基于GEO数据库筛选分析肌肉萎缩的相关靶点及通路

目的 通过生物信息学方法分析肌肉萎缩前后的差异基因和相关信号通路,探讨肌肉萎缩的发病机制及潜在治疗靶点。方法 从公共基因表达数据库(GEO)下载芯片数据集GSE148152和其注释平台GPL17586。先运用R软件中的limma包筛选差异基因,使用ggplot2和pheatma程序包对差异表达基因(DEGs)进行可视化分析。然后通过STRING数据库进一步筛选核心靶点,最后采用clusterProfiler GO和clusterProfiler KEGG软件包对核心靶点进行GO和KEGG富集分析。结果 通过对芯片数据集GSE148152中肌肉萎缩前后股外侧肌的肌肉样本进行分析性,结果共获得100个DEGs,其中上调基因为51个,下调基因为49个。在String数据库中,运用网络拓扑特征分析,再筛选出包括TNNT1、FOXO3、MSTN等在内的31个DEGs作为关键靶点。GO富集分析表明这些DEGs主要涉及细胞代谢过程;KEGG信号通路富集分析这些基因与代谢途径、过氧化物酶体增殖物激活受体、腺苷酸活化蛋白激酶等信号通路有关。结论 该次研究发现了肌肉萎缩发展中的潜在关键基因和通路,为今后的...     

急性髓系白血病潜在关键基因表达谱的生物信息学分析

目的 利用GEO数据库通过生物信息学分析方法探讨急性髓系白血病(AML)发病的潜在关键基因和信号通路.方法 以"acute myeloid leukemia"为检索关键词在GEO数据库查找符合要求的基因表达微阵列芯片数据,运用R语言Limma程序包进行差异表达基因的筛选,并用DAVID工具对筛选出的基因进行GO富集和KEGG信号通路途径分析,从中选取一些差异有统计学意义的差异表达基因,使用STRING数据库数据处理数据模型构建蛋白质-蛋白质作用网络,通过Cytoscape软件处理蛋白质网络图数据,筛选出核心基因,再进行GO富集和KEGG信号通路途径分析,对核心基因进行注释分析.结果 共筛选出269个差异表达基因,其中含192个上调基因,77个下调基因.综合DAVID富集分析的结果,筛选出5个潜在关键基因(GNA11、GNA12、GNAS5、GNAS和PLCB2).结论 GNA11、GNA12、GNAS5、GNAS和PLCB2差异表达基因可能与AML发病机制密切相关,可为AML的发病机制、肿瘤标志物的筛选提供理论基础.     

二叶式主动脉瓣合并升主动脉扩张的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法探究二叶式主动脉瓣（bicuspid aortic valve,BAV）合并升主动脉扩张的关键基因及相关富集通路,寻找扩张升主动脉组织中浸润的关键免疫细胞。方法 从基因表达综合数据库下载表达谱数据GSE83675（截至2022年5月12日）,使用R语言筛选差异表达基因、进行基因集富集分析（gene set enrichment analysis,GSEA）,应用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白互作网络并筛选Hub基因,通过CIBERSORT反卷积算法计算主动脉组织中免疫细胞浸润比例。结果 筛选获得19个上调基因和180个下调基因,GSEA表明主要的富集通路有细胞因子-细胞因子受体相互作用、癌症相关通路、肌动蛋白细胞骨架调节、趋化因子信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等。基于蛋白互作网络筛选出EGFR、RIMS3、DLGAP2、RAPH1、CCNB3、CD3E、PIK3R5、TP73、PAK3、AGAP2这10个Hub基因。CIBERSORT分析表明活化自然杀伤细胞在BAV合并升主动脉扩张患者的主动脉组织中浸润较多。结论 筛选出的关键基因及信号...     

