鼠神经生长因子治疗视网膜色素变性的临床观察

目的 观察鼠神经生长因子（mNGF）治疗视网膜色素变性（RP）的临床效果。方法 对RP患者22例44眼给予mNGF肌肉注射治疗,观察治疗前后的最佳矫正视力、视野、三种视觉电生理指标（EOG、F-ERG、P-VEP）改变。结果 治疗后绝大多数病例中心视力提高、视野改善。暗适应F-ERG呈熄灭型的眼数减少（P<0.05）,非熄灭型者波幅升高、潜时缩短。用棋盘格翻转法刺激全视野,可记录到P-VEP波形的眼数增加（P<0.05）,P100振幅升高（P<0.05）、潜时缩短。EOG曲线变得起伏,Arden比值和Gliem比值升高（P<0.05）。治疗过程无并发症发生。结论 肌肉注射鼠神经生长因子治疗RP有效、可行。     

遗传性低频听力减退的基因学研究进展

遗传性低频听力减退是一类具有特殊表型特征的遗传性神经性耳聋疾病，属非综合征性耳聋的一种。其特征是所累及的听力损失以低频(即250～l000Hz)为主，听力减退多发生在学语后，一般不影响患者的言语及智力发育并具有一定的隐蔽性。该病的遗传学特征是以常染色体显性遗传为主，与之相关的基因座位及相关基因为数不多但却存在明显的遗传异质性。分析探讨遗传性低频听力减退的相关基因学特征可以从根本上了解遗传性低频听力减退的病原学及发病机理，甚至为发现新的遗传性低频听力减退基因提供帮助。     

CO2激光治疗声门下淀粉样变2例并文献复习

目的 探讨CO₂激光治疗声门下淀粉样变的确切疗效。方法 回顾性分析2例激光手术治疗声门下区淀粉样变患者的临床资料。结果 2例患者术中及术后未出现明显并发症, 患者术后声音嘶哑、喉梗阻症状较术前明显改善。术后随访期间(随访期限分别为术后9个月和14个月)均未发现复发。结论 CO₂激光辅助治疗声门下淀粉样变疗效确切。若首次激光手术时切除彻底, 短期内预后良好,远期疗效仍需继续随访观察。     

视网膜色素变性差异性临床表现及影像学特征

RU视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼底疾病,典型RP的临床表现为夜盲、视盘蜡黄、骨样细胞色素沉着。现阶段随着RP基因探索的兴起及眼底影像技术的发展,相关研究发现许多RP患者并不完全表现为典型的症状与体征,不同类型的RP患者所合并非典型临床表现及影像学表现也不尽相同,部分患者还可表现为黄斑功能异常、视网膜异常反光等。现对RP的相关临床表现差异性及影像学特征作一综述。     

耳蜗钙通道的研究进展

细胞内钙离子(Ca2 )稳态的维持对生命活动是至关重要的,细胞变性坏死可能与胞内Ca2 超载有关。细胞内Ca2 水平的调节通过以下途径实现:钙通道、Na -Ca2 交换、钙泵以及细胞内部的Ca2 摄取与释放(线粒体和肌浆网等)。近年来许多研究已表明,耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞等细胞膜上     

