癫痫患儿脑脊液一氧化氮及生长抑素的检测及其临床意义

一氧化氮 (ＮＯ)及生长抑素 (ＳＳ)均为神经递质。本文测定癫痫患儿脑脊液 (ＣＳＦ)ＮＯ及ＳＳ水平 ,探讨两者在癫痫发病中的作用及其临床意义。对象 :癫痫组 33例 ,为我院 1998年 3月至 1999年 3月收治的癫痫患儿 ,均符合 1997年全国小儿神经学术会议提出的癫痫诊断标准且未经抗癫痫治疗。男 19例 ,女 14例 ,年龄 6个月至 12岁 ,其中全身强直 -阵挛发作(ＧＴＣＳ) 12例 ,单纯部分性发作 (ＳＰＳ) 8例 ,复杂部分性发作 (ＣＰＳ) 5例 ,肌阵挛性发作 (ＭＣＳ) 5例 ,癫痫持续状态 (ＳＥ)2例 ,Ｗｅｓｔ综合征 1例。其中有癫痫家族史 5例 ,有热性…     

哮喘患儿垂体-甲状腺功能检测及分析

对象 :选择 1998年 10月至 2 0 0 0年2月武汉和随州两地 4～ 10岁的儿童作为对象。哮喘患儿 70例的诊治根据1998年全国儿科哮喘协作组制定 (试行 )标准 ,哮喘的发作程度依据非急性发作期哮喘病情评价标准入选哮喘患儿为未全身用过或 3个月内未全身用过激素者 ,病程 1～ 8年。正常对照组 :随机选择无哮喘病史和激素治疗史的正常儿童作为对照 ,共40例 ,男 2 2例、女 18例 ,年龄 (6 8±2 3)岁 (4～ 9 8岁 )。轻中度哮喘组 :共 32例 ,男 18例、女 14例 ,年龄 (6 2± 2 5 )岁 (4 2～ 9 5岁 )。重度哮喘组 :共 15例 ,男 8例、女 7例 ,年龄 (6…     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。     

1型糖尿病患儿血清肿瘤坏死因子α等细胞因子的变化及临床意义

本研究对患儿血清肿瘤坏死因子α(ＴＮＦα)、白细胞介素 6(ＩＬ 6)及白细胞介素 8(ＩＬ 8)的变化进行了观察 ,旨在探讨其在儿童 1型糖尿病发病中的作用。对象随机选择 2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 1年 7月我院儿科病房收治的 1型糖尿病患儿 2 6例 ,年龄 ( 8 9± 1 5 )岁 ,其中男 11例 ,女 15例 ,18例来自城市 ,8例来自农村。所有 1型糖尿病患儿均为首次发病 ,出现症状至入院的平均时间为 ( 18 3±4 5 )ｄ ,入院后均采用胰岛素正规治疗 ,血糖控制在正常范围、尿糖阴性的平均时间为 ( 12 5± 6 3 )ｄ。本组病例的空腹血糖为 ( 17± 6)ｍｍｏｌ/…     

蓝巩膜在缺铁性贫血诊断中的价值和意义

为了探讨蓝巩膜与缺铁性贫血 ( 1DA)的关系 ,我们对 15 0例蓝巩膜患儿进行了检测和对比 ,发现蓝巩膜在IDA体征中意义较大。而且为IDA早期诊断 (ID)提供了较为可靠的线索。临床资料一、对象 :蓝巩膜患儿 15 0例 ,男 80例 ,女 70例。年龄 6个月～ 6岁 ,平均 4.3± 1.5岁。体重 5～ 2 2 .4千克 ,平均 11.5± 2 .3千克。对照组为无蓝巩膜正常查体儿。男 3 9例 ,女 3 6例。年龄 8个月～ 6岁 ,平均 4.5±1.7岁。体重 6.5～ 2 5千克 ,平均 12 .1± 1.9千克。两组资料在男女性别、年龄及体重方面无差异 (P >0 .0 5 )。二、方法 :蓝巩膜评定固定…     

重组人生长激素治疗对生长激素缺乏症患儿甲状腺功能影响的观察

我们对 1999年 11月至 2002年 12月期间应用国产因重组生长激素 (rhGH)治疗的 15例生长激素缺乏(GHD)患儿的甲状腺功能 (TF)进行检测,以观察rhGH患儿TF的影响。研究对象:GHD患儿 15例,男 13例,女 2例,年5 5~14(10 2±2 5 )岁。均符合以下标准: ( 1 )身高低同年龄同性别正常儿童身高 -2s以下,身材匀称;该组儿标准差积分 (SDS)为 - 3 0 ~ - 5 5 ( - 4 1±0 9 (2)与实际年龄相比,骨龄 (用Grulich Pyle图谱法评定 )后≥2年,该组患儿骨龄为 3 ~ 7(5 4±1 7)岁,骨龄落2 4~7 0(4 2±1 8 )岁。 ( 3 )临床上已排除营养不良,统器质性疾病,…     

晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析

目的 分析晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法 回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫痫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 ①18例晚发型癫痫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫痫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫痫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。②首次发作为癫痫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。③发作间期EEG呈典型高度失律4例(22.2%)。④7例为症状性癫痫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。⑤在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。⑥18例在抗癫痫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫痫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫痫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫痫。8例药物难治性癫痫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%(5/8),完全无发作率37.5%(3/8)。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论 儿童晚发型癫痫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫痫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫痫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。     

睡眠低氧血症和氧自由基与小儿夜间哮喘关系的研究

1998年 6月～ 2 0 0 0年 12月我们对 2 0例有夜间哮喘发作的患儿进行睡眠呼吸监测及丙二醛 (ＭＤＡ)、超氧化物歧化酶 (ＳＯＤ)测定 ,旨在探讨睡眠低氧血症、氧自由基与小儿夜间哮喘的关系。对象选择在本院专科门诊随访有急性夜间哮喘发作的患儿2 0例 ,为夜间哮喘组 ,男 16例 ,女 4例 ,年龄为 (9 0± 3 0 )岁 ,经治疗无夜间哮喘发作患儿 10例 ,为非夜间哮喘组 ,男 8例 ,女 2例 ,年龄 (7 6± 2 3)岁 ,诊断标准根据文献 [1]。入选的夜间哮喘组患儿至少 1个月内白天症状稳定 ,研究前至少12ｈ停用一切药物。选择我院小儿外科行斜疝、包茎择期手…     

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法病例系列研究, 收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料, 对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果 15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑, 6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2, 5.5)岁, 癫痫发作形式多样, 包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中, 6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号, 3例不同程度脑室扩大, 2例灰白质分界模糊, 1例胼胝体发育不全, 余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中, 8例应用1～2种抗癫痫药物后不再发作, 1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作, 4例曾应用2～9种抗癫痫药物, 仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗, 未再发作, 1例患儿仅非诱发...     

新生儿缺氧缺血性脑病与低血钙关系探讨

为了解新生儿缺氧缺血性脑病(ＨＩＥ)血钙变化 ,对 15 3例患儿作血生化与电解质检查 ,现报告如下。1　对象与方法1 1　对象　 1998年 1月— 2 0 0 0年 8月期间收治的 15 3例ＨＩＥ患儿。诊断依 1996年杭州会议的缺氧缺血性脑病临床诊断依据及分度〔1〕。 15 3例中男84例 ,女 6 9例 ,胎龄为 (38 2± 2 5 )周 ,出生体重 (3 15 0± 5 2 4 4)ｇ ,其中轻度47例 ,中度 5 2例 ,重度 5 4例 ,均作ＣＴ检查 ,合并颅内出血 2 3例。对照组 36例 ,为无窒息的正常新生儿 ,其中男 2 2例 ,女 16例 ,胎龄为 (38 3± 2 3)周 ,出生体重 (3 0 5 4± 6 2 3 7)ｇ…     

乳房早发育患儿去氢异雄酮的变化及意义

乳房早发育为儿科常见内分泌疾病 ,部分患儿可发展成中枢性性早熟 ,使青春期发育时间提前 ,目前其发病机制尚不清楚 ,我们对 5 0例乳房早发育患儿多种性激素水平进行检测 ,现报道如下。临床资料 :选自 1996年 6月至1999年 12月儿科门诊按Ｗｉｌｋｉｎｓ标准诊断乳房早发育患儿 5 0例 ,年龄 2 1～ 7 8岁 ,平均 (5 92± 1 41)岁。对照组选自儿童保健体检正常发育儿童 30例 ,年龄 2 6～ 7 3岁 ,平均 (5 98±1 45 )岁。方法 :两组均抽取清晨空腹静脉血3ｍＬ ,分离血清后置 - 2 0℃冰箱待测 ,血清雌二醇 (Ｅ2 )、睾酮 (Ｔ )、泌乳素(ＰＲＬ)…     