基于GEO数据库分析黄褐斑基因表达的差异性

目的 探讨基于GEO数据库分析黄褐斑基因表达的差异性,并对差异表达基因调控的功能通路进行分析。方法 将2021年4月作为时间截点,基于GEO数据库筛选黄褐斑相关基因表达谱,选择“chloasma”为筛选条件,“human”为物种类型。使用GEO2R对黄褐斑差异基因表达情况进行分析,并对通路富集情况做KEGG分析。使用蛋白间相互作用(PPI)找出关键基因及蛋白靶标,分析差异基因表达情况。结果 根据GEO数据库共筛选出差异基因34个,其中上调基因16个、下调基因18个。KEGG显示黄褐斑有13条显著差异性富集信号通路(P<0.05),主要与黑色素生成、多种信号通路、Gap连接等有关。GO功能分析显示前30个显著富集条目中,生物过程包括酶联受体蛋白信号通路、膜受体酪氨酸激酶信号通路等,细胞组分包括核内腔、核仁、细胞器内腔等,分子功能包括结合酶、依赖DNA的转录正调节等。STRING分析显示,在PPI网络中提取包含2 453种基因的核心网络中排名前5的基因为TYRP1、GDF15、MITF、NRF2和Beclin1,以上5个基因是黄褐斑患者表达的最关键基因,与黄褐斑的发病有关。结论 TY...     

基于生物信息学分析筛选脓毒症诱导急性肺损伤的关键基因

目的通过生物信息学分析筛选脓毒症诱导急性肺损伤（ALI）的关键基因。 方法从基因表达谱（GEO）数据库中下载GSE10474数据集,该数据集包含13例脓毒症ALI患者样本（ALI组）和21例脓毒症患者样本（脓毒症组）基因数据。使用limma包筛选两组样本的差异表达基因,并对筛选出的差异表达基因进行基因本体论（GO）功能分析及京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析。通过STRING数据库构建蛋白质相互作用（PPI）网络并确定前10位hub基因。 结果从GSE10474数据集中共筛选出115个差异表达基因,其中65个上调基因,50个下调基因。GO分析显示,生物过程的基因主要富集在金属离子稳态、氧化应激、电离辐射等;细胞组分主要富集在液泡膜、高尔基体膜、内质网膜、溶酶体膜等生物膜;这些基因主要与生物跨膜、泛素结合酶活性、蛋白络氨酸、丝氨酸和苏氨酸激酶结合蛋白活性以及蛋白激酶抑制活性等分子功能相关。KEGG富集分析显示,差异表达基因主要富集在磷脂酶信号通路、胰岛素信号通路、T细胞介导的免疫反应以及免疫相关的信号通路。PPI网络图筛选出了前10位hub基因,分别为CD4、CD74、髓细胞核分化抗原（MNDA）、髓细胞触发受体1（TREM1）、人白细胞抗原DRA（HLA-DRA）、细胞附着蛋白1相互作用蛋白（CYTIP）、凝血因子XⅢA链（F13A1）、血清胱抑素F（CST7）、丝裂原激活蛋白激酶1（MAPK1）、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A（CDKN1A）。 结论CD4、CD74、MNDA、TREM1、HLA-DRA、CYTIP、F13A1、CST7、MAPK1及CDKN1A是脓毒症诱导ALI的关键基因,可作为临床治疗和新药开发的新靶点。     

早期胃癌淋巴结转移差异表达基因分析

目的:利用TCGA数据库早期胃癌RNA-seq数据,探讨早期胃癌淋巴结转移差异表达基因及相关生物学意义。方法:从TCGA数据库下载胃癌RNA-seq数据和临床病理数据,筛选出早期胃癌数据,并根据有无淋巴结转移进行分组对比分析。在R 3.5.3环境下,加载edgeR包,筛选T_1N_(1-3)M_0期与T_1N_0M_0期胃癌相比的差异表达基因。通过对差异表达基因进行GO功能和KEGG通路富集分析,分析其潜在的生物学功能。分析差异表达基因与胃癌预后的相关性。结果:早期合并淋巴结转移组胃癌中发现197个显著上调表达基因和5个显著下调表达基因。上调差异表达基因显著富集在白细胞介素-1、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子等作用的细胞增殖相关GO功能因子,和Wnt信号通路、核转录因子κB(NF-κB)信号通路、胃癌信号通路等癌症相关信号通路上。上调和下调差异表达基因多与胃癌患者预后相关。结论:早期胃癌淋巴结结转移相关差异表达基因可能通过细胞增殖相关GO功能和Wnt信号通路、NF-κB信号通路等信号通路影响早期胃癌的生物学行为;有无淋巴结早期胃癌中的差异表达基因表达水平多与胃癌患者预后显著相关,有可能作为胃癌的诊治靶点应用于临床。     

