口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口鄄面鄄指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征,常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者,其染色体正常,类似病例尚无文献报告。病例报告男性,3岁,足月妊娠,正常分娩。双亲为表兄妹关系,患者妹妹在出生后10d死于类似先天性异常。面、舌和四肢呈多发性先天性异常,两眦间距过宽,鼻扁平,上唇不完全正中裂并有修补术后瘢痕,两耳下垂,口腔舌系带和腭不明显。舌背前侧缘有2个可移动黄色软肿块,基底宽表面光滑,右侧1.5cm×2cm熏左侧2cm×3cm,肿块自出生后未见增大,经外科手术切除,外观光滑有…     

口-面-指(趾)综合征Ⅰ型1例报告

报告1例口-面-指(趾)综合征Ⅰ型患者，进行腭、舌和多生趾的矫正手术，术后患者舌运动接近正常，而语音功能不能完全恢复。认为患者的功能恢复取决于智力发育状况，OFDⅠ基因突变在发病中可能起着重要作用。     

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

先天性髁突畸形的病因及治疗方法

先天性髁突畸形(congenital condyle deformity)常见于第一、二鳃弓综合征中,第一、二鳃弓综合征的临床表现、手术治疗方法及预后已有报道。了解先天性髁突畸形的病因及治疗方法,有助于进一步预防疾病,明确诊断,提高术后疗效,为随后的正颌外科创造良好的手术环境,保证患者的心理健康。本文就先天性髁突畸形的病因及治疗方法进行简单的论述,为临床诊断及治疗方案的制定提供借鉴和参考。     

Mohr综合征一例报告

Mohr综合征属口-面-指综合征Ⅱ型(orofacial-digitalsyndrome typeⅡ,OFDⅡ)非常罕见。邯郸市中心医院收治1例,报告如下。患儿杨某某,男,8岁,河北省鸡泽县人。主诉:舌及左磨牙后区多发性赘生物8年。出生即发现双侧舌缘及左下磨牙后区多个淡黄色结节样赘生物及左手六指、左足六趾、右足七趾畸形,舌尖不能抬起和伸出口外,伸舌时舌背隆起,舌前部呈沟状,但不影响吮吸母乳及进食,无红肿、无疼痛。赘生物随舌体发育增长,进食时有时被牙咬伤。因指趾畸形影响美观及功能,2岁时在外院行左手多指切除术,4岁时行双足多趾切除术。术后左手无名指仍弯曲不能并拢,双足诸趾基本正常。现个别音节发音不清,舌部赘生物影响进食。既往无其它疾病,第2胎,足月顺产。其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配。近亲家族中无类似病史及其它遗传病史。     

中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例

目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C＞T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸(Arg280Cys,R280C).患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变(Arg280Cys,R280C)是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.     

先天性颞颌关节强直伴多发性面部异常及多指、多肋畸形

<正> 颞颌关节强直是临床上较为常见的病变之一,其病因以感染及损伤为多见,虽则文献上偶见到先天性颞颌关节强直的报道,但多数病例病史中在出生时曾用过产钳。对先天性颞颌关节强直伴多发性畸形文献上报道更为少见。最近我们收治一例先天性颞颌关节强直伴有多发性畸形:双侧付耳,左面颊部皮角,眶距增宽,眼结合膜皮样囊肿,面部不对称,右侧上颌骨发育不良,错(牙合)畸形:右下后牙咬于上后牙颊侧、牙列下齐呈扇形排列,下颌后缩畸小,右手多指(六指),手指及脚趾较细长,右侧第一肋骨多肋畸形。     

先天性牙槽粘连伴腭裂1例

口腔粘连是指上颌骨和下颌骨之间的纤维或软组织粘连,这些粘连可以出现在口腔的不同位置,牙槽粘连为其表现之一。牙槽粘连是一种罕见的先天性畸形,很少独立存在,常伴有其他先天性缺陷,如唇裂、腭裂、微小舌、小颌畸形或颞下颌关节异常,其中腭裂最为常见。现报道1例先天性牙槽粘连伴腭裂患儿,经过手术治疗后创口愈合良好,并讨论其病因及治疗。     

非综合征性唇腭裂与视黄酸受体-α基因关系的研究

唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一,全世界的发病率为1/500～1/1000,近年来各国报道的唇腭裂发病数字仍有上升的趋势[1]。在我国,先天性唇腭裂的发生率约为1‰～2‰,属于发病率较高的国家。在所有唇腭裂中,约有50%～70%以非综合征形式存在,且有明显的家族集中性[2]。     

Franceschetti-Zwahlein-Klein综合征1例

Franceschetti-Zwahlein-Klein综合征又称多发性面部异常综合征,为罕见的眼、面、颌和耳部畸形的先天性疾病.邯郸市中心医院口腔科收治一例,报告如下:     

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失

牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异.在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2.下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述.     

Goldenlar综合征合并血管瘤1例报告

Goldenlar综合征是一种先天性多器官畸形并发的罕见疾病。本文报告1例Goldenlar综合征合并血管瘤病例,结合相关文献,对该病的临床表现、诊断及治疗进行讨论。     

初生儿单侧唇裂修复术-98例报告

先天性唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,据我国出生缺陷监测中心1989年资料,唇裂的发生率为1.82‰.先天性唇裂畸形不仅影响容貌,还影响吸吮、呼吸、语言等功能,如不适时进行整形手术,不仅会影响颌面部的生长发育,给患儿生活带来不便,同时还给其亲属带来心理及精神压力.我科自1994年以来,对我院及外院转来的出生48小时以内的98例唇裂患儿及时进行手术整复,均获成功.经随访效果满意,报告如下.     

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口腔颌面部畸形和缺损包括先天性畸形、发育性畸形、后天畸形和缺损。最常见的先天性口腔颌面部畸形是唇、腭裂畸形,常见发育性畸形为牙颌面畸形,而后天畸形和缺损是指由于疾病或损伤等引起的畸形和组织缺损。口腔颌面部畸形和缺损常导致外貌缺陷和功能障碍,因此治疗这类疾病必须遵循整形外科的治疗原则,必要时进行适当的心理干预。     

鳃-耳-肾综合征一家系报告

鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)临床表现为鳃弓异常鳃裂瘘管、鳃裂囊肿;听力损伤(各种外耳、中耳、内耳发育畸形及所引起的感觉性、传导性及混合性听力损伤);肾脏的异常(尿管畸形、肾脏发育不全、肾缺如、肾囊肿).现报道BORS一家系.     

腭裂合并马凡氏综合征1例报告

<正> 马凡氏综合征(Marfans Syndrome)又称细长肢综合征;蜘蛛指(趾)综合征;先天性中胚层营养不良。此病罕见,本科收住1例,报道如下。患者叶××,男,15岁,浙江浦江县人。住院号143730。1987年2月9日因先天性上腭裂开要求手术修复而入院。