婴儿严重肌阵挛性癫癎四例

婴儿严重肌阵挛性癫癎（severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI）由Dravet等于1978年首先描述,1981年起被命名为SMEI,2001年国际抗癫痫联盟推荐名称为Dravet综合征。国内尚未见报道,我们经治4例。     

婴儿严重肌阵挛性癫(疒间)研究进展

婴儿严重肌阵挛性癫疒间(SMEI)由Dravet等于1978年首先描述,1981年起被称为SMEI,在1989年国际癫疒间及癫疒间综合征分类中确定为一种独立的癫疒间综合征,2001年国际抗癫疒间联盟推荐名称为Dravet综合征[1]。鉴于国内罕见该综合征报道,本文特将该综合征的临床特征及其研究进展综述如下。1一般特征流行病学资料极少。一般认为SMEI占小儿各型肌阵挛性癫疒间的29·5%,在3岁以前起病的癫疒间中占6%~7%。Dravet[2]等认为7岁内人口中的发病率至少为1/40000,男性占59%~67%。25·0%~64·3%的SMEI患儿有癫疒间或惊厥家族史[2]。2发病机制2.1命…     

婴儿良性肌阵挛癫1例报告

婴儿良性肌阵挛癫（benign myoclonic epilepsy in infancy,BMEI）由 Dravet和Bureau于1981年首次报道[1],为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作,少伴其他发作类型,是极为罕见的癫综合征。迄今为止,文献所报道的病例不超过300例。1989年国际抗癫联盟（International League against Epilepsy, ILAE）将其归类为“全面性特发性癫”[2]。2006年ILAE发表了根据癫首发年龄划分的癫综合征[3,4],将BMEI列入婴幼儿期癫综合征范畴。2010年ILAE再次进行了癫综合征相关的概念修订[5]。本文报告1例婴儿良性肌阵挛癫发作病例。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是难治性癫癎综合征的一种类型,婴儿期发病,病初呈现与发热相关的惊厥发作,随后表现为多种类型的无热惊厥包括肌阵挛,并伴有精神智力运动倒退.目前病因尚不明确,近年研究发现,编码钠离子通道基因突变与该病关系密切.患儿临床发作类型多样且较易出现发作持续状态,对传统抗癫癎药物不敏感,预后较差.     

全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫(癎)及更为严重的肌阵挛站立不能性癫(癎)和婴儿严重肌阵挛性癫(癎)等发作形式.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNIA、SCNIB、SCN2A)和r-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关.现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识.     

Dravet综合征的临床特点分析及SCN1A基因新突变

目的 分析Dravet综合征的临床特点,并对新诊断患儿进行SCN1A基因筛查,寻找基因突变.方法收集3例Dravet综合征患儿临床资料,留取例1患儿血样标本,提取外周血白细胞基因组DNA,对SCN1A全部外显子进行PCR扩增,通过变性高效液相色谱法对PCR产物进行突变片段筛查,对于变性高效液相色谱法筛查有异常的片段利用双脱氧法进行基因测序.利用基因序列分析软件进行测序结果分析.结果 1.Dravet综合征3例患儿的共同表现:均在1岁内起病;初以热性惊厥起病,1岁后逐渐转变为无热惊厥;发作形式包括肌阵挛、阵挛、不典型失神发作等;对药物治疗反应差,随病程进展出现精神运动发育迟缓或倒退;发作间歇期EEG可见尖慢波、棘慢波、多棘慢波发放或伴阵发.2.基因筛查结果发现SCN1A基因新突变c.2867T>G,可导致所编码氨基酸改变(M956R),经检索(截至2010年11月)尚未见该位点突变报道.结论 Dravet综合征是以热性惊厥起病但预后差的癫(癎)性脑病,临床应注意与热性惊厥鉴别.Dravet综合征患儿发病与SCN1A基因突变有相关性.     

婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫癎

婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫(疒间)(myoclonic-astatic epilepsy,MAE)于1970年由Doose首先描述,又称为Doose综合征,为小儿时期原发性全面性癫(疒间)的一种,主要表现为肌阵挛及站立不能发作,常有遗传因素.     

