2例肠道横纹肌样未分化癌临床病理分析及文献复习

目的:探讨横纹肌样未分化癌的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法:对2例横纹肌样未分化癌进行分析并复习相关文献,观察其组织学形态及免疫组化标记结果。结果:2例肿瘤分别位于小肠和直肠,均呈浸润性生长,2例肿瘤组织学形态相似,肿瘤细胞异型明显,核大核仁明显,胞浆丰富,嗜酸性,细胞呈上皮样或横纹肌样,细胞间黏附性差。免疫组化,两例肿瘤细胞均表达vimentin,CK,INI1和EMA。结论:横纹肌样未分化癌是一种罕见类型肿瘤,具有高度侵袭性,预后差。对该肿瘤确诊主要依靠组织学形态和免疫组化标记,需要与其他恶性肿瘤进行鉴别。     

SMARCA4缺失性非小细胞肺癌6例临床病理特征分析

目的 探讨6例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征。方法 收集6例我院病理科SMARCA4-dNSCLC存档病例,总结常规染色、免疫组织化学及EGFR突变检测资料,并复习相关文献。结果 6例患者均为男性,有吸烟史。肿瘤表现多样,6例均可见实性腺癌区,伴部分或大部分腺泡样、乳头样结构,其中1例细胞内外可见淡蓝色黏液,1例肿瘤细胞呈横纹肌样、合体样、多极核分裂等高级别核形态,所有病例均坏死明显,间质炎细胞浸润。免疫组织化学染色示SMARCA4弥漫阴性,CK7、p53弥漫强阳,TTF-1、Napsin A、p40、p63、CD56、CgA均为阴性,干细胞标志物CD34阴性、SOX-2部分弱阳(4/6),免疫标志物PD-L1弱阳性表达(TPS:0%～3%)。ARMS-PCR检测示6例均未检测到表皮生长因子受体EGFR热点区突变。随访,3例死亡(平均生存期17个月),3例远处转移,3例无瘤生存。结论 SMARCA4-dNSCLC是NSCLC的一个小子集,肿瘤直径偏大,好发于吸烟男性,具有特征的免疫和分子表型,预后差,易发生远处转移,对放、化疗不敏感,早期...     

儿童胚胎性横纹肌肉瘤的尿液细胞学诊断

目的分析1例确诊的胚胎性横纹肌肉瘤尿液细胞学中的形态学特征,提高对儿童罕见恶性小蓝圆细胞肿瘤在尿液细胞学中的认识和准确诊断,指导临床治疗。方法观察1例发生于膀胱的胚胎性横纹肌肉瘤(葡萄簇状亚型)的尿液细胞学形态学特征,与组织形态学比较,并复习相关文献。结果细胞学上,肿瘤细胞以小圆蓝细胞为主,比成熟淋巴细胞略大,细胞圆形或卵圆形,胞核居中或偏位,伴多少不等的横纹肌母细胞。背景可见黏液样物质。结论在儿童的尿液细胞中见到非淋巴细胞样小蓝圆异型细胞或细胞团,要考虑高度恶性小蓝圆细胞肿瘤。若存在横纹肌母细胞样细胞,要考虑到横纹肌肉瘤的可能性,借助临床及影像并进行细胞块免疫组化染色,做出正确诊断,避免漏诊及误诊。     

伴有横纹肌样特征的低分化胃腺癌临床病理观察

目的探讨伴有横纹肌样特征的低分化胃腺癌的临床病理特征、诊断与鉴别诊断,以提高对本肿瘤的认识。方法应用光镜和免疫组化染色对1例罕见的伴有横纹肌样特征的低分化胃腺癌进行观察,并复习相关文献。结果镜下伴有横纹肌样特征的肿瘤细胞弥漫片状或腺泡状排列,侵犯胃壁全层。肿瘤细胞黏附性差,呈类圆形或不规则形,胞质丰富,强嗜酸性,可见红染均质包涵体,核泡状、偏位,核仁突出,核分裂象易见。免疫组化肿瘤细胞vimentin弥漫(+),CAM5.2部分(+),Muc-5AC灶状(+),Ki-67增殖指数80%。结论伴有横纹肌样特征的低分化胃腺癌是极为罕见的高度恶性肿瘤,特征性的组织学形态及免疫组化标记有助于诊断与鉴别诊断。     

