γ-catenin在白血病细胞中的表达

目的检测白血病骨髓标本及白血病细胞株中γ-catenin的表达情况,探讨γ-catenin在白血病细胞中的作用。方法以RT-PCR检测76例白血病骨髓标本、8例正常骨髓标本和白血病细胞株K562、HL-60、U-937、Jurkat中γ-catenin的mRNA表达情况,以Western blot和免疫细胞化学法检测上述白血病细胞株中γ-catenin蛋白表达及其分布情况。结果正常骨髓标本中γ-catenin表达阳性率为0（0/8）,急性髓细胞白血病（AML）骨髓标本中γ-catenin表达阳性率为40.0%[12/30,其中M2型的阳性率为50.0%（7/14）],慢性髓细胞白血病（CML）骨髓标本中γ-catenin表达阳性率为13.6%（3/22）,急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）骨髓标本中γ-catenin表达阳性率均为25.0%（3/12）。白血病组γ-catenin表达阳性率与正常组相比,AML组有显著性差异（P〈0.05,其中M2型最为显著）,其余各组均无显著性差异（P〉0.05）。RT-PCR及免疫组化检测可见HL-60和K562细胞γ-catenin呈强阳性,U-937和Jurkat细胞呈弱阳性表达,且γ-catenin主要表达于细胞质中。Western blot检测见K562和HL-60细胞γ-catenin呈阳性表达,而U-937和Jurkat细胞未见表达。结论作为细胞内信号传导分子,γ-catenin表达于AML组、HL-60及K562细胞中,可能与急性髓细胞白血病（特别是M2型）的发生有关。     

急性髓细胞白血病的治疗进展

急性髓细胞白血病（AML）是造血干细胞异常克隆增生导致的一种恶性肿瘤性疾病,是成人急性白血病中最常见的类型。近30年来AML的治疗取得了长足的进步,60岁以下AML患者的完全缓解率与总体生存率稳步提高,但难治、复发、老年AML仍是当前临床治疗的难点。近年来分子生物学、细胞遗传学、免疫学的飞速发展使人们对白血病有了深入了解,一系列针对靶点治疗的新药运用而生,为AML的治疗开辟了新的途径。本研究将就AML近年来的治疗进展及新药应用做一综述。     

AEA方案治疗急性髓系白血病20例

目的：探讨AEA方案治疗急性髓系白血病（AML）的临床疗效。方法：对20例急性髓系白血病患者给予阿克拉霉素（ACL）,足叶乙甙（VP16）和阿糖胞苷（Ara-C）组成的AEA方案化疗。结果：AEA方案治疗急性髓系白血病完全缓解（CR）率75%,总有效率90%。结论：AEA方案治疗AML起效快,CR率高,对复发性及难治性病例亦有一定疗效,值得临床推广。     

NPM1基因突变在急性髓系白血病中的作用

 目的 探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中NPM1基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后.方法 采用基因组DNA-PCR方法扩增39例初发AML患者骨髓单个核细胞NPM1基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况.结果 (1)39例初发AML患者中NPM1突变7例(17.9%),其中A型突变6例,B型突变1例.(2) NPM1突变在22例染色体正常核型AML中的发生率27.3%(6/22),显著高于异常核型7.7%(1/13)(P<0.01).(3)临床数据显示NPM1基因突变患者外周血白细胞计数高于野生型患者,NPM1基因突变患者具有较高的临床完全缓解率(CR).结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,单纯NPM1基因突变患者外周血白细胞数比例较高,预后较好.     

急性白血病的诊断分型及预后判断

目的 采用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型体系对102例急性白血病进行综合分型。方法 按照FAB标准进行形态学分型；运用间接免疫荧光法标记活细胞膜表面分化抗原确定细胞属性；采用24h培养法或直接法制备染色体标本；用PCR方法检测融合基因。结果 形态学分型、免疫学分型与形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学体系分型符合率分别为91．2％和98．0％；16／67型急性髓细胞白血病表达淋系抗原，预后好；6／26例急性淋巴细胞白血病表达髓系抗原，预后差。染色体异常（62／80例）检出率为77．5％；其中（44／62例）71．0％为特异性异常。融合基因的检查也具有特异性的分子标志。结论 形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学体系分型可提高急性白血病的分型准确性，具有指导临床，提示预后的意义。     

