布依族Messmann角膜营养不良一家系

家庭性Messmann角膜营养不良，是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报告，但布依族家系尚未见报告，我的所见布依族 Messmann角膜营养不良家系4代，7例，现报告如下。     

遗传性角膜营养不良二例

例 1　患者女性 ,38岁 ,患者双眼视物模糊逐渐加重 1 0年 ,无红疼、畏光、流泪及异物感。自述一直体健 ,曾在当地医院多次诊治 ,点眼药水 (具体不详 )后无明显好转。一般状况良好 ,全身检查未见阳性体征。右眼视力 0 6,不能矫正 ,左眼视力0 5 2 ,不能矫正。外眼未见异常。裂隙灯检查双眼睑球结膜不充血 ,角膜表面光滑 ,角膜中央实质层约 5ｍｍ× 5ｍｍ范围内 ,有较多细小点状、逗点状及散在星状灰白色混浊。角膜荧光素纳液染色阴性 ,角膜表面及实质层均无新生血管。前房清 ,房水闪辉阴性。轴深约 2 5ｍｍ ,周边前房深约 1ｍｍ。虹膜纹理…     

格子状角膜营养不良一家系调查

先证者:男,48岁。20岁时无诱因出现双眼视力下降伴轻度畏光、流泪与羞明,经对症治疗后症状暂时缓解,之后反复出现上述症状且逐渐加重,视力明显下降。2000年7月再次来我院就诊,查体:视力:双眼0·02,裂隙灯下双眼结膜睫状充血,左角膜中央、基质斑点状、网格状白色混浊,对应处上皮隆起不平,其他的实质为弥漫性轻混,周边部尚透明,前房正常。诊断为格子状角膜营养不良。家系调查如附图:共累及8人,其中先证者的母亲(Ⅱ9)、姨(Ⅱ3)、舅(Ⅱ2)及老爷(Ⅰ2)均最后导致双目失明,而另一舅(Ⅱ6)于56岁时因视力障碍行角膜移植术,12年后视力为:左4·0,右4·8…     

格子状角膜营养不良一家系报告

家族性角膜变性或遗传性角膜变性，亦称家族遗传性角膜营养不良，是角膜的慢性营养障碍。国内有关格子状角膜营养不良的家系调查的资料尚少。我们发现一家系连续四代遗传，均从幼年开始双眼先后发病，逐渐出现严重视力障碍，本家系一代1例，施行角膜移植术，效果良好。报告如下。1家族调查先证者女，52岁。13岁开始反复双眼红痛、畏光、流泪。19岁初潮后每月行经前症状加重，视力开始逐渐下降。至35岁时视力丢失明显。左眼逐渐丧失有用视力，于1994年9月在解放军总医院行“左眼穿透性角膜移植术”，临床和病理诊断均是格子状角膜营养不良，…     

多囊肾一家系报告

多囊肾是肾脏的一种先天性异常 ,为常染色体遗传病 ,可分为显性遗传和隐性遗传。我院近期发现一家系连续三代 4人发病 ,报告如下。1　临床资料1.1　先证者男 ,5 3岁 ,于 2 1年前因腰痛检查确诊为多囊肾。3年前再次腰痛发作 ,检查发现有肾结石 ,经口服排石冲剂等症状好转。此次因腰痛再发 1个月 ,恶心、呕吐 2 0ｄ入院。检查 :ＢＰ 2 0 .0 / 12 .7ｋＰａ ,神志清楚 ,慢性病容 ,皮肤、巩膜无黄染 ,心肺检查无异常发现。腹软 ,肝脾肋下未触及 ,右中腹触及一 10ｃｍ× 8ｃｍ大小包块 ,表面凹凸不平 ,质较硬 ,有触痛。双下肢无水肿。腹部超声检查…     

颗粒状角膜营养不良1家系

1 临床资料 先证者女,74岁,因双眼视物不清30年,加重1年入院。查体:一般情况好,心肺无异常,腹软,肝脾 肋下未触及。专科检查:右眼视力0.1,左眼0.12,双眼眼睑无浮肿,球结膜无充血。裂隙灯下见角膜混浊明显,角膜浑浊块之间可见弥漫性毛玻璃状混浊,形似云雾中的雪花,周边区角膜仍透明。家系调查见图1。接受调查21人,年龄6个月～82岁。本家系特点:①4代中前3代均有发病;②与年龄有明显相关性,25岁以前未见明显病征;③发病机率男女均等,无明显性别差异;④双眼对称性发病、发展;⑤角膜近瞳孔区发病明显。     