恶性外周神经鞘瘤伴多向分化临床病理观察

目的 探讨伴有多向分化的恶性外周神经鞘瘤(MPNST)的临床病理特征及诊断依据.方法 对1例79岁男性患者的左大腿软组织肿瘤进行组织形态学观察及免疫组化检测,结合文献对其病理组织学特征进行分析.结果 本例MPNST肿瘤的组织形态复杂多样,在梭形细胞背景上见明确的腺样结构、神经内分泌分化伴有菊形团形成、纤维组织细胞样、软骨、横纹肌母细胞和脂肪肉瘤样分化及色素细胞和神经节细胞分化.结论 单纯用其他肿瘤来命名不能囊括如此复杂多样的组织形态,因此最后诊断为MPNST伴多向分化.此外,在同一MPNST中同时见到如此多的形态文献尚未见报道.     

子宫内膜未分化及去分化癌8例临床病理特点

目的探讨子宫内膜未分化及去分化癌的临床特点、病理特征、诊断及鉴别诊断。方法筛选2005—2015年间解放军总医院病理科可明确诊断为子宫未分化癌、去分化癌的病例,观察并总结此类病例的临床特点、病理形态特征、免疫组化染色结果及特殊染色在诊断中的作用,并进行相关文献复习。结果符合该诊断的病例共8例,其中去分化癌6例,未分化癌2例;中位年龄55岁,6例为绝经后发生。临床表现以不规则阴道流血为主。FIGO分期IC期3例,IIB期2例,Ⅲ期2例,Ⅳ期1例。镜下均见小圆细胞肿瘤成分伴地图样坏死,浸润子宫肌壁深层,1例可见较大的肿瘤细胞及瘤巨细胞。部分瘤细胞似浆细胞样或横纹肌样,黏附性差,核分裂象平均20个/10HPF。6例可见脉管癌栓;6例经多点取材,于肿瘤周边见高~中分化内膜样癌成分(10%),故诊断为去分化癌。免疫组化染色结果显示小圆细胞成分的部分区域vimentin(+),上皮性标记物pan-CK、EMA、CK7和CK8/18至少有一种局灶(+),部分肿瘤细胞CD99、CD56及Syn(+),7例CD138(+);但ER、PR均(-)。4例见微卫星不稳定现象。网织染色显示肿瘤细胞呈小巢状分布。3例FIGOⅢ~Ⅳ期患者均死于肿瘤,平均生存期13.3个月,其余被随访患者恢复良好。结论子宫未分化及去分化癌罕见,鉴别诊断时需多种上皮性标记物联合使用,且至少有一种上皮性标记物局灶阳性方可诊断。网织染色能较好地与间叶来源的肉瘤进行鉴别。其分子机制尚待进一步研究。     

筛状神经上皮肿瘤临床病理特征及文献复习

目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征,并复习相关文献。结果 患者男性,11个月时出现恶心、呕吐,头颅CT提示第四脑室占位性病变,行第四脑室肿瘤部分切除术,术后11个月肿瘤复发,MRI见第四脑室不规则巨大囊实性混合肿块,再次行第四脑室及脑干病损切除术。镜下见肿瘤细胞成筛状、腺管状及乳头状浸润性生长,局灶伴坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞CK、EMA弥漫阳性,SMARCB1表达缺失,E-cadherin阴性,二代测序检测证实SMARCB1基因7号外显子杂合性缺失,诊断：筛状神经上皮肿瘤。结论 筛状神经上皮肿瘤是一种SMARCB1缺失的非横纹肌样罕见肿瘤,具有独特的神经病理学和临床特征,需要与脉络丛癌、不典型畸胎样/横纹肌样瘤鉴别。     

胃食管交界和胃的SMARCA4(BRG1)缺失型未分化癌临床病理学分析

目的 探讨胃食管交界和胃的SMARCA4(BRG1)缺失型未分化癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法 收集中国科学技术大学附属第一医院2020—2021年诊断的胃食管交界和胃的SMARCA4(BRG1)缺失型未分化癌3例，并结合相关文献进行临床病理分析。结果 2例男性，1例女性，平均发病年龄62岁。组织学均见肿瘤呈片状、巢团状分布，肿瘤细胞形态较单一，均以上皮样细胞为主。瘤细胞体积较大，胞质丰富嗜酸，核质比较高，细胞核圆形或卵圆形，染色质稍粗糙，部分细胞可见小核仁。瘤细胞核分裂象易见，其中2例伴有坏死。免疫组化3例均BRG1(-)、不同程度表达上皮性标记物，其中2例表达Syn。3例患者确诊时均为晚期，2例伴有肝脏转移，1例伴有颈部及腹腔多发淋巴结肿大。其中1例确诊2个月后死亡。结论 胃食管交界和胃的SMARCA4(BRG1)缺失型未分化癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤，发现时多为晚期，易发生转移，预后差，组织学上需与多种肿瘤进行鉴别。     

