精子质量异常患者染色体变异分析

目的探讨染色体变异与少精子症、畸形精子症和无精子症的关系。方法选取2015年6月至2017年6月于本院就诊的原发不育男性患者211例,根据精液常规检测结果分为少精子症组(107例)、畸形精子症组(60例)和无精子症组(44例),以同期140例精液常规正常男性作为对照组,抽取外周血进行染色体核型分析,并比较不同组间染色体异常分布。结果畸形精子症组和无精子症组染色体畸变率(5.0%和9.1%)高于正常对照组(1.4%),差异均有统计学意义(P均0.05);少精子症组染色体畸变率(2.8%)与对照组(1.4%)比较差异无统计学意义(P0.05);各组间染色体多态率比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体畸变是导致畸形精子症和无精子症的重要因素之一,对于此类患者进行外周血染色体检查,有助于查找病因、明确诊断。     

男性无精子症患者血清生殖激素水平与睾丸生精功能的相关分析

目的观察男性无精子症患者血清生殖激素水平情况,探讨生殖激素水平异常能否预测临床穿刺取精结果。方法选择2011年1月至2013年10月在我院生殖中心就诊的878例男性无精子症患者作为研究组,同期在本院体检的40例正常男性作为对照组。采用免疫分析法检测外周血生殖激素水平,根据体格检查情况,对520例无精子症患者行睾丸/附睾穿刺取精,比较各组生殖激素水平及穿刺取得精子情况。结果研究组卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平较对照组显著增高(P0.01),泌乳素(PRL)和睾酮(T)水平两组间比较无显著性差异(P0.05);穿刺无精子组与穿刺有精子组及对照组比较,FSH、LH水平升高,有显著性差异(P0.01),T水平显著下降(P0.05),PRL水平无显著性差异(P0.05)。结论血清生殖激素FSH、LH升高与男性无精子症有关,FSH的升高程度可初步预测睾丸/附睾的穿刺结果,对临床上睾丸穿刺处理具有一定的指导意义。     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。     

335例无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学和分子遗传学检测

目的 从遗传学角度分析无精子症、严重少精子症的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据.方法 对335例无精子症、严重少精子症患者采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测.结果 335例无精子症、严重少精子症患者中,染色体数目异常者29例,占总数8.66%;染色体结构异常6例,占总数1.79%;性反转1例占总数0.30%;AZF区域STS位点缺失6例,占总数1.79%;二项检测异常发生率为12.54%.结论 染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性无精子症、严重少精子症重要的遗传检测指标.     

无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析

目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测，同时行精索输精管诊察，阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12．3％)，AZF因子缺失7例(10．8％)，输精管缺如2例(3.1％)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。     

290例精液异常不育患者的染色体核型分析

目的 研究男性少精子症及无精子症患者与染色体核型异常的关系.方法 对290例经精液常规检测,临床诊断为少精子症或无精子症的不育患者,抽取外周血进行淋巴细胞培养、G显带、核型分析.结果290例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型78例,其中性染色体异常68例,占全部被检者23.45％,占异常核型87.18％;常染色体异常10例占全部被检者21.38％,占异常核型12.82％.结论 染色体异常是造成男性少精子症及无精子症的重要因素,对临床上少精子及无精子患者进行染色体检查非常必要.     

无精子症和严重少精子症134例遗传学分析

目的：研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法：对134例患者(无精子症97例，严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果：134例中染色体核型异常9例，占6．72％。AZF缺失18例，缺失率为13．43％。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14．43％、10．81％。结论：染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的建立针对男性不育症的遗传学筛查的诊断方法.方法采用外周血染色体G显带、PCR 技术以及琼脂糖电泳,对255例无精子症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析及无精子因子(AZF)基因的6个位点分析.结果255例患者中31例染色体核型异常,占12.16%,在无精子症中染色体异常发生率为17.36%,少精子症和严重少精子症患者染色体异常发生率为7.46%;36例AZF 基因有微缺失,占14.12%,其中无精子症缺失率为16.53%,少精子症缺失率为9.68%,严重少精子症缺失率为13.89%.对照组30例已生育男性标本未检查出染色体核型异常和AZF缺失.结论无精子症和少精子症的发生与遗传缺陷密切相关,应对男性不育症被诊断为无精子症或严重少精子症的患者进行遗传学筛查.     

大Y染色体与精子质量及ICSI妊娠结局的探讨

目的 探讨大Y染色体核型在男性生殖中的临床效应.方法 对严重男性不育患者行外周血染色体核型分析和ICSI-ET助孕.结果 严重男性不育患者中大Y染色体核型的枪出率为10.91%,但大Y核型的无精子症患者经睾丸穿刺均可获精子;大Y与正常核型患者经ICSI移植后的累计妊娠率差异无统计学意义(P＞0.05);大Y与正常核型患者行ICSI移植后新生儿性别比例无统计学差异.结论 男性精子异常与大Y染色体有关,大Y中DNA序列高度重复基因并非完全抑制精子的发生,且不影响ICSI移植后的受精卵发育及着床;通过睾丸穿刺取精行ICSI助孕并未对大Y精子的受精造成不利影响.     