应用生物信息学探索神经母细胞瘤转移的关键基因

目的 利用生物信息学手段分析神经母细胞瘤(NB)基因表达数据集，挖掘和NB转移相关的关键基因。方法 基于GEO数据库中的NB数据集GSE112447,利用在线分析工具GEO2R筛选差异表达基因，对差异表达基因进行GO和KEGG富集分析。通过STRING数据库构建差异表达基因的蛋白质互作网络(PPI),分别应用Cytoscape中的MCC、DMNC和Stress算法筛选出前15个候选关键基因，取交集确定关键基因。最后利用UCSC Xena数据库分析关键基因表达与NB患者预后的相关性。结果 共筛选出435个在NB转移和原发肿瘤组织间差异表达的基因，其中表达上调基因296个，表达下调基因139个。GO分析显示，差异表达基因与细胞黏附，趋化作用，炎症反应和补体激活等过程有关。KEGG通路分析显示，差异表达基因主要参与PI3K-Akt信号通路、IL-17信号通路和造血细胞调控信号通路等。唯一关键基因CCNB1的表达水平与NB患者的预后相关，其低表达与高生存率呈正相关(P<0.05)。结论 CCNB1基因可能在NB转移过程中起重要作用，且与患者预后相关，可作为NB诊疗的新生物标志物。     

皮肌炎差异表达基因鉴定及治疗药物预测

目的 探讨皮肌炎(DM)可能的发病机制、潜在治疗靶点及药物。方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载符合筛选标准的健康人群和DM患者的芯片信息。利用R语言相关软件包筛选差异表达基因(DEGs);分析DEGs的基因本体(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集情况。利用STRING在线数据库及Cytoscape软件构建蛋白质互作网络,并筛选出关键基因加以验证。基于CIBERSORT算法分析免疫细胞浸润情况,分析核心基因表达量与免疫细胞丰度的相关性。利用DREIMT在线分析工具和Coremine Medical数据库预测潜在治疗DM疾病的药物。结果 与健康人群相比,DM患者肌肉组织中上调的DEGs为402个,下调的DEGs为150个,皮肤组织中上调的DEGs为686个,下调的DEGs为284个,肌肉和皮肤共有的DEGs为170个。GO、KEGG富集分析结果显示,上述DEGs主要富集于固有免疫应答、对病毒的防御反应、细胞质、细胞质膜等条目,富集于新型冠状病毒感染疾病、甲型流感、麻疹、丙型肝炎等通路。共筛选出10个核心基因,分别为STAT1、MX1、IFIT3、OAS2、I...     

基于GEO数据库和临床样本验证CXCL9作为类风湿关节炎生物标志物的研究

目的 基于生物信息学分析和临床样本验证,寻找类风湿关节炎（RA）新型生物标志物。方法 从基因表达综合数据库（GEO）中获取RA和骨关节炎（OA）患者的转录组芯片数据（GSE12021数据集和GSE55235数据集）,筛选差异表达基因。对筛选出的差异表达基因进行基因本体（GO）富集分析和京都基因与基因组数据库（KEGG）通路富集分析,构建蛋白互作（PPI）网络,并鉴别关键基因。选取2023年3—9月无锡市第九人民医院RA患者30例（RA组）、OA患者30例（OA组）和健康体检者30名（正常对照组）,收集所有研究对象相关临床资料,检测外周血单个核细胞（PBMC）中关键基因的表达情况。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价关键基因对RA的诊断效能。采用Spearman相关分析评估关键基因与RA临床症状评价指标[关节压痛计数（TJC）、关节肿胀计数（SJC）和基于红细胞沉降率（ESR）的疾病活动指数28(DAS28)评分（DAS28-ESR评分）]的相关性。结果 共筛选出120个差异表达基因,其中表达上调56个、表达下调64个。GO富集和KEGG通路富集分析结果显示,筛选出的差异表达基因主要集中...     