骨肉瘤伴横纹肌肉瘤成分2例临床病理观察

目的讨论骨肉瘤伴横纹肌肉瘤成分的临床病理特征和鉴别诊断。方法收集2例骨肉瘤伴横纹肌肉瘤成分的临床、病理和影像学资料,并复习相关文献,探讨该肿瘤的诊断和鉴别诊断。结果患者均为男性,年龄分别为42岁和24岁;发病部位分别为左侧股骨远端和左侧胫骨近端。临床表现为疼痛。影像学提示为骨肉瘤。例1为骨母细胞型骨肉瘤,瘤组织内有灶片状横纹肌肉瘤成分,存在典型的横纹肌样肿瘤细胞。例2为上皮样骨肉瘤,复发灶中伴有横纹肌肉瘤成分。免疫组化:骨肉瘤成分SATB2强(+),横纹肌肉瘤desmin、Myogenin和MyoD1(+)。分别在术后2个月和4个月肺部转移,例2在第6个月复发。结论骨肉瘤伴横纹肌肉瘤成分非常罕见,预后差,正确诊断必需结合临床影像学资料、组织学观察以及免疫组化染色。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤临床病理观察

目的研究母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床病理特点、免疫组化、诊断及鉴别诊断。方法报道1例BPDCN,并复习文献总结其临床病理学、免疫组化特征。结果组织形态学表现为肿瘤细胞弥漫分布,中等大小,细胞质少,核不规则,染色质细,核分裂多见,无坏死。免疫组化:肿瘤细胞CD123、CD56、CD43和S-100(+),少数细胞CD4、CD7和TdT(+),CD2、CD3、CD20、CD21、CD34、CD35、CD68、Pax-5、CD99、CD117和MPO(-)。结论 BPDCN是一种少见的淋巴造血系统高度侵袭性肿瘤,预后差,应注意与其他淋巴造血系统肿瘤相鉴别。     

儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例分析

摘要本文分析1例儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）的诊断经验以提高对该病的认识。通过对该例儿童BPDCN病例进行了确诊分析,结合相关文献总结该疾病临床及实验室检查特点。对患儿皮肤肿物活检后行肿瘤细胞悬液流式细胞免疫荧光分析。结果表明,肿瘤细胞表达浆细胞样树突细胞标记CD123,同时表达CD4、CD56,不表达其它髓系、T细胞、B细胞特异性标记;根据临床资料、实验室检查、皮肤肿物病理及免疫组织化学检查结果,本例患者确诊为母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。结论：儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤非常罕见,诊断依赖于临床资料、组织病理学和免疫组织化学标记,该病病程呈侵袭性,预后差且发病机制在目前尚未明确。无标准治疗方案。     

心脏原发性未分化多形性肉瘤临床病理观察

目的 探讨心脏原发性未分化多形性肉瘤的病理学特征、诊断与鉴别诊断.方法 应用光镜和免疫组化染色,对1例原发于心脏的未分化多形性肉瘤进行观察,同时复习相关文献并进行讨论.结果 镜下肿瘤细胞排列成编织状,细胞大小不一,形态多样,呈圆形、梭形或上皮样,有丰富的嗜酸性胞质;间质见慢性炎细胞浸润,混有纤维母细胞及平滑肌样细胞,巨细胞散在.瘤细胞核仁明显,染色质粗颗粒状,核分裂象多见.免疫组化:肿瘤细胞vimentin、α1-AT、actin和lysozyme(+),myogenin、CK19和S-100(-).结论 未分化多形性肉瘤是原发于心脏的恶性肿瘤中极为罕见的肿瘤,需要与横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤等鉴别.治疗以手术加局部放疗、化疗为主.     