骨髓形态学在单核细胞白血病诊断中的作用

目的探讨骨髓形态学（包括细胞化学染色）在急性单核细胞白血病（AML-M5）和急性粒一单核细胞白血病（AML-M4）形态学、免疫学及细胞遗传学（MIC）分型中的作用。方法对47例初治AML的骨髓穿刺标本进行形态学、免疫表型和染色体检查，并对检查结果进行分析。结果47例形态学诊断为AML-M4和AML-M5的患者最终经MIC分型诊断为AML-M525例；AML-M419例（其中AML-M4Eo5例）；t（8；21）AML2例；T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-ALL）1例。结论在AML-M4及AML-M5的MIC分型中，骨髓形态学仍具有重要的的诊断价值，免疫分型和染色体检查与形态学相互依存，有助于进一步提高诊断的准确率。     

FLT3基因突变对急性髓系白血病的影响

目的 探讨FMS样酪氨酸激酶3（FMS-like tyrosie kinase3,FL T3）基因突变对急性髓细胞样白血病（acute mye-loid leukemia,AML）的影响.方法 采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）结合直接测序和克隆测序对50例初诊AML患者FLT3突变进行研究,并结合临床资料进一步分析.结果 正常核型AML患者FLT3基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）阳性检出率20％,高于异常核型（6.25％）;与野生组相比,FLT3-ITD（＋）突变患者初诊时白细胞计数、血红蛋白及骨髓原始细胞比例均高,缓解率低.结论 FLT3突变是正常核型AML患者的主要分子标志,其对疾病预后及靶向治疗具有重要意义.     

FLT3-ITD阳性与阴性急性髓细胞白血病的实验室特征及预后比较

目的 比较伴FLT3基因突变(FLT3-ITD+)与不伴FLT3基因突变(FLT3-ITD-)的急性髓细胞白血病(AML)患者的实验室特征、疗效以及预后.方法 2010年10月-2012年10月收治的初诊AML患者93例,年龄10～66岁,包括21例FLT3-ITD+ AML(22.6％)和72例FLT3-ITD AML(77.4％,对照组)列入分析.比较两组患者的临床表现,HOX11、EVI、ETO、MLL、NPM1基因表达情况,细胞学抗原(CD34/CD38、淋巴抗原、CD7和CD4)表达情况,细胞遗传学表现(正常核型、复杂核型),2年无事件生存(EFS)和2年总生存(OS)情况.结果 FLT3-ITD+AML初诊时合并外周血白细胞增高(＞100×109/L)及出血者多于FLT3-ITD-组(P＜0.01,P=0.004),但两组在年龄、免疫表型及染色体异常等方面无明显差异.FLT3-ITD+AML完全缓解(CR)率28.57％,显著低于FLT3-ITD-AML的55.56％(P=0.03).FLT3-ITD+AML 2年无事件生存率为29.2％,低于FLT3-ITD-AML组(37.7％,P=0.04).FLT3-ITD+AML联合表达NPM1者占33.33％,明显高于FLT3-ITD-AML组(1.39％,P=0.001).FLT3-ITD+AML中表达NPM1的患者均未达完全缓解.结论 FLT3-ITD+AML易合并白细胞增高,完全缓解率低,无事件存活率低,预后差.     

t(8;21)白血病的发病机制及二代测序技术在白血病中的应用进展

急性髓系白血病(AML)在急性白血病中最为常见,是一类具有高度异质性的侵袭性血液系统疾病,其中t(8;21)(q22;q22)染色体易位是AML中最常见的染色体易位,可产生AML l-ETO融合基因并编码AMLl-ETO融合蛋白.本文对急性髓系白血病发生的“二次打击”学说,t(8;2l)AML的发病机制,涉及t(8;21)AML发生发展的各种因素,AMLl-ETO融合蛋白组成成分的功能等进行综述,为t(8;21)AML的临床治疗和预后提供重要的基本信息.同时本文还总结了二代测序技术在白血病领域的研究进展,以期为t(8;21)AML的精准治疗提供新方法.     

应用细胞周期阻断法分析初诊白血病患者骨髓及外周血微核率

目的：对初诊白血病患者骨髓及外周血进行微核分析。方法：应用细胞周期阻断法对54例初诊白血病患者骨髓及外周血与30例健康人外周血淋巴细胞进行微核检测。结果：54例初诊白血病患者骨髓及外周血淋巴细胞微核率（MNR）和微核细胞率（MCR）,与30例健康人外周血相比,P〈0.01。同一患者骨髓与外周血淋巴细胞MNR和MCR相比,P〉0.05。急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓细胞白血病（AML）与慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓及外周血淋巴细胞MNR和MCR相比,P〈0.05。结论：白血病患者发病初期即存在染色体不稳定现象,不同类型白血病患者微核检测结果间有差异,推测与白血病的发病机制密切相关。     