吡仑帕奈在2-12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效观察北大核心CSCD

目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析,评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2-12岁药物难治性癫痫患儿20例,其中男14例,女6例,年龄(5.82±2.39)岁,发病年龄(3.41±1.96)岁,病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例,复杂部分性发作7例,全面性发作1例,未能明确发作6例,癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后,癫痫无发作者4例,发作频率减少>50%者8例,发作持续时间减少者2例,发作抽搐严重程度减少者1例,发作未见明显改善者4例,发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准,吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2-12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显,并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。     

小儿先天性心脏病合并感染性心内膜炎27例诊治分析

我院儿科近 12年来收治小儿先天性心脏病 (先心病 )合并感染性心内膜炎 (ＩＥ) 2 7例 ,现结合其临床诊断 ,探讨选择外科治疗的时机。一般资料 :1985年 7月至 1997年 10月住院经临床确诊或手术证实的先心病合并ＩＥ患儿 ,均符合Ｄｕｋｅ的诊断标准[1] ,共 2 7例 ,男 15例 ,女 12例。年龄 16个月至 12岁 ,平均 (7 3± 3 2 )岁。基础先心病 :室间隔缺损 8例 ,动脉导管未闭 5例 ,法洛四联症 3例 ,主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全各 2例 ,室缺合并肺动脉狭窄、右室双出口合并肺动脉狭窄和完全性大动脉转位合并室缺、肺动脉狭窄各 1例 ,纠正性大动…     

吡仑帕奈在2～12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效观察

目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析, 评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2～12岁药物难治性癫痫患儿20例, 其中男14例, 女6例, 年龄(5.82±2.39)岁, 发病年龄(3.41±1.96)岁, 病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例, 复杂部分性发作7例, 全面性发作1例, 未能明确发作6例, 癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后, 癫痫无发作者4例, 发作频率减少>50%者8例, 发作持续时间减少者2例, 发作抽搐严重程度减少者1例, 发作未见明显改善者4例, 发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准, 吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2～12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显, 并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

癫痫及癫痫持续状态患儿脑脊液中β-内啡肽水平变化及临床意义

近年来实验证明 β -内啡肽(β -ＥＰ) 与中枢神经系统损伤有关 ,似可作为脑损伤的标志。但对于癫痫的发作与预后等 ,已有的研究尚未明确β-ＥＰ的意义 ,甚至还有相互矛盾的结果。　　临床资料 :1998年 10月至 1999年4月我院收治的符合癫痫持续状态诊断标准的全身性惊厥性癫痫持续状态(ＧＣＳＥ)患儿 12例 ,其中男 7例 ,女 5例 ,年龄 5个月至 9岁 ,平均 3 5 2岁。惊厥时间 0 5～ 2 4小时 ,平均 8 76小时。其中伴急性神经系统损伤 5例 ,病因为颅内感染。癫痫持续状态后 6～ 12天患儿神经系统功能缺失恢复到发作前水平或只有很轻程度降低者定…     

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

哮喘儿童外周血淋巴细胞白细胞分化抗原23及19表达的研究

20 0 1年 4月～ 2 0 0 2年 3月我们运用流式细胞仪分析技术 ,检测儿童哮喘发作期及缓解期外周血白细胞分化抗原(CD) +2 3、CD+1 9、CD+2 3CD+1 9淋巴细胞的表达 ,以探讨其变化及相互关系。对象与方法哮喘儿童 :根据 1998年全国儿科哮喘防治协作组修订的标准[1 ] 。哮喘发作组 30例 ,男 18例 ,女 12例 ,年龄 (6 3±2 7)岁。其中中、重度 12例 ,轻度 18例。哮喘缓解组 30例 ,男 14例 ,女 16例 ,年龄 (6 6± 2 8)岁。两组患儿抽血前 1个月内均未用激素治疗 ,发作组在用药物治疗前抽血。且发作期患儿无发热、肺部听诊无固定细湿音、胸…     

儿童系统性红斑狼疮的临床特点

系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是临床常见的结缔组织病之一 ,多见于成年女性 ,儿童少见。为探讨儿童ＳＬＥ的临床特点 ,我们对 3 2例≤ 18岁ＳＬＥ患儿的临床资料进行分析 ,现报道如下。资料与方法一、临床资料　以 1995年 1月～ 2 0 0 2年 6月住院的 12 0例ＳＬＥ为对象。符合美国风湿病学会 1982年ＳＬＥ诊断标准。按年龄≤ 18岁和 >18岁分成儿童组和成年组。儿童组3 2例 ,平均年龄 13 .1± 3 .1岁 ,男 4例 ,女 2 8例 ;成年组 88例 ,平均年龄 3 3 .4± 9.4岁 ,男 10例 ,女 78例。两组性别无明显差异 (Ｐ >0 .0 5 )。儿童占总病人数的 2 6.7%。…