基于GEO数据库筛选稳定性心绞痛患者外周血关键差异基因及诊断模型构建

目的 通过生物信息学方法对稳定性心绞痛患者外周血基因表达谱芯片进行分析,获取其外周血表达谱特征并筛选关键差异表达基因作为潜在的分子标记物并构建Nomogram诊断模型。方法 从NCBI中的基因表达综合（Gene Expression Omnibus,GEO）数据库中下载稳定性心绞痛患者和对照组的外周血基因表达谱芯片数据集GSE98583,使用R软件limma包筛选出具有显著意义的差异基因(differential expression genes,DEGs);利用clusterProfiler包进行基因本体(gene ontology,GO)与KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)通路富集分析;使用STRING在线分析工具构建蛋白交互网络和Cytoscape软件Cytohubba和Mcode插件筛选出关键基因;以关键基因为变量构建稳定性心绞痛Nomogram分子诊断预测模型。结果 通过比较稳定性心绞痛患者和正常受试者外周血基因表达谱,共筛选出303个差异表达基因,其中上调基因160条,下调基因43条;GO和KEGG分析表明,这些差异表...     

基于GEO数据库筛选阿尔茨海默病的关键基因及信号通路

目的 采用生物信息学分析方法从GEO数据库筛选与阿尔茨海默病（AD）发生、发展密切相关的基因及信号通路。方法 从GEO数据库选择GSE118553作为分析数据集,GSE106241作为关键基因的验证数据集。从GSE118553数据集筛选出差异表达基因,对差异表达基因进行基因本体（GO）富集分析、京都基因与基因组数据库（KEGG）通路分析。构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络,筛选出评分居前10位的关键基因。采用GSE106241数据集验证筛选出的10个关键基因在不同braak分级AD患者与正常对照者颞叶皮层组织中表达的差异及其与β-淀粉样蛋白（Aβ）42表达的相关性。结果 从GSE118553数据集中筛选出157个差异表达的基因,其中表达上调88个、表达下调69个。GO富集和KEGG通路分析结果显示,差异表达基因涉及γ-氨基丁酸（GABA）信号通路、神经递质传递和突触传递等。在PPI网络中,筛选出的评分居前10位的关键基因分别为SNAP25、SYT1、GRIN2A、SLC12A5、GAD1、GABRG2、GABRD、PVALB、GABRB2和FN1。采用GSE106241数据集进行...     

骨髓增生异常综合征核心基因及关键通路的生物信息学分析

目的:基于基因表达数据库(GEO)筛选骨髓增生异常综合征(MDS)相关差异基因(DEG),通过分析DEG的生物学功能及相关信号通路,探讨MDS的核心基因及其发病机制。方法:从GEO数据库筛选包含有MDS患者和正常对照组的基因芯片数据集(GSE4619,GSE19429,GSE58831),借助GEO数据库的基因表达分析工具(GEO2R),以|log FC(fold change)|≥1以及P<0.01为标准筛选数据库中的DEG。利用David在线数据库对DEG进行基因本体功能注释(GO);利用Metascape在线数据库对DEG进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质互作用网络(PPI)并利用Cytoscape的CytoHubba和Mcode插件分析其关键基因簇及核心基因。利用R语言对筛选出的核心基因进行诊断试验分析并绘制ROC曲线。根据LEF1的表达量对GSE19429进行GSEA富集分析。结果:本研究共筛选出74个共同差异基因,其中上调14个,下调60个。GO分析结果显示,下调基因的BP主要富集在RNA聚合酶Ⅱ启动子转录及调控、细胞增...     