男性生育异常与染色体多态相关性分析

目的探讨宁夏地区男性生育异常与染色体多态性的关系。方法收集2016年1月至2018年5月来我院生殖中心就诊的男性生育异常患者3 102例,抽取患者外周静脉血2～4ml进行淋巴细胞培养,并进一步做G显带及染色体核型分析;对患者进行常规精液检测,根据精液结果分为精液正常组(n=2 741)、无精子症组(n=259)及少弱精子症组(n=102),比较分析三组间染色体多态性检测情况。结果患者中检出染色体多态者共计588例,检出率18.95%。染色体多态核型分析结果显示,222例(37.76%)为D/G组(包括13、14、15、21、22号染色体)随体增加;67例(11.39%)为1号、9号、16号染色体次缢痕的增加;29例(4.93%)为9号染色体臂间倒位;270例(45.92%)为Y染色体多态变异。无精子症组、少弱子精症组及精液正常组患者染色体多态检出率分别为22.01%、28.43%和18.31%,少弱精子症组染色体多态检出率显著高于其他两组(P0.05),而无精子症组与精液正常组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体多态与男性无精、少精等生育异常密切相关,在临床遗传咨询和诊断治疗中应引起重视。     

非梗阻性无精子症患者血清及精浆生殖激素水平对显微取精的预测价值研究

无精子症是指射精中完全没有精子,在不育人群中大约占10%~15%,约占总的生育人群的1%[1]。无精子症分为梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)与非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)。NOA患者如果睾丸内有精子,可通过显微手术取精(microdissection testicular sperm extraction,mTESE)等外科手术取到精子并接受通过辅助生殖技术获得自己血缘关系的后代。OA患者通过睾丸切开取精等获取精子成功率接近100%,但NOA患者精子成功获得率仅为50%左右[2-3]。所以,如何有效的评估NOA患者群体精子获得成功率具有重要临床意义。睾丸精子的发生主要受到下丘脑-垂体-睾丸轴的调节和睾丸周围局部微环境分泌的激素调节,目前,国内外研究都集中于检测血清生殖激素水平,对于精浆生殖激素的研究较少,已有的研究大多集中在正常精液或者少弱精子症。对于无精子症特别是非梗阻性无精子症能否通过精浆生殖激素检测预测其睾丸生精情况,尚未见相关报道。同血清生殖激素相比,精浆生殖激素更能直观的体现睾丸附睾等生殖系统的内分泌情况。     

多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究

遗传缺陷引起男性精子发生障碍是男性无精子症、严重少精子症的原因之一。业已证明 ,位于 Y染色体长臂的无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)的基因缺失或突变引起精子发生异常 ,为调控精子发生的候选基因之一。本研究采用多重聚合酶链反应技术检测 5 0名正常男性及 36例严重少精及无精子症患者 AZF因子。一、材料与方法1 .对象 :5 0名正常生育男性 ,36例不明原因的严重少精、无精子症患者 (按照 WHO的标准 )。所有患者染色体核型分析正常 ,并排除克氏征及其他因素引起的无精、少精症 ,以及先天性输精管缺如、炎症性输精管梗阻及病毒性…     

2230对生殖异常夫妇男性染色体异常因素分析

目的探讨生育异常夫妇中男性染色体异常出现的频率和类型及少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失出现的频率和类型。方法对2230对生育异常夫妇中男性外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析;对其中432例少精子症或无精子症患者外周血提取DNA,通过实时荧光定量PCR进行Y染色体微缺失检测。结果 2230例男性中异常核型75例,异常检出率3.36%(75/2230),432例少精子症或无精子症男性检测出32例存在Y染色体AZF区域缺失,检出率7.41%(32/432)。结论对生育异常的男性进行核型分析,同时对少精子症或无精子症男性进行Y染色体微缺失的检测有助于病因的诊断及遗传咨询,进行生育指导。     

