Menkes综合征:现代文献复习

1962年Menkes等描述了一种明显为伴性隐性遗传性疾病。此病由毛发异常(毛发色素脱失、扭发、念珠形发、结节性脆发症)、发育障碍、早产、癫痫发作、广泛的大脑变性及小脑萎缩等构成。Danks等的研究显示患者的血清铜都异常低下。以后的作者给以不同的名称,包括“毛发扭结病”,“Menkes钢毛病”,“灰发营养不良症”及“先天性低铜血症”等。本病已确定为一X-联隐性遗传病,患者均为男性,有人估计在澳大利Menkes综合征的发病率为35,000次活产中有1例。这些婴儿常早几周出生。在新生儿期,可有暂时的黄疸、体温不稳定或喂养困难等。以后由于疾病进展,表现症状以癫痫发作为最常见。可自发硬膜下血肿,发生张力亢进的肌肉紧张,自发运动减少。呼吸道感染常见,亦常为致     

不伴竹节发的不典型迟发Netherton综合征一例

患者女,24岁,因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理：角化过度伴灶性角化不全,角层内中性粒细胞聚集,角层下水疱,真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光：IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序 SPINK5基因显示,第25号外显子发生c.2...     

Sweet综合征皮损全身泛发1例

患者男,75岁。全身皮肤不明原因反复发生红斑4年余,加重半月。近期发病前,曾患耳软骨膜炎。组织病理检查示真皮浅层轻度水肿,有较多炎性细胞浸润,以嗜中性白细胞为主。皮质类固醇激素治疗有效。     

白塞综合征与银屑病并发1例

白塞综合征与银屑病并发１例赵林玉，杜改团患者女，６８岁，１９５１年出现不规则发热伴双膝关节肿痛，１１年后全身出现大小不一鳞屑性皮损伴瘙痒，被诊为银屑病。１９７１年手部、小腿对称发生黄豆大红斑结节伴疼痛，不规则发热、心悸，检查发现心脏向左侧扩大，心尖部...     

Sweet综合征伴全身泛发水疱1例

患者女,52岁。因腹痛5天,发疹4天,头痛1天入院。患者以颜面、颈、四肢及背部弥漫分布葡萄大小红色斑丘疹,覆大小不等痛性水疱为主要表现。组织病理示真皮浅层高度水肿伴大量成熟及碎裂中性粒细胞、单一核细胞浸润。系统性使用皮质醇激素治疗有效。     

皮疹泛发全身的Sweet综合征1例

患者女,23岁.因全身起斑块伴瘙痒、疼痛4 d,于2010 年8 月24 日来我院就诊.患者7 d 前鼻塞、流涕,未予治疗,4 d 前上下肢出现红斑,自觉瘙痒、疼痛,皮疹逐渐增多,扩展至躯干及上肢,就诊前2 h 前下肢、背部出现水疱、血疱.起病后无畏寒发热,关节肿痛等不适,一般情况好,既往患系统性红斑狼疮2年,目前病情稳定.     

银屑病与白塞氏综合征并发2例报告

例1,男,49岁.于20年前头、四肢伸侧出现覆有银白色鳞屑的斑块、瘙痒.以后双下肢发生紫红色结节,破溃流脓,并伴有阴部溃疡、疼痛;近5~6年视物模糊,口腔出现溃疡.     

环纹发

患儿女,10岁,学生. 主诉:头发出现黑白相间的条纹近8年. 现病史:8年前患儿的父母无意中发现其头发在自然光下有许多黑白相间的条纹,外观似砂粒样,无自觉症状.曾到当地医院就诊,诊断为管状发,未予特殊治疗.为明确诊断于2001年8月30日来我院皮肤科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲结婚.     