基于R语言子宫内膜癌脂代谢基因差异性分析及免疫组织化学验证

目的:探讨R语言在基因表达数据库中筛选子宫内膜癌相关的脂质代谢关键分子的可行性。方法:从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中筛选子宫内膜癌测序集GSE56087,基于R语言进行基因差异性分析及信号通路分析,从结果中选取可能有意义的高表达基因并进行免疫组织化学验证。结果:通过基因差异性分析、富集分析并结合信号通路分析,筛选出子宫内膜癌组织中代谢相关基因CYP3A4与NR1I2高表达。临床标本免疫组织化学显示CYP3A4与NR1I2在癌与癌旁组织的表达差异有统计学意义(P<0.05),但均非高表达。CYP3A4与NR1I2在不同子宫内膜癌分期中的表达情况的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:R语言对已有基因表达数据库进行基因差异性分析和信号通路分析是可行的。对GSE56087测序结果进行差异性基因分析发现,脂质代谢相关的CPY基因家族、NR基因家族有高表达,尤其CYP3A4与NR1I2,值得后续深入研究。     

酒精性脂肪性肝炎差异表达基因的生物信息学分析

目的利用生物信息学方法筛选酒精性脂肪性肝炎(ASH)肝组织与正常肝组织间的差异表达基因,为探索ASH的关键基因和分子机制提供理论依据。方法从基因芯片公共数据库下载ASH基因芯片数据集GSE28619和GSE103580,共包括ASH患者肝组织标本28例,正常肝组织标本7例。使用R软件对芯片数据进行整合并筛选出差异表达基因。采用在线DAVID分析软件对差异表达基因进行基因本体论(GO)富集分析,应用R软件中Clusterprofiler包对差异基因进行KEGG信号途径分析,利用STRING及Cytoscape软件进一步构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,并利用Cytoscape软件中的CytoHubba插件,综合12种拓扑分析方法筛选出前3个核心基因。结果共筛选出28个差异表达基因,GO富集分析发现,差异表达基因参与了皮质醇反应、Wnt蛋白活性、细胞对细胞外刺激的反应、转录因子活性、转录激活因子活性及RNA聚合酶Ⅱ核心启动子近端区序列特异性结合等功能。KEGG通路分析发现,差异表达基因富集在唯一一个通路——白细胞介素-17(IL-17)信号通路上。PPI分析得到3个核心基因,分别为CCL20、FOS及NR4A2,并且CCL20与FOS均富集在IL-17信号通路上。对PPI网络中的节点进行富集分析发现,其功能主要富集在信号转导上。结论通过生物信息学分析,预测CCL20、FOS及NR4A2可能是介导ASH的核心基因,其中CCL20可能通过作用在IL-17信号通路上,被诱导激活后促进巨噬细胞、中性粒细胞等炎症细胞的募集,从而介导ASH炎症发生。靶向调控IL-17信号通路有望成为ASH治疗的新型疗法。     

基于转录组测序技术筛选NSUN2在卵巢癌细胞的基因差异表达

目的 应用RNA-seq技术研究NSUN2对卵巢癌细胞株A2780基因表达的影响，为阐明NSUN2在卵巢癌症发生发展中的作用提供理论依据。方法 慢病毒介导的RNA干扰技术抑制A2780细胞中NSUN2的表达。以转染空载体的细胞为对照，使用RNA-seq技术对干扰细胞株进行基因谱高通量测序分析，筛选出差异表达的基因。并通过KEGG Pathway、GO分析和GSEA富集分析，探索NSUN2调控的差异基因主要参与的相关信号通路和生物学过程。结果 与对照组细胞相比，NSUN2敲低的A2780细胞株有1 642个差异表达的基因，其中上调基因有1 020个，下调基因有622个；通过GO分析、KEGG Pathway和GSEA富集分析发现差异表达基因主要富集在hedgehog信号通路、P53等信号通路上，参与了病毒转录、翻译起始和调节等生物过程；通过对P53信号通路的相关基因进一步分析，筛选出与改通路相关的3个关键基因（ZMAT3、EI24和CCND2）,RT-qPCR验证其表达结果与测序结果相符。结论 A2780 sh-NSUN2组与A2780 sh-NC组的基因表达谱间存在明显的差异，其差异基...     