成人急性白血病初诊骨髓MRI及临床应用研究

目的：研究成人急性白血病（acute leukemia,AL)患者初诊自然病程状态下骨髓的MRI表现及其临床应用价值。方法：搜经细胞形态学及免疫表型综合分析确诊的成人AL54例,其中髓细胞白血病（AML）28例、急性淋巴细胞白血病（ALL）26例,行骨盆及股骨中上段骨髓MRI,采用SE序列及短时反转恢复（STIR）序列行冠状面扫描,选取15例正常志愿者作为对照组,搜集AL患者同期骨髓象及血常规结果与MRI对比分析。结果：患者骨髓MRI表现按浸润程度和范围分为5级,AML患者23（82％）例属Ⅰ-Ⅲ级病例,2型患者MRI分级总体的分布差异有非常显著性意义（U＝4．233）,P＜0．01）。分别比较2型AL患者各临床诊断指标,显示2屠 骨髓象白血病细胞计数（BMT）、外周血白血病细胞计数（PBT）、外周血白细胞计数（WBC）之间差异有显著性意义（t值分别为4．336、2．008、3．420,P值均＜0．05）。MRI分级与临床诊断指标比较,两者间具有非常显著的一致性（U＝6．099,P＜0．01）。,MRI分级为Ⅳ级的AML患者,缓解率较Ⅰ-Ⅲ级者低（P＜0．05）,MRI分级为Ⅴ级的ALL患者与Ⅳ级患者缓解率的差异无显著性意义（P＞0．1）。结论MRI能反映2型AL不同的骨髓浸润特征,能为AL确诊提供影像学依据。初诊AML患者骨髓MIR对病情的评估,缓解的预测有重要的临床应用价值。     

Mild idiopathic lateral cerebral ventricular dilatation in utero: sonographic evaluation

The authors prospectively studied 20 fetuses with mild dilatation of the lateral cerebral ventricles but no other detectable central nervous system abnormality. One case (5%) occurred in a diabetic pregnancy, and three (15%) involved twin pregnancies. Fifteen (75%) fetuses were male, and one (5%) had trisomy 21. Postnatal follow-up at 15-31 months showed a normal outcome in eight cases (40%), an uncertain prognosis in four cases (20%), and death in eight cases (40%). Serial antenatal sonograms were obtained in 17 cases. Among the eight cases with a normal outcome, seven demonstrated no additional sonographic abnormalities and six showed resolution of the ventricular dilatation antenatally. Conversely, all 12 fetuses with demise or an uncertain prognosis demonstrated additional sonographic abnormalities, and six showed stable or progressive ventricular dilatation on follow-up sonograms. Since mild idiopathic lateral ventricular dilatation has a widely variable prognosis, antenatal detection of this finding warrants search for additional findings and follow-up sonography.     

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

 目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23⁺⁶周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。     

急性心肌梗死后心脏破裂临床分析

目的分析急性心肌梗死(AMI)后并发心脏破裂(CR)患者的一般资料、临床特征、早期诊断、防治方法以及预后等,以期寻找预防CR的有效手段。方法选取2011年8月至2015年12月解放军306医院心血管内科收治的AMI患者1 639例为研究对象。其中,经超声证实为CR的患者15例设为A组,其余1 624例非CR患者设为B组,比较并分析两组患者的一般资料、治疗情况等。结果 CR女性患者的发生率高于男性(P<0.05);CR患者70岁以上比例明显高于70岁以下者(P<0.05);CR患者体质量指数(BMI)<19 kg/m~2者高于BMI>19 kg/m~2者(P<0.05);合并高血压、糖尿病的患者较易发生CR。CR患者中左心室游离壁破裂者13例(86.7%),室间隔穿孔者2例(13.3%);15例患者中诊断为急性非ST段抬高型心肌梗死者1例(6.7%),急性ST段抬高型心肌梗死者14例(93.3%),其中,以前壁以及广泛前壁心肌梗死10例(66.7%)、下壁+正后壁(或同时合并右室)4例(26.7%)。结论 CR是AMI在临床中致命性的并发症,抢救成功率低;高龄、低体质量、女性、前壁心肌梗死等均是CR的易发因素;床旁心动超声图有助于早期诊断,积极的再灌注治疗是预防CR的有效手段。     

脂肪成分在肾上腺髓样脂肪瘤CT和MRI诊断中的价值

目的:探讨肾上腺髓样脂肪瘤(AML)的分型、CT表现,分析脂肪含量对该病的诊断价值.方法:回顾性分析24例肾上腺髓样脂肪瘤的CT特征及临床、病理资料,利用后处理技术测定瘤体内脂肪含量.结果:本组24例肾上腺髓样脂肪瘤,右侧15例,左侧9例,瘸体直径为5～9 cm,边界光整,呈圆形或类圆形.24例瘤体均含脂肪,脂肪含量＞...     

