多囊肾病的研究进展

多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病。PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomalrecessive polycystic kidney disease,ARPKD）,其发病率分别为1/400～1/1 000和1/10 000～1/40 000。     

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400～1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多     

常染色体显性多囊肾病的研究进展

正一、背景多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(aumsomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种,其中ADPKD是最常见的遗传性常染色体显性肾脏病。在美国,ADPKD发生率约为1/400~1/1 000,约占终末期肾脏疾病(end stage of renal disease,ESRD)的2.5%~([1]),其特点为具有家族聚集性,男、女皆可发病,而且受累的机会是相等的,是导致     

常染色体显性多囊肾病颅内动脉瘤并发症的研究进展

多囊肾病(PKD)是一种严重危害人类健康的疾病,按遗传方式町分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种.     

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

正多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展     

mTOR抑制剂在ADPKD中的应用

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾病,其发病率为0.1%～2.5%[1],就诊多见于成人,其临床表现主要有肾脏体积增大、血尿、蛋白尿、高血压.     

细胞极性调控紊乱是多囊肾病的重要致病环节

多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增大的囊肿,肾实质纤维化,肾结构功能破坏为特征.ADPKD由PKD1和PKD2基因突变导致,发病率约1/400到1/1000[1],超过一半的患者在50岁左右发展为尿毒症[2].ARPKD发病率较低,约1/100000,由6号染色体上的PKHD1基因突变引起,患者在儿童阶段就出现肾衰竭和肝脏纤维化,一般在青少年阶段即死亡.     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展

正常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是终末期肾病(ESKD)的常见病因。近年来随着检测手段的进步,越来越多的患者在没有任何症状的情况下被诊断出患有此种疾病。2018年4月FDA批准了托伐普坦用于治疗常染色体显性遗传多囊肾病。此后,关于多囊肾病的治疗方案不断更新,投入临床试验的治疗药物也越来越多。本文就ADPKD的流行病学、临床表现、治疗方法等方面进行综述。希望能给临床医生提供参考,给常染色体显性多囊肾病患者带来新的希望。     

钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂在糖尿病肾病治疗领域的研究进展

钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)抑制剂是一类不依赖胰岛素分泌、通过抑制肾脏近曲小管对葡萄糖重吸而发挥药效的新型口服降糖药。临床研究表明,此类药物不仅可以降低心血管疾病的发生率,而且还能延缓糖尿病肾病(DKD)患者的肾功能进展。目前关于SGLT2抑制剂对肾脏保护作用的机制尚不明确,现有研究结果提示,除降糖外,SGLT...     

钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂在糖尿病肾病中的应用

钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)抑制剂是一类通过抑制近端小管重吸收葡萄糖发挥药效的新型降糖药。临床试验结果表明该类药物不仅可降低心血管疾病的发生率,还能改善糖尿病合并慢性肾脏病患者的肾脏转归,为2型糖尿病患者肾脏保护治疗提供了新的选择。SGLT2抑制剂的肾脏保护作用机制尚未明了,现有的研究结果提示除降血糖外,SGLT2抑制剂还可通过降低体重、血压、血尿酸及改善肾小球高滤过等发挥保护肾功能的作用。我们综述了SGLT2抑制剂的药物种类,阐述了SGLT2抑制剂可能的作用机制、不良反应及其在糖尿病肾病领域的临床应用进展。     

肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用

成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000～1/500[1,2].     

TKV作为ADPKD生物学指标的研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种严重的单基因遗传性疾病,肾脏囊肿的产生和持续发展最终会导致肾脏结构和功能受损。基因型是决定疾病严重程度的重要因素。ADPKD具有漫长的病程,总肾体积作为一种在早期就出现变化的动态指标,不仅在预测疾病病情进展中扮演重要角色,还与并发症的发生密切相关,广泛运用于药物疗效和作用评估。     

多囊蛋白1分子在多囊肾发病中的作用机制

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一，发病率为1／500—1／1000，占终末期肾病病因的10％，主要由pkd1基因突变引起。近年来人们对其编码产物多囊蛋白1的结构和功能进行了深入的研究，现对此方面的研究进展加以综述。     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展

<正>多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要特点为肾小管上皮细胞来源的充满液体的囊泡不断地形成和扩张,且典型病例在中年时期会发展到终末期肾脏疾病(ESRD)阶段,终末期肾脏病患者中使用肾脏替代治疗的5%~10%均由ADPKD引起[1]。ADPKD多于成年后发     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

终末期多囊肾患者肾移植时对原位肾脏切除的手术适应证、时机和方式的选择

多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,其中以常染色体显性多囊肾病(ADPKD)最为多见。随着病情的进展,最终可发展为终末期肾病,引起肾功能完全衰竭。同种异体肾移植是外科治疗终末期多囊肾病的最有效方式。而原位肾脏的处理是影响肾移植效果的重要因素之一,目前终末期多囊肾病原位肾脏切除的手术适应证、手术时机以及手术方式的选择尚未达成明确共识。本综述的目的在于总结目前终末期多囊肾病肾移植治疗时对原位肾脏处理的相关文献,并为终末期ADPKD患者提供最佳的外科手术治疗方案。     

肾脏体积指标在多囊肾病中的应用进展

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类最常见的遗传性肾囊性疾病[1],发病率约1/1000～1/700[2].患者双肾布满大小不等的囊肿并不断增长,导致肾实质破坏、肾脏体积不断增大,并出现疼痛、血尿、高血压等临床症状,最终大多数患者在40～60岁出现肾衰竭[3].近年来,利用影像学方法获取的肾脏体积指标在评估多囊肾病病情严重性、监测病情进展及评价治疗试验的疗效中得到广泛应用.现将其应用进展综述如下.     

多囊肝的发病机制和临床治疗进展

多囊肝(polycystic liver disease,PLD)是一类罕见的基因病,流行病学研究将其分为三类:常染色体显性多囊肝、常染色体显性多囊肾病伴多囊肝和常染色体隐性多囊肾病伴多囊肝。囊肿形成有赖于胆管上皮细胞的过度扩增和液体过度分泌,环磷酸腺苷(cAMP)是调控此过程的关键蛋白。严重多囊肝患者会出现持续的腹痛、腹胀、胃食管反流、背痛以及肝静脉门静脉的压迫。对于有症状的患者,临床上常采用手术治疗,但易发生并发症,复发率较高,远期疗效不理想。近年来,cAMP和Ca~(2+)通路成为药物治疗的重要靶点,其中最重要的三类药物是生长抑素类似物、雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂和熊去氧胆酸(UDCA),动物试验证明其在缓解多囊肝临床症状方面有积极作用,在临床治疗方面具有可观的前景。但在投入临床之前仍需要对其应用指征、治疗效果及相关不良反应进行综合的实验评估。本文主要针对近几年来PLD发病机制及临床治疗进展作一综述。     

浅论常染色体显性多囊肾病

正近十年来人们通过新一代测序技术,对囊肿性肾病的潜在致病基因进行大规模分析,发现了超过100余种参与囊性肾病的突变基因[1]。因此,目前将肾囊肿性疾病分为遗传性和非遗传性。前者最为人们熟悉的代表疾病有常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。