基于生物信息学分析早期糖尿病肾病发病机制

目的 利用生物信息学筛选分析早期糖尿病肾病的差异基因表达,探讨糖尿病肾病发病机制并为其提供新的分子治疗靶点。方法 通过GEO数据库获取数据集GSE142025行生物信息学分析,筛选早期糖尿病肾病组（e DN组）相对对照组（NC组）差异表达基因。GSEA分析差异表达基因的富集通路,通过蛋白质相互网络（PPI）分析鉴定HUB基因。采用免疫组化和RT-qPCR检测目标基因在肾组织中的相对表达水平。结果 以P <0.05和|log2FC|> 1为标准,筛选得到eDN组有1 859个差异表达基因,其中有1 063个上调,有796个下调。GSEA行差异基因的KEGG通路富集显示eDN组在“JAK-STAT通路”、“细胞因子受体通路”、“趋化因子信号通路”、“细胞黏附分子通路”、“细胞外基质受体相互作用通路”等显著上调。CCR2作为HUB基因在eDN组中表达显著上调;免疫组化及RT-qPCR结果显示一致,e DN组中CCR2相对表达水平明显高于NC组（均P <0.05）。结论 KEGG分析功能富集主要显示炎症通路激活,而CCR2在早期糖尿病肾病的肾组织中表达显著上调,提示其可能在早...     

基于GEO数据库对类风湿性关节炎相关基因筛选及生物信息学分析

目的　基于生物信息学筛选类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis, RA)的差异表达基因,并分析差异表达基因的生物学功能及其调控通路。方法　从GEO(gene expression omnibus)数据库检索并下载了基因芯片GSE94519,通过GEO数据库的在线分析工具GEO2R以P<0.05,|logFC>1.5|为条件筛选RA的差异基因,以DAVID6.8对筛选出的RA差异基因开展GO功能注释和KEGG信号通路富集分析。通过STRING在线分析工具和Cytoscape软件挖掘在RA生物学过程中发挥至关重要作用的关键基因。结果　该研究共发现差异表达基因278个,GO功能在生物学方面主要介导血小板脱颗粒、病毒过程、氧化还原过程和GTPase活性正调节的转导过程,在细胞功能方面主要参与胞外小体、胞浆、薄膜及细胞质的调控,在分子功能方面主要富集于GTPase活性、泛素蛋白连接酶结合、钙黏蛋白结合参与细胞之间的黏附。KEGG的分析RA差异表达的基因结果表明其主要的信号通路是调节氧化磷酸化以及帕金森病,在蛋白互作网络中筛选出10个Hub基因分别为ACTB,RHOA,PPBP,B2M,MT-CYB,PF4,CFL1,MT-ATP6,VCL和TPM1。结论　利用生物信息学和R语言能有效分析GEO数据库的原始基因芯片数据,获得芯片内在的生物学信息;通过关键差异基因分析不仅能识别目前已知的类风湿关节炎相关信号通路,还能发现一些新的通路或生物学过程。     