组胺H2受体拮抗剂治疗变应性鼻炎的疗效和机理

本介绍Ｈ２受体拮抗剂治疗变应性鼻炎的用药方法、疗效及疗效机理。指出Ｈ２拮抗剂可以通过高节机体免疫系统的功能状态来控制变应性鼻炎的临床症状。     

聋儿伴发眼病的循征医学研究

背景为培养交流技巧,更好的认识自己周围的世界,聋儿需要更多的倚重于视觉功能的正常存在。因此,任何眼部疾病都会对这个过程产生负面的影响,尤其是没能在发病早期发现,影响更大。一些能够纠正和治疗的疾病,如近视和白内障,早期确认将有助于完善语言的发育和培养社会认知能力;还有一些无法纠正和治疗的疾病,如Usher综合征的视网膜色素变性,就需要多方面的适应环境,给予适当的照顾和康复治疗。目的回顾长久以来累积形成的聋儿眼病的科学知识,并评价这些文献的质量,从而更好的诊断和治疗疾病。材料和方法本研究审阅了超过1000篇的文章,其中191篇文章符合本研究的目的,因而被本文引用。总结这些研究,其中95%为描述性研究或个案报道(Ⅲ型或Ⅳ型证据),只有3%是Ⅱ型证据,2%为Ⅰ型证据。结果和结论本研究主要的结论包括以下几点:a)关于聋儿伴发眼病的研究及文献报道总体上循证医学证据的质量不高;b)聋儿眼病的发生率非常高(大约40%～60%),尽管这些疾病可能严重影响儿童交流技能的培养,但往往很多年不被发现;c)聋儿眼病筛查应得到鼓励,一旦耳聋的诊断成立,无论年龄大小,应立即展开专业的眼科检查,而且可能需要在以后的随访中经常复查;d)患儿家属应该通过与相关的专业医师讨论,被告知筛查过程的实质,并通过不同形式、不同语言给予正确的信息指导;e)进行检查的专业医师应该熟悉患眼病的聋儿的需要,并且要敏感地觉察到儿童交流的需要,尤其是进行行为测听检查需要患儿配合时;f)尽管视轴纠正师能够开展绝大多数心理物理学检测(视力和立体视觉检查,眼球运动检查等等),全面的眼科检查仍然需要开展,包括:裂隙灯显微镜检查,带状视网膜检影法,直接和间接检眼镜检查,眼内压测定等等。视网膜电流描记也经常被用来确认Usher综合征的存在;g)对于双重感觉缺陷的儿童,需要进行连续的听力检测以监测听力阈值,完善助听器的使用,对有需要的患儿进行人工耳蜗植入。     

C2H2型锌指蛋白家族与喉恶性肿瘤的研究进展

喉恶性肿瘤是头颈部常见的恶性肿瘤之一。尽管喉癌的治疗手段有了很大的改善,但在过去的30年中,生存率仍然不理想。C₂H₂型锌指蛋白是人类最大的转录因子家族,具有多个排列整齐的锌指的特点。C₂H₂型锌指蛋白除了参与正常的生物学,包括转录调节,器官、组织的发育分化作用外,还与肿瘤的发生发展有关。目前,锌指蛋白家族已经被证实在很多肿瘤中有发挥着重要的作用。对C₂H₂型锌指蛋白家族以及其与喉恶性肿瘤的研究进展进行综述。     

浅论视网膜色素变性从肝肾脾论治

本文结合中医基础理论及眼科理论,并参考现代临床研究治疗视网膜色素变性经验,从肝。肾脾人手,浅论视网膜色素变性的病因病机、治法方药及临床应用。     

GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展

GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%。既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据。     

Hearing loss associated with an unusual mutation combination in the gap junction beta 2 (GJB2) gene in a Chinese family

Objective

To assess the molecular etiology of nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL) in members of an affected Chinese family.

Methods

Common hearing-related genes including gap junction beta 2 (GJB2), SLC26A4, mitochondrial DNA 12S rRNA, GJB3 and GJB6 were examined in a family consisting of a normal hearing father, an NSHL-affected mother, one normal-hearing child and three NSHL-affected children. Specific primers were used in polymerase chain reactions to amplify the coding regions of the above genes from the peripheral blood DNA from each family member, and the genes were analyzed by direct sequencing. The subjects were evaluated for phenotypic characterization using audiometric testing and radiological examination of the inner ear.

Results

Pathogenic mutations in the GJB2 gene were identified. The affected mother showed a heterozygous G → A transition at nucleotide 232, resulting in an alanine to threonine substitution at codon 78 (p.A78T), and the normal hearing father had a c.35insG insertion mutation. The three affected children displayed heterozygosity for the GJB2 mutations, showing a previously unreported combination of c.35insG and c.232G>A.

Conclusions

The GJB2 mutations account for a significant proportion of NSHL in affected individuals worldwide. Genetic and audiological data analysis of a Chinese family with NSHL revealed a novel c.35insG/c.232G>A compound heterozygous state. Our results highlight the complexity of the GJB2 genotypes and phenotypes.     

