中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的 探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法（PCR－RFLP）,分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果 Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI）,血清甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,低密度 蛋白胆固醇（LDLC）,非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值均较对照组显著升高（P＜0．001）;血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值比显著降低（P＜0．05）。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势,而ε4等位基因有降低的趋势（P＞0．05）,携带ε2等位基因组血清TG、apoⅡ,apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3／3基因型组显著升高（P＜0．001）。结论 ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDL,apoCⅡ及apoE水平升高有关。     

载脂蛋白E基因多态性及其与Ⅳ型高脂血症的关系

目的　探讨载脂蛋白apoE的基因多态性,并寻求其多态性是否与Ⅳ型高脂血症有关联。方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,对2 0 6例Ⅳ型高脂血症患者(HTG组) ,2 5 0例正常对照者进行基因分型,同时用全自动生化仪测定其血脂和血apoE水平,最后对其作分组比较。结果　人群中存在有6种apoE基因型,分别为E2 / 2、E2 / 3、E3 / 3、E3 / 4、E2 / 4、E4/ 4。E2 / 2为91bp、83bp、61bp ;E3 / 3为91bp、61bp、48bp、3 5bp ;E4/ 4为72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 3为91bp、83bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E3 / 4为91bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp。E3 / 3型是人群中分布最多的一种基因型,HTG组与正常对照组均以E3 / 3基因型为主,其频率分别为72 .8%和65 .7%。ApoE的基因型和等位基因频率在Ⅳ型高脂血症患者和正常人之间存在差异,Ⅳ型高脂血症患者组等位基因ε2较正常对照组有所增高,分别为7.4%和16.4%(P <0 .0 1)。同时研究还表明携带有等位基因ε2的Ⅳ型高脂血症患者的血清TG(2 .5 8±1.98)、apoE(67.1±3 0 .1)水平较含有等位基因ε3、ε4者高(P <0 .0 1) ,血清LDLC(3 .11±0 .80 )水平则较其他两组低(P <0 .0 1) ,而ε3和ε4组在血脂含量上无显著性     

LPL基因突变和apoE基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系

目的:探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)缺陷和载脂蛋白E(apoE)基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系。方法:采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法,对脂蛋白脂肪酶基因外显子1-9进行扫描;同时采用multi-ARMS快速分型法对患者及其家人进行apoE分型。结果:经血脂相关指标检测和脂蛋白电泳分析确定为Ⅴ型高脂血症,未发现脂蛋白脂肪酶基因缺陷,该患者及其家人apoE基因型均为ε3/4型。结论:本例儿童Ⅴ型高脂血症与LPL基因缺陷关联不大,与apoE基因ε3/4型可能相关,或存在其他基因缺陷。     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白AⅠ基因多态性的研究

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）患者载脂蛋白（ａｐｏ）ＡⅠ基因的限制 片段长度多态生（Ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ Ｆｒａｇｍｅｎｔｓ Ｌｅｎｇｔｈ Ｐｌｏｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＲＦＬＰ）进行了研究。检测的ａｐｌＡⅠ基因位点有：ＭｓｐⅠ（内含子３Ｃ－Ｇ突变）、ＸｍｎⅠ（５′非编码区）及ＰstⅠ（３′非编码区Ｇ－Ｃ突变）。结果表明，ＨＴＣ组及对照组均以Ｍ１、Ｘ１及     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

正常人群载脂蛋白E基因多态性的研究

为研究载脂蛋白E在正常汉族人体内的分布,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,共检测197例正常汉族人Apo E基因频率。结果纯合子ε_（3/3）基因型频率及ε_3等位基因频率最高,ε_2随年龄增长有增加趋势;证明该法检测快速、准确,分辨率高,并为Apo E生理功能的研究及临床应用打下基础。     

Ⅱ型高脂蛋白血症1例

异常脂蛋白血症在临床工作中并不多见,为了给临床及检验医师提供异常脂蛋白血症的病理生化特征及临床诊断经验,现将作者在工作中遇到的该例患者报告如下。１　病例报告患者,９岁,男性。因皮肤有黄斑瘤而到我院门诊皮肤科就诊,由父亲陪伴（３５岁）。父子禁油３天后采集静脉血,进行血脂生化全套检查,高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）及其亚组分（ＨＤＬ２／ＨＤＬ３）采用ＰＥＧ分离法〔１〕,ＡＰＯ－ＡＩ及ＡＰＯ－Ｂ用单向免疫扩散法〔２,３〕,酶法测定血清胆固醇（ＴＣ）及甘油三酯（ＴＧ）,低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）…     

载脂蛋白E多态性与心肌梗死的关系

研究载脂蛋白Ｅ多态性与心肌梗死（心梗）发病之间的关系。方法采用ＰＣＲ结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测４４例心梗幸存者及１９１例体检者的载脂蛋白Ｅ的基因型。结果心梗幸存者中携带ε４等位基因的百分数及Ｅ３／４基因型的百分数高于对照组（Ｐ＜０．０５）。女性患者的ε４等位基因频率及Ｅ３／４基因型高于同性别对照组（Ｐ＜０．０５），且高于男性患者；男性患者的基因型分布及等位基因频率与同性别对照组无统计学差异。结论载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死的发病有影响，女性相关非常明显，男性可能因为有其他因素的作用，如高血压、吸烟、紧张等使相关性减弱。     