伴有横纹肌样分化的前列腺间质肉瘤临床病理观察

目的探讨伴有横纹肌样分化的前列腺间质肉瘤(PSS)的临床病理特点与鉴别诊断。方法观察1例伴有横纹肌样分化的前列腺间质肉瘤的病理学形态及免疫表型特征,并复习有关文献。结果前列腺间质肉瘤主要由排列成束状、车辐状的长梭形细胞构成,短梭形及卵圆形细胞散在于长梭形细胞之间或弥漫成片排列,其中一些卵圆形细胞富含丰富的嗜伊红胞质、核偏位,似横纹肌母细胞。肿瘤细胞异型性明显,核分裂象多见,肿瘤内无腺性成分。免疫组化显示肿瘤细胞vimentin、CD34(+),Myo D1和myogenin散在(+)。结论前列腺间质肉瘤是一种少见的发生于前列腺特异性间质细胞的恶性肿瘤,伴有横纹肌样分化的前列腺间质肉瘤更为罕见,预后差。诊断主要依靠病史及病理组织学形态和免疫组化,鉴别诊断主要包括恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤和发生于前列腺的横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、孤立性纤维瘤、胃肠外间质瘤等。     

母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤1例报告并文献复习

目的:探讨母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤的临床、组织病理学及免疫表型特征。方法:报道1例母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤,并结合文献分析其临床病理特点。结果:该例以皮肤最先受累,后很快累及骨髓、淋巴结、外周血。组织学特点为真皮内肿瘤细胞弥漫性浸润。骨髓肿瘤细胞表达CD4和CD56。EB病毒阴性,T细胞受体基因重排阴性。结论:该病是一种罕见的侵袭性淋巴瘤,进展快,病死率高,易误诊。诊断依据临床和组织学特点,结合免疫组化标记、EB病毒和TCR克隆性重排检测等综合分析。     

膀胱浆细胞样尿路上皮癌临床病理观察

目的探讨膀胱浆细胞样尿路上皮癌的临床病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后。方法应用常规HE染色、免疫组化ABC法及光镜观察1例膀胱浆细胞样尿路上皮癌,通过临床随访及结合文献复习进行讨论。结果膀胱内肿物2枚,位于右侧壁者为浆细胞样尿路上皮癌,肿瘤细胞呈显著的浆细胞样特征,细胞圆形或卵圆形,胞质丰富、嗜酸性,核偏位;部分区域肿瘤细胞胞质呈空泡状,核位于一端呈印戒样。肿瘤细胞弥漫浸润膀胱黏膜固有层及肌层,多个脉管内可见癌栓。位于膀胱三角区的肿物为普通型尿路上皮乳头状癌,蒂部肿瘤侵及膀胱黏膜下,未侵及肌层。免疫组化:浆细胞样肿瘤细胞CK7、CEA、CD138和β-hCG(+),LCA、kappa、lambda、Syn、NSE和E-cadherin(-)。术后给予抗肿瘤免疫治疗及膀胱灌注表阿霉素治疗,随访5个月,无瘤存活。结论膀胱浆细胞样尿路上皮癌非常少见,具有特殊的组织病理学特征,周围可伴有普通型尿路上皮癌或尿路上皮原位癌成分,需要与其他具有浆细胞样形态学特征的肿瘤鉴别,免疫组化有助于鉴别诊断。     

SMARCA4缺失的非小细胞肺癌的临床病理特征

目的：研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中SWI/SNF相关、基质相关的肌动蛋白依赖的染色质调节因子亚家族a成员4(SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin,subfamilya,member4, SMARCA4)的缺失,并阐明SMARCA4缺失的NSCLC的临床病理特征。方法：收集2018年1月至2022年5月长沙市中心医院的500例NSCLC石蜡样本,采用SMARCA4抗体进行免疫组织化学筛查,并收集SMARCA4缺失的18例患者临床资料、治疗、预后,总结组织学形态、免疫组织化学特征,并分析其基因谱改变。结果：在500例NSCLC样本中,18例(3.6%)显示SMARCA4缺失。18例患者均为男性,均有长期吸烟史,年龄49～77(中位年龄65)岁,13例出现远处转移(M1)。组织学检查显示9例为实性腺癌,5例呈肉瘤样癌、横纹肌样形态,4例可见肿瘤细胞排列呈腺泡型、乳头型及复杂腺体型。其中1例为腺鳞癌,鳞癌呈低分化形态。免疫组织...     

