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肝豆状核变性(Wilson disease.WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状,如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等.而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。 相似文献
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<正>肝豆状核变性又称Wilson病,好发于儿童和青少年,患病率为(0.5~3)/10万,主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变。ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状(肢体震颤、肌强直、发音困难等)、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环)等。我科于2013年1月收治 相似文献
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肝豆状核变性26例的护理 总被引:2,自引:1,他引:1
肝豆状核变性(HLD)又称W ilson′s病(W D),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。 相似文献
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码的一种参与铜跨膜转运的酶突变后致该酶功能下降或丧失,使铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和椎体外系症状常见,可因肝衰竭等死亡\[1\]。我科收治肝豆状核变性患者28例,现将护理体会报道如下。 相似文献
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肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇,李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilsondiseaqe,以下简称为WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂,临床工... 相似文献
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活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1~12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。 相似文献
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肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1]. 相似文献
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(WD)常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wil-son首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。有10%~51%发生精神症状,我科于2012年4月收治以精神症状为主的WD 1例,现将护理体会报告如下。 相似文献
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于ATP7B基因的突变,造成铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中广泛性沉积,患者可出现肝硬化、神经精神症状、骨骼佝偻病样改变、角膜K-F环等复杂多样的临床表现.鲑鱼降钙素是甲状旁腺及钙代谢调节药.低钙血症指当血总钙< 2.1 mmol/L(正常值2.1~2.7 mmol/L)或游离钙<0.75 mmol/L.我科2012年7月9日收治1例肝豆状核变性患者,病程中因肌肉注射鲑鱼降钙素致低钙血症,现报道如下. 相似文献
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刘军 《中华国际护理杂志》2004,3(10):797-798
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/50万~1/100万,以大脑豆状核变性、肝细胞损害和角膜边缘色素沉着环(K—F环)为特征。 相似文献
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肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低. 相似文献
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正肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD病)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾等部位,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、脑损害、肾病等。 相似文献
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目的提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊;通过及时的诊治和护理,提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点:本病男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,缺乏特异性,可合并有不同程度的肝外脏器受损,角膜K—F环阳性.血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者,应提高对本病的警惕,及时行角膜K—F环及铜代谢检查.以利于早期诊治和护理,改善预后。 相似文献