2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

研究载脂蛋白Ｅ基因多态性与２型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）,研究了１２５例２ 病（ＤＭ）患者和７１例健康检者ＡｐｅＥ基因型,分析了ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿及其合并冠心病的关系。结果（１）糖尿病缄（ＤＭ）糖尿病合并冠心病组（ＤＣ）及对照组等位基因频率分别为５．５％、８９．７％、４．８％,４．１％、８５．３％、１０．６％和５．６％、８     

apoE基因多态性与老年人高血压病关系的临床研究

目的探讨人载脂蛋白E(apoE)遗传多态性与老年高血压发病的关系。方法采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定108例高血压患者与117例对照组apoE表型,分析apoE表型与高血压之间的关系。结果高血压组与对照组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3／3表型常见和ξ3等位基因频串最高。高血压患者TC,LDL-C水平按apoE表型E2、E3、E4顺序升高,TG、HDL-C水平无显著差异。对照组不同aloe表型之间,收缩压与舒张压水平存在显著差异,ξ4等位基因携带者收缩压、舒张压较携带其他等位基因者高;高血压组中,不同apoE表型之间,收缩压存在显著差异,ξ4等位基因携带者收缩压较携带其他等位基因者高。结论apoE基因多态性与老年收缩期高血压明显相关。     

载脂蛋白-E多态性与散发型老年性痴呆的关系

目的　研究载脂蛋白E与散发型老年性痴呆发病之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 ( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)对 97例对照和 3 5例散发型老年性痴呆或可能为老年性痴呆病人 ,平均年龄分别为 5 9.7、73 .5岁的个体的ApoE基因型进行分析 ,并用非条件Logistic回归 ,分析ApoE等位基因、年龄及性别在老年性痴呆发生中作用。 结果　两组人群的E3 / 3基因型百分比量大 ,其次E3 / 4基因型 ;ε2、ε3、ε 4等位基因频率病例组、对照组分别为 :0 .0 3 0 9、0 .8918、0 .0 773 ;0 .0 714、0 .6714、0 .2 5 72。痴呆组的ε4携带者百分比大于对照组 (P <0 .0 5 ) ,E4 / 4基因型百分比较对照组大(P <0 .0 5 )。与ε3等位基因相比 ,在老年性痴呆的发病中ε 4的校正后OR值为 4 .5 0 91,95 %可信限为 1.87～10 .87(P =0 .0 0 0 8)。结论　ε 4等位基因为上海地区老年性痴呆发病的危险因子 ,女性患老年痴呆的可能性要大于男性。     

apoE基因多态性与老年人血压关系的临床研究

目的：观察人载脂蛋白E（apoE)的遗传多态性及与老年人收缩压的关系。方法：应用等电聚焦电泳-免疫印迹法测定apoE表型。结果：高血压组与对照组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3/3表型常见和ε3等位基因频率最高。高血压组中,不同apoE表型之间,收缩压差异有显著性,ε4等位基因携带者收缩压携带其他等位基因者高。结论：apoE基因多态性与老年人收缩压明显相关。     

apoE基因多态性与老年人高血压病关系的临床研究

目的：探讨人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）遗传多态性与老年高血压发病的关系。方法;采用等电聚焦电泳及免疫地测定１０８例高血压患者与１１７例对照组ａｐｏＥ表型,分析ａｐｏＥ表型与高血压之间的关系。结果;高血压组与对照组ａｐｏＥ表型与ａｐｏＥ等位基因频率分布无显著差异,均有Ｅ３／３表型常见和Ｓ３等位基因频率最高。高血压患者ＴＣ,ＬＤＬ－Ｃ水平按ａｐｏＥ表型Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４顺序升高,ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ水平无显著差     

冠心病人apoE基因限制性片段长度多态性研究

检测了35例冠心病人apoE基因的HindⅢ的限制性片段长度多态性(RFLP),得到两种杂交片段,其一为3.9Kb(H等位基因),频率为85.7%,另一为2.9Kb(H_1等位基因),频率为14.3%。在35例中,HH频率为71.4%,HH_1频率为28.6%,未发现H_1H_1。apoE_2在HH组中频率升高,apoE_4在HH_1组中频率升高。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

人载脂蛋白E基因型测定方法的建立

目的：建立一种准确、简便和经济的适用于大范围测定载脂蛋白Ｅ基因型的方法。方法：自中血中采用ＴＫＭ法提取人基因组ＤＮＡ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ确定载脂蛋白Ｅ的基因型,硝酸银染色聚丙烯酰胺凝胶,若银染效果不佳可用硝酸脱色后重染。结果：ＴＫＭ法获得ＤＮＡ在产量和质量上均能满足ＰＣＲ需求;电泳凝胶经银染可得清晰的ＤＮＡ特异带,据此能准确确定样品载脂蛋白Ｅ的基因基因型;用硝酸溶液脱色后的凝胶经重染仍可得到清晰的图     

apoE基因多态性与老年人血压关系的临床研究

目的 :观察人载脂蛋白E(apoE)的遗传多态性以及与老年人收缩压的关系。 方法 :应用等电聚焦电泳—免疫印迹法测定apoE表型。 结果 :高血压组与对照组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异 ,均以E3/ 3表型常见和ε3等位基因频率最高。高血压组中 ,不同apoE表型之间 ,收缩压差异有显著性 ,ε4等位基因携带者收缩压较携带其他等位基因者高。结论 :apoE基因多态性与老年人收缩压明显相关。     

PCR-SSCP法测定人载脂蛋白E基因型

目的：建立一种既可以测定人载脂蛋白E常见基因型，又可以筛查罕见异构体的新方法。方法：利用RFLP和SSCP法对人载脂蛋白E编码基因的PCR扩增产物进行基因型的检测和分析，采用双脱氧DNA链合成终止法进行PCR产物直接测序，确认基因型的测定结果。结果：两种方法测得的基因型结果完全相符，并经测序证实结果正确。结论：PCR-SSCP法对于单碱基突变的高检出率使其具有筛查罕见异构体的可能，同时该法还可以准确快捷地进行人载脂蛋白E常见基因型的测定。