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤3例临床病理观察

目的探讨低度恶性肌纤维母细胞肉瘤(LGMS)的临床病理特征及免疫组化特点。方法对3例LGMS临床资料、病理学形态及免疫组化进行分析。结果镜下肿瘤组织由轻、中度异型的长梭形/胖梭形肿瘤细胞组成,核分裂象2~3个/10HPF。瘤细胞束状排列,浸润周边脂肪组织或横纹肌组织,似侵袭性纤维瘤病或形成类似增生性肌炎中的棋盘样结构;部分区域细胞密度增加,呈交织束状或鱼骨样排列。免疫组化:3例梭形肿瘤细胞均vimentin和SMA(+),1例desmin(+);3例S-100、calponin、lysozyme、EMA和AE1/AE3均(-)。结论 LGMS是肌纤维母细胞分化的低度恶性间叶源性肿瘤,易复发,亦可转移,明确诊断需组织形态学与免疫组化相结合。     

甲状腺胸腺样分化癌临床病理观察

目的探讨甲状腺胸腺样分化癌(CASTLE)的临床病理特征。方法对1例甲状腺GASTLE进行临床病理和免疫组化分析,并结合文献讨论其诊断与鉴别诊断。结果甲状腺CASTLE为灰白色实性分叶状肿块;镜下肿瘤由纤维组织条索状分割或呈不同大小的巢块,纤维间隔中有淋巴细胞及浆细胞浸润;肿瘤细胞呈多边形,胞界不清,泡状核,核仁突出,可发生鳞状细胞分化;免疫组化肿瘤细胞表达CD5及CD117。结论甲状腺CASTLE是一种少见的甲状腺恶性肿瘤,发生于中老年人,组织学上与胸腺癌类似,应与甲状腺未分化癌、鳞状细胞癌、转移性淋巴上皮瘤样癌等鉴别,免疫组化示CD5和CD117( )有助于诊断。     

硬化性横纹肌肉瘤临床病理观察

目的探讨硬化性横纹肌肉瘤(SRMS)的临床病理学特征、免疫表型,提高诊断及鉴别诊断水平。方法对1例硬化性横纹肌肉瘤进行组织形态学及免疫组织化学染色观察,并复习相关文献。结果患者男性,年龄28岁,肿瘤位于右侧咬肌,大小3 cm x2. 5 cm x2 cm,边界尚清,质硬。镜下见肿瘤间质显著玻璃样变性,嗜伊红染色,似骨样或软骨样基质;瘤细胞小至中等大小,圆形或梭形,胞质淡嗜酸性,核深染;呈巢状、条索状、梁状、假血管样、微腺泡样排列于粉染硬化基质中,少量球拍样、带状、疟原虫样横纹肌母细胞散在分布于瘤细胞之间,可见横纹。免疫表型:瘤细胞MyoD1弥漫强(+),Desmin局灶逗点样(+),Mygenin局灶弱(+)。结论硬化性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤的一个罕见亚型,准确诊断依赖组织形态学特征和免疫组化标记。     

黏液炎症性纤维母细胞肉瘤的临床病理学特征

目的 探讨黏液炎症性纤维母细胞肉瘤的病理形态学特征、免疫组化及鉴别诊断.方法 对1例发生于腋窝的黏液炎症性纤维母细胞肉瘤进行形态学观察及免疫组化标记,并结合文献复习.结果 肿瘤组织由炎症性区、黏液性区及纤维化区组成.最明显的特征是,有明显异型的肥胖的梭形细胞、神经节细胞样细胞、畸形的RS样细胞或病毒样细胞,还可见到脂母细胞样细胞.免疫组化示肿瘤细胞vimentin和CD68(+),淋巴细胞LCA、CD20和CD3(+),CD30、CD15、EMA、CK、SMA、desmin、S-100、HMB45和CD34均为(-).结论 黏液炎症性纤维母细胞肉瘤是一种罕见的主要发生于肢端软组织的低度恶性肿瘤,肿瘤细胞由变异的纤维母细胞衍化而来,具有独特的病理学特征.由于突出的炎症性背景及黏液样基质,极易误诊为炎症性病变及其他良、恶性肿瘤.肿瘤在局部呈侵袭性生长,复发率较高,临床应完整切除.