47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

47，XX，t（8；18）＋mar一例CSCD

患者 女,32岁,身高162cm。婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查：取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型。     

46，XX，im（2；6），t（3；4）伴习惯性流产一例

患者 女，30岁，婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在加余天，2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史，亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带，镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，患者核型为46，     

46，XX，12p＋一例

患者女，1岁10个月，因发育差，小头，枕骨扁平，头发少，眼距宽，小耳朵，鼻根低平，流涎，通贯手，智力低下来我院就诊。父亲28岁，母亲24岁，表型正常，此女为第1胎，孕期无上呼吸道感染、服药史，亦未接触农药及有害物质。父母非近亲结婚。     

46,XX,t（4;6）携带者3次流产一例

病例：女，30岁，汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右，无诱因流产。夫妇非近亲婚配，孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。     

产前诊断46,XY,t（1;6）（p12;q12）畸形胎儿一例

病例：患者,女,32岁,孕32＋5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽（15mm）、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周。孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触史,无猫狗等宠物接触史。     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

t(q;13)(p10;q10)一家系二例

病例：先证者：男，22月，因智力低下及不会说话前来就诊。体检：身高80cm，体重12kg，心肺正常，表型正常，智力低下，对外界刺激反应差，只会发少数几个单音。父母非近亲结婚，母孕期无患病、服药及不良因素接触史，分娩顺利。     

46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例北大核心CSCD

患儿男,8个月,系第4胎第3产,足月低体重儿,出生时体重2．3kg,有窒息史。患儿生长发育迟缓,体重不足4kg,奶摄入量每次60mL。鼻梁宽,嘴小,下颚内收,双手大拇指异常,右手大拇指无指甲,左手大拇指指甲部分缺失。     

46，XX，t（18；22）（q21；q13）伴智力低下一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）（ｑ２１；ｑ１３）伴智力低下一例陶万林，谭琼珍，尹利德，罗春芬患者女，１７岁，因先天性智力低下伴腹痛加剧２天就诊。自幼经常发热、腹泻，３岁始会讲话、行走，至今只会简单语言，生活能力差，不能从事一般劳动，未行月经。其母体健，...