世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

世界首报两种人类染色体异常核型

本文报道了两种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型；其核型为４６，ＸＹ，ｄｕｐ（１４）（ｑ１３→ｑ２４），ｉｎｖ（９）（Ｐ１３ｑ１３）。     

387例遗传咨询者细胞染色体检测

目的 总结了３８７例遗传咨询者染色体检查资料，方法 抽取外周血按湖南医科大学医学遗传学国家培训中心常规方法制备染色体标本，Ｇ显带，必要时Ｃ带，Ｎ带分析。结果 检出异常型２１例，占５．４２％，约为正常群体值的１１倍，其中３例经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界报核型，结论 染色体异常是不良孕产的重要原因之一，检出染色体异常携带者，对携带者进行产前诊断，早期发现染色体病对优生意义重大。     

世界首报人类染色体异常核型8例分析

染色体携带着遗传基因 ,作为遗传物质载体的染色体 ,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生。我室对 1995～ 2 0 0 0年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析 ,发现异常核型 2 16例 ,其中 8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型 ,现报道如下。1　临床资料病例 1　先证者 ,男 ,2 7岁 ,表型正常 ,外周血染色体核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;18) (ｐ13;ｑ2 3) ,其妻自然流产 5次 (每次均于孕 4 0～ 3月内 ) ,身体健康 ,表型正常 ,染色体正…     

不同亚型骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常研究

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一类异质性的造血系统疾病,表现为骨髓衰竭、外周血细胞减少和易于向急性髓细胞白血病(AML)转化。大约有近50%的患者存在克隆性的细胞遗传学异常。本文收集2009年4月至11月23例原发性MDS的患者资料,根据不同亚型各组患者染色体核型异常的比例进行相关研究,综合评价不同亚型MDS患者染色体核型分布情况。     

144例染色体核型异常的分析

目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据。方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结。结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X。②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%。③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低。④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%。结论①144例染色体核型异常中21,三体例数最多。②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P<0.01)。③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X。④21,三体儿的发病率高于报道。当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断。     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局的比较

目的:比较分析不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局。方法:将2012年1月至2014年1月入住我院的365例进行介入性产前诊断并分娩的产妇按照高龄、血清筛查高风险、超声软指标阳性及产妇配偶双方不良病史及孕史四种不同指征分组,分析探讨各组产妇进行介入性产前诊断胎儿异常核型的检出率,比较介入性产前诊断检出率与分娩后胎儿异常核型检出率的差异情况。结果:经介入性诊断后,超声软指标阳性指征胎儿异常核型的检出率(3.33%)与高龄产妇、血清筛查高风险及产妇配偶双方不良病史及孕史三组(5.49%、4.60%、2.06%)无明显差异,统计学无意义(P>0.05);应用不同指征介入性产前诊断异常核型检出率为4.11%,分娩后,直接对胎儿进行核型检查,异常核型发生率为3.84%,无明显差异,统计学无意义(P>0.05)。结论:对于产妇进行介入性产前诊断有重要意义,可准确判断胎儿的异常核型发生情况,对异常胎儿及早采取治疗及处理方案,切实得为异常核型胎儿家长提供意见,可行性高,应该在妇女产前筛查方面大量应用。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

染色体异常核型与疾病关系的研究进展

染色体是遗传物质--基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体.     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

广西发现全球首报的异常染色体核型

广西梧州桂东人民医院最近发现一例异常染色体核型,据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这是世界首次发现的异常染色体核型。     

胎儿畸形与胎儿染色体异常核型关系的探讨

为了解胎儿畸形与胎儿染色体核型关系,现对22例B型超声提示胎儿畸形、发育异常的胎儿行其染色体核型进一步检测,总结如下。1资料与方法1.1一般资料B型超声提示胎儿畸形的孕妇,均为2012年1～10月在玉林市妇幼保健院产前诊断孕妇,年龄20～34岁,孕周18～30周,患者来源于地级玉林市城郊,以及辖区陆川、博白、容县、北流和兴业等县市。1.2仪器与试剂美国     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

复杂核型染色体异常1例

病例患者女,37岁。因头昏、面色苍白伴腹痛2月于2004-11-18住血液科。查体:体温37·5℃,中度贫血貌,皮肤粘膜无瘀斑、瘀点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,肝脾不大。血常规WBC2·85×109/L,晚幼粒1%,杆状4%,分叶42%,嗜碱1%,单核49%,HB87g/L,PLT69×109/L。骨髓:有核细胞增生V级,原粒细胞37·5%。流式细胞术细胞表型分析:CD2 0·06,CD7 0·03,CD11b 0·55,CD13 0·01,CD140·07,CD15 0·32,CD19 0·1,CD33 0·98,CD34 0·35,CD45 0·98,CD64 0·29,CD1170·67,HLA-DR 0·56,MPO 0·12,cCD30·06,cCD79a 0·05。细胞遗传学…     

伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病临床及实验室特征分析

目的 探讨伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床、实验室特征.方法 收集我院收治的伴异常染色体核型的初诊AML患者资料,分析其临床及实验室资料.结果 除M2b外14例患者骨髓合并病态造血,FAB分型中M2a13例、M51例,染色体核型中复杂核型10例、单体...