,TC,L DL三项指标联合检测对诊断脑梗死的特异性、阳性预测值可达 10 0 % ,诊断效率 5 7.1% ,敏感性 33.2 % ,避免了假阳性 .结论　血清中 apo E,L DL- C,TC的联合检测对脑梗死有一定诊断价值     

中国人内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白含量改变是否与对氧磷酶(PON)基因变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对 12 8例 HTG患者及 12 9例正常对照 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行鉴定。血脂用酶法测定 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用本校载脂蛋白研究室研制的 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 81和 0 .5 15。正常对照组和 HTG组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 6 ,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。正常对照组 PON基因具有 QQ基因型者其血清 apo A 水平较 RR基因型者显著为高 ,而 apo B水平则显著降低 (P<0 .0 5 ) ;HTG组具有 QQ基因型者其血清 apo A 及 A 水平则较 RR基因型者显著为低 (P<0 .0 5 ) ,而apo E水平则显著为高 (P<0 .0 5 )。结论　 HTG患者血清 HDL- C及 apo A 的降低及 apo E的升高可能与 PON基因 Q型等位基因有关联     

高脂血症患者载脂蛋白E基因测序分布及其与血脂谱改变的关系

目的 探讨高脂血症患者载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与血脂谱改变的关系.方法 采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者(高脂血症组)和100例健康体检者(对照组)的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性.结果 两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者(P＜0.01);E3/4+E4/4基因型患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于E3/3和E2/2+E2/3基因型者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于E2/2+E2/3基因型者,E3/3基因型患者的LDL-C水平明显高于E2/2+E2/3基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因型多态性与高脂血症存在一定的相关性,含ε4等位基因者具有更为明显的脂代谢紊乱特点.     

新疆伊犁哈萨克族居民载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆伊犁哈萨克族居民载脂蛋白B(apo B)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90名健康对照者进行apoB基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于健康对照组(P<0.05)。在MspI位点共检出3种基因型,高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),均以M+M+基因型为主。高脂血症组M+M+基因携带者仅TC水平与M+M-/M-M-基因携带者相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响(即M+M+基因携带者的LDL-C、apoB水平较高,而M+M-/M-M-基因携带者的LDL-C、apoB水平较低)。     

心肌梗塞患者血脂水平分析

目的　比较心肌梗死 (MI)患者与健康者血脂水平。方法　测定 16 8例MI患者 (A组 )和 16 5例健康者 (B组 )空腹血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白A -I(ApoA1)、载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )、高密度脂蛋白—胆固醇 (HDL—C)及低密度脂蛋白一胆固醇 (LDL—C)水平。结果　A组与B组比较 :TC、TG、ApoA、ApoB10 0 、HDL—C及LDL—C均有显著统计学差异 (P <0 .0 5 )。结论　心肌梗死与血脂水平密切相关     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性的研究

目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白的改变是否与 apo C 基因 Sst 酶切位点多态性有关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对 176例 HTG患者及 199例正常对照 apo C 基因 Sst 酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 apo C 基因均以 S1等位基因为主 ,S2等位基因少见 ,其频率显著高于白种人 (0 .2 89vs0 .0 6～ 0 .16 ,P<0 .0 5 )。正常对照组和 HTG组 S2等位基因频率分别为 0 .2 89和 0 .2 87,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。apo C 基因 S2 S2基因型者血脂、载脂蛋白水平与 S1S1者无显著差异。结论　未发现apo C 基因 Sst 酶切位点的 RFL P与中国人 HTG有关联。     

人血清对氧磷酶-1活性与血脂及主要载脂蛋白含量的相关性初探

目的：初步分析健康成人血清对氧磷酶－1（PON1）活性与血脂及主要载脂蛋白含量的相关性。方法；用比色法测定PON1活性，用酶法测定甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）含量；用沉淀法分离高密度脂蛋白并用酶法测定高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量，用Friedewald公式计算低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）含量；用免疫单扩散法测定载脂蛋白（apo)A I、B100、CⅡ、CⅢ和E含量。结果：47例健康成人血清PON1活性与TG、TC、HDL－C及LDL－C的相关系数分别为－0．111、0．177、0．228及0．071（P均＞0．05）；与apoAI、B100、CⅡ、CⅢ及E的相关系数分别为0．203、－0．212、－0．065、－0．112及－0．122（P均＞0．05）。结论：正常成人血清PON1活性与血脂及主要载脂蛋白含量无关联。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及与冠心病的相关性.方法 对50例冠心病患者和156例正常对照者,测定血浆脂质和载脂蛋白(ApoE)水平.载脂蛋白基因测定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,HhaI酶切分析、电泳、血脂代谢的相关指标采用生化方法 测定.SPSS12.0软件分析.结果 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异(P＞0.05);健康人群中TC、LDL水平受ApoE基因型影响按由高到低排列依次为E3/4＞E3/3＞E2/3(P＜0.01),而TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);各等位基因间TC、LDL水平按由高到低排列依次为E4＞E3＞E2(P＜0.01),两组间TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);冠心病组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P=0.02).结论 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异.ApoE基因型频率:E3/3＞E2/3和E3/4＞E2/2、E2/4和E4/4.等位基因频率中,E3最高,其次是E2和E4;健康人群ApoE基因多态性与血脂、栽脂蛋白水平密切相关,ApoE2、ApoE4均有升高甘油三酯的作用,ApoE2有降胆固醇作用,ApoE4有升高胆固醇作用;ApoE4等位基因系冠心病的危险因素,而ApoE2等位基因则具有保护作用.