肌阵挛失神癫癎临床及脑电图特征

目的 肌阵挛失神癫癎(epilepsy with myoclonic absences,EMA)是一种以肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)为主要发作类型的儿童癫癎综合征.本研究旨在探讨EMA的临床及神经电生理特征.方法 对6例EMA患儿均进行视频脑电图(VEEG)监测,2例同步监测双侧三角肌肌电图(EMG).对EMA的临床、神经电生理特征、治疗及预后进行分析.结果 6例中女3例,男3例.起病年龄为2岁3个月～11岁,平均5岁2个月.5例以MA为惟一发作类型,1例以全身强直-阵挛发作起病,后转变为MA.MA临床表现为:不同程度意识改变,上肢为主的节律性肌阵挛抽搐、常伴强直性收缩、有时可见头及身体的偏斜或不对称抽搐,持续时间为2～30 s,发作突发突止,发作频繁时每日可达数次～30余次,过度换气常可诱发.所有患儿发作期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波节律性暴发,2例双侧三角肌EMG记录到与发作期放电频率一致的节律性肌电暴发,其中1例还记录到伴随的持续强直性肌电活动.所有患儿发作间期EEG均有醒睡各期全导棘慢波发放,部分存在少量局灶性放电.治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫癎药.随访时年龄为6岁4个月～19岁,4例发作控制8个月～3年;1例因开始治疗晚、1例未及时正规治疗并伴病程中全身强直-阵挛发作,分别随访2年半及5年,目前仍有发作,且有智力受损.结论 EMA为一种少见的儿童癫癎性疾病,发作类型主要为MA.临床表现结合发作期VEEG及同步EMG可确诊MA.早期恰当的选用丙戊酸或联合其他抗癫癎药对EMA有效.治疗不及时或伴有全身强直-阵挛发作时预后相对不良.     

婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6个月.首次发作为热性惊厥9例.13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主,其中8例有热性惊厥持续状态.出现无热惊厥的年龄为2～21个月.病程中均出现多种发作类型.发作均有热敏感的特点,诱发因素包括发热、洗热水澡和疫苗接种.起病后出现智力发育落后11例.共济失调5例,锥体束征阳性2例.EEG在1岁前多数正常,1岁后出现全导或局灶放电.头颅MBI检查异常2例.13例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未完全控制.卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重.10例发现有SCN1A基因突变.结论 SMEI的临床特点是:1岁以内起病,首次发作常为热性惊厥;1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后;发作具有热敏感的特点;EEG早期正常,以后出现全导或局灶放电.筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断,指导选择抗癫癎药物.     

左乙拉西坦治疗儿童癫(癎)51例自身对照研究

目的 研究左乙拉西坦(Lev)作为添加治疗不同类型儿童癫(癎)的临床疗效和安全性.方法 采用前瞻性研究51例不同类型耐药性癫(癎)患儿(男37例,女14例;平均年龄8.7岁)使用Lev作为添加治疗(发作形式包括复杂局限性发作20例,局限性发作继发全面性发作4例,强直-阵挛发作10例,强直发作1例,肌阵挛发作6例,眼肌痉挛型2例,Lennox-Gastaut综合征2例,婴儿痉挛症4例,不能分类的癫(癎)性脑病2例),原抗癫(癎)药继续服用.Lev起始剂量为20 mg/(kg·d),分2次服用,每2周增加10 mg/(kg·d),维持剂量30～40 ms/(kg·d).以治疗前3个月的发病频率为基础,平均随访6.8个月,观察发作频率变化及不良反应.6例分别因无效、发作加重、不能耐受终止Lev治疗.采用SPSS 14.0软件比较癫(癎)患儿Lev治疗前后发作频率的差别.结果 有效13例,占25.5%;显效9例,占17.6%;无发作16例,占31.4%;无效8例,占15.7%;加重5例,占9.8%.Lev治疗前后发作频率改变有统计学意义(P<0.005).结论 Lev作为添加治疗对于儿童各型癫(癎)均有疗效,尤其对于复杂局限性发作、肌阵挛发作等具有较好治疗效果,且不良反应轻,是一种安全性好,疗效佳的抗癫(癎)新药.     