Reis-Bücklers角膜营养不良1家系报告

Reis-Buecklers角膜营养不良是一种严重的角膜前部营养不良，为常染色体显性遗传病。2006年8月来本院就诊的Reis—Buecklers角膜营养不良1家系3代4例患者，现报告如下。     

Alport综合征一家系14例报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１４例报告许桂凤，任绪功（德州市人民医院，德州市２５３０１４）关键词Ａｌｐｏｒｔ综合征；病例报告。Ａｌｐｏｒｔ综合征于１８７５年由Ｄｉｃｋｉｎｓｏｎ首先报告一个三代有血尿史的家族，至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ描述了本症尚有耳聋、眼...     

Marfan综合征一家系6例报告

Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病 ,临床少见。现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下。1　病例报告例 1,先证者 ,女 ,2 7岁 ,农民 ,系谱号 5 。因胸闷 ,心慌 ,气急一年于 1989年 12月 14日就诊。体检 :神清 ,BP14/ 8k Pa,体型瘦长 ,身高 174cm ,体重 44 kg,鸡胸 ,双肺呼吸音粗 ,HR90 / min,律齐 ,P2 亢进 ,心尖区可闻及 / 6 SM,主动瓣区可闻及 / 6 DM。腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢颀长 ,手指、足趾呈蜘蛛脚样 ,下部量大于上部量 ,眼球震颤 ,晶体半脱位。心电图正常。X线胸片可见两肺透亮度增加 ,心影正常。手正位…     

Reis-Bücklers角膜营养不良1家系报告

Reis-Bücklers角膜营养不良是一种严重的角膜前部营养不良,为常染色体显性遗传病。2006年8月来本院就诊的Reis-Bücklers角膜营养不良1家系3代4例患者,现报告如下。1病例介绍例1:张某(先证者),男,36岁。因双眼发红、疼痛、视物不清,反复发作20余年,于2006年8月1日来我院就诊。     

颗粒状角膜营养不良一家系的BIGH3基因突变研究

 【摘要】 目的 对一颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析, 探讨BIGH3基因突变的类型。方法 收集一颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名家系中正常成员的外周血5ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物, 进行聚合酶链反应 (PCR)扩增, 并对PCR产物直接DNA测序分析。结果 该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC (R124H) 突变杂合子, 家系表现正常成员无此基因位点突变。结论 该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变, 为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良。     

中国角膜营养不良四个家系的TGFBI基因突变谱分析

目的 分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCD Ⅰ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCD Ⅰ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况,进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系.方法 2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血.提取基因组DNA,合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G ＞T (R124L)杂合突变,家系中表型正常成员未检测到此突变;ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G＞A(R124H)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如;LCD Ⅰ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C＞ T(R124C)杂合突变,家系表型正常成员未检测到此突变;LCD Ⅰ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A＞G (H626R)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如.100名健康对照未发现TGFBI基因突变.结论 TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性,R124是TGFBI基因的突变热点.     

强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症曾昭祥段建钢斯琴包头钢铁公司职工医院神经内科（０１４０１０）强直性肌营养不良又称萎缩性肌强直。现将我院收治一家系５２名成员中罹患本病者７例报告如下。１临床资料先证者，男，４２岁。自２６岁起逐渐发现四肢肌肉僵硬，无力，走路费力，起步尤...     

性连隐性遗传性震颤一家系报告

本文报道了一个性连隐性遗传(XR)的遗传性震颤家族,并探讨本病的遗传方式.     

角膜变性和营养不良治疗

角膜变性(corneal degeneration)是指由于某些先期的疾病引起角膜组织退变并使功能减退.病情进展缓慢,病变形态各异.常为双侧性,多不伴有充血、疼痛等炎症刺激症状.仪部分患者可发生在炎症之后.     

胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展

胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M1S1基因突变有关，发病机制不清。角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段。文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述。