男性不育患者生殖激素水平与精子质量的相关分析

目的研究并探讨男性不育患者生殖激素水平与其精子质量的相关性。方法收集2013年1月至2017年5月期间,在我院就诊的男性不育患者200例,所有患者进行生殖激素水平测定和精液分析,根据其精液分析结果中的精子形态学情况,分为A组(精子形态正常率4%)、B组(精子形态正常率≥4%且10%)、C组(精子形态正常率≥10%),比较不同精子形态学患者的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)激素水平;再根据生殖激素水平检测结果将患者分为生殖激素水平正常组和生殖激素水平异常组,比较不同生殖激素水平患者的精子密度、精子活动力、精子存活率、精子形态正常率等指标,并对精子质量与其生殖激素水平进行相关性分析。结果 A、B、C三组患者之间的FSH、LH、T水平均呈显著上升趋势(P0.05);生殖激素水平异常组患者的精子密度[(13.21±7.09)#106/ml vs.(24.95±10.72)#106/ml]、精子活动力[(35.83±11.17)%vs.(53.74±15.86)%]、精子存活率[(48.79±8.95)%vs.(59.64±10.21)%]、精子形态正常率[(6.13±1.85)%vs.(10.56±4.29)%]均低于激素水平正常组,差异有统计学意义(P0.05);皮尔逊相关系数分析显示,精子密度、精子活动力、精子存活率、精子形态等精子质量指标均与患者生殖激素水平显著相关(P0.05)。结论男性不育患者的精子密度、精子活动力、精子存活率、精子形态等精子质量指标与其生殖激素水平显著相关,生殖激素水平检测联合精液分析,可为男性不育的临床诊治提供指导性意见。     

伴及不伴精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者Y染色体微缺失对比研究

目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);B组为不伴有VC的特发性无精子症和严重少精子症患者135例,其中无精子症69例(B1组),严重少精子症66例(B2组)。C组(对照组)为30例正常生育男性。采用多重PCR技术对受试者进行Y染色体微缺失检测。结果:1 A组137例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率16.8%。B组135例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率17.0%;C组未检测到Y染色体微缺失;2 A1组、A2组、B1组和B2组Y染色体微缺失率分别为为22.9%、10.4%、20.3%和13.6%;3严重少精子症A2组和B2组共133例中16例检测出Y染色体微缺失,发生率为12.0%;4A组与B组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:Y染色体微缺失发生率在伴有及不伴有精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者中无显著差异,Y染色体微缺失是精索静脉曲张伴有的无精子、严重少精子症病因之一。     

原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者。将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例。确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例。对照组未检出AZF基因微缺失。经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组。结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法。     

精浆和血清生殖激素与精液质量的关系

目的为了评估精液质量不同的男性精浆和血清生殖激素的浓度与精子浓度及活动力的关系,探索精浆与血清生殖激素的关系。方法对301名男性进行精液检查,按照精液的质量参数将受试对象分成4组:精液正常组(n=176),弱精子症组(n=66),少精子症组(n=40)和非梗阻性无精子症组(n=19)。采用电化学发光免疫法测定各组受试对象血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、孕酮(P)、睾酮(T)和雌二醇(E2)六项生殖激素和精浆PRL、T、P和E2四项生殖激素的浓度,比较组间差异并进行相关性分析。结果精液正常组和弱精子症组血清FSH和E2的浓度显著低于少精子症组和非梗阻性无精子症组(P0.05),精液正常组血清LH和P的浓度显著低于弱精子症、少精子症和非梗阻性无精子症的人群(P0.05);而精液正常、弱精子症和少精子症三组精浆PRL的浓度则高于非梗阻性无精子症组(P0.05)。除了非梗阻性无精子症组,受试者血清FSH的浓度与其精子浓度呈负相关(r分别为-0.350、-0.273和-0.448,P0.05)。精液正常组精浆PRL的浓度和精子的浓度之间呈正相关(r=0.269,P0.05);在少精子症组中,亦有相同趋势的相关性(r=0.432,P0.05)。结论精浆PRL及血清FSH的浓度能够反映精子浓度或活动力,在男性不育的病因分析中具有一定的指导价值。     

15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习

目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理。4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理。15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常。结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体。     

男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精子症患者和42例严重少精子症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量异常者16例,占总数17.5%;染色体平衡易位5例,占总数5%;10例AZF区域STS位点缺失,占总数11%;二项检测异常发生率为34%。42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%;AZF区域STS位点缺失5例,占总数11.9%,二项检测异常发生率为21.4%。结论染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指标。     

Y染色体微缺失与无精子症少精子症关系的研究

目的 探讨Y染色体微缺失与无精子症、少精子症的关系.方法 应用多重聚合酶链反应技术(PCR)对127例无精子症(80例)和严重少精子症(47例)的不育患者及60例正常生育男性进行Y染色体AZF基因、DAZ外显子检测.结果 无精子和严重少精子患者Y染色体微缺失7例,缺失率5.51%.其中AZFc缺失2例,DAZ外显子缺失5例.少精子症组缺失率8.51%,无精子症组缺失率3.75%,小睾丸组的缺失率6.54%,正常睾丸组缺失率4.94%,正常生育男性AZF基因和DAZ外显子均未检测到缺失.结论 (1)AZF因子、DAZ外显子微缺失可导致无精子症、严重少精子症:(2)绝大部分无精子、严重少精子患者Y染色体AZF因子、DAZ外显子并没有微缺失,有必要再去寻找新的精子发生基因.