Detection of subtle pulmonary disease on CR chest images: monochromatic CRT monitor vs color CRT monitor

To clarify the diagnostic efficacy of color soft-copy computed radiographic (CR) images of the chest in the detection of subtle pulmonary abnormalities. Twenty observers compared 87 soft-copy CR images on four types of CRT monitor (nonmagnified monochromatic CRT, magnified monochromatic CRT, nonmagnified color CRT, and magnified color CRT). Of 87 test images, 45 (including two identical sets of 12 images to test intraobserver variability) were abnormal and 42 (including two identical sets of 12 images) were normal. Of the 45 abnormal images, 15 showed subtle abnormalities, 15 showed mild abnormalities, and 15 showed obvious abnormalities. In the receiver operating characteristic (ROC) analyses, there were no statistically significant differences among the four types of CRT display formats in the detection of subtle abnormalities. Color CRT monitors can replace monochromatic CRT monitors without any loss in the ability to detect subtle interstitial lung disease. Received: 28 February 2000 Revised: 16 May 2000 Accepted: 17 May 2000     

脑发育性静脉异常的影像学诊断

目的:分析脑发育性静脉异常的CT、MRI和DSA表现,提高对本病的认识。方法:17例脑发育性静脉异常(DVA)患者中15例行MRI检查、CT检查6例、DSA检查4例。对DVA在不同影像检查的表现进行分析,对DVA的部位、分型、引流方式以及合并的其它异常进行探讨。结果:17例患者有21个DVA,其中3例多发,4例患者合并有海绵状血管瘤。21个DVA中幕上7个,幕下14个,根据其位置分为浅型(皮层和皮层下区)12个和深型9个,其引流静脉中单支引流14例,多支引流3例。增强CT、增强MRI和DSA静脉期均能清晰显示其特征性表现既"水母头"状扩张的髓静脉汇入粗大的引流静脉干。结论:增强CT、MRI以及DSA检查均能正确诊断和评价DVA,DSA是诊断DVA并与其它血管畸形鉴别的金标准;多种序列组合使MRI能更全面的评价DVA及其合并的其它脑实质异常,是DVA检查的首选方法。     

FLAG方案治疗难治复发急性白血病的临床应用研究

 目的 初步探讨大剂量阿糖胞苷(Ara-C)联合氟达拉滨(Flud)和粒细胞集落刺激因子(G-CSF)即FLAG方案治疗难治复发急性白血病(acute leukemia,AL)的疗效和不良反应.方法 32例AL均采用FLAG方案化疗,即Flud 50 mg/d,第1～5天;Ara-C 2 g/(m2·d),第1～5天;G-CSF 300 μg/d,化疗前1 d开始,完成1个疗程者进入疗效分析.结果 31例顺利完成化疗,有效率(CR+PR)为54.8%(17/31) ,CR为48.4%(15/31).9例复发AL的CR 率为66.7%,23例难治AL的CR率为 39.1%,其中AML CR率为58.3%,B-ALL 仅20%,2例T-ALL均CR.15例CR AL中3例进行异基因外周造血干细胞移植(allo-PBSCT).早期死亡4%.总中位生存时间14(3～43)个月.结论 包含大剂量阿糖胞苷的FLAG方案为难治复发AML的有效方案,耐受性好,而对B-ALL的敏感性差.     

Drug-induced lung disease: high-resolution CT and histological findings

AIM: To compare the parenchymal high-resolution computed tomography (HRCT) appearances with histological findings in patients with drug-induced lung disease and to determine the prognostic value of HRCT. MATERIALS AND METHODS: Drug history, HRCT features, histological findings and outcome at 3 months in 20 patients with drug induced-lung disease were reviewed retrospectively. The HRCT images were assessed for the pattern and distribution of abnormalities and classified as most suggestive of interstitial pneumonitis/fibrosis, diffuse alveolar damage (DAD), organizing pneumonia (OP) reaction, or a hypersensitivity reaction. RESULTS: On histopathological examination there were eight cases of interstitial pneumonitis/fibrosis, five of DAD, five of OP reactions, one of hypersensitivity reaction and one of pulmonary eosinophilia. The most common abnormalities on HRCT were ground-glass opacities (n = 17), consolidation (n = 14), interlobular septal thickening (n = 15) and centrilobular nodules (n = 8). HRCT interpretation and histological diagnosis were concordant in only nine (45%) of 20 patients. The pattern, distribution, and extent of HRCT abnormalities were of limited prognostic value: all eight patients with histological findings of OP, hypersensitivity reaction, or eosinophilic infiltrate improved on follow-up compared to only five of 13 patients with interstitial pneumonitis/fibrosis or DAD. CONCLUSION: In many cases of drug-induced lung injury HRCT is of limited value in determining the histological pattern and prognosis.