中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析

目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.     

柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）患儿中的作用。方法 收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中1例（1．14％）为GJB2 235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2 235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论 柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。     

武汉地区非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率。方法 收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2 235ddC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中9例（10．23％）为GJB2 235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2 235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论 武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

新生儿听力障碍常见危险因素及听力筛查方法研究进展

听力障碍严重影响新生儿言语和识字能力发育,阻碍儿童社交、认知和学习。影响新生儿听力的因素众多,发病机制和特点各异。新生儿的听力障碍非遗传因素主要包括早产、低出生体质量、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧、感染、耳毒性药物用药史等;遗传因素主要包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1变异。耳声发射、自动听觉脑干反应和声导抗检查的联合应用可有效提高新生儿听力障碍筛查的准确率,有助于早期诊断和干预。     

福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法 对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2 235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2 235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论 福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。     

Cochlear function following implantation with a full electrode array

Abstract

Objectives: Clinicians traditionally advise patients that implantation with a conventional full cochlear implant array will lead to loss of any remaining hearing in the implanted ear. We sought to assess the extent to which ‘standard’ insertion of a full electrode array affects cochlear function.

Methods: Air conduction pure tone audiometry was performed as part of the routine 6-month postimplantation audiological assessment for 81 adult patients who preoperatively had identifiable pure tone thresholds. All patients were implanted with the nucleus CI24 device, with complete insertion of a straight array in 68 and a contour array in 13 patients. A separate cochleostomy was fashioned anterior to the round window using a 1 mm diamond burr, and the array inserted without lubrication. The operating surgeon was blinded to the inclusion of patients in this study at the time of surgery.

Results: Of 81 patients, 58 preserved some residual hearing at 6 months. The rate of preservation of hearing was higher in the low frequencies. At 500 Hz 77 patients had an identifiable preoperative pure tone threshold, still identifiable postoperatively in 48. At 4 kHz only 25 patients had an identifiable preoperative threshold, preserved in 9, and at 8 kHz 6 of 13 patients still had identifiable pure tone thresholds postoperatively.

There was no correlation between the depth of insertion and hearing preservation, both groups having a mean of 5 stiffening rings inserted in addition to the 22 active electrodes.

The mean deterioration in threshold in those who had residual hearing was 15 dB at 500 Hz, and in 29 patients the deterioration in the threshold was less than 15 dB.

Conclusion: Insertion of a full conventional electrode array is not as damaging to cochlear function as often assumed. Residual low-frequency hearing may be preserved in approximately two-thirds of patients 6 months postoperatively. This study supports our counselling patients that despite the delicate nature of the inner ear there is a significant chance that their air conduction hearing will not be lost.     

2型糖尿病患者听力损失的相关因素研究

目的探讨2型糖尿病患者听力损失的相关因素。方法对95例2型糖尿病患者(糖尿病组)及80例正常对照组进行纯音听力测试,同时对糖尿病组检测颈总动脉内径、颈动脉内膜中层厚度、颈部动脉粥样硬化斑块、空腹血胰岛素含量、纤维蛋白原、凝血酶原时间、血小板等7项可能的相关指标,分组比较及应用多自变量Lo-gistic回归分析探讨对听力的影响因素。结果糖尿病组听力异常者检出率为63.16%(60/95),对照组为40.0%(32/80);95例2型糖尿病患者中,听力正常组(35例)与听力减退组(60例)之间的颈总动脉内径、凝血酶原时间、血小板、颈动脉内膜中层厚度差异有统计学意义(P<0.05);42例颈部动脉无斑块者的语频及高频听力减退检出率分别为26.19%(11/42)、47.62%(20/42),而在53例颈部动脉有斑块的患者中分别为47.17%(25/53)、71.70%(38/53),均明显高于无斑块者(P<0.05),且高频听力减退更明显;Logistic回归分析显示,颈动脉内膜中层厚度、血小板、凝血酶原时间、空腹血胰岛素含量为2型糖尿病患者听力损失的相关因素。结论 2型糖尿病患者中有颈部动脉粥样硬化、高凝血倾向及高胰岛素水平者听力损失比例高。