羊毛状发

患儿女，7岁。主诉：毛发稀疏、卷曲7年。现病史：患儿出生后头部毛发即稀疏、卷曲，发质柔软，呈淡黄色。随着患儿长大毛发未见增多。平时患儿毛发易缠绕，不易梳通，且生长缓慢，长约5cm，毛干中部及远端易发生断裂。曾在当地儿童医院就诊，检测血清锌、铜、铁、钙、铅含量均正常。患儿无智力及骨骼发育异常。曾服小儿善存片每日1次，每次1片(服用时间不详)，未见好转，遂来我院就诊。     

DSP基因突变致皮肤脆性-羊毛状发综合征1例并文献复习

目的报告1例以皮肤脆性增加、少毛、厚甲为主要临床特征的遗传性皮肤病病例,并寻找其致病基因及突变位点。方法收集病例临床资料,采集患者及父母外周血,提取基因组DNA,进行遗传性皮肤病基因靶向二代测序,过滤无效变异,Sanger测序验证可疑致病基因突变。结果在患者血液基因组DNA中检测到桥粒斑蛋白编码基因DSP基因的c.3805C>T(p.R1269^*)和c.7568_7571delAGAC(p.T2524Afs^*36)复合杂合突变,父母分别携带其中一个杂合突变位点。结合致病基因及临床表现,患者被诊断为皮肤脆性-羊毛状发综合征。结论DSP基因双等位基因功能缺失性突变很可能为患者出现皮肤表型的原因。     

不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测

目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者。方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常。基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260AT纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432CT及c.1693-2del A复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母。200例健康正常对照者均未见相同突变。患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法。     

环状发合并结节状脆发1例

患者女,25岁,头发异常14年.皮肤科检查示自然光下,头发呈现黑白相间,外观如沙砾样.皮肤镜下可见皮肤镜下可见毛干上有规律的交替明暗带,存在多个像沙粒一样的白点.显微镜下可见毛干棕黑相间,毛干结节似一对扫帚相对嵌接.诊断:环状发合并结节状脆发.     

念珠状发

患者女,4岁. 主诉：头皮丘疹伴脱发3年余. 现病史：患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛.既往史及家庭史：既往体健,其直系亲属无类似病史.体格检查：牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系统检查未见异常.     

羊毛状发痣

报告1例羊毛状发痣。患儿男,7岁。出生后即发现其左侧耳后及枕部头发异常。皮肤科检查:左侧耳后及枕部分别可见约6.0 cm×3.5 cm及6.5 cm×2.5 cm区域的毛发表现为淡黄色,卷曲呈波浪状,质地较正常毛发细软,头部其余部位均正常。皮肤镜检查:与正常区域毛发相比较,患处毛发弯曲、色黄,且粗细不一。扫描电镜检查:毛干粗细不一、弯曲,毛小皮边缘不整齐,有碎裂,部分区域毛干表面凹陷。诊断:羊毛状发痣。治疗:外用5%米诺地尔。     

金葡菌烫伤样皮肤综合征并发四联球菌性败血症1例

金葡菌烫伤样皮肤综合征并发四联球菌性败血症１例高锦，冉玉平，曾华，周光平华西医科大学附一院皮肤科（邮政编码６１００４１）患儿男，１．５岁。１０日前与脓疤疮患儿接触后，颈部出现数个绿豆大红色丘疹和小脓殖，抓后流黄水，并向周围扩散，经用红霉素软膏结痴。７...     

念珠状发

<正>患者女,4岁。主诉:头皮丘疹伴脱发3年余。现病史:患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛。既往史及家庭史:既往体健,其直系亲属无类似病史。体格检查:牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系     

羊毛状发1例

报告1例羊毛状发。患者女,2岁7个月,出生后即发现头发稀少、纤细,且松软、卷曲、色淡呈黄黑色,如毳毛样,生长极缓慢,长度为2～8 cm。实验室检查无异常,无家族史。     

羊毛状发1例

报告1例羊毛状发。患者女,2岁7个月,出生后即发现头发稀少、纤细,且松软、卷曲、色淡呈黄黑色,如毳毛样,生长极缓慢,长度为2～8 cm。实验室检查无异常,无家族史。     

羊毛状发1例

羊毛状发１例时念成（山东省单县中心医院皮肤科２７４３００）孔鹏（山东省荷泽市卫生局）患者男，５岁，因头发生长缓慢，卷曲５年就诊。患者出生后即发现头发稀少，纤细，如毳毛样。并发现生长极缓慢，５年头发生长少于５ｃｍ，且松软、纤细、稀疏、卷曲、色淡呈灰黄色...