胶原成分在儿童系膜增生性肾小球肾炎中的变化

目的观察系膜增生性肾小球肾炎（ＭｓＰＧＮ）系膜区胶原成分的变化。方法应用链菌素亲生物素过氧化酶连接法观察了３０例轻度ＭｓＰＧＮ肾穿刺活组织标本和正常的肾小球系膜区Ⅳ型胶原及其α链（α１、α３、α５链）、Ⅵ型胶原及Ⅰ型胶原的变化。结果（１）正常肾脏组织中，Ⅳ型胶原及其α１（Ⅳ）链分布于系膜区和基底膜，α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）链分布于基底膜，Ⅵ型胶原分布于系膜区、肾小球基底膜和间质，Ⅰ型胶原仅分布于肾间质。（２）在轻度ＭｓＰＧＮ时，系膜区内Ⅳ型胶原及其α１链、Ⅵ型胶原含量较正常对照明显增多（Ｐ＜０．０１）；当系膜区系膜细胞超过４个时，Ⅰ型胶原开始在肾小球内出现，且在硬化肾小球内Ⅰ型胶原均呈阳性；α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）链与正常对照比较无明显变化，硬化肾小球α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）染色呈阳性。结论系膜区胶原成分增多可先于系膜细胞增生，并随系膜细胞增生而增多，间质胶原成分Ⅰ型胶原，不但出现于硬化肾小球内，而且出现于系膜细胞增生较重时     

Breastfeeding perceptions in communities in Mangochi district in Malawi

Aim: To investigate mothers’ perceptions of breastfeeding and influences from their social network. Methods: A cross‐sectional survey was carried out in Mangochi district, Malawi where questionnaire data from 157 rural and 192 semi‐urban mother–infant pairs were obtained. Results: The proportion of mothers who thought that exclusive breastfeeding should last for 6 months and those who reported to have actually exclusively breastfed were 40.1% and 7.5% respectively. Of those who reported practising exclusive breastfeeding for 6 months, 77.5% stated that exclusive breastfeeding should last for 6 months. This opinion was independently associated with giving birth in a Baby‐Friendly facility, OR = 5.22; 95% CI (1.92–14.16). Among the mothers who thought that exclusive breastfeeding should last for less than 6 months, 43.9% reported having been influenced in their opinion by health workers. Infant crying was the most common (62.4%) reason for stopping exclusive breastfeeding. Conclusion: The findings illustrate the positive impact health workers can have, as well as the need to raise awareness of the benefits of exclusive breastfeeding among both health workers and mothers. Furthermore, continued counselling of mothers on how to deal with stressful infant behaviour such as crying may assist to prolong exclusive breastfeeding.     

关注社区获得性肺炎细菌病原的变化

近些年,引起儿童社区获得性肺炎(Community-acquired pneumonia,CAP)的病原发生了一些变化,如肺炎支原体、肺炎衣原体不仅成为学龄儿童CAP的常见病原,而且3岁以下感染者也屡见报告,重症或难治性肺炎支原体肺炎病例在国内许多城市出现,嗜肺军团菌可能是小儿重症CAP的独立病原或混合病原之一的事实也再次为儿科临床所认识;新型病毒如C型鼻病毒、多瘤病毒等引起的感染在国内也已有文献报道;细菌方面,肺炎链球菌性坏死性肺炎(Necrotizing pneumonia)和脓胸增多,社区相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌引起的坏死性肺炎并脓毒症病例在国内儿童出现,革兰阴性杆菌引起的婴幼儿CAP增多.     

Clinical evaluation in tinidazole in amoebiasis in children.

Forty children with symptomatic intestinal amoebiasis were treated with tinidazole in a single dose of 50 mg/kg for 3 consecutive days. A cure rate of 97% was obtained. Tinidazole was tolerated well in children and proved to be a valuable new amoebicidal drug.