神经源性异位骨化相关差异基因的筛选及生物信息学分析

目的:基于GEO数据库筛选神经源性异位骨化的差异基因并进行生物信息学分析,寻找疾病相关基因和通道。方法:从GEO数据库中下载关于神经源性异位骨化的基因表达谱芯片,通过R软件的Limma包以调整后的P0.05和|Log2(fold-change)|2作为阈值筛选异位骨化组和健康对照组的差异基因,使用Matascape在线工具对差异基因进行GO富集及KEGG通路富集分析,并构建差异基因蛋白质-蛋白质相互作用关系(PPI)网络,利用Cytohubba和MCODE算法寻找关键基因。结果:共筛选出276个差异基因,其中上调基因150个,下调基因126个,差异表达基因的生物学过程(BP)主要在化学突触传递、跨突触信号的调控、骨化等过程富集;分子功能(MF)主要在细胞外基质结构成分、肝素结合、糖胺聚糖结合富集;细胞成分(CC)主要在胶原三聚体、含胶原蛋白的细胞外基质、细胞外基质富集。KEGG信号通路分析主要富集在补体和凝血级联、IL-17、Wnt、蛋白的消化吸收等通路。PPI网络共鉴别出EGF、GPR18、ADRA2C、CXCL1、C3、CXCL6、ADRB2、PENK、CXCL2、CDH1共10个hub基因和CXCL2、PTH2、EPHB1、HTR2B共4个种子基因。结论:通过对基因芯片的生物信息学分析,发现了可能与神经源性异位骨化相关的基因及分子调控机制。     

类风湿关节炎患者滑膜组织lncRNA表达及基于CeRNA网络的生物信息学分析

目的:通过生物信息学分析来识别类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)滑膜组织病变进展相关的差异表达基因。方法:通过NCBI GEO数据库获取GSE55235和GSE55457的基因表达谱。采用Perl语言对下载的数据进行样本数据合并及基因重注释;采用R语言进行批次矫正及差异分析,根据差异长链非编码RNA(lncRNA)和mRNA构建竞争性内源RNA(ceRNA)网络及进行GO富集分析和KEGG通路分析;使用cytoHubba插件筛选Hub基因,分析与差异LncRNA的相关性。结果:分析显示与正常滑膜组织对比,RA患者滑膜组织143个mRNA、3个lncRNA存在明显差异表达。根据差异基因构建lncRNA-miRNA-mRNA互作网络,网络由2个LncRNA节点,16个miRNA节点、17个mRNA节点以及44个边组成。GO功能富集分析主要集中在细胞死亡的正调控、成纤维细胞增殖的调节、免疫应答调节细胞表面受体信号通路等功能。KEGG通路分析显示35条通路被富集,其中涉及IL-17代谢通路、MAPK信号通路、WNT信号通路、TNF信号通路等。其中Hub基因MYC,CDKN1A,JUN,FOS与LncRNA MEG3在RA滑膜组织中均呈低表达,且lncRNA MEG3与MYC,CDKN1A,JUN,FOS表达具有相关性。结论:通过生物信息学网络分析,lncRNA MEG3可能作为ceRNA在RA的疾病发展中发挥着重要作用,为RA提供一些新的候选诊断生物标志物或潜在的治疗靶点。     

脑性瘫痪儿童肌肉痉挛相关基因的生物信息学分析

目的:对儿童脑瘫肌肉痉挛相关基因进行生物信息学分析,探索脑瘫肌肉痉挛发生的分子机制。方法:在GEO数据库下载脑瘫肌肉痉挛的基因表达谱芯片数据GSE31243,用R软件的limma包筛选差异表达基因,筛选标准为FDR0.05及|log FC|1;使用cluster Profiler软件包进行GO富集分析和KEGG通路分析;通过STRING数据库进行差异表达基因对应的蛋白互作网络分析。结果:共筛选得到85个差异表达基因,包括41个上调基因和44个下调基因;GO功能富集分析发现生物学过程主要集中在细胞外基质组织,胶原纤维组织,骨骼系统发育和细胞对氨基酸刺激的反应等功能上;差异通路主要有ECM受体相互作用,蛋白质消化吸收,粘着斑、松弛素信号通路和PI3K-Akt信号通路等;蛋白互作网络分析发现,COL1A1、COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等蛋白有较高的degree值。结论:大多数表达差异的基因与细胞外基质有关,表明细胞外基质产物的增加与脑瘫肌肉痉挛相关,COL1A1,COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等基因可能在脑瘫肌肉痉挛中起重要作用。基于生物信息学分析有助于进一步地了解脑瘫儿童肌肉痉挛的分子机制,从而为该病的治疗提供理论基础。